Тұқымқуалаушылық және денсаулық: генетикалық бейімділік туралы аңыздар мен шындық

Тұқымқуалаушылық және денсаулық: генетикалық бейімділік туралы аңыздар мен шындық

I. Адамның генетикасының негіздері: қысқа курс

Тұқымқуалаушылықтың денсаулығын түсіну генетика негіздерінен басталады. Барлық тірі организмдер сияқты, оның ата-анасынан генетикалық ақпаратты иеленеді. Бұл ақпарат ДНҚ-да кодталған (дезоксирибонуклеин қышқылы), ол хромосомаларды құрайды. Адам ағзасының әр жасушасы (ұрық жасушаларынан басқа) құрамында 23 жұпта 46 хромосомалар бар. Адамнан бір хромосоманы анадан, ал екіншісінен Әкелерінен бір хромосоманы алады.

• Гендер: тұқым қуалаушылық бөлімшелері. ДНҚ аймақтары белгілі бір ақуызды кодтау немесе реттеу функциясын орындау гендер деп аталады. Адам геномындағы гендер шамамен 20-25 мың. Әр ген Алельдер деп аталатын бірнеше нұсқаларда болуы мүмкін. Бұл әр адамның ерекше сипаттамаларын, оның ішінде белгілі бір ауруларға бейімділігін анықтайтын аллельдердің үйлесімі.

• Адам геномы: тұқым қуалаушылық картасы. Адам жасушаларындағы ДНҚ-ның толық тізбегі геном деп аталады. 2003 жылы аяқталған адам геномының декодтауы ғылымдағы үлкен жетістік болды және даму мен денсаулыққа гендердің рөлін зерттеудің жаңа мүмкіндіктерін ашты.

• Мутациялар: генетикалық өзгергіштік көздері. Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар өздігінен немесе сыртқы факторлардың әсерінен, мысалы, радиация немесе химиялық заттар болуы мүмкін. Кейбір мутациялар денеге әсер етпейді, ал басқалары пайдалы, ал басқалары – зиянды, аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.

• Эпигенетика: тұқым қуалаушылық ДНҚ-да жазылмаған. Епигенетика ДНҚ-ның өзгеруімен байланысты емес гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттейді. Бұл өзгерістер қоршаған орта факторларынан, өмір салты және басқа сыртқы әсерлерден туындауы мүмкін. Эпигенетикалық модификациялар ұрпақтан-ұрпаққа, ұрпақ денсаулығына әсер ете алады.

Ii. Генетикалық бейімділік: бұл нені білдіреді?

Генетикалық бейімділік дегеніміз – адам белгілі бір генетикалық опциондардың болуына байланысты белгілі бір ауруды дамыту қаупін арттырғанын білдіреді. Генетикалық бейімділік аурудың дамуының сөзсіздігін білдірмейді. Көптеген аурулардың дамуына генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторлары әсер етеді.

• Мультиформалық аурулар: гендер мен орталардың күрделі әрекеттесуі. Көптеген жалпы аурулар, мысалы, жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типті қант диабеті, қатерлі ісік, қатерлі ісік, нейроділігірім аурулар және психикалық бұзылулар көп факторлы. Бұл көптеген гендердің олардың дамуына әсер ететіндігін білдіреді, олардың әрқайсысы аздап үлес қосады, сонымен қатар диета, физикалық белсенділік, темекі шегу, токсиндер мен инфекциялар сияқты қоршаған орта факторлары.

• Генетикалық сынақтар: Тәуекелдерді бағалау. Генетикалық сынақтар аурулардың даму қаупімен байланысты белгілі бір генетикалық опциондардың болуын анықтай алады. Генетикалық сынақтардың нәтижелері адамдарға өмір салтын өзгерту, тұрақты емтихандар және профилактикалық емдеу сияқты тәуекелдерді азайту бойынша шаралар қабылдауға көмектеседі. Алайда, генетикалық сынақтар болашақты болжай алмайтындығын және ауруды дамыту ықтималдығын әрдайым дәл анықтай алмайтынын түсіну маңызды.

• Генетикалық кеңес беру: нәтижелерді түсіндіруге көмек. Генетикалық тестілеуден бұрын және нәтиже алғаннан кейін генетикпен кеңесу ұсынылады. Генетик генетикалық тестілеудің қауіптері мен артықшылықтарын бағалауға, нәтижелерді түсіндіруге және жеке профилактикалық және емдеу жоспарын жасауға көмектеседі.

• Қатысушы және экспрессивтілік: гендердің көріністеріндегі айырмашылықтар. Қатысу – бұл белгілі бір генотипі бар адамдардың үлесі, оның көмегімен белгі немесе ауру пайда болады. Мерзімділік – бұл бірдей генотипі бар адамдардағы белгінің немесе аурудың ауырлығының деңгейі. Қатысушы және экспрессивтілік генетикалық факторларға, қоршаған орта факторларына және кездейсоқ факторларға байланысты өзгеруі мүмкін.

Iii. Hoolmery және Health аңыздары

Тұқымқуалаушылық және денсаулық туралы көптеген аңыздар бар, ол дұрыс емес идеяларға және негізсіз қорқынышқа әкелуі мүмкін.

• МАҢЫЗ: Егер менің ата-анамда ауру болса, менде міндетті түрде бар. Бұл әрқашан болған емес. Көптеген аурулардың дамуына генетикалық және экологиялық факторлардың жиынтығы әсер етеді. Генетикалық бейімділіктің болуы аурудың дамуының сөзсіздігін білдірмейді. Өмір салтының өзгеруі және басқа алдын алу шаралары тәуекелді едәуір азайта алады.

• Миф 2: гендер тағдыр. Гендер адамның тағдырын анықтамайды. Олар белгілі бір аурулардың даму қаупін арттырады немесе төмендетеді. Салауатты өмір салты, дұрыс тамақтану, физикалық белсенділік және жаман әдеттерден бас тарту генетикалық бейімділік бар болса да, тәуекелді едәуір азайта алады.

• 3-миф: генетикалық сынақтар болашақты болжай алады. Генетикалық сынақтар белгілі бір ауруларды дамыту қаупін бағалай алады, бірақ олар болашақты болжай алмайды. Генетикалық сынақтардың нәтижелері абайлап және жас, жыныс, өмір салты және отбасы тарихы сияқты басқа факторлармен түсіндірілуі керек.

• 4-миф: Барлық генетикалық аурулар емделмейді. Бұл дұрыс емес. Көптеген генетикалық аурулар үшін, емдеудің тиімді әдістері бар, олар симптомдарды жеңілдетеді, өмір сүру сапасын жақсартады және тіпті асқынулардың алдын алады. Сонымен қатар генетикалық ақауларды түзете алатын генетикалық терапияның жаңа әдістері жасалады.

• 5-миф: генетиканы өзгерту мүмкін емес. ДНҚ тізбегін өзгерту мүмкін емес (генетикалық терапияның тәжірибелік әдістерін қоспағанда). Дегенмен, сіз эпигенетикалық модификацияны қолдана отырып, гендердің өрнегіне әсер етуі мүмкін. Салауатты өмір салты, дұрыс тамақтану және басқа факторлар эпигараға оң әсерін тигізуі мүмкін, бұл ауруларды дамыту қаупін азайтады.

• Миф 6: Барлық генетикалық сынақтар бірдей дәл. Генетикалық тесттердің дұрыстығы сынақ түріне, ол жүзеге асырылатын зертханаға және аурудың генетикалық архитектурасына байланысты өзгеруі мүмкін. Нәтижелерді түсіндіру үшін сенімді генетикалық сынақтарды таңдап, генетикпен кеңесіңіз.

• Миф 7: Егер менің отбасымда аурудың жағдайлары болмаса, менде тәуекел жоқ. Отбасы тарихында ауру жағдайының болмауы сізден генетикалық бейімділік жоқ дегенді білдірмейді. Кейбір адамдар гендің тек бір данасы болса, пайда болмайтын рецессивті генетикалық опциялар болуы мүмкін. Сонымен қатар, жаңа мутациялар мұрагерлікке берілмейді.

• 8-аңыз: мұрагерліктің бәрі генетикалық болып табылады. Өмір салты, тағамдық әдеттер және токсиндердің әсері сияқты кейбір факторлар ұрпақтан ұрпаққа берілмейді. Бұл факторлар ДНҚ-да кодталмаса да, ұрпақтың денсаулығына әсер етуі мүмкін.

• 9-миф: Оның генетикалық бейімділігін білу тек мазасыздық тудырады. Оның генетикалық бейімділігін білу пайдалы болуы мүмкін, өйткені бұл ауруларды дамыту қаупін азайту бойынша шаралар қабылдауға мүмкіндік береді. Дегенмен, генетика немесе кеңес беру және қолдау үшін басқа маманмен кеңесу керек.

• 10-миф: генетикалық тестілеу тек байларға арналған. Генетикалық тестілеу құны азайды, ал көптеген сынақтар қол жетімді болады. Сонымен қатар, генетикалық сынақтар сақтандырумен қамтылған.

Iv. Генетикалық бейімділікті жүзеге асырудағы өмір салтының рөлі

Өмір салты генетикалық бейімділікті енгізуде басты рөл атқарады. Тіпті ауруды дамыту қаупін арттыратын генетикалық нұсқалар болған кезде де, салауатты өмір салты бұл тәуекелді едәуір азайта алады.

• Тамақтану: денсаулық негізі. Дұрыс тамақтану денсаулыққа әсер ететін маңызды факторлардың бірі болып табылады. Жемістерге, көкөністерге, көкөністерге, астық өнімдеріне және ақуыздың аз мөлшеріне бай диета көптеген ауруларды, соның ішінде жүрек-қан тамырлары ауруларын, 2 қант диабетін, қатерлі ісік, қатерлі ісік және нейродогенеративті ауруларды дамыту қаупін азайтуға көмектеседі. Өңделген өнімдерді, қант, қаныққан және транс майларын шамадан тыс тұтынудан аулақ болу керек.

• Физикалық белсенділік: қозғалыс – бұл өмір. Тұрақты физикалық белсенділік көптеген аурулардың алдын-алудың маңызды факторы болып табылады. Жаттығулар салауатты салмақ ұстауға, жүрек-қан тамырлары жүйесінің жұмысын жақсартуға, стресс деңгейлерін азайтуға және көңіл-күйді жақсартуға көмектеседі. Аптасына кемінде 150 минут немесе аптасына кемінде 75 минут интенсивті физикалық белсенділікпен айналысу ұсынылады.

• Жаман әдеттерден бас тарту: аурудан қорғау. Темекі шегу, алкогольді асыра пайдалану және есірткіні қолдану көптеген аурулардың дамуы үшін қауіпті факторлар болып табылады. Бұл жаман әдеттерден бас тарту денсаулықты едәуір жақсарта алады және аурулардың қаупін азайтады.

• Стрессті басқару: Сабырлы – денсаулығының кілті. Созылмалы стресс денсаулыққа теріс әсер етуі, жүрек-қан тамырлары аурулары, депрессия және басқа да ауруларды дамыту қаупін арттыруы мүмкін. Релаксация әдістерін, медитация, йога немесе басқа әдістерді қолдана отырып, стрессті қалай басқару керектігін білу маңызды.

• Тұрақты медициналық тексерулер: ерте анықтау – сәттіліктің кілті. Кәдімгі медициналық тексерулер сізге емдеудің ең тиімді болған кезде ерте кезеңдердегі ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Скринингтік сынақтар, мысалы, маммография, колоноскопия және қан анализі, олар симптомдармен әлі көрінбейтін кезде ауруларды анықтауға көмектеседі.

• Ұйқы: қалпына келтіру және қалпына келтіру. Денсаулық пен жақсы ұйқы қажет. Ұйқының жетіспеушілігі көптеген ауруларды, соның ішінде жүрек-қан тамырлары ауруларын, 2 типті қант диабетін, семіздік пен депрессияны дамыту қаупін арттыра алады. Күніне кем дегенде 7-8 сағат ұйықтау ұсынылады.

• Қоршаған ортаға әсер: токсиндерден қорғау. Ауаның ластануы, пестицидтер және ауыр металдар сияқты токсиндердің әсері аурулардың қаупін арттыруы мүмкін. Токсиндердің әсерінен, мысалы, су мен ауаны сүзгілеу, мысалы, табиғи тазалағыш заттарды сүзгілеу және пестицидтермен байланыста болу үшін шаралар қабылдау маңызды.

V. генетикалық аурулар: түрлері мен механизмдері

Генетикалық аурулар – бұл гендердегі немесе хромосомалардағы өзгерістерден туындаған аурулар. Олар ата-аналардан мұра еткен мутациядан немесе өздігінен пайда болған жаңа мутациялардан туындауы мүмкін.

• Моногендік аурулар: бір ген – бұл бір ауру. Моногендік аурулар бір гендегі мутациялардан туындайды. Олар мендельдің заңдары ретінде белгілі кейбір заңдарға сәйкес мұра болады. Моногендік аурулардың мысалдары:

  • Муковисциид: Бұл CFR геніндегі мутациядан туындайды, ол хлоридтің жасуша мембраналары арқылы тасымалдайды.
  • Athle -cell анемиясы: Бұл гемоглобин протеинін кодтайтын HBB геніндегі мутациядан туындайды.
  • Фенилкетонурия: Бұл фенилалайндингидроксилазаны кодтайтын Pah геніндегі мутациядан туындайды.
  • Гентингтон ауруы: Бұл Гидрокарпонды гидрокарпен кодтайтын HTT геніндегі мутациядан туындайды.

• Хромосомалық ауытқулар: хромосомалардың мөлшері немесе құрылымындағы өзгерістер. Хромосомалық ауытқулар хромосомалардың мөлшері немесе құрылымындағы өзгерістер нәтижесінде пайда болады. Хромосомалық аномалиялардың мысалдары:

  • Даун синдромы (21-тривом): Ол 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен байланысты.
  • Тернер синдромы (моносомия): Бұл әйелдерде бір X хромосоманың болмауымен байланысты.
  • KLainFelter синдромы (XXY): Бұл ерлерде қосымша X-Chromosom-ның болуымен байланысты.

• Мультиформалық аурулар: гендер мен орталардың күрделі әрекеттесуі. Көптеген жалпы аурулар, мысалы, жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типті қант диабеті, қатерлі ісік, қатерлі ісік, нейроділігірім аурулар және психикалық бұзылулар көп факторлы. Олардың дамуына көптеген гендер әсер етеді, олардың әрқайсысы аз, сондай-ақ қоршаған орта факторлары.

• Митохондриялық аурулар: ана сызығындағы тұқым қуалаушылық. Митохондрия – бұл жасушалардағы организм және энергия өндіруге жауап береді. Олардың құрамында тек анадан мұра болады. Митохондриялық ДНҚ-да мутациялар митохондриялық ауруларды тудыруы мүмкін.

Vi. Генетикалық кеңес беру және тестілеу

Генетикалық кеңес беру және тестілеу адамдарға генетикалық аурулардың қаупін бағалауға және ауруды азайту үшін шаралар қабылдауға көмектеседі.

• Генетикалық кеңес беру: ақпарат және қолдау. Генетикалық кеңес беру – генетик генетикалық аурулар, олардың дамуы және қол жетімді тестілеу және емдеу нұсқалары туралы ақпарат беретін процесс. Генетикалық кеңес беру отбасының генетикалық аурулары бар адамдар үшін, жүктілік жоспарларын жоспарлайтын адамдар үшін және генетикалық ауруға ие адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін.

• Генетикалық сынақтардың түрлері: Генетикалық өзгерістердің әртүрлі түрлерін анықтайтын көптеген түрлі-генетикалық сынақтар бар.

  • Цитогенетикалық тестілеу: Хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін хромосомаларды талдау.
  • Молекулалық тестілеу: Гендердегі мутациялар анықтауға арналған ДНҚ талдауы.
  • Биохимиялық тестілеу: Метаболизм бұзылыстарын анықтау үшін қандағы немесе зәрдегі белгілі бір заттардың деңгейлерін талдау.

• Пренатальды генетикалық тестілеу: туылмаған баланың денсаулығын бағалау. Пренатальды генетикалық тестілеу Жүктілік кезінде туылмаған балада генетикалық ауруларды дамыту қаупін бағалау үшін жүргізілуі мүмкін. Пренатальды генетикалық тестілеудің әртүрлі түрлері бар, соның ішінде:

  • Бірінші триместрді скрининг: Қан сынағы және ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі синдромның және басқа хромосомалық аномалияларды дамыту қаупін бағалау үшін.
  • Amniocentez: Ұрықтың хромосомаларын талдау үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу.
  • Хорион биопсиясы: Ұрықтың хромосомаларын талдау үшін хорион тінінің үлгісін алу.
  • Привазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT): Белгілі бір хромосомалық аномалияларды дамыту қаупін бағалау үшін ананың қанындағы ұрық ДНҚ-ны талдау.

• ** этич