Ciri -ciri Genetik dan Kesihatan: Hubungan

Posted on by

Ciri -ciri Genetik dan Kesihatan: Hubungan

I. Asas genetik dan kesannya terhadap kesihatan

A. Genom Manusia: Lukisan Hidup

  1. DNA: Blok Pembinaan keturunan: DNA, asid deoxyribonucleic, adalah molekul yang mengandungi arahan genetik yang digunakan untuk pembangunan, fungsi dan pembiakan semua organisma hidup yang diketahui dan banyak virus. Ia terdiri daripada dua rantai polynucleotide yang saling berpaling, membentuk lingkaran berganda. Setiap rantaian terdiri daripada urutan nukleotida, masing -masing terdiri daripada deoxyribose (gula), kumpulan fosfat dan asas nitrogen. Terdapat empat jenis asas nitrogen: adenin (a), guanine (g), sitosin (c) dan timin (t). Urutan dasar ini menentukan maklumat genetik. Adenin sentiasa menghubungkan ke Timin (AT), dan guanine sentiasa dihubungkan dengan sitosin (GC). Kesesuaian pangkalan ini adalah asas untuk replikasi DNA dan transkripsi gen.

  2. Gen: Unit keturunan: Gen adalah unit utama keturunan. Mereka adalah kawasan DNA yang mengandungi arahan untuk sintesis protein tertentu atau molekul RNA. Protein melakukan pelbagai fungsi dalam badan, termasuk aktiviti enzimatik, sokongan struktur, pengangkutan molekul dan peraturan proses selular. Setiap orang mempunyai kira-kira 20,000-25,000 gen yang terletak dalam urutan tertentu pada 23 pasang kromosom (46 kromosom secara keseluruhan). Struktur gen termasuk kawasan pengekodan (exon) yang mengandungi maklumat untuk sintesis protein, dan kawasan bukan pengubah (intron), yang memainkan peranan dalam mengawal ekspresi gen.

  3. Kromosom: Bekas DNA: Kromosom adalah struktur yang terdiri daripada DNA dan protein (histones) yang mengemas dan menyusun DNA dalam nukleus sel. Seseorang mempunyai 23 pasang kromosom: 22 pasang oleh autosom (kromosom tidak dikaitkan dengan seks) dan sepasang kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada lelaki). Kromosom menjadi kelihatan semasa pembahagian sel (mitosis atau meiosis) dalam bentuk benang pekat. Kajian kromosom (kariotyping) membolehkan anda mengenal pasti keabnormalan kromosom, seperti penghapusan, duplikasi atau translocation, yang boleh dikaitkan dengan pelbagai penyakit.

  4. Genom Manusia: Satu set lengkap maklumat genetik: Genom manusia adalah satu set lengkap DNA yang terkandung dalam inti setiap badan badan. Ia termasuk semua gen yang tidak mengodkan urutan DNA, elemen pengawalseliaan dan urutan berulang. Penyahkodan genom manusia dalam rangka projek “gen manusia” pada awal tahun 2000 adalah satu kejayaan besar dalam biologi dan perubatan. Ini membolehkan saintis mengenal pasti gen yang berkaitan dengan pelbagai penyakit, dan membangunkan kaedah diagnosis dan rawatan baru. Analisis genom manusia membolehkan kita memahami kecenderungan genetik terhadap pelbagai penyakit, menilai keberkesanan ubat -ubatan tertentu (farmakogenetik) dan membangunkan pendekatan yang diperibadikan untuk rawatan.

B. Variasi dalam genom: Asas keperibadian dan kerentanan terhadap penyakit

  1. Mutasi: Perubahan rawak dalam DNA: Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA. Mereka boleh berlaku secara spontan semasa replikasi DNA atau di bawah pengaruh faktor luaran, seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi boleh menjadi pelbagai jenis, termasuk:

    • Mutasi tertentu: Menggantikan satu nukleotida dengan yang lain. Mereka boleh tanpa akibat (sinonim), yang membawa kepada perubahan dalam asid amino (missance) atau membawa kepada pembentukan codon berhenti (omong kosong).
    • Inersia dan penghapusan: Masukkan atau penyingkiran nukleotida dalam urutan DNA. Mereka boleh membawa kepada peralihan dalam bingkai bacaan dan pembentukan protein bukan berfungsi.
    • Keabnormalan kromosom: Perubahan dalam struktur atau kuantiti kromosom, seperti penghapusan, duplikasi, translocation atau penyongsangan.

  2. Satu -okleotide Polymorphisms (SNP): Pilihan Genetik Umum: SNP (polimorfisme nukleotida tunggal) adalah jenis variasi genetik yang paling biasa. Mereka adalah perubahan dalam satu nukleotida di tempat tertentu genom, yang terdapat dalam populasi dengan kekerapan sekurang -kurangnya 1%. SNP boleh ditempatkan di kawasan pengekodan gen, di kawasan yang tidak mengodkan atau di antara gen. SNP boleh menjejaskan fungsi gen, mengawal ekspresi mereka, struktur protein atau interaksi mereka dengan molekul lain. Analisis SNP digunakan untuk mengkaji kecenderungan genetik kepada pelbagai penyakit, termasuk penyakit kardiovaskular, diabetes, kanser dan penyakit neurodegenerative.

  3. Bilangan salinan gen (CNV): Perubahan bilangan gen: CNV (variasi nombor salinan) adalah perubahan dalam bilangan salinan bahagian DNA tertentu. Mereka mungkin termasuk duplikasi (peningkatan bilangan salinan) atau penghapusan (penurunan jumlah salinan) gen atau bahagian lain genom. CNV boleh menjejaskan ekspresi gen dan fungsi protein, dan ia dikaitkan dengan pelbagai penyakit, termasuk autisme, skizofrenia dan kanser.

  4. Perubahan Epigenetik: Pengubahsuaian DNA yang tidak mengubah urutan: Perubahan epigenetik adalah pengubahsuaian DNA atau histones yang tidak mengubah urutan DNA, tetapi boleh menjejaskan ekspresi gen. Jenis utama perubahan epigenetik termasuk metilasi DNA dan pengubahsuaian histon. Metilasi DNA biasanya dikaitkan dengan penindasan ekspresi gen, dan pengubahsuaian histones boleh membawa kepada pengaktifan dan penindasan ekspresi gen. Perubahan epigenetik boleh diwarisi dari ibu bapa kepada keturunan dan boleh diubah di bawah pengaruh faktor persekitaran, seperti diet, tekanan dan kesan toksin.

C. Keturunan dan Alam Sekitar: Interaksi Gen dan Faktor Alam Sekitar

  1. Predisposisi genetik: Risiko yang diwarisi untuk mengembangkan penyakit ini: Predisposisi genetik bermakna seseorang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu disebabkan oleh pilihan genetik yang diwarisi. Kehadiran kecenderungan genetik tidak bermakna bahawa seseorang semestinya sakit, tetapi meningkatkan kemungkinan membangunkan penyakit ini apabila terdedah kepada faktor -faktor persekitaran tertentu. Sebagai contoh, dalam seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 2, risiko mengembangkan penyakit ini boleh berkurangan jika ia membawa gaya hidup yang sihat, termasuk pemakanan yang betul dan latihan fizikal yang biasa.

  2. Faktor Alam Sekitar: Pengaruh gaya hidup dan keadaan luaran: Faktor alam sekitar memainkan peranan penting dalam pembangunan banyak penyakit. Ini termasuk diet, aktiviti fizikal, pendedahan kepada toksin, jangkitan, tekanan dan faktor sosial. Kesan faktor persekitaran tertentu dapat meningkatkan atau mengurangkan risiko mengembangkan penyakit pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik. Sebagai contoh, merokok dengan ketara meningkatkan risiko kanser paru -paru, terutamanya pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini.

  3. Interaksi Gen dan Alam Sekitar: Sambungan Kompleks: Interaksi gen dan alam sekitar adalah proses yang kompleks dan beragam. Gen boleh menjejaskan bagaimana seseorang bertindak balas terhadap faktor persekitaran, dan faktor persekitaran boleh menjejaskan ekspresi gen. Kajian interaksi gen dan alam sekitar adalah perlu untuk memahami punca -punca perkembangan banyak penyakit dan membangunkan strategi pencegahan dan rawatan yang berkesan. Sebagai contoh, kajian persatuan genomik (GWAS) membolehkan anda mengenal pasti gen yang berkaitan dengan penyakit tertentu, dan kemudian mengkaji bagaimana faktor persekitaran mempengaruhi risiko perkembangan penyakit pada orang dengan pilihan genetik ini.

Ii. Ciri -ciri genetik dan penyakit biasa

A. Penyakit Kardiovaskular: Genetik dan Gaya Hidup

  1. Gen yang mempengaruhi tahap kolesterol: Banyak gen yang mengambil bahagian dalam peraturan tahap kolesterol darah, dan pilihan dalam gen ini boleh menjejaskan risiko mengembangkan penyakit kardiovaskular. Sebagai contoh, gen pengekodan apolipoprotein (APOE, APOB) dan reseptor lipoprotein ketumpatan rendah (LDL-R) memainkan peranan penting dalam metabolisme kolesterol. Pilihan dalam gen ApoE (terutamanya APOE4) dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer dan penyakit kardiovaskular. Variasi dalam gen LDL-R boleh membawa kepada hiperkolesterolemia keluarga, yang dicirikan oleh tahap kolesterol LDL yang tinggi dan peningkatan risiko perkembangan awal penyakit kardiovaskular.

  2. Gen yang mempengaruhi tekanan darah: Tekanan arteri adalah tanda kompleks yang dikawal oleh banyak gen dan faktor persekitaran. Gen yang terlibat dalam peraturan nada saluran darah, keseimbangan natrium dan air, dan aktiviti sistem renin-angiotensin-aldosteron (RAAS) boleh menjejaskan tekanan darah. Sebagai contoh, varian dalam angiotensinogen gen (AGT) dan enzim angiotensinoprofing (ACE) dikaitkan dengan peningkatan risiko perkembangan hipertensi.

  3. Gen yang mempengaruhi pembekuan darah: Gen yang mengodkan faktor pembekuan darah, seperti faktor V leiden dan protrombin, boleh menjejaskan risiko trombosis (pembentukan bekuan darah dalam saluran darah). Mutasi faktor v Leiden adalah faktor risiko keturunan yang paling biasa untuk trombosis. Ia membawa kepada kestabilan faktor V untuk tidak aktif dengan protein C, yang meningkatkan pembekuan darah. Mutasi protrombin (G20210A) juga dikaitkan dengan peningkatan risiko trombosis.

  4. Interaksi gen dan gaya hidup dalam penyakit kardiovaskular: Risiko membangunkan penyakit kardiovaskular ditentukan oleh interaksi faktor genetik dan faktor gaya hidup, seperti diet, aktiviti fizikal, merokok dan penggunaan alkohol. Orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit kardiovaskular dapat mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini, mematuhi gaya hidup yang sihat. Sebagai contoh, kandungan rendah lemak tepu dan kolesterol, latihan fizikal biasa dan penolakan merokok dapat mengurangkan risiko penyakit kardiovaskular.

B. Diabetes: Predisposisi Genetik dan Faktor Risiko

  1. Gen yang dikaitkan dengan diabetes jenis 1: Diabetes jenis 1 adalah penyakit autoimun di mana sistem imun badan menyerang dan memusnahkan sel pankreas yang menghasilkan insulin. Gen yang berkaitan dengan sistem imun, seperti gen kompleks histokompatibiliti utama (HLA), memainkan peranan penting dalam pembangunan diabetes jenis 1. Gen HLA tertentu (contohnya, HLA-DR3 dan HLA-DR4) dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes jenis 1.

  2. Gen yang dikaitkan dengan diabetes jenis 2: Diabetes jenis 2 adalah jenis kencing manis yang paling biasa dan dicirikan oleh rintangan insulin dan rembesan insulin. Banyak gen yang terlibat dalam peraturan tahap glukosa dalam darah dan fungsi insulin, dan pilihan dalam gen ini boleh menjejaskan risiko diabetes jenis 2. Sebagai contoh, pilihan dalam gen TCF7L2, PPARG dan KCNJ11 dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes jenis 2.

  3. Gen yang mempengaruhi fungsi sel beta pankreas: Sel-sel beta pankreas bertanggungjawab untuk pengeluaran insulin. Gen yang terlibat dalam pembangunan, fungsi dan kelangsungan hidup sel beta boleh menjejaskan risiko diabetes. Sebagai contoh, pilihan dalam gen Glis3, yang terlibat dalam pembangunan sel beta, dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes jenis 2.

  4. Interaksi gen dan gaya hidup dalam diabetes: Risiko membangunkan diabetes jenis 2 ditentukan oleh interaksi faktor genetik dan faktor gaya hidup, seperti diet, aktiviti fizikal dan obesiti. Orang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 2 dapat mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini, mematuhi gaya hidup yang sihat. Gula yang rendah dan diet makanan yang diproses, latihan fizikal biasa dan mengekalkan berat badan yang sihat dapat mengurangkan risiko diabetes jenis 2.

C. Kanser: Mutasi genetik dan karsinogen

  1. Gen penindas tumor: Gen tumor-spress bertanggungjawab untuk memantau pertumbuhan dan pembahagian sel, serta pemulihan DNA yang rosak. Mutasi dalam gen tumor-sup boleh membawa kepada pertumbuhan sel yang tidak terkawal dan perkembangan kanser. Sebagai contoh, gen TP53, RB1 dan BRCA1/BRCA2 adalah gen perunding tumor penting. Mutasi dalam gen TP53 terdapat dalam pelbagai jenis kanser. Mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara dan kanser ovari.

  2. Onkogen: Onkogen adalah gen yang menyumbang kepada pertumbuhan dan pembahagian sel. Mutasi dalam onkogen boleh membawa kepada hiperaktif mereka, yang membawa kepada pertumbuhan sel yang tidak terkawal dan perkembangan kanser. Sebagai contoh, gen RAS, MYC dan EGFR adalah onkogen penting. Mutasi dalam gen RAS ditemui dalam pelbagai jenis kanser. Pengaktifan gen MYC sering diperhatikan dengan leukemia dan limfoma.

  3. Gen Pembaikan DNA: Gen ganti rugi DNA bertanggungjawab untuk pemulihan DNA yang rosak. Mutasi dalam gen pembaikan DNA boleh membawa kepada pengumpulan mutasi dalam sel, yang meningkatkan risiko kanser. Sebagai contoh, gen MLH1, MSH2 dan MSH6 adalah gen ganti rugi DNA yang penting. Mutasi dalam gen ini dikaitkan dengan kanser kolorektal bukan fakulti keturunan (sindrom linch).

  4. Pengaruh karsinogen pada bahan genetik: Cambers adalah bahan yang boleh menyebabkan kanser. Mereka boleh merosakkan DNA, menyebabkan mutasi dan mengubah ekspresi gen. Cambonias termasuk asap tembakau, asbestos, radiasi ultraviolet dan beberapa bahan kimia. Kesan karsinogen dapat meningkatkan risiko kanser, terutama pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini.

D. Penyakit Neurodegenerative: Peranan Genetik

  1. Penyakit Alzheimer: Faktor Risiko Genetik: Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia yang paling biasa dan dicirikan oleh kehilangan ingatan dan fungsi kognitif yang progresif. Beberapa gen dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer, termasuk APP, PSEN1, PSEN2 dan APOE. Pilihan dalam gen ApoE (terutamanya APOE4) dengan ketara meningkatkan risiko membangunkan penyakit Alzheimer.

  2. Penyakit Parkinson: Mutasi Genetik: Penyakit Parkinson adalah penyakit neurodegenerative, yang dicirikan oleh gegaran, ketegaran, kelembapan pergerakan dan ketidakstabilan postural. Beberapa gen dikaitkan dengan perkembangan penyakit Parkinson, termasuk gen SNCA, LRRK2, PRKN dan PINK1. Mutasi dalam gen SNCA membawa kepada pengumpulan alpha synuclein di otak, yang merupakan tanda ciri penyakit Parkinson.

  3. Sklerosis amyotrophik lateral (bass): Penyebab genetik: BAS adalah penyakit neurodegenerative yang dicirikan oleh kelemahan progresif dan atrofi otot. Beberapa gen dikaitkan dengan perkembangan bass, termasuk SOD1, TARDBP dan gen FUS. Mutasi dalam gen SOD1 adalah penyebab genetik pertama yang dikesan oleh bass.

  4. Faktor genetik dan persekitaran dalam neurodegeneration: Perkembangan penyakit neurodegeneratif adalah proses yang kompleks, yang ditentukan oleh interaksi faktor genetik dan faktor persekitaran. Kesan toksin, kecederaan kepala dan proses keradangan dapat meningkatkan risiko mengembangkan penyakit neurodegenerative, terutama pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit -penyakit ini.

Iii. Ujian genetik dan penggunaannya dalam bidang perubatan

A. Jenis ujian genetik:

  1. Ujian Diagnostik: Ia digunakan untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis penyakit genetik pada seseorang yang mempunyai tanda atau gejala penyakit ini.
  2. Ujian anggapan dan predisposed: Ia dijalankan untuk mengenal pasti kecenderungan genetik untuk perkembangan penyakit tertentu pada masa akan datang, walaupun seseorang tidak mempunyai gejala pada masa ini. Ujian presamptomatik digunakan untuk penyakit dengan penetrasi yang tinggi, iaitu kebarangkalian manifestasi penyakit dengan kehadiran genotip tertentu sangat tinggi. Ujian yang diedarkan digunakan untuk penyakit, risiko yang bergantung kepada interaksi faktor genetik dan persekitaran.
  3. Ujian biasa bayi yang baru lahir: Ia dilakukan sejurus selepas kelahiran untuk mengesan penyakit genetik yang boleh dirawat pada peringkat awal.
  4. Ujian farmakogenetik: Ia digunakan untuk menentukan bagaimana seseorang akan bertindak balas terhadap ubat -ubatan tertentu berdasarkan profil genetiknya.
  5. Diagnostik Pranatal: Ia dijalankan semasa kehamilan untuk mengesan penyakit genetik dalam janin.
  6. Ujian Pengangkutan: Ia digunakan untuk menentukan sama ada seseorang adalah pembawa penyakit genetik yang dapat disampaikannya kepada anak -anaknya.
  7. Pengenalpastian kekeluargaan (paterniti): Digunakan untuk menubuhkan persaudaraan biologi antara orang.

B. Kaedah Analisis Genetik:

  1. Penjujukan DNA: Penentuan urutan nukleotida yang tepat dalam DNA. Terdapat beberapa kaedah penjujukan DNA, termasuk penjujukan Senger dan penjujukan generasi baru (NGS). NGS membolehkan anda menganalisis berjuta -juta serpihan DNA secara serentak, yang secara signifikan mempercepatkan dan mengurangkan proses pengurangan penjujukan.
  2. Reaksi rantai polimerase (PCR): Kaedah amplifikasi (peningkatan kuantiti) bahagian DNA tertentu. PCR digunakan untuk menyediakan sampel DNA untuk penjujukan atau untuk mengesan pilihan genetik tertentu.
  3. Microm! Kaedah analisis serentak ekspresi beribu -ribu gen atau untuk mengesan SNP dan CNV.
  4. Cariotipirani: Analisis kromosom untuk mengesan keabnormalan kromosom.
  5. Ikan (pendarfluor di situ hibridisasi): Kaedah menggambarkan bahagian DNA tertentu pada kromosom menggunakan probe pendarfluor.

C. Kelebihan dan batasan ujian genetik:

  1. Kelebihan:
    • Diagnosis awal penyakit genetik.
    • Penilaian risiko membangunkan penyakit.
    • Perubatan yang diperibadikan (pilihan rawatan yang paling berkesan berdasarkan profil genetik).
    • Perancangan keluarga (penilaian risiko kanak -kanak dengan penyakit genetik).
  2. Sekatan:
    • Penetrasi tidak lengkap beberapa pilihan genetik.
    • Ketidakpastian hasil (variasi makna yang tidak menentu).
    • Isu -isu etika (kerahsiaan, diskriminasi).
    • Kos tinggi beberapa ujian genetik.

D. Isu etika dan sosial ujian genetik:

  1. Kerahsiaan maklumat genetik: Perlindungan maklumat genetik dari akses dan penggunaan yang tidak dibenarkan.
  2. Diskriminasi berdasarkan maklumat genetik: Larangan diskriminasi dalam bidang pekerjaan, insurans dan kawasan lain berdasarkan data genetik.
  3. Persetujuan yang dimaklumkan: Memastikan orang yang menjalani ujian genetik memahami kelebihan, risiko dan sekatan ujian, dan juga berpeluang membuat keputusan yang sedar.
  4. Kaunseling Genetik: Menyediakan maklumat dan sokongan kepada orang yang menjalani ujian genetik untuk membantu mereka memahami hasil ujian dan membuat keputusan mengenai kesihatan dan keluarga mereka.

Iv. Ubat yang diperibadikan dan masa depan genetik dalam penjagaan kesihatan

A. Konsep ubat yang diperibadikan:

  1. Pendekatan Individu untuk Rawatan: Pemilihan rawatan berdasarkan profil genetik, gaya hidup dan faktor persekitaran setiap orang.
  2. Farmakogenomi: Kajian tentang pengaruh faktor genetik terhadap tindak balas manusia terhadap ubat -ubatan. Ujian farmakogenetik membolehkan anda meramalkan keberkesanan dan keselamatan ubat berdasarkan profil genetik manusia.
  3. Terapi Sasaran: Penggunaan ubat -ubatan yang secara khusus bertujuan untuk molekul atau laluan tertentu yang terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Terapi yang disasarkan sering digunakan dalam rawatan kanser dan berdasarkan pengenalpastian mutasi genetik tertentu dalam sel -sel tumor.

B. Genetik dan pembangunan ubat baru:

  1. Pengenalpastian sasaran untuk ubat: Kajian genetik dapat membantu mengenal pasti sasaran baru untuk ubat -ubatan, iaitu protein atau molekul lain yang memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini dan boleh menjadi sasaran untuk kesan terapeutik.
  2. Pembangunan Gen -Dadah Berasaskan Gen: Terapi gen dan kaedah lain berdasarkan gen boleh digunakan untuk merawat penyakit genetik dengan membetulkan atau menggantikan gen yang cacat.
  3. Ujian klinikal berdasarkan data genetik: Data genetik boleh digunakan untuk memilih pesakit untuk mengambil bahagian dalam ujian klinikal dan untuk menilai keberkesanan ubat baru.

C. Masa depan genetik dalam pencegahan penyakit:

  1. Pemeriksaan genetik penduduk: Menjalankan pemeriksaan genetik untuk mengenal pasti orang yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan penyakit tertentu.
  2. Langkah pencegahan berdasarkan data genetik: Pembangunan langkah pencegahan individu berdasarkan profil genetik manusia. Sebagai contoh, orang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 2 dapat mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini, mematuhi gaya hidup yang sihat.
  3. Penyuntingan Genoma (CRISPR-Cas9): Teknologi penyuntingan genom CRISPR-Cas9 membolehkan anda mengubah urutan DNA dengan tepat dalam sel. Teknologi ini berpotensi untuk merawat penyakit genetik, tetapi juga menimbulkan isu etika yang berkaitan dengan keselamatan dan tanggungjawab untuk permohonannya.

D. Integrasi maklumat genetik ke dalam sistem penjagaan kesihatan:

  1. Latihan Pekerja Perubatan Genetik: Meningkatkan tahap pengetahuan pekerja perubatan mengenai genetik dan ujian genetik.
  2. Pembangunan cadangan klinikal untuk ujian genetik: Penciptaan cadangan klinikal yang akan membantu doktor membuat keputusan mengenai menjalankan ujian genetik dan menafsirkan hasil ujian.
  3. Mewujudkan data maklumat genetik: Mewujudkan pangkalan data maklumat genetik yang akan membantu saintis dan doktor bertukar data dan menjalankan penyelidikan.
  4. Maklumat orang ramai mengenai genetik: Meningkatkan kesedaran awam tentang genetik dan ujian genetik.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *