Тұқым қуалаушылығы: денсаулық немесе тәуекелдің негізі

Тұқым қуалаушылығы: денсаулық немесе тәуекелдің негізі

I. Адамның генетикалық архитектурасы: өмір суреттері, ата-аналардан ұрпақтарға дейін

1. ДНҚ: тұқым қуалаушылықтың молекелі. ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) – барлық танымал тірі организмдерде, соның ішінде адамдардан генетикалық ақпаратты жүзеге асыратын негізгі молекула. Бұл нуклеотидтерден тұратын қос спираль, олардың әрқайсысында қант (дезоксидибоз), фосфат тобы және азот негізі (аденин, гуанин, цитозин, цитозин, цитозин) бар. Бұл негіздердің тізбегі генетикалық кодты анықтайды. ДНҚ ақуыз синтезіне арналған нұсқаулықтарды сақтайды, олар ұяшықтардағы функцияларды орындайды.

2. Гендер: Тұқым қуалайтын ақпарат бірлігі. Гендер – ДНҚ-ның белгілі бір аудандары, белгілі бір ақуызды немесе функционалды RNN кодын кодтау. Әр генде белгілі бір ақуыз жасау үшін қажетті ақпарат бар, ол, өз кезегінде, денеде белгілі бір рөл атқарады, бұл фермент, құрылымдық компонент немесе сигнал молекуласы болуы керек. Адам геномындағы гендердің саны шамамен 20 000-ға жуық, ал 25 000-ға бағаланады.

3. Хромосомалар: гендерді ұйымдастыру. Адам геномы әр ұяшықтың өзегінде орналасқан 23 жұп хромосомада ұйымдастырылған. Әр жұптан бір хромосома анадан, ал екіншісінен әкесінен мұра болады. Хромосомалар – бұл ұзақ ДНҚ жіптері, олар гистондар деп аталатын арнайы ақуыздармен тығыз жиналады. Мұндай ұйым сізге генетикалық ақпараттың үлкен көлемін тиімді сақтауға және ұйымдастыруға мүмкіндік береді. 22 жұп хромосомалар аутосомалар деп аталады, ал 23-ші жұп, жыныстық хромосомалар (ХХ әйелдер мен xy).

4. Геном: генетикалық ақпараттың толық жиынтығы. Геном – бұл организмдегі ДНҚ-ның толық жиынтығы, соның ішінде барлық гендер мен барлық гендер және жоқ жерлер. Геномдық деп аталатын адам геномын зерттеу бізге тұқым қуалаушылықтың күрделілігін және әртүрлі ауруларға бейімділігін түсінуге мүмкіндік береді. 2003 жылы аяқталған «Адам геномы» жобасы бүкіл адам геномының картасын ұсынатын геномиканы дамытудағы бетбұрыс болды.

5. Allree: гендер опциялары. Аллендер – бұл гендің әртүрлі формалары. Әр адамның әр геннің екі аллес бар, анадан, ал екіншісі әкесінен мұра болды. Аллендер басым немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминантты аллель фенотипте көрінеді (дененің сыртқы түрі немесе сипаттамасы), тіпті оның бір ғана данасы болса да. Рецессивті Allree екі көшірмесі болған жағдайда ғана көрінеді. Адамның белгілі бір генге арналған аллельдердің үйлесімі генотип деп аталады және генотиптен пайда болатын байқалған сипаттамалар фенотип деп аталады.

6. Мутациялар: генетикалық кодтағы өзгерістер. Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар өздігінен немесе сыртқы факторлардың әсерінен, мысалы, радиация немесе химиялық заттар болуы мүмкін. Мутация пайдалы, бейтарап немесе зиянды болуы мүмкін. Пайдалы мутациялар дененің қоршаған ортаға бейімделуіне ықпал ете алады. Зиянды мутациялар генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін. Мутация – эволюция үшін генетикалық өзгергіштіктің қайнар көзі.

Ii. Белгілердің мұрагері: ұрпақтан-ұрпаққа қандай мүмкіндіктер беріледі?

1. Менделевтің мұрасы: генетика негіздері. ХІХ ғасырдың ортасындағы Грегордельден тұратын мұрагерлік қағидаттары қазіргі генетиканың негізі болды. Мендель бұршақ белгілерінің мұрасын зерттеп, сегрегация заңдылықтарын тұжырымдады және тәуелсіз мұра жасайды. Ғылыми мемлекеттердің айтуынша, гаметаларды (ұрық жасушалары) қалыптастыру кезінде әр геннің аллілері бөлінеді, ал әр гамета тек бір аллель алады. Тәуелсіз мұрагерлік заңы әр түрлі гендердің аллілері бір-біріне тәуелсіз болғанын айтады.

2. Үстем және рецессивті мұрагерлік. Жоғарыда айтылғандай, аллельдер үстем немесе рецессивті болуы мүмкін. Үстем мұрагерлікпен, белгіні көрсету үшін, бір доминантты аллель жеткілікті. Белгінің көрінісі үшін рецессивті мұрагерлікпен екі рецессивті аллельдің болуы қажет. Мысалы, егер адамның бір доминантты аллель болса, онда қоңыр көзді анықтайды, ал көк көздерді анықтайтын бір рецессивті аллель, содан кейін ол қоңыр көздер болады. Көк көздер адамның көк көздерін анықтайтын екі рецессивті аллель болса ғана пайда болады.

3. Толық емес үстемдік және додоминация. Кейбір жағдайларда, гетерозиготалы генотип (әр түрлі аллельдері бар) аралық фенотипке апарған кезде, толық емес үстемдік байқалады. Мысалы, қызыл және ақ түйірлерден өткен кезде, қызғылт гүлдермен ұрпақтар алынды. Копоминация – бұл гетерозиготалы генотиптегі алаптерлер бір уақытта көрінетін жағдай. Додоминацияның мысалы – бұл адамның антигендері (A және B) эригиндерде эритиндерде де, эридомерлер бар болған кезде.

4. Жабық мұра: бірге жүретін гендер. Сол хромосомадағы бір-біріне жақын орналасқан гендер жиі мұрагерлікке ие. Бұл құбылыс байланыстырылған мұрагерлік деп аталады. Гендер бір-біріне жақын орналасқан, олардың кроссовер кезінде бөліну ықтималдығы аз (Мейоз кезінде хромосомалар арасындағы генетикалық материалмен алмасу).

5. Мұрагерлік, еденге жабысқақ. Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер (x және y) автосомдарда орналасқан гендерге қарағанда басқаша мұра болады. Ер адамдарда тек бір X хромосома бар, сондықтан Х-хромосомада орналасқан рецессивті аллель ерлерде әйелдерге қарағанда жиі кездеседі. Еденге байланысты аурулардың мысалдары гемофилия және колортонизм болып табылады.

6. Митохондриялық мұра. Митохондрия, энергия өндіруге жауапты жасушалардың жасушалары өз ДНҚ-да бар. Митохондриялық ДНҚ тек анадан мұра болады. Митохондриялық аурулар митохондриялық ДНҚ-да мутацияларға байланысты кездеседі және әртүрлі мүшелер мен жүйелерге, әсіресе ми, бұлшық еттер мен жүрек сияқты көп мөлшерде энергия қажет ететіндер.

Iii. Ауруларға генетикалық бейімділік: денсаулыққа әсер ететін мұра

1. Моногендік аурулар: бір геннің тікелей әсері. Моногендік аурулар бір гендегі мутациядан туындайды. Бұл аурулар көбінесе мұрагерліктің нақты табиғаты болады. Моногендік аурулардың мысалдары – цистикалық фиброз, фенилкетонурия, Хантингтон ауруы және орақ жасушалары анемия. Моногендік ауруларды диагностикалау, генетикалық сынақтар жиі қолданылады, бұл сізге белгілі бір генде мутацияны анықтауға мүмкіндік береді.

2. Полигендік аурулар: көптеген гендердің күрделі өзара әрекеті. Полигендік аурулар көптеген гендердің өзара әрекеттесуінен туындайды, олардың әрқайсысы аурудың даму қаупі бар. Бұл аурулар көбінесе қоршаған орта факторларына да байланысты. Полигендік аурулардың мысалдары – жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типтегі қант диабеті, қатерлі ісік және психикалық бұзылулар. Полигендік ауруларды зерттеу – бұл көптеген адамдардың геномына талдау жасауды және қоршаған орта факторларын есепке алуды қажет ететін қиын міндет.

3. Мультифакторлы аурулар: генетика мен қоршаған ортаның симбиозы. Мультифакторлы аурулар – бұл генетикалық бейімділік пен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуі нәтижесінде пайда болатын аурулар. Мысалы, адам астманы дамытуға генетикалық бейімділікке ие болуы мүмкін, бірақ астма, бірақ аллергендер немесе ауаның ластануы сияқты белгілі бір қоршаған орта факторларына ұшыраған кезде ғана көрсетілуі мүмкін.

4. Қатерлі ісік ауруының дамуындағы генетиканың рөлі. Қатерлі ісік – бұл жасушалардың бақылаусыз өсуімен сипатталатын аурулар тобы. Генетикалық факторлар қатерлі ісік ауруының дамуында маңызды рөл атқарады. Қатерлі ісік ауруының кейбір түрлері жасушалардың өсуі мен бөлінуін бақылайтын гендердегі мутациялардан туындайды. Бұл мутациялар ата-аналардан мұра болуы мүмкін немесе өмір бойы өздігінен пайда болады. Қатерлі ісік ауруының дамуына ықпал ететін қоршаған орта факторларына темекі шегу, радиациялық, ультракүлгін сәулелер және кейбір химиялық заттар жатады.

5. Жүрек-қан тамырлары ауруларына генетикалық бейімділік. Жүрек-қан тамырлары аурулары, мысалы, жүрек ауруы және инсульт сияқты, әлемдегі өлімнің негізгі себептерінің бірі. Бұл аурулардың дамуында генетикалық бейімділік маңызды рөл атқарады. Кейбір гендер холестеринге, қан қысымына және қанның коагуляциясына әсер етеді, бұл жүрек-қан тамырлары ауруларын дамыту үшін қауіп факторлары болып табылады.

6. Психикалық бұзылуларға генетикалық бейімділік. Депрессия, шизофрения және биполярлық бұзылыс сияқты психикалық бұзылулар, күрделі аурулар, оның дамуы генетикалық және экологиялық факторлар рөл атқарады. Зерттеулер көрсеткендей, психикалық бұзылуларға генетикалық бейімделу өте жоғары болуы мүмкін. Алайда, генетикалық бейімділіктің болуы адам міндетті түрде психикалық тәртіпсіздікке ие болады дегенді білдірмейді.

7. Эпигенетика: ДНҚ тізбегін өзгертпестен гендерді өзгерту. Эпигенетика – бұл гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу, ол ДНҚ-ның реттелетін өзгерістерімен байланысты емес. Эпигенетикалық өзгерістер гендердің «қосылып,« сөніп, сөндіруге »әсер етуі мүмкін және оны бір буын жасушаларынан екінші буынға жіберуге болады. Тамақтану, стресс және токсиндердің әсері сияқты қоршаған орта факторлары денсаулыққа әсер етуі мүмкін эпигенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін.

Iv. Генетикалық тестілеу: тәуекелдерді бағалау және шешім қабылдау құралдары

1. Генетикалық тестілеу түрлері: диагностикадан болжау үшін. Әр түрлі мақсаттарда қолданылатын генетикалық тестілеу түрлері бар. Диагностикалық генетикалық тестілеу симптомдармен аурудың диагнозын растау үшін қолданылады. Болжалды генетикалық тестілеу болашақта аурудың даму қаупін бағалау үшін қолданылады. Қорытынды генетикалық тестілеу генетикалық мутациялар, тіпті егер олардың ауру белгілері болмаса да, адамдарды анықтау үшін қолданылады. Пренатальды генетикалық тестілеу жүктілік кезінде ұрықта генетикалық бұзылуларды анықтау үшін қолданылады.

2. Генетикалық ауруларды диагностикалау. Генетикалық тестілеуді цистикалық фиброз және Хантингтон ауруы сияқты моногендік ауруларды диагностикалау үшін қолдануға болады. Оны қатерлі ісік және басқа аурулардың кейбір түрлерін диагностикалау үшін қолдануға болады. Генетикалық аурулардың нақты диагнозы дәрігерлерге дәрігерлерге дұрыс емделуге және пациенттер мен олардың отбасыларын аурудың болжамы және мұрагерлік мүмкіндігі туралы ақпарат беруге мүмкіндік береді.

3. Аурулардың даму қаупін бағалау. Генетикалық тестілеуді жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типті қант диабеті және қатерлі ісік аурулары сияқты полигоникалық және көп факторлы ауруларды дамыту қаупін бағалау үшін қолданыла алады. Бұл ақпаратты өмір салтының өзгеруі және тұрақты медициналық тексерулер сияқты алдын-алу шараларын қабылдау үшін пайдалануға болады.

4. Фармакогенетика: емдеуге жеке көзқарас. Фармакогенетика – бұл адамның есірткіге реакциясына генетикалық ауытқулардың әсерін зерттеу. Генетикалық тестілеу белгілі бір есірткіні белгілі бір адам үшін ең тиімді және қауіпсіз болатындығын анықтау үшін қолдануға болады. Бұл сізге пациенттің генетикалық сипаттамаларын ескере отырып, емдеудің жеке режимін дамытуға мүмкіндік береді.

5. Генетикалық тестілеудің этикалық мәселелері. Генетикалық тестілеу маңызды этикалық мәселелерді, мысалы генетикалық ақпараттың құпиялылығы, мысалы генетикалық мәліметтерге, кемсітушілікке және Евгеника мақсаттары үшін генетикалық тестілеуді қолдану мүмкіндігі сияқты. Адамдардың құқықтары мен мүдделерін қорғау үшін генетикалық тестілеуді қолдануды мұқият реттеу қажет.

V. генетикалық кеңес беру: науқастар мен отбасыларға арналған қолдау және ақпарат

1. Генетикалық кеңесшінің рөлі. Генетикалық кеңесші – бұл генетикалық аурулармен немесе олардың даму қаупі бар науқастар мен отбасыларға ақпарат пен қолдау көрсететін маман. Генетикалық кеңесшілер пациенттерге генетикалық тестілеудің қауіптері мен артықшылықтарын түсінуге, генетикалық сынақтардың нәтижелерін түсіндіреді және емдеу және алдын-алу нұсқалары туралы ақпарат береді.

2. Тұқым қуалайтын аурулар туралы ақпарат. Генетикалық кеңесшілер тұқым қуалайтын аурулар, оның ішінде аурудың себептері, симптомдар, емдеу және алдын-алу әдістері, сондай-ақ ауруды мұрагерлікпен беру қаупін береді. Сондай-ақ, олар пациенттерге генетикалық аурулары бар адамдарға ресурстар мен қолдау топтарын табуға көмектеседі.

3. Болашақ ұрпақ үшін тәуекелдерді бағалау. Генетикалық кеңесшілер жұптасып, баланың генетикалық ауру қаупін бағалауға көмектеседі. Олар генетикалық тестілеуді генетикалық тестілеуді ұсына алады және генетикалық мутацияларды анықтауға және генетикалық диагностикамен (PGD) экстракурпоральды ұрықтандыру (ECO) сияқты көбею нұсқалары туралы ақпарат ұсынады.

4. Шешімге қолдау көрсету. Генетикалық кеңесшілер науқастарға генетикалық сынау, өңдеу және репродукциялау, олардың құндылықтары мен сенімдері ескере отырып, ақылға қонымды шешімдер қабылдауға көмектеседі. Олар сонымен қатар генетикалық аурулармен бірге пациенттер мен отбасыларға эмоционалды қолдау көрсетеді.

Vi. Гендерді редакциялау: медицинаның болашағы немесе тағдыры бар ойын?

1. Crispr-Cas9: гендерді редакциялауға арналған революциялық құрал. Crispr-Cas9 – бұл ғалымдарға тірі жасушаларда ДНҚ-ны дәл өңдеуге мүмкіндік беретін технология. Ол бактериялар вирустардан қорғауға арналған жүйеге негізделген. Crispr-Cas9 ғалымдарға ДНҚ-ның белгілі бір аудандарын қысқартуға, салуды немесе ауыстыруға мүмкіндік береді.

2. Медицинадағы гендерді редакциялауға арналған əлеуметтік қосымшалар. Гендерді редакциялау генетикалық ауруларды емдеудің үлкен әлеуеті бар. Оны кисталық фиброз және орақ жасушаларының анемиясы сияқты моногендік ауруларды тудыратын мутация түзету үшін қолдануға болады. Гендерді қатерлі ісік, жұқпалы аурулар және басқа да ауруларды емдеу үшін де қолдануға болады.

3. Гендердің этикалық және әлеуметтік мәселелері. Маңызды этикалық және әлеуметтік мәселелерді өңдейтін гендер. Қорқыныш «Дизайнер» балаларын жақсарту үшін гендерді қолдануға болады, бұл әлеуметтік теңсіздікке әкелуі мүмкін. Гендердің редакциялауына және күтпеген зардаптардың қауіпсіздігіне қатысты мәселелер де бар.

4. Гендерді редакциялауды нормативтік реттеу. Көптеген елдерде гендерді қолдануды реттейтін қатаң нормативтік актілер бар. Мүмкіндігінше қатаң шектеулер ұрық жасушаларындағы гендерді редакциялауға қатысты бар, өйткені ұрлық жасушаларына енгізілген өзгерістер болашақ ұрпаққа берілуі мүмкін.

Vii. Денсаулық және тұқым қуалаушылық: Тәуекелдерді басқару стратегиясы

1. Отбасы тарихын бағалау: тәуекелдерді түсінудің алғашқы қадамы. Отбасы тарихын мұқият жинау және талдау – генетикалық тәуекелді бағалаудағы алғашқы және маңызды қадам. Отбасында белгілі бір аурулардың болуы, әсіресе егер олар ерте жастан немесе бірнеше отбасы мүшелерінен табылса, генетикалық бейімділікті көрсетуі мүмкін.

2. Өмір мен эпигенетика: Біздің генімізге қалай әсер етуі мүмкін. Біз мұраланған гендерді өзгерте алмайтын болсақ та, біз өмір салтының көмегімен олардың өрнегіне әсер етуіміз мүмкін. Дұрыс тамақтану, тұрақты физикалық жаттығулар, темекі шегуден бас тарту және алкогольді пайдалануды шектеу эпигенетикалық өзгерістерге оң әсер етеді және аурулардың қаупін азайтады.

3. Профилактикалық шаралар және скрининг. Генетикалық бейімділікті білу сізге ауруларды дамыту қаупін азайту үшін алдын-алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді. Бұған үнемі медициналық тексерулер мен скрининг, вакцинация, өмір салтының өзгеруі, кейбір жағдайларда, алдын-алу әдісі болуы мүмкін.

4. Ақпарат және білім: денсаулық сақтауды белсенді басқарудың кілті. Тұқымқуалаушылық және генетикалық тәуекелдер туралы ақпарат денсаулық сақтауды белсенді басқарудың кілті болып табылады. Генетика, генетикалық тестілеу және генетикалық кеңестер туралы білім алу адамдарға өздерінің болашақ балаларының денсаулығы мен денсаулығы туралы ақылға қонымды шешім қабылдауға мүмкіндік береді.

5. Жеке медицинадағы перспективалар. Генетика мен геномиканың дамуы жекелендірілген медицинаның перспективаларын ашады, егер олардың генетикалық сипаттамаларына сүйене отырып, әр адамға ауруларды емдеу және алдын-алу таңдалады. Жеке медицина емдеудің тиімділігін едәуір арттырады және жанама әсерлер қаупін азайтады.

6. Тұқым қуалаушылық тағдыр емес, бірақ ақпарат. Генетикалық бейімділік сөйлем болып табылатындығын есте ұстаған жөн. Тұқымқуалаушылық – бұл біздің денсаулығымыз бен болашақ ұрпақтарымыздың денсаулығы туралы ақылға қонымды шешім қабылдау үшін қолдануға болатын ақпарат. Белсенді өмір салты, дұрыс тамақтану, тұрақты медициналық тексерулер және тәуекелдерді басқару және саналы тәуекелдерді басқару бізге генетикалық бейімділіктің әсерін азайтуға және салауатты және толық өмір сүруге көмектеседі.