Денсаулық және гендер: мұрагерлік әсері

Денсаулық және гендер: Денсаулық және гендер: тұқым қуысының әсері)

1-тарау: Генетика және тұқым қуалаушылық негіздері

1. ДНҚ: Өмір салу: Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – бұл барлық танымал тірі организмдер мен көптеген вирустарды дамыту, жұмыс істеу және көбейту бойынша генетикалық нұсқауларды жүзеге асыратын молекула. ДНҚ екі тізбектен тұрады, бір-біріне қос спираль пайда болады. Әр тізбегі нуклеотидтер тізбегіден тұрады, олардың әрқайсысында қант (дезоксидибоз), фосфат тобы және төрт азоттық базаның бірі: аденин (A), гуанин (D), цитозин (C) және тасшөп (т) және тасшөп (Т). Бұл негіздердің реті генетикалық кодты анықтайды. Және ол әрдайым t, және G әрқашан C-ге қосылады.

2. Гендер: тұқым қуалаушылық бірліктер: Гендер – бұл ақуыз синтезіне қажетті ақпарат бар ДНҚ алаңдары. Протеиндер ағзадағы, жасушалар мен ұлпалардың құрылымдық компоненттерінің қалыптасуына химиялық реакциялардың катализінен бастап жұмыс істейді. Әр адамның шамамен 20000-25000 гендері бар. Гендер хромосомаларда орналасқан.

3. Хромосомалар: гендер тасымалы: Хромосомалар – ДНҚ және ақуыздардан тұратын бұрандалы құрылымдар. Әрбір жасуша бойынша (ұрық жасушаларынан басқа) адамда, 23 жұпта 46 хромосомалар бар. Әр жұптан бір хромосома анадан, ал екіншісінен әкесінен мұра болады. Ұялы жасушалар (сперма және жұмыртқа) 23 хромосомадан тұрады.

4. Геном: толық генетикалық код: Геном – дененің генетикалық нұсқауларының толық жиынтығы, оның ішінде оның барлық гендері және ДНҚ-ның барлық емес аудандары. Адам геномын декодтау (2003 жылы аяқталған) денсаулық пен аурулардың генетикалық негіздерін түсінудің үлкен жетістіктері болды.

5. Аллендер: гендер Вариациялар: Аллендер – бұл гендің әртүрлі нұсқалары. Мысалы, көздің түсін анықтайтын ген қоңыр, көк немесе жасыл көздерге арналған аллельге ие болуы мүмкін. Әр адамның әр геннің екі данасы бар, біреуі әр ата-анадан. Егер гендің екі данасы бірдей болса, онда адам осы гендегі гомозиготалар болып табылады. Егер гендің екі данасы өзгеше болса, адам осы ген үшін гетерозигоға ие.

6. Генотип және фенотип: Генотип – бұл дененің генетикалық құралы, ал фенотип дененің байқалған сипаттамалары, мысалы, өсу, көздің түсі және белгілі бір аурулар. Фенотип генотипке де, қоршаған орта факторларымен де анықталады.

7. Мендельдің заңдары: тұқым қуалаушылық негіздері: «Генетика атасы» Грегор Мендель, бұршақтың негізгі қағидаларын әзірледі, бұршақ. Оның заңдары:

   • Бөлім заңы: Әрбір жеке құрамда гаметалар (ұрық жасушалары) пайда болған кезде бөлінген әр геннің екі данасы бар).
   • Тәуелсіз тарату заңы: әр түрлі хромосомаларда орналасқан гендер бір-біріне тәуелсіз.
   • Биліктің заңы: Гетерозиготалы күйде, бір Alllete (үстем) басқа Allele-нің әсерін (рецессивті) итеруі мүмкін.

8. Мутациялар: ДНҚ-ға өзгертулер: Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Мутация өздігінен немесе радиациялық немесе химиялық заттар сияқты қоршаған орта факторларының әсерінен пайда болуы мүмкін. Мутациялар пайдалы, зиянды немесе бейтарап болуы мүмкін. Олар эволюция үшін қажет генетикалық өзгергіштіктің қайнар көзі болып табылады.

9. Тұқым алқабының түрлері: Тұқым алқабының бірнеше түрі бар, оның ішінде:

   • Автосомалық доминант: Егер адам кем дегенде бір доминантты аллель болса, аурудың өзін көрсетеді.
   • Автосомалист-рецессивті: ауру, егер адам рецессивті аллельдің екі данасы болса ғана көрінеді.
   • Еденге қатысты (x-реттелген): Х-хромосомада орналасқан гендер ерлер мен әйелдерде басқаша мұра болады.
   • Митохондриялық тұқымдастық: Митохондрия, жасушалардың ішіндегі органеллес, тек анадан мұра болады.

10. Эпигенетика: ДНҚ өзгертпестен тұқым қуалаушылық: Эпигенетика ДНҚ тізбегінің өзгеруімен байланысты емес гендер өрнегінің өзгеруіне жатады. Бұл өзгерістер қоршаған орта факторларынан туындауы мүмкін және оларды мұра ете алады. Эпигенетикалық механизмдердің мысалдары ДНҚ-ны метилизация және гистонды модификациялауға жатады.

2-тарау. Генетикалық аурулар және бұзылулар

1. Генетикалық аурулардың жіктелуі: Генетикалық ауруларды бірнеше түрге жіктеуге болады:

   • Хромосомалық ауытқулар: хромосомалардың санының немесе құрылымының өзгеруінен туындаған аурулар (мысалы, Даун синдромы).
   • Моногендік аурулар: бір гендегі мутациядан туындаған аурулар (мысалы, цистикалық фиброз).
   • Мультифакторлы аурулар: генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының жиынтығынан туындаған аурулар (мысалы, 2 типті қант диабетін).

2. Хромосомалық ауытқулар:

   • Даун синдромы (21-триомика): 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған. Ол психикалық дамуы, беттің тән белгілері және белгілі бір аурулардың жоғарылауымен сипатталады.
   • Тернер синдромы (Monosomy X): әйелдерде кездеседі және бір X хромосоманың болмауынан туындайды. Ол төмен өсу, бедеулік және басқа да денсаулыққа қатысты мәселелермен сипатталады.
   • Клейнфелтер синдромы (xxy): ол ерлерде кездеседі және қосымша X хромосоманың болуынан туындайды. Ол бедеулікпен, әйелдердің ерекшеліктері мен басқа да денсаулыққа қатысты проблемалармен сипатталады.

3. Моногендік аурулар:

   • Цирсоцид (цистикалық фиброз): CFR генінде мутациядан туындаған автосомалық рецессивті ауру. Ол қалың шырышты қалыптастырумен сипатталады, бұл өкпе, ұйқы безіне және басқа мүшелерге әсер етеді.
   • Жасуша-жасушаның анемиясы: гемоглобин тұқымындағы мутациядан туындаған автосомалық рецессивті ауру. Ол қан тамырларын бұғаттай алатын және ауырсыну мен мүшелер тудыруы мүмкін қызыл қан клеткаларының қалыптасуымен сипатталады.
   • Гентингтон ауруы: HTT геніндегі мутациядан туындаған автосомалық доминантты ауру. Ол мотор, танымдық және психиатриялық функциялардың прогрессивті нашарлауымен сипатталады.
   • Фенилкетонурия (FCU): фенилалин фенилалин фенилалинінің жетіспеушілігінен туындаған автосомалық рецессивті ауру. Қандағы фенилаланин жинауға әкеледі, бұл психикалық артта қалуы мүмкін.

4. Мультиформалық аурулар:

   • Жүрек-қан тамырлары аурулары (SVD): CPS құрамында жүрекке арналған коронарлық ауру, инсульт, гипертония және басқа да аурулар кіреді. LDL холестеринінің жоғарылауы және тромбоздың өсу тенденциясы сияқты генетикалық факторлар SVD-дің дамуында маңызды рөл атқарады, бірақ диета, темекі шегу және физикалық белсенділіктің болмауы да үлкен маңызға ие.
   • 2 тербілік қант диабеті: инсулинге төзімділік және инсулин секрециясымен сипатталады. Генетикалық бейімділік маңызды рөл атқарады, бірақ семіздік, дене шынықтыру және тамақтанудың болмауы да маңызды қауіп факторлары болып табылады.
   • Қатерлі ісік: қатерлі ісік – бұл жасушалардың бақылаусыз өсуімен сипатталатын аурулар тобы. Мұраланған және сатып алынған генетикалық мутациялар қатерлі ісік ауруын арттыруы мүмкін. Темекі шегу, радиациялық және химиялық заттардың әсері сияқты қоршаған орта факторлары маңызды рөл атқарады.
   • Альцгеймер ауруы: деменцияның ең көп таралған түрі. Apeoe, App, PSEN1 және PSEN2 гендері сияқты генетикалық факторлар, әсіресе аурудың ерте басталуында, Әсіресе Альцгеймер ауруының дамуында рөл атқарады.
   • Аутоиммунды аурулар: аутоиммунды аурулар, ревматоидты артрит, жүйелік лупус эритематоз, бірнеше склероз және басқа да аурулар жатады. Генетикалық бейімділік маңызды рөл атқарады, бірақ инфекциялар және токсиндердің әсері сияқты экологиялық факторлар да осы аурулардың дамуына ықпал ете алады.

5. Генетикалық бейімділік және ауру қаупі: Генетикалық бейімділіктің адам міндетті түрде ауыратынын білдірмейді. Бұл оның осы генетикалық бейімділігі жоқ адамға қарағанда ауруды дамыту қаупін арттыратынын білдіреді. Қоршаған орта факторлары мен өмір салты сонымен бірге аурудың пайда болатындығын анықтауда маңызды рөл атқарады.

6. Генетикалық кеңес беру: Генетикалық кеңес беру – бұл білікті маман генетикалық аурулар қаупі бар адамдарға және отбасыларға ақпарат пен қолдау көрсететін процесс. Генетикалық кеңес беру адамдарға олардың генетикалық тәуекелін түсінуге, отбасын жоспарлау туралы ақылға қонымды шешім қабылдауға және тиісті медициналық көмекке қол жеткізуге көмектеседі.

3-тарау. Тұқымқуландылықтың денсаулығының нақты аспектілері бойынша әсері

1. Тұқымқуалаушылық және өсу: Адамның өсуі негізінен генетикалық факторлармен анықталады. Зерттеулер көрсеткендей, өсудің шамамен 80% -ы генетикаға байланысты. Көптеген гендер өсу гормонын өндіруге, сүйектер мен шеміршек өндіруге, сондай-ақ жалпы метаболикалық функцияға әсер ететін өсуді реттеуге қатысады. Алайда тамақтану, физикалық белсенділік және жалпы денсаулық сақтау өсіміне да қатысты. Генетикалық бұзылулар, мысалы, бұрылыс немесе Ахондроплазия синдромы, қалыптан тыс өсуге әкелуі мүмкін.

2. Тұқымқуалаушылық пен салмақ: Салмақ қою үрдісі мен семіздіктің дамуы генетикалық компонентке ие. Гендер метаболизмге, тәбетке, қанықтылық сезіміне және денеде майдың таралуына әсер етеді. Егіздерді зерттеулер салмақты мұрагерлік 40% -дан 70% -ға дейін екенін көрсетті. Алайда, гендер жалғыз анықтаушы фактор емес. Диета, физикалық белсенділік және басқа да өмір салты факторлары салауатты салмақ сақтауда маңызды рөл атқарады. Прейер-Виллидің синдромы сияқты генетикалық аурулар, тәбеттің жоғарылауымен және семіздікпен байланысты.

3. Тұқым қуалаушылық және иммунитеті: Иммундық жүйе денені инфекциялар мен аурулардан қорғауда шешуші рөл атқарады. Генетикалық факторлар иммундық функцияның әртүрлі аспектілеріне, соның ішінде иммундық жасушалардың саны мен функциясына, антиденелер мен қабыну реакцияларын өндіруге әсер етеді. Кейбір адамдар генетикалық тұрғыдан белгілі бір инфекцияларға немесе аутоиммунды ауруларға көбірек сезімтал. Мысалы, гистошиомативтердің негізгі кешенінің гендері (MHC) (MHC) автокөлігі, мысалы, ревматоидты артриттер және жүйелік лупус эритематозы сияқты аутоиммунды аурулардың сезімталдығын анықтауда маңызды рөл атқарады.

4. Тұқым қуалаушылық және психикалық денсаулығы: Депрессия, биполярлық бұзылыс, шизофрения және мазасыздық сияқты көптеген психикалық бұзылулар, генетикалық бейімділікке ие. Гендер мидың құрылымы мен қызметіне, сондай-ақ серотонин, допамин және нейропин және нейротрансмиттерлерді реттеуге әсер етеді. Алайда, кернеу, жарақат және әлеуметтік қолдау сияқты қоршаған орта факторлары психикалық бұзылулардың дамуында маңызды рөл атқарады. Зерттеулер көрсеткендей, көптеген психикалық бұзылулар көп болуы мүмкін, яғни, олар генетикалық және экологиялық факторлардың өзара әрекеттесуі нәтижесінде пайда болады.

5. Тұқымқуалаушылық және өмір сүру ұзақтығы: Өмір сүру ұзақтығына генетикалық компонент бар. Отбасылық зерттеулер көрсеткендей, ата-аналары ұзақ уақыт өмір сүрген адамдар ата-аналары кіші жастағы адамдарға қарағанда ұзақ өмір сүруге бейім. Гендер қартаюмен байланысты түрлі процестерге, мысалы, ДНҚ-мен қалпына келтіру, антиоксидантты қорғау және қабынуды реттеу сияқты. Алайда, өмір салты, оның ішінде диета, физикалық белсенділік пен темекі шегуден бас тарту, сонымен қатар өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етеді.

6. Тұқымқуалаушылық және репродуктивті денсаулық: Генетикалық факторлар ерлер мен әйелдердің репродуктивті денсаулығында маңызды рөл атқарады. Әйелдерде генетикалық факторлар – бұларге (бірінші менструация), етеккір циклінің жүйелілігі, құнарлылығы және менопаузаның басталу дәуіріне әсер етуі мүмкін. Ерлерде генетикалық факторлар сперматозоидтардың сапасына, құнарлылығына және простата обырының дамуына әсер етуі мүмкін. Клеинфельтер синдромы немесе токарнер синдромы сияқты генетикалық аурулар, бедеулікке әкелуі мүмкін.

7. Дәрілерге тұқым қуалаушылық және сезімталдық (фармакогенетика): Фармакогенетика гендердің адамның дәрі-дәрмектерге қалай әсер ететініне қалай әсер етеді. Әр түрлі адамдар гендермен, дәрілік заттармен, метаболизациялық дәрілермен немесе дәрілер өзара әрекеттесетін рецепторлармен бірдей дәрі-дәрмектерге әр түрлі рецептке әсер етуі мүмкін. Адамның генетикалық профилін біле отырып, дәрігерлерге әр пациент үшін ең тиімді және қауіпсіз дәрі-дәрмектер мен дозаны таңдауға көмектеседі. Мысалы, CYP2C19 және Cyp2D6 гендері көптеген дәрілердің метаболизміне, соның ішінде антидепрессанттар мен ауырсыну құралдарына әсер етеді.

8. Тұқым қуалаушылық және нашақорлықтар: Алкоголизм, нашақорлық және никотинге тәуелділік сияқты тәуелділіктерді дамыту тенденциясы генетикалық компонентке ие. Гендер мидың жұмысына, атап айтқанда, тәуелділіктің дамуында шешуші рөл атқаратын сыйақы жүйесіне әсер етеді. Алайда, кернеу, әлеуметтік қысым және препараттардың қол жетімділігі сияқты қоршаған орта факторлары, сондай-ақ тәуелділіктің қаупіне айтарлықтай әсер етеді.

9. Тұқым қуалаушылық және көз аурулары: Көздің көптеген көздері генетикалық бейімделеді, оның ішінде глаукома, макулярлы дегенерация, катаракта және колоретонизм. Гендер көздің құрылымы мен қызметіне, сондай-ақ көздің қартаюымен байланысты процестерге әсер етеді. Генетикалық тестілеу адамдарды осы ауруларды дамыту қаупі бар және алдын-алу шараларын қабылдауға көмектеседі.

10. Тұқымқуалаушылық және тері аурулары: Экзема, псориаз және тері қатерлі ісігі сияқты кейбір тері аурулары генетикалық бейімділікке ие. Гендер терінің құрылымы мен қызметіне, сонымен қатар терінің иммундық жүйесіне әсер етеді. Ультракүлгін сәулеленудің әсері сияқты қоршаған орта факторлары да осы аурулардың дамуында маңызды рөл атқарады.

4-тарау. Генетикалық тестілеу және оны қолдану

1. Генетикалық тестілеу түрлері: Әр түрлі мақсаттарда қолданылатын генетикалық тестілеудің бірнеше түрлері бар:

   • Диагностикалық тестілеу: симптомдары бар адамда генетикалық ауруды растау немесе алып тастау үшін қолданылады.
   • PREMPTOMATICATION және болжамды тест: Болашақта генетикалық аурудың пайда болу қаупін, симптомдар пайда болғанға дейін анықтау үшін қолданылады.
   • Тасымалдауды тестілеу: генетикалық аурумен байланысты рецессивті генді тасымалдаушыларды анықтау үшін қолданылады.
   • Пренатальды тестілеу: жүктілік кезіндегі ұрықта генетикалық ауруларды анықтау үшін қолданылады.
   • Неонатальды скрининг: жаңа туылған нәрестелердегі генетикалық ауруларды анықтау үшін қолданылады.
   • Фармакогенетикалық тестілеу: адамның есірткіге реакциясына әсер ететін генетикалық нұсқаларды анықтау үшін қолданылады.
   • Әкелік құруға арналған тестілеу: баланың биологиялық әкеін анықтау үшін қолданылады.
   • Шамамен құруға арналған тестілеу: этникалық және туыстарын іздеу үшін қолданылады.

2. Тестілеудің генетикалық әдістері: Генетикалық тестілеудің бірнеше әдістері бар, соның ішінде:

   • Ожиотиал: хромосомаларды талдау үшін қолданылады.
   • Балық (Situ буландыру): Хромосомалардағы ДНҚ-ның нақты бағыттарын анықтау үшін қолданылады.
   • ПТР (Polymerase Chain Race): белгілі бір ДНҚ бөліміндегі күшейту (бірнеше көшіру) үшін қолданылады.
   • ДНҚ-ны ретке келтіру: ДНҚ-да нуклеотидтердің реттілігін анықтау үшін қолданылады.
   • Микротехникалық талдау: гендер өрнегін талдау үшін қолданылады.

3. Генетикалық тестілеуді қолдану:

   • Генетикалық ауруларды диагностикалау: генетикалық сынау генетикалық тестілеу генетикалық ауруларды диагностикалауға көмектеседі, бұл сізге мүмкіндігінше ертерек емдеуге мүмкіндік береді.
   • Ауруларды дамыту қаупін бағалау: генетикалық тестілеу қатерлі ісік, қантамыр аурулары және Альцгеймер ауруы сияқты белгілі бір аурулардың қаупін бағалауға көмектеседі.
   • Отбасын жоспарлау: генетикалық тестілеу отбасын генетикалық ауруы бар балаға қауіп төндірсе, отбасын жоспарлауға көмектеседі.
   • Жеке медицина: генетикалық тестілеу әр науқас үшін ең тиімді және қауіпсіз емдеуді таңдауға көмектеседі.

4. Өтініш