Біздің гендердегі денсаулық: тұқым қуалайтын факторлардың рөлі

---

Біздің гендердегі денсаулық: тұқым қуалайтын факторлардың рөлі

1-бөлім: генетика және тұқым қуалаушылық негіздері

1. 1 Гендер: өмірдің құрылыс блоктары:

   • Гендер – әр жасушаның ішіндегі хромосомаларда орналасқан тұқым қуалаушылардың негізгі бірліктері. Олардың құрамында дененің құрылымын, жұмысын және дамуын анықтайтын ақуыздар құру туралы нұсқаулар бар.
   • Әр ген ДНҚ-дан тұрады (дезоксырибонуклеин қышқылы), ол төрт нуклеотидтің негізінен тұрады: Adenine (A), Thyamin (T), цитозин (C) және гуанин (G). Бұл негіздердің тізбегі генетикалық ақпараттарды кодтайды.
   • Гендер белгілердің кең ауқымын, көздің және шаштың түсінен белгілі бір ауруларға бейімделеді.
   • Адамның әр торында 23 жұп хромосома (жалпы саны 46 хромосома) бар, оның 20 000-ға жуық гендері (жалпы 46 хромосомалар) бар (23 істен шыққан хромосомалардан басқа).
   • Адам геномы – дененің генетикалық нұсқауларының толық жиынтығы. «Адам геном» жобасы денсаулық пен ауруды түсіну үшін жаңа мүмкіндіктер ашқан барлық геномның дәйектілігін шешті.

2. 2 Хромосомалар: генетикалық ақпарат тасымалдаушылары:

   • Хромосомалар – ДНҚ-ға салынған құрылымдар. Олар әр тордың өзегінде орналасқан.
   • Адамда 23 жұп хромосомалар бар: 25 жұп автосомдар (хромосомалар) және бір жұп жыныстық хромосомалар (әйелдердегі және XY) жұптары бар.
   • Жыныстық қатынас кезінде әр ата-аналар әр жұптан бір хромосоманы ұрпақтарына жібереді.
   • Хромосомалардың саны немесе құрылымындағы аномалиялар генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін, мысалы, синдром (Trisomy 21) немесе бұралғыш синдром (Monosomy X) сияқты генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.
   • Хромосомалық мутация өздігінен пайда болуы немесе қоршаған ортаға әсер етуі мүмкін.

3. 3. Alleles: гендер опциялары:

   • Аллендер – бұл гендің әртүрлі формалары. Мысалы, көздің түсін анықтайтын генді көк көздер мен қоңыр көздер үшін аллельге ие бола алады.
   • Әр адам әр ген үшін екі аллейді, біреуі әр ата-анадан алады.
   • Генотип – бұл адамның белгілі бір гененге арналған аллельдердің тіркесімі. Фенотип – бұл оның генотипімен және қоршаған орта факторларымен анықталған адамның бақыланған сипаттамалары.
   • Аллендер басым немесе рецессивті болуы мүмкін. Үстем Allele өзін фенотипте, тіпті бір ғана көшірме болса да көрсетеді. Рецессивті Allele екеуі тек екі көшірме болса, фенотипте көрінеді.
   • Кейбір гендерде екіден көп алельдер бар, бұл әр түрлі фенотиптерге әкеледі.

4. 4 Мұрагерлік: генетикалық ақпаратты беру:

   • Мұра – генетикалық ақпаратты ата-аналардан ұрпаққа беру процесі.
   • Мұраның негізгі түрлері:
     • Автосомалар және басым мұра: белгіні көрсету үшін бір доминантты аллель жеткілікті.
     • Автосомальмалық мұра: белгіні көрсету үшін, рецессивті аллельдің екі данасы қажет.
     • X Байланыстырылған үстем мұра: белгі x хромосома арқылы мұра болады және бір доминантты аллельдің қатысуымен де көрінеді.
     • Х-байланысқан рецессивті мұрагерлік: белгі х хромосома арқылы мұра болады және ерлерде көрінеді (тек бір Х хромосома бар) және рецессивті аллельдің екі данасы бар әйелдер.
     • Митохондриялық мұра: Митохондриядағы генетикалық ақпараттың мұрагері, жасушалардағы энергия өндіруге жауапты органеллалар. Митохондрия тек анадан мұра болды.
   • Шеалогиялық ағаш (асыл тұқымды) – бұл белгілер мен аурулардың мұрасын бақылау үшін қолданылатын отбасы тарихының графикалық бейнесі.

5. 5 Мутациялар: генетикалық материалдағы өзгерістер:

   • Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар өздігінен пайда болуы немесе радиациялық, химиялық заттар немесе вирустар сияқты мутациттердің (мутациялар тудыратын факторлардың) әсерінен пайда болуы мүмкін.
   • Мутация пайдалы, бейтарап немесе зиянды болуы мүмкін. Пайдалы мутациялар дененің қоршаған ортаға бейімделуіне әкелуі мүмкін. Зиянды мутациялар генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін.
   • Мутациялар түрлері:
     • Тоқалық мутациялар: бір нуклеотидтің өзгеруі.
     • Кірістірулер: ДНҚ қатарына бір немесе бірнеше нуклеотидтер қосу.
     • Жою: ДНҚ тізбегінен бір немесе бірнеше нуклеотидтерді жою.
     • Inermersions: ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтер тәртібінің өзгеруі.
     • Трансмокациялар: ДНҚ сайтын бір хромосомадан екіншісіне жылжыту.
   • Ұстамалардағы мутациялар ұрпақтарға жіберілуі мүмкін, ал соматикалық жасушалардағы мутация (жынысынан басқа барлық ұяшықтар) берілмейді.

2-бөлім: Ауруларға генетикалық бейімділік

2. 1 Көп функциялы аурулар: гендердің және қоршаған ортаның өзара әрекеті:

   • Көптеген жалпы аурулар, мысалы, жүрек-қан тамырлары аурулары, қант диабеті, қатерлі ісік, қатерлі ісік және психикалық бұзылулар, көп факторлы. Бұл дегеніміз, олар генетикалық бейімділік пен экологиялық факторлардың, мысалы, диета, өмір салты, токсиндер мен инфекциялар сияқты күрделі өзара әрекеттесу нәтижесінде пайда болады дегенді білдіреді.
   • Генетикалық бейімділік аурудың даму қаупін арттырады, бірақ оның пайда болуына кепілдік бермейді.
   • Экологиялық факторлар гендердің өрнектерін модулдей алады, яғни ген протеині қалай шығарады. Бұл процесс эпигенетика деп аталады.
   • Көп функциялы ауруларды зерттеу генетикалық факторларды және қоршаған орта факторларын ескеретін интеграцияланған тәсілді қажет етеді.

3. 2 Жүрек-қан тамырлары аурулары:

   • Генетикалық бейімділік жүрек жүрек-қан тамырлары ауруларын дамытуда, мысалы, жүрекке, инсульт, гипертония және кардиомиопатия сияқты жүрек-қан тамырлары ауруларының маңызды рөл атқарады.
   • Холестеринге әсер ететін гендер, қан қысымы, қан қысымы, қанды коагуляция және қабыну жүрек-тамыр ауруларының қаупін арттыруы мүмкін.
   • Жүрек-қан тамырлары ауруларының жоғарылауымен байланысты гендердің мысалдары: LDLR, Apoe, PCSK9, MTHFR, ACE.
   • Өмір, оның ішінде диета, темекі шегу, физикалық белсенділік және стресс, сонымен қатар жүрек-тамыр ауруларының қаупіне айтарлықтай әсер етеді.
   • Генетикалық тестілеу жүрек-қан тамырлары ауруларына генетикалық бейімділігі бар адамдарды анықтауға көмектеседі, бұл олардың алдын-алу шараларын қабылдауға және есірткі қабылдауға мүмкіндік беретін жүрек-қан тамырлары ауруларына мүмкіндік береді.

4. 3. Қант диабеті:

   • Қант диабеті – бұл қандағы глюкозаның жоғарылауымен сипатталатын аурулар тобы. Қант диабетінің екі негізгі түрі бар: 1 типті қант диабеті (инсулин-тәуелді) және 2 типті қант диабеті (инсулин-… тәуелді).
   • 1 типті қант диабеті – бұл ағзаның иммундық жүйесі ұйқы безінде инсулин шығаратын жасушаларды шығаратын және жоятын аутоиммундық ауру. Генетикалық бейімділік 1 типті қант диабетімен айналысуда маңызды рөл атқарады. Сияқты иммундық жүйемен байланысты гендер Hlaауруды дамыту қаупін арттырыңыз.
   • 2 типті қант диабеті – қант диабетінің жиі кездесетін түрі және инсулинге төзімділігі (инсулинді тиімді пайдалану үшін дене жасушаларының қабілетсіздігі) және инсулин өндірісі жеткіліксіз. Генетикалық бейімділік 2 типті қант диабетімен дамуда маңызды рөл атқарады. Инсулин өндіретін гендер, инсулинге сезімталдық және ұйқы безінің бета жасушаларының функциясы, 2 типті қант диабеті қаупін арттыруы мүмкін.
   • 2 типтегі қант диабеті қаупімен байланысты гендердің мысалдары: TCF7L2, PPP, KCNJ11, IRS1.
   • Семіздік, физикалық белсенділік пен дұрыс емес тамақтану 2 типтегі қант диабетін дамыту үшін маңызды қауіп факторлары болып табылады.

5. 4 Қатерлі ісік:

   • Қатерлі ісік – бұл бақыланбайтын өсумен және қалыпты емес жасушалардың таралуымен сипатталатын аурулар тобы.
   • Генетикалық бейімділік қатерлі ісік ауруының көптеген түрлерін дамытуда рөл атқарады. Кейбір адамдар қатерлі ісік ауруының жекелеген түрлерін дамыту қаупін арттыратын гендерде мутациялар мұражайды.
   • Онкогендер – бұл жасушалардың өсуі мен бөлінуіне ықпал ететін гендер. Онкогендегі мутациялар олардың гиперактивтілігіне әкелуі мүмкін, бұл қатерлі ісік ауруын тудыруы мүмкін.
   • Ісік апатының гендері – бұл жасушалардың өсуі мен бөлінуін басатын гендер. Ісік күкірт гендеріндегі мутациялар олардың белсенді болуына әкелуі мүмкін, бұл қатерлі ісік ауруын тудыруы мүмкін.
   • Қатерлі ісік ауруының жоғарылауымен байланысты гендердің мысалдары: Brca1, brca2 (сүт безі және аналық без обыры), Tp53 (Әр түрлі қатерлі ісік түрлері), З (Колоректальды қатерлі ісік), MLH1, MSH2 (Колоректальды қатерлі ісік).
   • Темекі шегу, радиациялық және химиялық заттардың әсері, сондай-ақ қатерлі ісік ауруының жоғарылауына әкелуі мүмкін экологиялық факторлар.
   • Генетикалық тестілеу адамдарды қатерлі ісік ауруының жоғарылау қаупі бар, бұл олардың алдын-алу шараларын, мысалы, жүйелі емтихандар және өмір салтының өзгеруі мүмкіндіктерін анықтауға көмектеседі.

6. 5 Психикалық бұзылулар:

   • Шизофрения, биполярлық бұзылыс, депрессия және мазасыздық, депрессия және мазасыздық сияқты психикалық бұзылулар, олардың дамуы генетикалық және экологиялық факторлармен ойнайды.
   • Генетикалық бейімділік психикалық бұзылу қаупін арттыра алады, бірақ олардың пайда болуына кепілдік бермейді.
   • Мидың дамуына, нейротранссия мен көңіл-күйді реттеуге қатысты көптеген гендер психикалық бұзылу қаупімен байланысты болуы мүмкін.
   • Психикалық бұзылу қаупімен байланысты гендердің мысалдары: Диск1 (Шизофрения), Ank3 (биполярлық бұзылыс), Slc6a4 (депрессия).
   • Психоактивті заттарды сақтау, жарақаттар және теріс пайдалану психикалық бұзылуларды дамыту үшін де маңызды қауіп факторлары болып табылады.
   • Психикалық бұзылулардың генетикасын зерттеу қиын міндет болып табылады, өйткені көптеген гендер аурудың дамуына қысқа үлес қоса алады.

3-бөлім: Моногендік аурулар: бір гендегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын бұзылулар

7. 1 Моногендік аурулардың анықталуы мен сипаттамалары:

   • Моногендік аурулар – бұл бір гендегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын бұзылулар.
   • Бұл аурулар менделикалық генетика қағидаттары негізінде болжалатын белгілі бір заңдарға сәйкес мұраланады.
   • Моногендік аурулар автосомалық-басым, аутосомалық рецессивті, рыционалды рецессивті, рентген немесе рылым болуы мүмкін.
   • Моногендік аурулардың мысалдары: цистикалық фиброз, фенилкетонурия, орақ жасушалар анемия, гемофилия және Хантингтон аурулары.

8. 2 Муковисциид:

   • Цековысқидоз (цистикалық фиброз) – бұл гендегі мутациялар туындаған автосомалық рецессивті ауру Cfrtrол хлор иондарының жасуша мембраналары арқылы тасымалдауды реттейтін ақуызды кодтайды.
   • Гендегі мутациялар Cfrtr Олар тыныс алу жолдарының, ас қорыту жолдары мен ұрпақты болу мүшелерін бітелетін қалың, жабысқақ шырышты қалыптастыруға әкеледі.
   • Кистемалық фиброздың белгілері созылмалы жөтел, өкпе инфекциясы, ас қорыту және бедеулікке жатады.
   • Кистемалық фиброздың диагностикасы тер теріні тексеру арқылы жүзеге асырылады (хлоридтің концентрациясын анықтау) және генетикалық тестілеу.
   • Кистемалық фиброзды емдеу симптомдарды жеңілдетуге және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Оған физиотерапия, антибиотиктер, муколитикалық (сұйытылған шырышты) және ферменттік препараттар кіреді.

9. 3. Фенилкетонурия:

   • Фенилкетонурия (FCU) – бұл гендегі мутациялар туындаған автосомалық рецессивті ауру Бортбұл фенилалин фенилалинін кодтайды (фаг).
   • FAG ферменті фенилаланин амин қышқылын тирозинге айналдыру үшін қажет. Гендегі мутациялар Борт Олар қан мен тіндердегі фениллензиннің жиналуына әкеледі, олар миға зақым келтіруі және ақыл-ой дамуына әкелуі мүмкін.
   • FCU белгілеріне дамудың кешігуі, ақыл-ойды тежеу, конвульсиялар және экзем жатады.
   • FCU диагностикасы жаңа туылған нәрестелердің скринингімен жүзеге асырылады (қандағы фенилаланин деңгейін анықтау).
   • ФКУ-ді емдеу фенилаланиннің төмен мөлшерін байқаудан тұрады.

10. 4 Athle -cell анемиясы:

    • Аурула-жасуша анемиясы – бұл гендегі мутациядан туындаған автосомалық рецессивті ауру Hbbқайсысы бета-глобин кодтайды, гемоглобиннің құрамдас бөлігі (қызыл қан жасушаларында оттегін алып жүретін ақуыз).
    • Гендегі мутация Hbb Редк клеткаларын орақ пішініндегі эритроциттердің деформациясын тудыратын анормальды гемоглобиннің қалыптасуына әкеледі.
    • Черпат қан клеткалары аз икемді және кішкентай қан тамырларында тұрып қалуы мүмкін, бұл ауырсыну, мүшелер мен анемияға зиян келтіреді.
    • Қиын-анемияның белгілері ауырсыну, шаршау, тыныс алу және сарғаю кіреді.
    • Қиын жасушалар анемиясының диагнозы қан анализімен жүзеге асырылады (қызыл қан клеткаларының пішінін және гемоглобиннің түрін анықтау) және генетикалық тестілеу.
    • SATLE -Cell анемиясын емдеу симптомдарды жеңілдетуге және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Оған ауырсынуды жабатындар, қан құю және гидроксымчевин кіреді (қалыпты гемоглобин өндірісін арттыратын дәрі).

11. 5 Гемофилия:

    • Гемофилия – бұл қанды ұсақталған қанды ұсақталған аурулар тобы.
    • Гемофилия, гендегі мутациядан туындаған F8VIII қан коагуляциясының факторын кодтайды. Гемофилия b гендегі мутациялардан туындаған ЗатIX коагуляция факторын кодтайды. Екі гендер де Х-хромосомада орналасқан, сондықтан гемофилия рыцарь рецессивті ауру ретінде мұра болады.
    • Олардың ххромосомасында бір гемофилия бар ер адамдар гемофилиямен ауырады. Бір гемофилиясы бар әйелдер аурудың тасымалдаушылары болады және оны балаларына жібере алады. Гемофилиядан екі гемофилиясы бар әйелдер зардап шегеді, бірақ бұл сирек кездеседі.
    • Гемофилияның белгілері жарақат алғаннан кейін, операциялардан немесе өздігінен шыққаннан кейін қан кетуді қамтиды.
    • Гемофилияның диагностикасы қан анализін қолдану арқылы жүзеге асырылады (VIII және IX қан коагуляциясы факторларының деңгейін анықтау) және генетикалық тестілеу.
    • Гемофилияны емдеу терапиядан тұрады (VIII немесе IX қан коагуляциясы факторларының концентраттарын енгізу).

12. 6 Хантингтон ауруы:

    • Хантингтон ауруы – бұл жалпы доминантты доминантты нейродэнгенеративті ауру – бұл тұқымның мутациядан туындаған Текақуыздың аң аулауын кім кодтайды.
    • Гендегі мутация Тек Бұл Мидың жасушаларында жинақталған және оларды зақымдауы мүмкін Хантингтиннің анормальды ақуызының пайда болуына әкеледі.
    • Хантингтон ауруының белгілеріне еріксіз қозғалыстар (хора), танымдық бұзылулар және психиатриялық проблемалар жатады.
    • Симптомдар әдетте 30 жастан 50 жасқа дейін пайда болады.
    • Хантингтонның диагнозы генетикалық тестілеу арқылы жүзеге асырылады.
    • Хантингтонның емі симптомдарды жеңілдетуге және аурудың дамуын бәсеңдетуге бағытталған. Оған есірткі, физиотерапия және еңбек терапиясы кіреді.

4-бөлім: Генетикалық тестілеу және кеңес беру

13. 1 Генетикалық тестілеу түрлері:

    • Генетикалық тестілеу – бұл ДНҚ, РНҚ немесе Хромосомаларды талдау, аурумен байланысты генетикалық өзгерістерді анықтау үшін.
    • Генетикалық тестілеу түрлері:
      • Диагностикалық тестілеу: симптомдармен аурудың диагнозын растау үшін қолданылады.
      • Скринингтік тестілеу: симптомдарсыз адамдардағы ауруды дамыту қаупін анықтау үшін қолданылады.
      • Пренатальды тестілеу: жүктілік кезіндегі ұрықта генетикалық бұзылуларды анықтау үшін қолданылады.
      • Алдын ала қарау генетикалық диагностикасы (PGD): ол жатырға имплантациядан бұрын алынған ұрықтандырылған (IVF) алынған эмбриондардағы генетикалық бұзылуларды анықтау үшін қолданылады.
      • Болжалды тексеру: болашақта ауруды дамыту қаупін бағалау үшін қолданылады.
      • Фармакогенетикалық тестілеу: адамның белгілі бір дәрілерге қалай жауап беретінін анықтау үшін қолданылады.

14. 2 Тестілеудің генетикалық әдістері:

    • Генетикалық тестілеу үшін әртүрлі әдістер қолданылады:
      • Полимеразы Желілік реакция (ПТР): белгілі бір ДНҚ бөліміндегі күшейту (көбейту) үшін қолданылады.
      • ДНҚ-ны ретке келтіру: ДНҚ-да нуклеотидтердің реттілігін анықтау үшін қолданылады.
      • Флуоресценттік будандастыру SITU (балық): хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін қолданылады.
      • Микротехникалық талдау: мыңдаған гендерді бір уақытта талдау үшін қолданылады.
      • Eczun реттілігі: геномның тек эсоненттері (кодтау аймақтары).
      • Толық геномдық реттілік: бүкіл геномның реттілігі.

15. 3. Генетикалық кеңес беру:

    • Генетикалық кеңес беру – бұл генетикалық аурулар қаупі бар адамдарға және отбасыларға ақпарат пен қолдау көрсету процесі.
    • Генетикалық кеңесші – генетика және кеңес беру саласында оқытылған маман.
    • Генетикалық кеңес беру мыналарды қамтуы мүмкін:
      • Отбасы тарихын бағалау.
      • Генетикалық аурудың даму қаупін бағалау.
      • Генетикалық тестілеу опцияларын талқылау.
      • Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру.
      • Ауру, оны емдеу және алдын-алу туралы ақпарат беру.
      • Психологиялық қолдау көрсету.
    • Генетикалық кеңестер болашақта ауруды дамыту қаупі бар немесе генетикалық тестілеу нәтижелерін алған жүктілікті жоспарлаған генетикалық аурудың отбасылық тарихы бар адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін.

16. 4 Генетикалық тестілеуге байланысты этикалық және әлеуметтік мәселелер:

    • Генетикалық тестілеу бірқатар этикалық және әлеуметтік мәселелерді тудырады:
      • Генетикалық ақпараттың құпиялылығы.
      • Генетикалық ақпарат негізінде дискриминация.
      • Денсаулық сақтаумен байланысты емес мақсаттар үшін генетикалық ақпаратты қолдану.
      • Генетикалық тестілеудің болуы.
      • Генетикалық тестілеудің дәлдігі мен сенімділігі.
      • Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру.
    • Генетикалық тестілеу туралы шешім қабылдау кезінде осы этикалық және әлеуметтік мәселелерді қарастыру маңызды.

5-бөлім: генотерапия және генетикалық ауруларды емдеу перспективалары

17. 1 Генотерапия: ауыстыру, инактивация немесе гендер қосу:

    • Генотерапия – бұл генетикалық ауруларды емдеудің перспективті әдісі, ол адам жасушаларына ауыстыру, инактивация немесе гендер қосудан тұрады.
    • Генотерапияның мақсаты – ауруды тудыратын генетикалық ақауды түзету.
    • Генотерапияның екі негізгі түрі бар:
      • Соматикалық генотерапия: соматикалық жасушаларға әсер етеді (жыныс мүшелерінен басқа барлық жасушалар). Соматикалық жасушаларға жасалған өзгерістер ұрпақтарға берілмейді.
      • Герминальды генотерапия: ұрық ұяшықтарына әсер етеді (жұмыртқа және сперма). Ұрпақтарға ұрпақтарға енгізілген өзгерістер жіберіледі. Герминальды генотерапия этикалық қорқынышқа және көптеген елдерде тыйым салынады.

18. 2 Генотерапия әдістері:

    • Гендерді адам жасушаларына жеткізу үшін әртүрлі әдістер қолданылады:
      • Вирустық векторлар: гендерді жасушаларға жеткізуге өзгертілген вирустарды қолданыңыз.
      • Невирустық векторлар: липосомалар (май көпіршігі) немесе электропоря, мысалы, генді жеткізудің басқа әдістерін қолданыңыз (мысалы, электр импульстарын жасуша мембраналарындағы тесіктерді пайдалану).
      • Генома редакциялау: Crispr-Cas9 сияқты құралдарды қолданады, мысалы, жасушаларда ДНҚ-ны дәл өңдеуге арналған.

19. 3. Табысты генотерапияның мысалдары:

    • Генотерапия кейбір генетикалық ауруларды емдеуде перспективалық нәтижелер көрсетті, мысалы:
      • Отандық бұлшықет атрофиясы (SMA): Золгенсма генотерапиялық препараты гендің функционалды көшірмесін жеткізу үшін вирустық векторды пайдаланады Smn1 Ұяшықтарда.
      • Гендегі мутациядан туындаған тұқым қуалайтын соқырлық Rpe65: Luxturna генотерапиялық препараты гендің функционалды көшірмесін жеткізу үшін вирустық векторды пайдаланады Rpe65 Ретинальды жасушаларда.
      • Бета-Таласемия: генотерапиялық дәрі zynteglo бета-глобин генінің функционалды көшірмесін қан клеткаларына жеткізетін вирустық векторды қолданады.

20. 4 Генотерапияның проблемалары мен болашағы:

    • Генотерапия әлі де дамудың ерте сатысында және бірқатар проблемаларға тап болады:
      • Қауіпсіздік: вирустық вирустық векторлар иммундық реакцияны тудыруы немесе гендерді геномдағы қажетсіз жерге енгізе алады.
      • Тиімділік: гендерді жасушалардың жеткілікті санына жеткізу және олардың ұзаққа созылған өрнегін қамтамасыз ету қиын міндет болып табылады.
      • Құны: генотерапия өте қымбат болуы мүмкін.
    • Осы проблемаларға қарамастан генотерапия генетикалық ауруларды емдеудің үлкен әлеуеті бар. Генерлерді және геномды өңдеудің жаңа және қауіпсіз әдістерінің дамуы көптеген ауруларды емдеудің серпілісіне әкелуі мүмкін.

21. 5 Crispr-Cas9 көмегімен геномды өңдеу:

    • Crispr-Cas9 – ғалымдарға ДНҚ аймақтарын ұяшықтарға дәл кесіп, кірістіруге мүмкіндік беретін революциялық геномдық технологиялар.
    • Crispr-Cas9 екі компоненттен тұрады: CAS9 протеині, ол «молекулалық қайшылар» болып табылады және CAS9 (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) (GRNA) белгілі бір ДНҚ бөліміне бағыттайды.
    • Crispr-Cas9 әр түрлі жасушаларда, соның ішінде соматикалық және ұрық жасушаларында гендерді өңдеу үшін қолданылады.
    • Crispr-Cas9 технологиясы генетикалық ауруларды емдеудің үлкен әлеуеті бар, сонымен бірге этикалық қорқыныш тудырады, әсіресе, ұрық жасушаларының геномын редакциялауға қатысты.
    • Crispr-Cas9 көмегімен зерттеулер қазіргі уақытта әртүрлі ауруларды, соның ішінде қатерлі ісік, АҚТҚ-на және тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге арналған.

6-бөлім: Эпигенетика: қоршаған ортаның гендерлік әсерге әсері

22. 1 Эпигенетиканың анықтамасы мен механизмдері:

    • Эпигенетика – бұл гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу, ол ДНҚ-ның реттелетін өзгерістерімен байланысты емес.
    • Эпигенетикалық өзгерістерді диета, стресс, токсиндер мен инфекциялар сияқты экологиялық факторлардан туындауы мүмкін.
    • Эпигенетикалық механизмдер:
      • ДНҚ метилизациясы: Геннің өрнегін басатын ДНҚ-ға метил тобын қосу.
      • Гистондардың модификациясы: гистондар құрылымының өзгеруі (ДНҚ оралған), бұл транскрипцияның (генетикалық ақпараттарды оқу процесі) болуы мүмкін.
      • Шағын: MRNA-мен байланысты, MRNA-мен (молекула) (ДНҚ-дан генетикалық ақпаратты рибосомалардан өткізеді) және оның эфирін басуға болады (ақуыз синтез процесі).

23. 2 Эпигенетиканың денсаулыққа әсері:

    • Эпигенетикалық өзгерістер даму мен денсаулық жағдайында маңызды рөл атқарады.
    • Олар қатерлі ісік, жүрек-тамыр аурулары, қант диабеті және психикалық бұзылулар сияқты ауруларға әсер етуі мүмкін.
    • Эпигенетикалық өзгерістерді ата-аналардан ұрпаққа беруге болады, демек, ата-аналардың тәжірибесі балаларының денсаулығына әсер етуі мүмкін.
    • Зерттеулер көрсеткендей, жүктілік кезінде диета, стресс және токсиндердің әсері ұрықтың эпигенетикалық белгілерін өзгерте алады және болашақта аурулардың пайда болу қаупін арттырады.
    • Эпигенетикалық механизмдерді түсіну ауруларды болдырмау және емдеудің жаңа әдістерінің дамуына әкелуі мүмкін.

24. 3. Эпигенетика және қатерлі ісік:

    • Эпигенетикалық өзгерістер қатерлі ісік ауруының дамуында маңызды рөл атқарады.
    • ДНҚ метилизациясы мен гистонды модификациялау ісік-гендердің өрнегін баса алады және онкогендерді іске қосады.
    • Эпигенетикалық өзгерістер қалпына келтіруі мүмкін, бұл оларды қатерлі ісікпен емдеуге арналған тартымды мақсат етеді.
    • ДНҚ метилтрансфераздық ингибиторлары (DNMT) және гистонды жиегеу (gdak) сияқты эпиггенетикалық механизмдерге әсер ететін дәрі-дәрмектер қатерлі ісік ауруының кейбір түрлерін емдеу үшін қолданылады.

25. 4 Эпигенетика және нейродэнерді аурулар:

    • Эпигенетикалық өзгерістер сонымен қатар, альцгеймер ауруы және Паркинсон ауруы сияқты нейродэнеративті аурулардың дамуында да маңызды рөл атқара алады.
    • ДНҚ метилизациясы мен гистонды модификациялау нейрондар мен нейрондық иілімділік функцияларына қатысатын гендердің көрінісіне әсер етуі мүмкін.
    • Зерттеулер көрсеткендей, эпигенетикалық өзгерістер Альцгеймер ауруының тән белгілері болып табылатын мидағы амилоидты бляшкалар мен нейрофибрилла шарларының жиналуына ықпал ете алатындығын көрсетеді.
    • Мидағы эпигенетикалық механизмдерге әсер ететін дәрілік заттардың дамуы нейроженерлік ауруларды емдеудің перспективті тәсілі болуы мүмкін.

7-бөлім: Жеке медицина: емдеуге жеке көзқарас

26. 1 Жеке медицинаның анықтамасы мен принциптері:

    • Жеке медицина (немесе дәл медицина) – емдеудің тәсілі, ол әр пациенттің жеке генетикалық, эпигогенетикалық және экологиялық сипаттамаларын ескереді.
    • Жеке медицинаның мақсаты – оның жеке профиліне сүйене отырып, әр пациент үшін ең тиімді және қауіпсіз емдеуді таңдау.
    • Жеке медицинаның принциптері:
      • Генетикалық тестілеу ауруды дамыту және емдеуге әсер ету қаупіне әсер ететін генетикалық тестілеу.
      • Науқастың белгілі бір препараттарға қалай жауап беретінін анықтайтын фармакогенетикалық тестілеу.
      • Биомаркерлерді аурудың барысын және емдеудің тиімділігін бақылау үшін қолдану.
      • Науқастың генетикалық, эпигогенетикалық және экологиялық сипаттамаларына негізделген жеке емдеу жоспарларын әзірлеу.

27. 2 Жеке медицинадағы генетиканың рөлі:

    • Генетика жеке медицинада орталық рөл атқарады.
    • Генетикалық тестілеу белгілі бір ауруларды дамыту қаупі бар адамдарды анықтауға көмектеседі, бұл олардың алдын-алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді.
    • Фармакогенетикалық тестілеу оның генетикалық профиліне негізделген әр пациент үшін ең тиімді және қауіпсіз дәрі-дәрмектерді таңдауға көмектеседі.
    • Генетикалық тестілеу сонымен қатар аурудың барысына әсер ететін генетикалық опцияларды және емдеуге жауап беруге көмектеседі.

28. 3. Онкологияға жеке медицинаны қолдану:

    • Жеке медицина онкологияда кеңінен қолданылады.
    • Ісікке арналған генетикалық тестілеу мақсатты терапияға бағытталған мутацияларды анықтауға көмектеседі, бұл мақсатты терапияға арналған (репортаж мен рак клеткаларының өсуіне және таралуына байланысты кейбір молекулаларға әсер ететін дәрілер).
    • Мақсатты препараттардың мысалдары:
      • Trustuzumab (гередин) – сүт безі қатерлі ісігін емдеу үшін пайдаланылады2 ақуыздың өрнегі.
      • Иматиниб (Глевек) – созылмалы миелолекозды (KML) BCR-BL Translocation көмегімен емдеуге арналған.
      • Веморафениб (Zelboraf) – BRAF мутациясымен меланоманы емдеу үшін қолданылады.
    • Иммунотерапия – қатерлі ісік ауруының тағы бір перспективті тәсілі, ол қатерлі ісік жасушаларымен күресу үшін ағзаның иммундық жүйесін қолданады. Генетикалық тестілеу емделушілердің иммунотерапияға қалай жауап беретінін анықтауға көмектеседі.

29. 4 Жеке медицинаның артықшылықтары мен кемшіліктері:

    • Жеке медицинаның артықшылықтары:
      • Тиімді және қауіпсіз емдеу.
      • Емдеу нәтижелерін жақсарту.
      • Денсаулық сақтау шығындарын азайту.
      • Аурулардың алдын-алу және емдеудің жаңа әдістерін жасау.
    • Жеке медицинаның кемшіліктері:
      • Генетикалық тестілеу құны.
      • Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндірудің қиындығы.
      • Генетикалық ақпаратқа қатысты этикалық және әлеуметтік мәселелер.
      • Жеке медицинаға тең емес қол жеткізу.

8-бөлім: генетика мен денсаулық сақтаудың болашағы

30. 1 Генетикалық тестілеу технологияларын дамыту:

    • Генетикалық тестілеу технологиялары қарқынды дамуды жалғастыруда.
    • ДНҚ-ның жаңа әдістері тез және арзан бола бастайды.
    • Генетикалық ақпаратты талдаудың жаңа әдістері, мысалы, сұйық биопсия (қандағы ісікті талдау).
    • Генетикалық тестілеу технологияларының дамуы ауруларды дамыту қаупін көбірек анықтайды және әр науқас үшін ең тиімді емдеуді білдіреді.

31. 2 Жасанды интеллект және генетика:

    • Жасанды интеллект (AI) генетикада маңызды рөл атқарады.
    • AI генетикалық мәліметтердің үлкен көлемін талдау, өрнектерді анықтайтын және аурулардың қаупін болжау үшін қолданылады.
    • AI сонымен қатар генетикалық ауруларды емдеудің жаңа дәрілер мен әдістерін жасау үшін де қолданылады.
    • Айдың генетика мен денсаулық сақтау саласындағы революциялық өзгеріске мүмкіндігі бар.

32. 3. Адамның генетикалық инженері: Мүмкіндіктер мен қауіптер:

    • Адам генетикалық инженериясы – бұл Crispr-Cas9 сияқты түрлі технологияларды қолдана отырып, адам геномының өзгеруі.
    • Адамның генетикалық инженериясында генетикалық ауруларды емдеудің үлкен әлеуеті бар, бірақ этикалық қорқыныш тудырады.
    • Ұрлық жасушаларының геномын өңдеу ерекше қорқыныш тудырады, өйткені ұрпақтарға енгізілген өзгерістер ұрпақтарға беріледі.
    • Оны клиникалық тәжірибеде қолданар алдында адам генетикалық инженериясының мүмкіндіктері мен тәуекелдерін мұқият өлшеу қажет.

33. 4 Генетикалық аурулардың алдын алу:

    • Алдын алу генетикалық аурулардың ауыртпалығын азайтуда маңызды рөл атқарады.
    • Генетикалық кеңес беру отбасыларға генетикалық аурулардың даму қаупін бағалауға және отбасын жоспарлауға саналы шешімдер қабылдауға көмектеседі.
    • Жаңа туылған нәрестелердің скринингі ерте кезеңдердегі генетикалық ауруларды анықтауға және симптомдар пайда болғанша емдеуді бастауға мүмкіндік береді.
    • Пренатальды тестілеу жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді.
    • Салауатты өмір салты, соның ішінде дұрыс тамақтану, физикалық белсенділік және қабылдамау