Дене шынықтыру факторлары денсаулыққа арналған факторлар: барлығы білуі керек

Дене шынықтыру факторлары денсаулыққа арналған факторлар: барлығы білуі керек

I. Тұқымқуалаушылық және генетика негіздері

A. ДНҚ және гендер дегеніміз не?

ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) – барлық танымал тірі организмдер мен көптеген вирустардың дамуына, жұмыс істеуіне, өсуіне және өсуіне арналған генетикалық нұсқаулық бар молекула. Бұл бір-бірімен араласқан екі тізбектен тұратын қос спираль. Әр тізбек нуклеотидтерден тұрады, олардың әрқайсысында фосфат тобы, қант (дезоксибоз) және азот негізі бар. Азотты негіздердің төрт түрі бар: аденин (A), Timin (T), гуанин (g) және цитозин (C). Adenin әрқашан Timin (AT), ал гуанин әрқашан цитозинге (GC) қосылады. Бұл толықтырулар генетикалық ақпаратты сақтау және көшіру үшін негіз болып табылады.

Гендер – бұл кейбір ақуыздар немесе функционалды молекулаларды кодтау ДНҚ аймақтары. Ақуыздар организмде, оның ішінде құрылымдық функцияларды, ферментатикалық функцияларды, ферментатикалық функцияларды, ферментатикалық функцияларды, көлік функцияларын (заттарды беру), реттеуші функцияларды, реттеуші функцияларды (басқа гендердің көрінісін бақылау) және қорғаныс функцияларын (иммундық реакциялау). Гендер – ата-аналардан алынған ақпараттарды тарататын тұқым қуалаушылардың негізгі бірліктері. Олар адамның көптеген сипаттамаларын, оның ішінде көздің түсі, өсуі, белгілі бір ауруларға және басқа белгілерге бейімділігін анықтайды.

B. хромосомалар және адам геномы

Хромосомалар – әр жасушаның ядросындағы ДНҚ құрылымдары ұйымдастырылған. Адамда 23 жұп хромосомалар бар, тек 46. Әр жұптағы бір хромосома анадан, ал екіншісі әкесінен мұра болады. 22 жұп хромосомалар аутосомдар деп аталады, ал бір жұп – жыныстық хромосомалармен (ХХ әйелдерде және xy ерлерде). Хромосомалар жасушалық бөлім кезінде генетикалық ақпаратты ықшам түрде сақтауға және таратуға мүмкіндік береді. Митоз кезінде (соматикалық жасушалардың бөлімдері), хромосомалар екі есе және бөлінген, әр еншілес компанияның хромосомалардың толық және бірдей жиынтығын алуды қамтамасыз ету. Мейоз кезінде (ұрық жасушаларын бөлу), хромосомалар арасындағы генетикалық материалдар пайда болады, бұл ұрпақтардың генетикалық алуан түрлілігін қамтамасыз етеді.

Адам геномы ДНҚ-да кодталған генетикалық нұсқаулар жиынтығы болып табылады. Ол шамамен 3 миллиард жұп негізден тұрады және 20000-25000 гендерден тұрады. Дегенмен, геномның аз ғана бөлігі (шамамен 1-2%) ақуыздарды кодтайды. ЖАҢАЛЫҚТАРДЫҢ Қалғанына кедергісіз РНҚ емес, индрондық және басқа тізбегі, функциялар толық зерттелмеген нормативтік элементтер бар. Адам геномын түсіну тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу және диагностика мен емдеудің жаңа әдістерінің дамуы үшін өте маңызды.

C. Alleles, генотип және фенотип

Аллендер – бұл гендің әртүрлі нұсқалары. Мысалы, көз бояуға жауапты ген қоңыр, көк, жасыл және басқа түстерге арналған аллельге ие бола алады. Адам әр ген үшін екі аллельді, біреуін әр ата-анадан алады.

Генотип – бұл адамның генетикалық конституциясы, яғни белгілі бір генге немесе гендер жиынтығына арналған аллельдің жиынтығы. Мысалы, көздің түсіне жауап беретін Гена бойынша адам генотипі AA (қоңыр көзге арналған екі аллель), AA (қоңыр көздер үшін және біреуі көк көзге арналған) немесе AA (көк көздерге арналған екі аллель).

Фенотип – бұл адамның түсі, биіктігі, қан түрі және белгілі бір ауруларға бейімделу сияқты адамның бақыланатын сипаттамалары. Фенотип – генотиптің қоршаған ортамен өзара әрекеттесуінің нәтижесі. Мысалы, AA генотипі бар адам (қоңыр көздер үшін бір алапель және көгілдір), егер қоңыр көздер үшін аллель басым болса, қоңыр көздер болады. Алайда, тамақтану, өмір салты және токсиндердің әсері сияқты қоршаған орта факторлары фенотипке де әсер етуі мүмкін.

D. тұқым қуалаушылардың түрлері: автосомалық доминантты, автосомалық рецессивті, еденге жабысады

Тұқым алқабының бірнеше түрлері бар, олар гендердің ата-аналардан ұрпақтардан қалай берілетінін және олардың фенотитпен қалай көрінетінін анықтайды.

• Автосомалар және басым мұра түрі: Бұл жағдайда, аурудың көрінісі үшін автосалдардың біріне (бағаланбаған хромосомалар) бір мутант аллельінің болуы жеткілікті. Егер ата-аналардың біреуі бар болса, онда автосалықтық басым ауру болса, онда баланың берілу ықтималдығы 50% құрайды. Автосомалық доминантты аурулардың мысалдары: гидрофоретон ауруы, 1 теріні нейрофибратоз, ахондроплазия.
• Автосомалист-рецессивті мұрагерлік түрі: Бұл жағдайда ауруды көрсету үшін екі мутантты аллельдің болуы қажет. Егер екеуі де мутациялар болса Баланың мутация тасымалдаушысы болатын ықтималдығы 50% құрайды. Баланың мутацияны мұра етпеу ықтималдығы 25% құрайды. Автосомалық рецессивті аурулардың мысалдары: цистикалық фиброз, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы.
• Еден (X-Linked) мұрагері: Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер (x және y) автосомдарда орналасқан гендерге қарағанда басқаша мұра болады. Х-байланысқан аурулар ерлерде жиі кездеседі, өйткені оларда тек бір X хромосома бар. Әйелдерде екі х-хромосомалар бар, сондықтан олар X-Chromosomes-тің бірінде мутациялар тасымалдаушы бола алады, бірақ егер олар басқа X хромосомада қалыпты аллель болса, ауруды көрсетпейді.
  • X Байланыстырылған үстем мұра: Ауруды көрсетіп, Х-хромосомада бір мутантты аллельдің болуы ерлерде де, әйелдерде де жеткілікті.
  • X байланыстырылған рецессивті мұра: Ерлер ауруды көрсетеді, егер олардың тек X-хромосомасында мутант аллель болса. Әйелдер ауруды тек X-Chromosomes-те мутантты аллель болса ғана көрсетеді. Егер әйел мутация тасымалдаушысы болса, онда оның ұлына мутация беру ықтималдығы 50%, ал ол ауырады. Қызының мутациясын беру мүмкіндігі 50%, ал ол тасымалдаушы болады. Х-байланысқан аурулардың мысалдары: гемофилия, Дученна Дистрофия, түстердің соқырлығы.
• Әйелге байланысты мұрагерлік: Y хромосомасында орналасқан гендер тек әкесінен ұлға беріледі. Бұл гендер әдетте ерлердің жыныстық сипаттамаларын жасаумен байланысты.
• Митохондриялық мұра: Митохондрия, жасуша ұяшықтарында өз ДНҚ бар. Митохондриялық аурулар тек анадан балаларға беріледі, өйткені сперма митохондрияны ұрықтандырылған жұмыртқа әкелмейді.

E. Мутациялар: түрлері мен себептері

Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар ДНҚ репликациясы кезінде немесе экологиялық факторлардың әсерінен олар өздігінен пайда болуы мүмкін немесе қоршаған орта факторларының әсерінен, мысалы, радиация, химиялық заттар мен вирустар. Мутация зиянсыз, пайдалы немесе зиянды болуы мүмкін. Зиянды мутациялар аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.

Мутациялардың бірнеше түрі бар:

• Мутациялар: ДНҚ-да бір нуклеотидтің өзгеруі. Сындар мутациясы үш түрі болуы мүмкін:
  • Ауыстыру: Бір нуклеотид екіншісіне ауыстырылады.
    • Транзиция: Пуринді (A немесе G) пиримидинге (С немесе Т) пиримидинге ауыстыру.
    • Трансферация: Пуринді пиримидинге ауыстыру немесе пиримидинге ауыстыру.
  • Кірістіру: Бір немесе бірнеше нуклеотидтер ДНҚ-ға салынған.
  • Делегация: Бір немесе бірнеше нуклеотидтер ДНҚ-дан алынады.
• Оқу кадрының ауысымының мутациясы: Нуклеотидтерді салу немесе жою, олардың саны үшеуі емес. Бұл мутациялар генетикалық код шеңберіндегі өзгерістерге және әдетте, функционалды емес ақуызды қалыптастыруға әкеледі.
• Хромосомалық мутациялар: Құрылымның немесе хромосомалардың түріндегі өзгерістер. Хромосомалық мутациялар келесі түрлер болуы мүмкін:
  • Делегация: Хромосома сайтын алып тастау.
  • Қайталау: Хромосоманың учаскесін екі есе арттыру.
  • Инверсия: Хромосома учаскесінің төңкерісі 180 градус.
  • Айдарлау: Хромосома бөлімін басқа хромосомаға ауыстыру.
  • Aneulochididid: Хромосомалар санын өзгерту (мысалы, Трисоми 21-ден төмен синдром үшін).

Мутациялар себептері:

• Өздігінен мутациялар: ДНҚ репликациясы, репомбинация және ДНҚ-ны жөндеу үшін қателер.
• Болжалды мутациялар: Мутагендік экологиялық факторлардың әсері, мысалы:
  • Сәулелік: Иондаушы сәулелену (рентген сәулелері, гамма-сәулелер) және ультракүлгін сәуле.
  • Химиялық заттар: Бензин, формальдегид және акриламид сияқты кейбір химиялық заттар.
  • Вирустар: Кейбір вирустар, мысалы, адам папилломавирусы (HPV) және гепатит В вирусы (VGV).

Ii. Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі және мысалдары

A. моногендік аурулар

Моногендік аурулар – бұл бір гендегі мутациядан туындаған аурулар. Олар менелеевтің заңдарына сәйкес мұра болады (автосомалық доминантты, аутосомалық рецессивті, рылым).

• Автосомалық доминантты аурулардың мысалдары:
  • Гентингтон ауруы: Мотор, танымдық және психиатриялық функциялардың прогрессивті нашарлауымен сипатталатын нейротегенеративті ауру. Бұл HTT геніндегі мутациядан туындайды.
  • 1 Нейрофиброматоз (NF1): Ауру нервтердегі ісіктердің (нейрофибрді) қалыптасуымен, сондай-ақ тері мен сүйектердегі өзгерістермен сипатталады. Бұл NF1 гендегі мутациядан туындайды.
  • Achondroplasia: Сүйектердің өсуіне байланысты ергежейлі сипатталады. Бұл FGFR3 гендегі мутациядан туындайды.
  • Марфан синдромы: Жүрекке, қан тамырларына, көзге және қаңқаға әсер ететін дәнекер тінінің ауруы. Бұл FBN1 геніндегі мутациядан туындайды.
• Автосомалық рецессивті аурулардың мысалдары:
  • Муковисциид: Өкпенің, ұйқы безіне және қалың шырышты қалыптастырумен сипатталатын өкпенің, ұйқы безіне және басқа органдарға әсер ететін ауру. Бұл CFR геніндегі мутациядан туындайды.
  • Фенилкетонурия (FCU): Аурудың бұзылған метаболизмімен сипатталатын ауру, олар ақыл-ой дамуына әкелуі мүмкін. Бұл Пах геніндегі мутациядан туындайды.
  • Athle -cell анемиясы: Қан айналымы мен анемиясының құнсызданған эритроциттер түріндегі өзгеріспен сипатталатын қан ауруы. Бұл HBB геніндегі мутациядан туындайды.
  • Отандық бұлшықет атрофиясы (SMA): Невроминальды ауру, бұлшықеттің прогрессивті әлсіздігімен сипатталады. Бұл SMN1 гендегі мутациядан туындайды.
• Х-байланысқан аурулардың мысалдары:
  • Гемофилия: Қанның құнсыздандырылған қанды коагуляциясымен сипатталатын қан ауруы. Бұл F8 (гемофилия а) немесе F9 (гемофилия б) мутациялануымен байланысты.
  • Дученна Дистрофия: Бұлшық еттердің көпшілігімен және бұлшық еттердің атрофияымен сипатталатын бұлшықет дистрофиясы. Бұл DMD геніндегі мутациядан туындайды.
  • Далтонизм: Түс көруінің бұзылуы. Бұл гендердегі мутациялардан туындайды, бұл ағаштарды ретпен тұндыру.

B. Полигенді аурулар

Көптеген гендердің өзара әрекеттесуінен болатын полигендік аурулар. Олар Менделев заңдарына сәйкес мұра етпейді және олардың дамуы гендердің экологиялық факторлармен өзара әрекеттесуіне байланысты.

• Полигендік аурулардың мысалдары:
  • 2 типті қант диабеті: Ауру инсулинге сезімталдықтың және / немесе инсулин өндірісінің жеткіліксіз болуына байланысты қандағы қантпен сипатталады. Көптеген гендер глюкоза деңгейлерін, ұйқы безінің бета жасушаларын және инсулиннің сезімталдығын реттеумен байланысты 2 типті қант диабетінен, соның ішінде гендермен байланысты.
  • Жүрек-қан тамырлары аурулары (SVP): Жүрек пен қан тамырларына әсер ететін аурулар, мысалы, жүрек ауруы, инсульт және артериялық гипертензия. Көптеген гендер Холестерин деңгейлерін, қан қысымын және қанның коагуляциясын реттеуге қатысатын гендерді, соның ішінде гендерді дамыту қаупімен байланысты.
  • Қатерлі ісік: Апатикалық аурулар тобы, айыпталған жасушалардың бақылаусыз өсуі және таралуы. Көптеген гендер қатерлі ісік ауруының даму қаупімен байланысты, оның ішінде онкоген гендері (жасуша өсіруді ынталандыратын) және ісік-күкірт гендері (жасуша өсуін тежейді).
  • Аутоиммунды аурулар: Иммундық жүйе ағзаның өз тіндеріне, мысалы, ревматоидты артрит, жүйелік лупус эритематоз және бірнеше склероз сияқты аурулар. Көптеген гендер аутоиммундық ауруларды, соның ішінде иммундық реакцияны реттеуге қатысатын гендерді дамыту қаупімен байланысты.
  • Психикалық бұзылулар: Шизофрения, биполярлық бұзылыс және депрессия сияқты ойлау, көңіл-күй, мінез-құлық және қабылдау әсер ететін аурулар. Көптеген гендер психикалық бұзылулар, соның ішінде жүйке импульстарын, мидың дамуы мен көңіл-күйін реттеуге қатысты гендерді дамыту қаупімен байланысты.

C хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар – хромосомалардың санындағы немесе құрылымындағы өзгерістерден туындаған аурулар.

• Хромосомалық аурулардың мысалдары:
  • Даун синдромы (21-тривом): 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен сипатталады. Ол ақыл-ой дамуымен, беттің тән белгілері және дамудың басқа да ауытқуларымен көрінеді.
  • Тернер синдромы (моносомия): X-Chromosomes-тің біреуінің болмауымен сипатталатын әйелдерде ғана пайда болатын ауру. Оны сәндеу, бедеулік және басқа да дамудың ауытқуларымен көрінеді.
  • KLainFelter синдромы (XXY): Қосымша X-Ch-Chromosom-ның болуымен сипатталатын ер адамдарда ғана пайда болатын ауру. Ол жоғары өсу, бедеулік және басқа да дамудың ауытқуларымен көрінеді.
  • Патау синдромы (13 трисомия): 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесімен сипатталатын ауыр ауру. Ол бірнеше туа біткен ақаулармен, соның ішінде жүрекке, миға және беттің ақауларымен көрінеді. Патау синдромы бар көптеген балалар өмірдің алғашқы жылында қайтыс болады.
  • Эдвардс синдромы (18-тривом): 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесімен сипатталатын ауыр ауру. Ол бірнеше туа біткен ақаулармен, соның ішінде жүректің, ми мен бүйректің ақауларымен көрінеді. Эдвардс синдромы бар көптеген балалар өмірдің алғашқы жылында қайтыс болады.

Iii. Тұқым қуалайтын тәуекелдерді бағалау

A. Отбасы тарихының жинағы

Толық отбасы тарихы коллекциясы – тұқым қуалайтын денсаулыққа қатысты алғашқы және маңызды қадам. Отбасы тарихында отбасы мүшелері, соның ішінде ата-аналар, ата-әжелер, тәтем, тәтем, ағалар, бауырластар, сондай-ақ балалар туралы ақпарат кіреді. Техникалық ақпарат жинау маңызды:

• Отбасы мүшелерінен табылған аурулар: Отбасы мүшелері арасында қандай аурулар табылғанын ескерген жөн, әсіресе олар жас кезінде диагноз қойылған немесе бірнеше отбасы мүшелерімен кездескен болса.
• Аурулар диагноз қойылған жас ерекшелігі: Аурудың ерте басталуы тұқым қуалайтын бейімділіктің болуын көрсетуі мүмкін.
• Этникалық: Кейбір тұқым қуалайтын аурулар белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі.
• Жас кезінде кенеттен қайтыс болған жағдайлар: Бұл мұрагерлік жүрек ауруының немесе басқа мүшелердің бар-жоғын көрсетуі мүмкін.
• Бедеулік және қайталанатын көшірме: Бұл ата-аналарда генетикалық проблемалардың бар-жоғын көрсетуі мүмкін.
• Ата-аналардың қан туыстары: Қан туыстары автосомалық рецессивті аурулары бар балалардың пайда болу қаупін арттырады.

B. генетикалық кеңес беру

Генетикалық кеңес беру – бұл генетикалық маман отбасы тарихын, медициналық тарихын және тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу қаупін анықтап, профилактикалық аурулардың қаупін анықтауға және профилактиканың, диагностиканың және емдеудің нұсқаларын ұсынатын процесс. Генетикалық кеңес беру келесідей болуы мүмкін:

• Тұқым қуалайтын аурулары бар отбасылар: Генетикалық кеңестер отбасыларға аурудың ұрпақтарға берілу қаупін түсінуге және отбасын жоспарлау туралы ақылға қонымды шешім қабылдауға көмектеседі.
• Тұқым қуалайтын аурулар тарихы бар адамдар: Генетикалық кеңес беру адамдарға аурудың даму қаупін түсінуге және алдын-алу және ерте анықтау шараларын қабылдауға көмектеседі.
• Жүкті әйелдер және бумен жоспарлау Жүктілік: Генетикалық кеңес беру баланың генетикалық ауру қаупін бағалауға және перленатальды диагностикалық нұсқаларды талқылауға көмектеседі.
• Олардың генетикалық қауіптері туралы білгісі келетін адамдар: Генетикалық кеңес беру адамдарға белгілі бір аурулардың пайда болуының генетикалық тәуекелдерін түсінуге және өмір салтын және скринингті өзгерту шараларын қабылдауға көмектеседі.

C. Генетикалық тестілеу әдістері: каруспин, ДНҚ-ны жүйелі түрде, эксомдық талдау

Генетикалық тестілеу – бұл ДНҚ, хромосомалар мен ақуыздардың талдауы, олар аурумен байланысты генетикалық өзгерістерді анықтауға арналған. Генетикалық тестілеудің бірнеше түрлері бар:

• Кариоипирани: Хромосомалардың саны мен құрылымын бағалауға мүмкіндік беретін талдау. Сарыиотиал ыстықтан синдром және бұрылыс синдромы сияқты хромосомалық аурулардың диагнозы үшін пайдалы болуы мүмкін.
• ДНҚ тізбегі: ДНҚ-да нуклеотидтердің реттілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау. ДНҚ-ның реттілігі тұқым қуалайтын аурулармен байланысты гендердегі мутацияларды анықтау үшін пайдалы болуы мүмкін. ДНҚ реттелуінің бірнеше түрлері бар, соның ішінде:
  • Жеке гендердің реттілігі: Бір гендегі нуклеотидтердің реттілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау.
  • Гендер секторы: Белгілі бір аурумен немесе аурулар тобымен байланысты бірнеше гендерде нуклеотидтердің реттілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау.
  • Exom-тің реттілігі: Геномның барлық экстрелктарындағы нуклеотидтердің дәйектілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау (эксондар – бұл гендік ақуыздар).
  • Жалпы геномның реттілігі: Барлық геномдағы нуклеотидтердің дәйектілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау.
• Exom талдауы: Ақуыздарды (Экзомо) кодтауға арналған барлық гендерде нуклеотидтердің дәйектілігін анықтауға мүмкіндік беретін талдау. Бұл әдіс сирек кездесетін генетикалық опцияларды анықтау үшін пайдалы, олар андиенгийденбестен жасалған аурулармен байланысты болуы мүмкін.
• Идентификаттау генетикалық диагностикасы (PGD): In vitro ұрықтандыру (IVF) in vitro ұрықтандырудың нәтижесінде in vitro ұрықтандырудың нәтижесінде in vitro ұрықтандырудың нәтижесінде жасалған генетикалық тестілеу, жатырға имплантациядан бұрын генетикалық ауруларды анықтауға арналған.
• Пренатальды диагностика: Генетикалық ауруларды анықтау үшін жүктілік кезіндегі генетикалық ұрық тестілеуі. Пренатальды диагностиканың әртүрлі әдістері бар, соның ішінде:
  • Amniocentez: Талдау үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу.
  • Хорион биопсиясы: Талдау үшін хорион матасының үлгісін алу (плацента).
  • Привативті емес приатальды емес тест (NIPT): Ананың қанымен айналысатын ұрықтың ДНҚ-ны талдау.

D. генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру

Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру арнайы білім мен тәжірибе қажет. Генетикалық тестілеу нәтижелері:

• Позитивті: Аурумен байланысты мутация табылды.
• Теріс: Мутация анықталмаған.
• Белгіссіз (белгісіз маңызы бар нұсқа – вус): ДНҚ, құндылығы денсаулыққа белгісіз.

Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру генетикалық немесе генетикалық кеңесшімен бірге жүргізілуі керек. Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру кезінде отбасы тарихын, медициналық тарихын және басқа факторларды ескеру қажет.

Iv. Тұқым қуалайтын қатерлерінің алдын алу және азайту

A. Өмір салтын өзгерту: диета, физикалық белсенділік, жаман әдеттерден бас тарту

Біз өз генімізді өзгерте алмайтын болсақ, біз генетикалық тұрғыдан алдын-ала болжанған ауруларды дамыту қаупін азайту үшін өмір салтын өзгерте аламыз. Салауатты өмір салты көптеген полигоникалық ауруларды, мысалы, 2 типті қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары және қатерлі ісік түрлері сияқты көптеген полигоникалық ауруларды дамыту қаупін едәуір азайта алады.

• Диета: Жемістерге, көкөністерге, астық өнімдеріне, астық өнімдеріне және ақуыз көздерімен теңдестірілген диетаны ұстану маңызды. Өңделген өнімдердің көп санын, қант пен қаныққан майларды пайдаланудан аулақ болу керек.
• Дене белсенділігі: Тұрақты физикалық белсенділік салауатты салмақ сақтауға, қан қысымын азайтады, холестеринді жақсартады және көптеген аурулардың қаупін азайтады. Аптасына кемінде 150 минут немесе аптасына кемінде 75 минут интенсивті физикалық белсенділікпен айналысу ұсынылады.
• Жаман әдеттерден бас тарту: Темекі шегу және алкогольді асыра пайдалану Көптеген ауруларды, соның ішінде қатерлі ісік, жүрек-қан тамырлары аурулары және өкпе аурулары даму қаупін арттырады. Темекі шегуден бас тарту және алкогольді пайдалануды шектеу маңызды.

B. Кәдімгі медициналық тексерулер және скрининг

Тұрақты медициналық тексерулер және скрининг сізге емдеудің ең тиімді болған кезде, ерте сатыларда ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Скринингке мыналар кіруі мүмкін:

• Қан қысымын өлшеу: Артериялық гипертензияны анықтауға көмектеседі.
• Холестеринге арналған қан анализі: Холестерин деңгейінің жоғарылауына көмектеседі.
• Қантқа арналған қан анализі: Қант диабетін анықтауға көмектеседі.
• Маммография: Сүт безі обырын скрининг.
• Колоноскопия: Тоқ ішек қатерлі ісігіне арналған скрининг.
• Pap Test: Жатыр мойны обырына арналған скрининг.
• Простата-арнайы антиген (PSA): Простата обыры үшін скрининг.

C. Дәрілік заттардың алдын-алу

Кейбір жағдайларда аурудың қаупін азайту үшін есірткінің алдын алу ұсынылуы мүмкін. Мысалы, жүрек-қан тамырлары ауруларын дамыту қаупін азайту үшін статиндер (холестеринді азайтатын дәрілер) немесе аспирин тағайындауға болады. Сүт безі қатерлі ісігін, тамоксифенді немесе ралоксифенді дамыту қаупін азайту үшін тағайындалуы мүмкін.

D. Репродуктивті технологиялар: PGF, PGF, GameTry садақасы

Тұқым қуалайтын аурулардың берілу қаупі жоғары ерлі-зайыптылар үшін ұрпақты болу технологияларын ұрпақтармен қарастыруға болады:

• PGF-пен IVF (алдын-ала емдеуді генетикалық диагностика): ЭКҰ-ның нәтижесінде жасалған шығарылған эмиссиялар Жатырдағы имплантациядан бұрын генетикалық ауруларды анықтау үшін генетикалық тестілеуге ұшырайды. Бұл сізге имплантация үшін тек сау эмбриондарды таңдауға мүмкіндік береді.
• Гаметалардан (сперма немесе жұмыртқалар) қайырымдылық: Егер ата-аналардың бірі мутация тасымалдаушысы болса, онда сіз омыртқалар үшін мутацияны бермеу үшін донорлық сперманы немесе жұмыртқаны қолдана аласыз.

E. Жалпы терапия (перспективалар мен шектеулер)

Гендік терапия дегеніміз – тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің перспективті әдісі, ол гендерді пациенттің жасушаларына амбулярлық гендерді ауыстыру немесе түзету үшін енгізеді. Гендік терапия дамудың алғашқы кезеңдерінде орналасқан және қазіргі уақытта шектеулі ауруларды емдеу үшін ғана қол жетімді. Алайда генетикалық терапия болашақта тұқым қуалайтын аурулардың кең ауқымын емдеуде үлкен әлеуетке ие.

Генетикалық тестілеу және кеңес берудің этикалық және әлеуметтік аспектілері

A. генетикалық ақпараттың құпиялылығы

Генетикалық ақпарат өте жеке және құпия болып табылады. Генетикалық ақпаратты рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғау маңызды. Көптеген елдердің заңнамасы генетикалық ақпаратты қорғайды және оны сақтандыру компаниялары мен жұмыс берушілердің қолданғанын шектейді.

B. генетикалық ақпарат негізінде дискриминация

Генетикалық ақпарат негізінде кемсіту қаупі бар. Егер сақтандыру компаниясы сақтандыру сыйлықақыларынан бас тартуы немесе егер адам белгілі бір ауруларға генетикалық бейімделсе, сақтандыру сыйлықақыларын көбейтуі мүмкін. Жұмыс берушілер белгілі бір ауруларға генетикалық бейімділікке ие болса, оны жалдауға немесе қызметінен кетуден бас тарта алады. Көптеген елдердің заңнамасы генетикалық ақпарат негізінде кемсітушілікке тыйым салады.

C. Генетикалық тестілеудің психологиялық әсерлері

Генетикалық тестілеу нәтижелері адамға күшті психологиялық әсерге ие болуы мүмкін. Генетикалық тестілеудің оң нәтижесі мазасыздыққа, депрессияға және кінәлі тудыруы мүмкін. Генетикалық тестілеудің теріс нәтижесі жеңілдетуі мүмкін, бірақ сенімсіздік сезімін тудыруы мүмкін. Генетикалық тестілеуден өткен адамдарға психологиялық қолдау көрсету маңызды.

D. генетикалық тестілеу және кеңес берудің болуы

Генетикалық тестілеу және кеңес беру әрқашан барлық адамдарға бола бермейді. Генетикалық тестілеу құны жоғары болуы мүмкін, ал сақтандыру компаниялары әрқашан генетикалық тестілеу шығындарын өтемейді. Мұның мұқтаж барлық адамдар үшін генетикалық тестілеу және кеңес берудің қол жетімділігін кеңейту маңызды.

E. генетикалық терапияға қатысты этикалық мәселелер

Гендік терапия көптеген этикалық сұрақтарды көтереді. Кейбіреулер генетикалық терапияны адамның ауруды емдеу үшін ғана емес, оны жақсарту үшін қолдануға қорқады. Сондай-ақ генетикалық терапияның қауіпсіздігі мен ұзақ мерзімді салдарларынан қорқады. Гендік терапияның қауіпсіз және этикалық қолдануын қамтамасыз ету үшін мұқият зерттеулер мен пікірталастар жүргізу маңызды.