Железо: энергия и борьба с анемией

ЖЕЛЕЗО: ЭНЕРГИЯ И БОРЬБА С АНЕМИЕЙ

I. ХИМИЧЕСКИЕ И БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЖЕЛЕЗА

1. Химические свойства железа: Железо (Fe) – это переходный металл, расположенный в 8-й группе периодической таблицы Менделеева. Его атомный номер 26, а атомная масса 55.845 г/моль. Железо обладает высокой реакционной способностью и легко образует соединения с другими элементами, особенно с кислородом (окисление), серой и галогенами. Важнейшей характеристикой железа является его способность существовать в двух основных степенях окисления: Fe2+ (двухвалентное железо, также известное как закисное железо или ферро) и Fe3+ (трехвалентное железо, также известное как окисное железо или ферри). Эта способность к изменению степени окисления играет ключевую роль в его биологических функциях.

   • Окисление и восстановление: Превращение Fe2+ в Fe3+ происходит посредством окисления, то есть потери электрона. Обратный процесс – восстановление – включает присоединение электрона к Fe3+, превращая его обратно в Fe2+. Эти реакции окисления-восстановления лежат в основе многих биологических процессов, в которых участвует железо.
   • Растворимость: Растворимость железа сильно зависит от его степени окисления и pH среды. Fe2+ обычно более растворимо в воде, чем Fe3+, особенно в кислых условиях. В щелочной среде Fe3+ имеет тенденцию к образованию нерастворимых гидроксидов, что может затруднить его усвоение организмом.
   • Координационные комплексы: Железо образует координационные комплексы с различными органическими и неорганическими молекулами, называемыми лигандами. Эти комплексы играют важную роль в стабилизации железа и регулировании его реакционной способности. Примеры важных лигандов для железа в биологических системах включают порфирины (например, гем в гемоглобине), аминокислоты (например, гистидин), цитрат и фосфаты.

2. Биологическая роль железа: Железо абсолютно необходимо для жизни большинства организмов, включая человека. Оно участвует во множестве важных биологических процессов, в первую очередь связанных с транспортом кислорода, клеточным дыханием и синтезом ДНК.

   • Транспорт кислорода: Гемоглобин, железосодержащий белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных клетках), отвечает за перенос кислорода от легких к тканям и органам. Каждый атом железа в гемоглобине может связывать одну молекулу кислорода. Миоглобин, еще один железосодержащий белок, находится в мышечных клетках и служит резервуаром кислорода для обеспечения энергией во время физической активности.
   • Клеточное дыхание: Железо является компонентом цитохромов, белков, участвующих в цепи переноса электронов в митохондриях. Эта цепь переноса электронов является ключевым этапом клеточного дыхания, процесса, посредством которого клетки получают энергию из питательных веществ. Железо в цитохромах меняет свою степень окисления (Fe2+ ↔ Fe3+), чтобы переносить электроны и генерировать энергию в форме АТФ (аденозинтрифосфата).
   • Синтез ДНК: Рибонуклеотидредуктаза, фермент, содержащий железо, необходим для синтеза ДНК. Он катализирует превращение рибонуклеотидов в дезоксирибонуклеотиды, строительные блоки ДНК.
   • Другие ферментативные реакции: Железо является кофактором для многих других ферментов, участвующих в различных метаболических процессах, включая синтез гормонов, нейротрансмиттеров и коллагена. Например, железо необходимо для фермента пероксидазы, который защищает клетки от повреждения свободными радикалами.
   • Иммунная система: Железо играет роль в функционировании иммунной системы. Некоторые иммунные клетки, такие как нейтрофилы и макрофаги, используют железо для уничтожения патогенных микроорганизмов. Однако избыток железа также может подавлять иммунную функцию, поэтому его концентрация должна быть тщательно регулируется.

3. Формы железа в организме: Железо в организме человека присутствует в различных формах, каждая из которых выполняет определенную функцию и имеет свои особенности метаболизма.

   • Гемовое железо: Гемовое железо связано с гемом, порфириновым кольцом, содержащим атом железа в центре. Гемовое железо содержится в гемоглобине, миоглобине и цитохромах. Оно хорошо усваивается из пищи, особенно из мяса, птицы и рыбы.
   • Негемовое железо: Негемовое железо – это железо, которое не связано с гемом. Оно содержится в растительных продуктах (например, овощах, фруктах, бобовых) и в обогащенных железом продуктах. Усвоение негемового железа менее эффективно, чем гемового, и зависит от различных факторов, таких как наличие других питательных веществ в пище.
   • Transferin: Трансферрин – это белок, который переносит железо в крови от мест абсорбции (кишечника) или хранения (например, печени) к тканям, нуждающимся в железе. Трансферрин связывает Fe3+ и доставляет его к клеткам, которые имеют рецепторы к трансферрину.
   • Ферритин: Ферритин – это основной белок, накапливающий железо в клетках. Он состоит из белковой оболочки, окружающей ядро из гидроксида железа. Ферритин обеспечивает безопасное хранение железа, предотвращая его токсическое воздействие на клетки. Сывороточный ферритин является показателем общего запаса железа в организме.
   • Гемоситоры: Гемосидерин – это нерастворимая форма железа, которая накапливается в клетках, особенно в печени, селезенке и костном мозге, при избытке железа в организме. Накопление гемосидерина может приводить к повреждению тканей и органов.

II. МЕТАБОЛИЗМ ЖЕЛЕЗА

1. Всасывание железа: Всасывание железа происходит в основном в двенадцатиперстной кишке и в верхней части тощей кишки. Эффективность всасывания зависит от нескольких факторов, включая форму железа (гемовое или негемовое), состав пищи и состояние здоровья организма.

   • Гемовое железо: Гемовое железо всасывается более эффективно, чем негемовое, поскольку оно имеет собственный механизм всасывания. После попадания в просвет кишечника гем связывается с гемовым рецептором на поверхности энтероцитов (клеток слизистой оболочки кишечника) и транспортируется внутрь клетки посредством эндоцитоза. Внутри клетки гем разлагается гемоксигеназой, высвобождая железо (Fe2+) и биливердин (предшественник билирубина).
   • Негемовое железо: Перед всасыванием негемовое железо (Fe3+) должно быть восстановлено до Fe2+ под действием фермента цитохрома b дуоденального (Dcytb), расположенного на апикальной мембране энтероцитов. Витамин С (аскорбиновая кислота) способствует восстановлению Fe3+ до Fe2+. После восстановления Fe2+ транспортируется в энтероцит с помощью белка-переносчика двухвалентных металлов 1 (DMT1).
   • Факторы, влияющие на всасывание негемового железа:
     • Усилители всасывания: Витамин С, органические кислоты (например, лимонная, яблочная, винная), аминокислоты (например, цистеин, лизин) усиливают всасывание негемового железа, способствуя его растворимости и восстановлению.
     • Ингибиторы всасывания: Фитаты (содержатся в зерновых и бобовых), танины (содержатся в чае и кофе), кальций, фосфаты и некоторые лекарственные препараты (например, антациды) снижают всасывание негемового железа, образуя с ним нерастворимые комплексы.
   • Регуляция всасывания железа: Всасывание железа регулируется концентрацией железа в организме. Когда запасы железа низкие, всасывание увеличивается, и наоборот. Главным регулятором всасывания железа является гормон гепсидин, который синтезируется в печени. Гепсидин связывается с ферропортином, белком, экспортирующим железо из энтероцитов, макрофагов и гепатоцитов. Связывание гепсидина с ферропортином приводит к его интернализации и деградации, что снижает экспорт железа в кровь.

2. Транспорт железа: После всасывания в энтероцитах железо либо используется для нужд клетки, либо экспортируется в кровь с помощью ферропортина. В крови Fe2+ окисляется до Fe3+ церулоплазмином (медьсодержащим белком) или гефестином (медьсодержащим белком, расположенным на базолатеральной мембране энтероцитов). Fe3+ связывается с трансферрином и транспортируется к тканям.

   • Transferin: Трансферрин имеет два участка связывания для Fe3+ и переносит его к клеткам, имеющим рецепторы к трансферрину (ТФР). Клетки, нуждающиеся в железе, экспрессируют больше ТФР на своей поверхности. Комплекс трансферрина с железом связывается с ТФР и поступает в клетку посредством эндоцитоза. Внутри эндосомы pH снижается, что приводит к высвобождению железа из трансферрина. Железо затем транспортируется в цитозоль с помощью DMT1. Трансферрин остается связанным с ТФР и возвращается на поверхность клетки, где высвобождается в кровоток.
   • Насыщение трансферрина: Насыщение трансферрина – это показатель количества железа, связанного с трансферрином. Нормальное насыщение трансферрина составляет 20-50%. Низкое насыщение трансферрина свидетельствует о дефиците железа, а высокое – об избытке железа.

3. Хранение железа: Железо хранится в клетках в виде ферритина и гемосидерина. Ферритин – это основной белок, накапливающий железо, и он присутствует во всех клетках, но в наибольшем количестве в печени, селезенке и костном мозге. Гемосидерин является нерастворимой формой железа и накапливается при избытке железа в организме.

   • Ферритин: Ферритин состоит из белковой оболочки (апоферритина), окружающей ядро из гидроксида железа. Он обеспечивает безопасное хранение железа, предотвращая его токсическое воздействие на клетки. Ферритин может высвобождать железо по мере необходимости для поддержания гомеостаза железа.
   • Регуляция синтеза ферритина: Синтез ферритина регулируется концентрацией железа в клетке. Когда концентрация железа высока, синтез ферритина увеличивается, чтобы накопить избыток железа. Когда концентрация железа низкая, синтез ферритина снижается.
   • Гемоситоры: Гемосидерин образуется при деградации ферритина и содержит более плотно упакованные агрегаты железа. Накопление гемосидерина может приводить к повреждению тканей и органов, особенно печени (гемосидероз).

4. Выведение железа: В отличие от других минералов, железо не выводится из организма активно. Большая часть железа, высвобождающегося при разрушении эритроцитов, рециркулирует и повторно используется для синтеза новых эритроцитов. Небольшое количество железа теряется с слущивающимися клетками кожи, волос, ногтей и с менструальной кровью у женщин.

   • Рециркуляция железа: Старые или поврежденные эритроциты разрушаются в селезенке макрофагами. Железо, высвобождающееся при разрушении гемоглобина, сохраняется в макрофагах в виде ферритина или экспортируется в кровь с помощью ферропортина.
   • Потери железа: Ежедневные потери железа обычно невелики и составляют около 1-2 мг. У женщин репродуктивного возраста потери железа значительно увеличиваются во время менструации. Кровопотеря из желудочно-кишечного тракта (например, при язве желудка или полипах) также может приводить к значительным потерям железа.

Iii. Дефицит дефицита (железнодорожная анемия)

1. Определение и классификация анемии: Анемия – это состояние, характеризующееся снижением концентрации гемоглобина в крови ниже нормы. Гемоглобин необходим для переноса кислорода, поэтому анемия приводит к снижению кислородной емкости крови и, как следствие, к гипоксии (недостатку кислорода) в тканях и органах. Железодефицитная анемия (ЖДА) – это наиболее распространенный тип анемии, вызванный дефицитом железа в организме.

   • Критерии диагностики анемии: Диагноз анемии ставится на основании результатов анализа крови, в частности определения концентрации гемоглобина, количества эритроцитов и гематокрита (процента объема крови, занимаемого эритроцитами). Согласно критериям Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), анемией считается:
     • Гемоглобин <130 г / л мужин
     • Гемоглобин <120 г / л Ноберимы
     • Гемоглобин <110 г / л дает вкусность
     • Гемоглобин <110 г / л детей (в Возрасах в огне)
   • Морфологическая классификация анемий: Анемии классифицируются по размеру эритроцитов (средний корпускулярный объем, MCV) и концентрации гемоглобина в эритроцитах (средняя корпускулярная концентрация гемоглобина, MCHC). ЖДА обычно характеризуется как микроцитарная (MCV снижен) и гипохромная (MCHC снижена).
   • Степени тяжести анемии: Анемия классифицируется по степени тяжести в зависимости от концентрации гемоглобина:
     • Легкая анемия: гемоглобин 100-119 г/л (у женщин) или 100-129 г/л (у мужчин)
     • Невыполненная анемия: гемоглобин 80-99 г / л
     • Тяжелая анемия: гемоглобин < 80 г/л

2. Причины железодефицитной анемии: ЖДА развивается, когда запасы железа в организме истощаются и не могут удовлетворить потребности в железе для синтеза гемоглобина. Основные причины ЖДА включают:

   • Недостаточное поступление железа с пищей: Неадекватное потребление железа с пищей, особенно гемового железа, может приводить к развитию ЖДА, особенно у младенцев, детей, беременных женщин и вегетарианцев.
   • Нарушение всасывания железа: Различные заболевания и состояния, нарушающие всасывание железа в кишечнике, могут приводить к ЖДА. К ним относятся:
     • Целиакия (глютеновая энтеропатия)
     • Болезнь Крона
     • Язвенный колит
     • Гастрэктомия (удаление части или всего желудка)
     • Прием некоторых лекарственных препаратов (например, ингибиторов протонной помпы)
   • Хроническая кровопотеря: Хроническая кровопотеря, даже в небольших количествах, может приводить к истощению запасов железа и развитию ЖДА. Наиболее распространенные причины хронической кровопотери включают:
     • Менструальные кровотечения (меноррагии) у женщин
     • Кровотечения из желудочно-кишечного тракта (например, при язве желудка, полипах, раке толстой кишки, геморрое)
     • Носовые кровотечения
     • Кровопотеря при гемодиализе
   • Повышенные потребности в железе: В периоды интенсивного роста, беременности и лактации потребность в железе возрастает, что может приводить к развитию ЖДА, если потребление железа не соответствует потребностям.
   • Воспаление: Хроническое воспаление может приводить к развитию анемии хронических заболеваний (АХЗ), которая может сопровождаться дефицитом железа. Воспаление повышает уровень гепсидина, что снижает всасывание железа и его высвобождение из запасов.

3. Симптомы железодефицитной анемии: Симптомы ЖДА могут варьировать в зависимости от степени тяжести анемии и индивидуальных особенностей организма. На ранних стадиях ЖДА может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования дефицита железа появляются следующие симптомы:

   • Усталость и слабость: Это наиболее распространенные симптомы ЖДА, обусловленные снижением кислородной емкости крови и гипоксией тканей.
   • Одышка: Недостаток кислорода в крови заставляет организм работать интенсивнее, чтобы обеспечить достаточное количество кислорода тканям, что приводит к одышке, особенно при физической нагрузке.
   • Бледность кожи и слизистых оболочек: Снижение концентрации гемоглобина придает коже и слизистым оболочкам (например, конъюнктиве, слизистой оболочке полости рта) бледный вид.
   • Головокружение и головные боли: Недостаток кислорода в головном мозге может приводить к головокружению и головным болям.
   • Учащенное сердцебиение (тахикардия) и шум в ушах: Сердце пытается компенсировать недостаток кислорода, перекачивая кровь быстрее, что приводит к учащенному сердцебиению. Шум в ушах может быть связан с нарушением кровоснабжения внутреннего уха.
   • Ломкость ногтей и волос: Дефицит железа может приводить к ломкости и истончению ногтей и волос. Ногти могут приобретать вогнутую форму (койлонихия).
   • Синдром беспокойных ног: Это состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в ногах и непреодолимым желанием их двигать, особенно в ночное время.
   • Снижение концентрации внимания и памяти: Недостаток кислорода в головном мозге может негативно влиять на когнитивные функции, приводя к снижению концентрации внимания и памяти.
   • Странные пищевые пристрастия (пикацизм): У некоторых людей с ЖДА появляются необычные пищевые пристрастия, такие как желание есть глину, мел, лед или бумагу.
   • Глоссит (воспаление языка) и ангулярный стоматит (заеды в уголках рта): Дефицит железа может вызывать воспаление языка и появление трещин в уголках рта.
   • Спленомегалия (увеличение селезенки): В некоторых случаях ЖДА может приводить к увеличению селезенки.

4. Диагностика железодефицитной анемии: Диагноз ЖДА ставится на основании результатов анализов крови, которые позволяют оценить запасы железа в организме и исключить другие причины анемии.

   • Общий анализ крови: Общий анализ крови позволяет определить концентрацию гемоглобина, количество эритроцитов, гематокрит, MCV, MCHC и другие показатели, которые указывают на наличие анемии и ее морфологический тип. При ЖДА обычно отмечаются низкий гемоглобин, низкий MCV (микроцитоз) и низкий MCHC (гипохромия).
   • Определение сывороточного железа: Определение сывороточного железа показывает количество железа, связанного с трансферрином в крови. При ЖДА сывороточное железо обычно снижено. Однако этот показатель подвержен колебаниям и может быть снижен при воспалении.
   • Определение общей железосвязывающей способности (ОЖСС): ОЖСС – это показатель максимального количества железа, которое может связать трансферрин. При ЖДА ОЖСС обычно повышена, поскольку трансферрина становится больше, чтобы связать больше железа.
   • Определение насыщения трансферрина: Насыщение трансферрина – это отношение сывороточного железа к ОЖСС, выраженное в процентах. При ЖДА насыщение трансферрина обычно снижено (менее 20%).
   • Определение сывороточного ферритина: Сывороточный ферритин – это наиболее точный показатель запасов железа в организме. При ЖДА сывороточный ферритин обычно снижен (менее 15 мкг/л).
   • Исследование мазка крови: Микроскопическое исследование мазка крови позволяет оценить форму и размер эритроцитов. При ЖДА в мазке крови можно увидеть микроциты (маленькие эритроциты) и гипохромные эритроциты (эритроциты с бледным центром).
   • Дополнительные исследования: В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования для выявления причины ЖДА, такие как анализ кала на скрытую кровь (для выявления кровотечений из желудочно-кишечного тракта), гастроскопия и колоноскопия (для визуализации слизистой оболочки желудка и кишечника), гинекологическое обследование (для выявления причин менструальных кровотечений) и биопсия костного мозга (в редких случаях, когда диагноз остается неясным).

5. Лечение железодефицитной анемии: Лечение ЖДА направлено на устранение дефицита железа и восстановление нормального уровня гемоглобина. Основные методы лечения ЖДА включают:

   • Устранение причины дефицита железа: Важно выявить и устранить причину дефицита железа, например, лечить кровотечения из желудочно-кишечного тракта, нормализовать менструальный цикл у женщин, соблюдать диету, богатую железом, и т.д.
   • Препараты железа: Препараты железа являются основным методом лечения ЖДА. Они доступны в виде таблеток, капсул, сиропов и растворов для инъекций.
     • Пероральные препараты железа: Пероральные препараты железа являются предпочтительным способом лечения ЖДА, поскольку они хорошо переносятся и эффективны при правильном применении. Наиболее распространенные пероральные препараты железа включают:
       • Сульфат железа (FeSO4)
       • Фумарат железа
       • Глюконат железа
       • Хелатные формы железа (например, бисглицинат железа)
     • Правила приема пероральных препаратов железа:
       • Препараты железа следует принимать натощак, за 30-60 минут до еды, чтобы улучшить их всасывание. Однако, если прием натощак вызывает дискомфорт в желудке, препарат можно принимать во время еды.
       • Не следует принимать препараты железа одновременно с антацидами, молоком, чаем, кофе и продуктами, богатыми кальцием, поскольку они могут снижать всасывание железа.
       • Витамин С (аскорбиновая кислота) улучшает всасывание железа, поэтому рекомендуется принимать препараты железа вместе с витамином С или продуктами, богатыми витамином С (например, апельсиновым соком).
       • Длительность лечения пероральными препаратами железа обычно составляет 3-6 месяцев, в зависимости от степени тяжести анемии и скорости восстановления уровня гемоглобина. После нормализации уровня гемоглобина рекомендуется продолжать прием препаратов железа в течение 2-3 месяцев для пополнения запасов железа в организме.
     • Побочные эффекты пероральных препаратов железа: Наиболее распространенные побочные эффекты пероральных препаратов железа включают:
       • Тошнота
       • Рвота
       • Запор или диарея
       • Боль в животе
       • Темный цвет стула
     • Инъекционные препараты железа: Инъекционные препараты железа используются в тех случаях, когда пероральные препараты железа неэффективны (например, при нарушении всасывания железа), плохо переносятся или когда требуется быстрое восстановление уровня гемоглобина (например, перед операцией или при тяжелой анемии). Наиболее распространенные инъекционные препараты железа включают:
       • Железа декстран
       • Железа сахарат
       • Железа карбоксимальтоза
       • Железа изотомат
     • Побочные эффекты инъекционных препаратов железа: Инъекционные препараты железа могут вызывать более серьезные побочные эффекты, чем пероральные препараты железа, включая:
       • Аллергические реакции (вплоть до анафилактического шока)
       • Флебит (воспаление вены в месте инъекции)
       • Боли в мышцах и суставах
       • Лихорадка
       • Редко – перегрузка железом (гемосидероз)
     • Переливание крови: Переливание крови используется в тех случаях, когда требуется немедленное повышение уровня гемоглобина, например, при тяжелой анемии с выраженными симптомами или при кровопотере. Переливание крови не устраняет причину дефицита железа и связано с риском побочных эффектов, таких как аллергические реакции и инфекции.
   • Диета, богатая железом: Диета, богатая железом, является важным компонентом лечения и профилактики ЖДА. Следует включать в рацион продукты, богатые гемовым железом (например, мясо, птицу, рыбу) и негемовым железом (например, овощи, фрукты, бобовые, обогащенные железом продукты). Важно употреблять продукты, богатые витамином С, для улучшения всасывания негемового железа, и избегать употребления продуктов, которые снижают всасывание железа (например, чай, кофе, молоко, продукты, богатые кальцием и фитатами).

IV. ИЗБЫТОК ЖЕЛЕЗА (ГЕМОХРОМАТОЗ)

1. Определение и классификация гемохроматоза: Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа в кишечнике и накоплением железа в органах и тканях, что приводит к их повреждению. Существует несколько типов гемохроматоза, наиболее распространенным из которых является наследственный гемохроматоз, обусловленный мутациями в гене HFE.

   • Типы гемохроматоза:
     • Наследственный гемохроматоз (HFE-гемохроматоз): Это наиболее распространенный тип гемохроматоза, обусловленный мутациями в гене HFE, который кодирует белок, участвующий в регуляции всасывания железа. Наиболее распространенной мутацией является C282Y.
     • Ювенильный гемохроматоз: Этот тип гемохроматоза развивается в молодом возрасте и характеризуется более тяжелым течением. Он обусловлен мутациями в генах гепсидина (HAMP) или гемоювелина (HJV), которые играют ключевую роль в регуляции гомеостаза железа.
     • Гемохроматоз типа 3: Этот тип гемохроматоза обусловлен мутациями в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), который участвует в регуляции синтеза гепсидина.
     • Гемохроматоз типа 4 (ферропортиновая болезнь): Этот тип гемохроматоза обусловлен мутациями в гене ферропортина (SLC40A1), который кодирует белок, экспортирующий железо из клеток.
     • Вторичный гемохроматоз: Вторичный гемохроматоз развивается в результате других заболеваний или состояний, таких как частые переливания крови, хронические заболевания печени (например, цирроз печени, гепатит С), талассемия и другие гемолитические анемии.

2. Причины гемохроматоза: Основная причина гемохроматоза – генетические мутации, которые приводят к нарушению регуляции всасывания железа.

   • Генетические факторы: Мутации в генах HFE, HAMP, HJV, TFR2 и SLC40A1 являются основной причиной наследственного гемохроматоза. Наследственный гемохроматоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей.
   • Другие факторы: Вторичный гемохроматоз развивается в результате других заболеваний или состояний, которые приводят к перегрузке железом, таких как частые переливания крови, хронические заболевания печени и гемолитические анемии.

3. Симптомы гемохроматоза: Симптомы гемохроматоза могут варьировать в зависимости от типа гемохроматоза, степени накопления железа и пораженных органов. На ранних стадиях гемохроматоз может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования накопления железа появляются следующие симптомы:

   • Усталость и слабость: Это один из наиболее распространенных симптомов гемохроматоза, обусловленный повреждением органов и тканей избытком железа.
   • Боли в суставах (артралгии): Накопление железа в суставах может приводить к развитию артралгий, особенно в суставах пальцев рук, коленях и тазобедренных суставах.
   • Боли в животе: Накопление железа в печени может приводить к развитию гепатита, цирроза печени и болям в животе.
   • Потемнение кожи (бронзовая кожа): Накопление железа в коже может придавать ей бронзовый или серый оттенок.
   • Сахарный диабет: Накопление железа в поджелудочной железе может приводить к нарушению выработки инсулина и развитию сахарного диабета.
   • Нарушения сердечной деятельности (кардиомиопатия): Накопление железа в сердце может приводить к развитию кардиомиопатии, сердечной недостаточности и аритмиям.
   • Снижение либидо и импотенция: Накопление железа в гипофизе может приводить к нарушению выработки гормонов и снижению либидо и импотенции.
   • Гепатомегалия (увеличение печени): Накопление железа в печени может приводить к ее увеличению.
   • Цирроз печени: Длительное накопление железа в печени может приводить к развитию цирроза печени, необратимому повреждению печени.
   • Рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома): Цирроз печени, вызванный гемохроматозом, повышает риск развития рака печени.

4. Диагностика гемохроматоза: Диагноз гемохроматоза ставится на основании результатов анализов крови, генетического тестирования и биопсии печени.

   • Анализы крови:
     • Определение сывороточного железа: При гемохроматозе сывороточное железо обычно повышено.
     • Определение ОЖСС: При гемохроматозе ОЖСС может быть нормальной или сниженной.
     • Определение насыщения трансферрина: При гемохроматозе насыщение трансферрина обычно повышено (более 50% у мужчин и более 45% у женщин).
     • Определение сывороточного ферритина: При гемохроматозе сывороточный ферритин обычно значительно повышен (более 200 мкг/л у мужчин и более 150 мкг/л у женщин).
     • Функциональные пробы печени (АЛТ, АСТ, билирубин): Функциональные пробы печени могут быть повышены при гемохроматозе, особенно при развитии гепатита или цирроза печени.
   • Генетическое тестирование: Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в генах HFE, HAMP, HJV, TFR2 и SLC40A1, которые подтверждают диагноз наследственного гемохроматоза.
   • Биопсия запечена: Биопсия печени является наиболее точным методом оценки степени накопления железа в печени и наличия повреждения печени