Peranan keturunan dalam kecenderungan penyakit

Peranan keturunan dalam kecenderungan penyakit

I. Asas genetik dan keturunan:

1. DNA: Buku Kehidupan.

   • DNA (asid deoxyribonucleic) adalah pembawa maklumat genetik. Ia adalah lingkaran ganda yang terdiri daripada nukleotida.
   • Setiap nukleotida mengandungi kumpulan fosfat, deoxyribosis (gula) dan asas nitrogen (adenine, thyme, guanine atau sitosin).
   • Perintah alasan ini ditentukan oleh kod genetik yang mengkodekan maklumat untuk sintesis protein.

2. Gen: unit keturunan.

   • Gen adalah segmen DNA yang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk pengeluaran protein tertentu atau melaksanakan fungsi tertentu.
   • Genom manusia mengandungi kira -kira 20,000 – 25,000 gen.
   • Setiap gen mempunyai lokasi tertentu pada kromosom yang dipanggil locus.

3. Kromosom: organisasi bahan genetik.

   • DNA dianjurkan dalam struktur yang dipanggil kromosom.
   • Seseorang mempunyai 23 pasang kromosom (46 kromosom), di mana 22 pasang adalah autosomes, dan satu pasangan – kromosom seksual (xx pada wanita, xy pada lelaki).
   • Satu set kromosom diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa.

4. Alel: Pilihan Gen.

   • Alel adalah pelbagai bentuk gen yang sama yang terletak di lokus yang sama pada kromosom homolog.
   • Seseorang mewarisi dua alel untuk setiap gen, satu dari setiap ibu bapa.
   • Alel boleh dominan atau resesif. Alel dominan menunjukkan dirinya dalam fenotip, walaupun hanya satu salinan yang hadir, dan alel resesif hanya ditunjukkan jika terdapat dua salinan.

5. Genotip dan fenotip.

   • Genotip adalah perlembagaan genetik badan, iaitu, keseluruhan gen dan alelnya.
   • Fenotip adalah ciri -ciri badan yang diperhatikan, termasuk ciri -ciri fizikal, biokimia dan fisiologi. Fenotip adalah hasil interaksi genotip dengan alam sekitar.

6. Warisan: penghantaran maklumat genetik.

   • Warisan adalah pemindahan maklumat genetik dari ibu bapa kepada anak -anak.
   • Undang -undang Mendel menggambarkan prinsip asas warisan: undang -undang keseragaman hibrid generasi pertama, undang -undang tanda -tanda pemisahan, undang -undang warisan bebas.
   • Terdapat pelbagai jenis warisan, termasuk autosomal dominan, autosomal-recestive, dominan X-saiz, X-Seized resesif dan mitochondrial warisan.

7. Mutasi: Perubahan dalam kod genetik.

   • Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA. Mereka boleh berlaku secara spontan atau disebabkan oleh pengaruh mutagen (contohnya, radiasi, bahan kimia).
   • Mutasi boleh berguna, neutral atau berbahaya. Mutasi yang berbahaya boleh membawa kepada perkembangan penyakit.
   • Membezakan mutasi titik (penggantian satu nukleotida), penghapusan (kehilangan tapak DNA), inisiasi (penyisipan tapak DNA), penyongsangan (rampasan DNA) dan translocation (pemindahan seksyen DNA ke kromosom lain).

8. Epigenetik: Perubahan dalam ekspresi gen tanpa mengubah urutan DNA.

   • Kajian epigenetik perubahan dalam ekspresi gen yang tidak dikaitkan dengan perubahan dalam urutan DNA.
   • Mekanisme epigenetik termasuk metilasi DNA, pengubahsuaian histon dan peraturan menggunakan microrm.
   • Perubahan epigenetik boleh disebabkan oleh faktor persekitaran (pemakanan, tekanan, toksin) dan boleh dihantar dari generasi ke generasi.

Ii. Predisposisi genetik terhadap penyakit:

1. Penyakit Multifactorial:

   • Banyak penyakit biasa, seperti penyakit kardiovaskular, diabetes, kanser dan gangguan mental, adalah multifactorial.
   • Perkembangan penyakit ini adalah disebabkan oleh interaksi faktor genetik dan faktor persekitaran.
   • Predisposisi genetik bermakna seseorang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan penyakit ini berbanding dengan orang lain, tetapi perkembangan penyakit itu tidak dapat dielakkan.

2. Peranan gen dalam perkembangan penyakit multifactorial:

   • Setiap gen memberikan sumbangan kecil kepada risiko umum untuk membangunkan penyakit ini.
   • Gen tertentu (polimorfisme) boleh meningkatkan atau mengurangkan risiko perkembangan penyakit.
   • Kajian mengenai persatuan gen dengan penyakit (GWAS) digunakan untuk mengenal pasti pilihan genetik yang berkaitan dengan risiko perkembangan penyakit.

3. Faktor Alam Sekitar:

   • Faktor alam sekitar memainkan peranan penting dalam pembangunan penyakit multifactorial.
   • Faktor -faktor ini mungkin termasuk diet, aktiviti fizikal, merokok, penggunaan alkohol, toksin dan tekanan.
   • Faktor alam sekitar boleh berinteraksi dengan faktor genetik, meningkatkan atau mengurangkan risiko perkembangan penyakit.

4. Contoh penyakit multifactorial:

   • Penyakit kardiovaskular: Predisposisi genetik kepada hipertensi, hiperkolesterolemia dan aterosklerosis. Faktor Alam Sekitar: Malnutrisi, aktiviti fizikal yang tidak mencukupi, merokok.
   • Diabetes jenis 2: Predisposisi genetik terhadap rintangan insulin dan fungsi terjejas sel beta pankreas. Faktor Alam Sekitar: Obesiti, kekurangan zat makanan, aktiviti fizikal yang tidak mencukupi.
   • Barah: Predisposisi genetik kepada jenis kanser tertentu (contohnya, kanser payudara, kanser kolon). Faktor Alam Sekitar: Merokok, Sinaran Ultraviolet, Malnutrisi.
   • Gangguan Mental: Predisposisi genetik kepada kemurungan, skizofrenia, gangguan bipolar. Faktor Alam Sekitar: Tekanan, kecederaan pada zaman kanak -kanak, penggunaan bahan psikoaktif.

5. Penyakit Monogenik:

   • Penyakit monogenik disebabkan oleh mutasi dalam satu gen.
   • Penyakit -penyakit ini biasanya dihantar oleh undang -undang Mendel.
   • Risiko untuk membangunkan penyakit monogenik agak tinggi jika seseorang telah mewarisi gen mutan.

6. Contoh penyakit monogenik:

   • Mukoviscidoz: Penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi dalam gen CFTR.
   • Sickle -Cell Anemia: Penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB.
   • Penyakit Gibington: Penyakit dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi dalam gen HTT.
   • Hemofilia: Penyakit resesif berkaitan X yang disebabkan oleh mutasi dalam gen F8 atau F9.
   • Phenylketonuria: Penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PAH.

7. Keabnormalan kromosom:

   • Keabnormalan kromosom timbul akibat perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom.
   • Anomali ini boleh membawa kepada perkembangan pelbagai penyakit, seperti sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Cleinfelter.

8. Contoh anomali kromosom:

   • Sindrom Down: Trisomi mengikut kromosom ke -21.
   • Sindrom Turner: Monosomi oleh kromosom X (pada wanita).
   • Sindrom Klainfelter: Xxy (dalam lelaki).

9. Predisposisi genetik terhadap penyakit berjangkit:

   • Faktor genetik boleh menjejaskan kerentanan terhadap penyakit berjangkit dan keterukan penyakit ini.
   • Sebagai contoh, varian tertentu gen sistem imun dapat meningkatkan atau menurunkan risiko jangkitan HIV, tuberkulosis atau malaria.

10. Genetik dan penyakit autoimun:

    • Penyakit autoimun timbul apabila sistem imun menyerang tisu badan sendiri.
    • Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit autoimun, seperti arthritis rheumatoid, sistemik lupus erythematosus dan sklerosis multiple.
    • Gen yang berkaitan dengan sistem imun (contohnya, gen HLA) memainkan peranan penting dalam kecenderungan penyakit ini.

Iii. Ujian dan kaunseling genetik:

1. Matlamat ujian genetik:

   • Diagnosis penyakit genetik.
   • Pengenalpastian pembawa gen mutan.
   • Penilaian risiko perkembangan penyakit.
   • Perancangan kehamilan (diagnosis pranatal, diagnosis genetik preimplantasi).
   • Pilihan terapi dadah (farmakogenetik).

2. Jenis ujian genetik:

   • Ujian Cytogenetic: Analisis kromosom untuk mengesan keabnormalan kromosom.
   • Ujian genetik molekul: Analisis DNA untuk mengenal pasti mutasi dalam gen.
   • Ujian Genetik Biokimia: Analisis tahap bahan tertentu dalam darah atau air kencing untuk mengesan gangguan metabolik.
   • Penjejakan Batu Penuh (WGS) dan Penuh -Eksplosive Sequencing (WES): Penentuan urutan semua DNA atau hanya exon (pengekodan gen).

3. Kaunseling Genetik:

   • Kaunseling genetik adalah proses di mana seorang ahli genetik atau perunding genetik memberikan maklumat mengenai penyakit genetik, risiko perkembangan dan ujian genetik mereka.
   • Kaunseling genetik membantu pesakit dan keluarga mereka membuat keputusan yang tepat mengenai perancangan kesihatan dan keluarga mereka.

4. Isu etika ujian genetik:

   • Kerahsiaan maklumat genetik.
   • Diskriminasi berdasarkan maklumat genetik.
   • Kesan psikologi ujian genetik.
   • Ketersediaan ujian genetik.

Iv. Pencegahan dan rawatan penyakit, dengan mengambil kira kecenderungan genetik:

1. Pencegahan Utama:

   • Langkah -langkah yang bertujuan menghalang perkembangan penyakit pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik.
   • Perubahan gaya hidup (pemakanan yang betul, aktiviti fizikal yang mencukupi, penolakan merokok dan minum alkohol).
   • Peperiksaan perubatan biasa dan penyelidikan pemeriksaan.
   • Vaksinasi.
   • Mengambil ubat pencegahan (contohnya, tamoxifen untuk pencegahan kanser payudara pada wanita yang berisiko tinggi).

2. Pencegahan sekunder:

   • Langkah -langkah yang bertujuan untuk pengesanan awal dan rawatan penyakit untuk mencegah perkembangannya.
   • Peperiksaan perubatan biasa dan penyelidikan pemeriksaan.
   • Permulaan rawatan awal.

3. Pencegahan Treetic:

   • Langkah -langkah yang bertujuan meningkatkan kualiti hidup orang dengan penyakit yang sudah maju.
   • Pemulihan.
   • Terapi sokongan.

4. Ubat yang diperibadikan:

   • Perubatan yang diperibadikan adalah pendekatan untuk rawatan, yang mengambil kira ciri -ciri genetik pesakit, serta faktor persekitaran dan gaya hidup.
   • Farmakogenetik adalah bidang ubat yang diperibadikan, yang mengkaji kesan faktor genetik terhadap tindak balas pesakit terhadap ubat -ubatan.
   • Perubatan yang diperibadikan membolehkan anda memilih rawatan yang paling berkesan dan selamat untuk setiap pesakit.

5. Terapi Gen:

   • Terapi gen adalah kaedah rawatan yang bertujuan untuk membetulkan kecacatan genetik dengan memperkenalkan salinan genet atau pengubahsuaian gen yang sihat ke dalam sel pesakit.
   • Terapi gen berada di peringkat pembangunan untuk rawatan banyak penyakit genetik.

V. Contoh penyakit tertentu dan kecenderungan genetik:

1. Barah payudara:

   • Gen BRCA1 dan BRCA2: Mutasi dalam gen ini dengan ketara meningkatkan risiko kanser payudara dan kanser ovari. Wanita dengan mutasi di BRCA1 atau BRCA2 boleh mempertimbangkan mastektomi pencegahan atau ovariektomi.
   • Gen lain: TP53, PTEN, ATM, CHEK2.
   • Faktor Alam Sekitar: Umur permulaan haid, umur menopaus, kelahiran kanak -kanak, terapi hormon, obesiti, penggunaan alkohol.

2. Penyakit Alzheimer:

   • App Gen, PSEN1, PSEN2: Mutasi dalam gen ini menyebabkan bentuk awal penyakit Alzheimer (biasanya bermula sehingga 65 tahun).
   • APOE Gen: Pilihan APOE4 meningkatkan risiko membangunkan bentuk akhir penyakit Alzheimer.
   • Faktor Alam Sekitar: Umur, kecederaan otak traumatik, penyakit kardiovaskular, diabetes, obesiti.

3. Diabetes jenis 1

   • Gen HLA: Gen HLA yang terletak pada kromosom ke -6 memainkan peranan penting dalam peraturan sistem imun. Pilihan HLA tertentu meningkatkan risiko diabetes jenis 1.
   • Gen lain: INS, PTPN22.
   • Faktor Alam Sekitar: Jangkitan Virus, Kekurangan Vitamin D.

4. Diabetes jenis 2:

   • Banyak gen: TCF7L2, PPARG, KCNJ11, IRS1. Setiap gen ini memberikan sumbangan kecil kepada risiko keseluruhan untuk membangunkan diabetes jenis ke -2.
   • Faktor Alam Sekitar: Obesiti, aktiviti fizikal yang tidak mencukupi, kekurangan zat makanan, umur.

5. Mukoviscidoz:

   • Gen CFTR: Mutasi dalam gen CFTR menyebabkan fibrosis sista. Mutasi yang paling biasa ialah Delf508.
   • Warisan: autosomal resesif. Untuk perkembangan penyakit ini, adalah perlu untuk mewarisi dua salinan gen mutan CFTR.

6. Phenylketonuria (FCU):

   • PAH Gen: Mutasi dalam gen PAH menyebabkan FCU. Gen ini mengkodekan enzim phenylalaininginexylase, yang diperlukan untuk memecah asid amino fenilalanin.
   • Warisan: autosomal resesif.
   • Rawatan: Diet dengan sekatan fenilalanin.

7. Sickle -Cell Anemia:

   • HBB Gen: Mutasi dalam gen HBB menyebabkan sabit -cell anemia. Gen ini mengkodekan beta-globin, komponen hemoglobin.
   • Warisan: autosomal resesif.
   • Ciri: Erythrocytes memperoleh bentuk sabit, yang membawa kepada anemia, kesakitan dan komplikasi lain.

8. Penyakit Gibington:

   • Hen HTT: Meningkatkan bilangan pemindahan CAG dalam gen HTT menyebabkan hydroelectington.
   • Warisan: Autosomal dominan.
   • Ciri: Penyakit neurodegeneratif progresif, yang ditunjukkan oleh pergerakan sukarela, gangguan kognitif dan gangguan mental.

9. Hemofilia:

   • F8 dan F9 Gen: Mutasi dalam gen F8 (hemofilia A) dan F9 (hemofilia B) menyebabkan hemofilia. Gen ini menyandikan faktor pembekuan darah.
   • Warisan: Resesif berkaitan X.
   • Ciri -ciri: Pembekalan darah terjejas, yang membawa kepada pendarahan yang meningkat.

10. Sindrom Down:

    • Trisomi mengikut kromosom ke -21. Kehadiran tiga salinan kromosom ke -21 dan bukannya dua.
    • Ciri: perkembangan mental yang tertunda, ciri -ciri wajah, kecacatan jantung dan komplikasi lain.

Vi. Kawasan baru dalam kajian kecenderungan genetik terhadap penyakit:

1. Kajian Fullomic of Associations (GWAS):

   • GWAS digunakan untuk mengenal pasti pilihan genetik (polimorfisme tunggal -okleotida, SNP) yang berkaitan dengan risiko perkembangan penyakit.
   • GWAS dijalankan dengan membandingkan genom sejumlah besar orang dengan penyakit dan tanpa penyakit.

2. Penjujukan Generasi Baru (NGS):

   • NGS membolehkan anda dengan cepat dan murah menentukan urutan DNA.
   • NGS digunakan untuk mengenal pasti pilihan genetik yang jarang berlaku yang boleh dikaitkan dengan risiko perkembangan penyakit.

3. Analisis Data Besar (Big Data Analytics):

   • Analisis data yang besar membolehkan anda memproses dan menganalisis jumlah data genetik dan klinikal yang besar.
   • Analisis data besar membantu mengenal pasti interaksi kompleks antara gen dan faktor persekitaran yang mempengaruhi risiko perkembangan penyakit.

4. Kecerdasan Buatan (AI) dan Pembelajaran Mesin (ML):

   • AI dan ML digunakan untuk membangunkan model yang boleh meramalkan risiko penyakit berdasarkan data genetik dan klinikal.
   • AI dan ML juga boleh digunakan untuk mengenal pasti tujuan perubatan baru dan membangunkan kaedah rawatan peribadi.

5. Penyelidikan Mikrobioma:

   • Microbia adalah satu set semua mikroorganisma yang hidup di dalam tubuh manusia.
   • Kajian menunjukkan bahawa mikrobiom boleh memainkan peranan penting dalam pembangunan banyak penyakit, termasuk penyakit kardiovaskular, diabetes, kanser dan gangguan mental.
   • Faktor genetik boleh menjejaskan komposisi mikrobioma.

6. Kajian epigenomik:

   • Kajian epigenomik mengkaji perubahan dalam ekspresi gen yang tidak dikaitkan dengan perubahan dalam urutan DNA.
   • Perubahan epigenetik boleh disebabkan oleh faktor persekitaran dan boleh dihantar dari generasi ke generasi.
   • Kajian epigenomik dapat membantu mengenal pasti mekanisme baru yang mempengaruhi risiko mengembangkan penyakit ini.

7. Penyuntingan Gen (CRISPR-Cas9):

   • CRISPR-Cas9 adalah teknologi yang membolehkan anda mengedit gen dengan tepat.
   • CRISPR-Cas9 sedang dibangunkan untuk rawatan banyak penyakit genetik.

VII. Kesimpulan (tidak termasuk sesuai dengan syarat -syarat masalah).

Viii. Senarai kesusasteraan (tidak termasuk sesuai dengan syarat -syarat masalah).

Ix. Bahan tambahan (tidak termasuk sesuai dengan keadaan masalah).