Тұқымқуалаушылық және денсаулық: генетикалық тестілеу мүмкіндігі
I. Адамның генетикасы негіздері және оның денсаулық саласындағы рөлі
Генетика – бұл организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін зерттейтін ғылым. Тұқым алқабының негізі – ДНҚ (дезоксырибонуклеин қышқылы) – тірі организмдердің дамуына, жұмыс істеуіне және молықтыруға қажетті генетикалық ақпараты бар молекула. Адам ДНҚ әр жасушаның ядросында орналасқан 23 жұп хромосомада ұйымдастырылған. Әр хромосома ақуыз синтезін еліктейтін мыңдаған гендерден тұрады. Ақуыздар, өз кезегінде, организмде, құрылымдық ферментативті аймақтардан түрлі функцияларды орындайды.
A. гендер және аллельдер:
Ген белгілі бір мүмкіндікті анықтайтын ДНҚ бөлімі. Әр генде Alleles деп аталатын бірнеше нұсқалар бар. Гендік аллельдер гомологты хромосомалардағы локомо (жерлерде) орналасқан (жұптастырылған хромосомалар), біреуі анадан және екіншісінен әкесінен алады). Мысалы, көздің түсін анықтайтын ген қоңыр, көк немесе жасыл көздерге арналған аллельге ие болуы мүмкін.
B. генотип және фенотип:
Генотип – бұл дененің барлық гендерінің жиынтығы. Фенотип – бұл органның барлық байқалған белгілерінің жиынтығы, ол генотип пен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады. Мысалы, адам генотипке ие болуы мүмкін, бұл жоғары өсуді, бірақ балалық шаққа жеткіліксіз тамақтану оның ықтимал өсуіне жол бермейтініне әкелуі мүмкін.
C. тұқым қуалаушылық пен ауру:
Көптеген аурулар, әсіресе созылмалы, генетикалық бейімділікке ие. Бұл белгілі бір аллельдердің болуы аурудың даму қаупін арттыратынын білдіреді. Алайда генетикалық бейімделудің болуы адам міндетті түрде ауырып қалады дегенді білдірмейді. Аурудың дамуына генетиканың қосқан үлесі айырмашылығы аз болуы мүмкін.
- Моногендік аурулар: Бір генде мутация шақырылды. Мысалдар: цистикалық фиброз, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы.
- Полигендік аурулар: Олар көптеген гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуінен туындайды. Мысалдар: жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типті қант диабеті, қатерлі ісік түрлері.
- Хромосомалық ауытқулар: Олар хромосомалардың санының немесе құрылымының өзгеруімен байланысты. Мысалдар: Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы), Тернер синдромы (Х Хмосомадағы моносомия).
Ii. Генетикалық тестілеу: әдістер мен мүмкіндіктер
Генетикалық тестілеу – бұл генерниялық ДНҚ-ны талдау, олар гендердегі, хромосомалардағы немесе белоктардағы өзгерістерді анықтау, олар аурудың даму қаупі, диагнозды растау, емдеуге немесе белгілі бір гендердің тасымалын анықтауға болатындығын анықтауға мүмкіндік береді.
A. Генетикалық тестілеу түрлері:
Генетикалық тестілеуді әр түрлі критерийлерге, соның ішінде зерттеу мақсатына, қолданылатын әдістерге және материалдың түріне қарай жіктеуге болады.
- Диагностикалық тестілеу: Ол аурудың белгілері бар адамдарға диагностиканы растау немесе алып тастау үшін қолданылады. Мысалы, диагностикалық тестілеуді CFTr гендегі мутацияларды тапсыру үшін кисталық фиброзды күдікпен жүргізуге болады.
- Болжалды (болжамды) тестілеу: Ол симптомдары жоқ адамдарда болашақта аурудың даму қаупін анықтау үшін қолданылады. Мысалы, болжамды тестілеу BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутацияларды анықтау үшін жүргізілуі мүмкін, бұл сүт безі мен бездерінің қатерлі ісігінің пайда болу қаупін арттырады.
- Тар сынау: Ол адамның рецессивті аурумен байланысты белгілі бір геннің тасымалдаушысы екенін анықтау үшін қолданылады. Тасымалдаушы әдетте аурудың белгілері жоқ, бірақ муттативті генді балаларына жеткізе алады. Тар сынау көбінесе жүктілікті жоспарлауды жұптасады.
- Пренатальды тестілеу: Ол жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық ауруларын анықтау үшін жүзеге асырылады. Пренатальды тестілеудің инвазивті және инвазивті емес әдістері бар.
- Идентификаттау генетикалық диагностикасы (PGD): Ол in vitro ұрықтандыру (IVF) нәтижесінде алынған эмбриондарда, олардың жатырға имплантациясына дейін жүзеге асырылады. PGD сізге эмбриондардағы генетикалық ауруларды анықтауға және имплантация үшін тек сау эмбриондарды таңдауға мүмкіндік береді.
- Фармакогенетикалық тестілеу: Бұл адамның белгілі бір препараттарға қалай жауап беретінін анықтау үшін қолданылады. Гендер емделудің тиімділігі мен қауіпсіздігіне әсер етуі мүмкін дәрілердің метаболизміне әсер етуі мүмкін.
- Шеалогикалық тестілеу: Туыстарын іздеу және іздеу үшін қолданылады.
B. генетикалық тестілеу әдістері:
Генетикалық тестілеудің көптеген әдістері бар, олардың әрқайсысының өзіндік артықшылықтары мен кемшіліктері бар.
- Цитогенетикалық тестілеу: Хромосомалардың құрылымы мен санын зерттейді. Тестілеудің цитогенетикалық әдістері – Саотипо және флуоресценция және флуоресценция (балық).
- Кариоипирани: Жасушадағы барлық хромосомаларды, ал триномиялар, моносомия және аударма сияқты хромосомалық ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді.
- Балық: Ол белгілі бір ДНҚ-ның жекелеген бөлімдерімен байланысты флуоресцентті зондтарды қолданады, олар сізге микроделияларды, микродюплактарды және басқа да кіші хромосомалық ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді.
- Молекулалық генетикалық тестілеу: Жеке гендердің немесе ДНҚ бөлімдерінің дәйектілігін талдайды. Молекулалық генетикалық тестілеу әдістеріне ДНҚ реттелуі, PCR (полимеразы тізбекті реакциясы) және ДНҚ микрочиптерін талдау кіреді.
- ДНҚ тізбегі: ДНҚ-да нуклеотидтердің нақты дәйектілігін анықтайды, бұл гендердегі мутациялар анықтауға мүмкіндік береді. ДНҚ-ның бірнеше әдістері, соның ішінде Sanger Systeming және жаңа буын (NGS).
- ПТР: Белгілі бір ДНҚ бөлімінің мөлшерін көбейтеді, бұл оны оңай анықтауға және талдауға мүмкіндік береді. ПТР мутация, инфекциялар және басқа генетикалық маркерлерді анықтау үшін қолданылады.
- Microchip DNA талдауы: Онда ДНҚ-ның (зондтардың) көптеген қысқа бөлімдері бар микрочиндер қолданады, гендерлік өрнектегі өзгерістерді анықтауға немесе белгілі бір генетикалық опциялардың болуын анықтауға арналған.
- Биохимиялық тестілеу: Қандағы, зәрдегі немесе басқа да биологиялық сұйықтықтардың белгілі бір заттарының деңгейін талдайды. Биохимиялық тестілеуде фенилкетонурия және цистикалық фиброз сияқты генетикалық ауруларды диагностикалау үшін қолдануға болады.
C. Әр түрлі ауруларға арналған генетикалық тестілеу мысалдары:
- Қатерлі ісік: Генетикалық тестілеуді сүт безі қатерлі ісігі, аналық без, ішек және простата сияқты түрлі қатерлі ісік ауруын дамыту қаупін бағалау үшін қолдануға болады.
- Brca1 i brca2: Гендер сүт безі обыры мен аналық бездердің даму қаупімен байланысты.
- TP53: Ли-Фарамени синдромы, соның ішінде әр түрлі қатерлі ісік түрлерімен байланысты ген, мутациялар.
- APC: Отбасылық аденоматикалық полипозмен байланысты ген, мутациялар, бұл тоқ ішек қатерлі ісігінің пайда болу қаупін арттырады.
- MLH1, MSH2, MSH6 және PMS2: Lynch синдромымен байланысты гендер, бұл тоқ ішек қатерлі ісігінің, эндометрияны, аналық бездерді және қатерлі ісік түрлерін дамыту қаупін арттырады.
- Қатерлі ісікке арналған фармакогенетикалық тестілеу: Бұл белгілі бір науқас үшін қандай химиотерапиялық препараттардың тиімді болатынын анықтауға көмектеседі. Мысалы, TPMT геніндегі тестілеу лейкемияны емдеу үшін қолданылатын типуриндердің оңтайлы дозасын анықтауға көмектеседі.
- Жүрек-қан тамырлары аурулары: Генетикалық тестілеу жүрек-қан тамырлары ауруларын дамыту қаупін бағалау үшін қолданыла алады, мысалы, жүрек жүрек аурулары, гипертрофиялық кардиомиопатия және аритмия.
- LDLR, APOB және PCSK9: Гиперхолестеролемия отбасымен байланысты гендер, бұл жүректің ишемиялық ауруының қаупін арттырады.
- Myh7, mybpc3 және tpm1: Гипертрофиялық кардиомиопатиямен байланысты гендер, бұл кенеттен жүрек өліміне әкелуі мүмкін.
- SCN5A, KCNH2 және KCNQ1: Ұзартылған QT интервал синдромымен байланысты гендер аритмиялану қаупін арттырады.
- Жүрек-қан тамырлары ауруларына арналған фармакогенетикалық тестілеу: Бұл соғыс немесе клопидогельдің дозалары белгілі бір науқас үшін ең тиімді және қауіпсіз болатынын анықтауға көмектеседі. CYP2C9 және VKORC1 гендері Варфарин метаболизміне әсер етеді, ал Cyp2C19 гені клопидогельдің метаболизміне әсер етеді.
- Неврологиялық аурулар: Генетикалық тестілеуге әртүрлі неврологиялық ауруларды диагностикалау және бағалау үшін қолданылуы мүмкін, мысалы Альцгеймер ауруы, Паркинсон ауруы, Хантингтон ауруы және омыртқа бұлшықет атрофиясы.
- Қолданба, psen1 және psen2: Альцгеймер ауруының ерте басталуымен байланысты гендер.
- SNCA, LRRK2 және Park2: Паркинсон ауруымен байланысты гендер.
- HTT: Хантингтон ауруы тудыратын ген, мутациялар.
- SMN1: Отандық бұлшықет атрофиясын тудыратын ген, мутациялар.
- Эндокриндік аурулар: Генетикалық тестілеуді эндокриндік ауруларды диагностикалау және бағалау үшін қолдануға болады, мысалы, 1 және 2 типті қант диабеті, туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы және кисталық фиброз (ұйқы безінің эндокриндік функциясына әсер етеді).
- HLA-DR3 және HLA-DR4: 1 типті қант диабетімен дамып келе жатқан типтегі гендер.
- Tcf7l2: 2-ші типтегі қант диабетін дамыту қаупімен байланысты ген.
- Cyp21a2: Жинал үсті бездерінің туа біткен гиперплазиясы тудыратын ген, мутациялар.
- CFTR: Ген, мутациялар цистикалық фиброздан туындаған ген.
- Басқа аурулар: Генетикалық тестілеу сонымен қатар цистикалық фиброз, фенилкетонурия, гемофилия, Таласемия және орақ жасушаларының анемиясы сияқты басқа ауруларды диагностикалау және бағалау үшін де қолданылуы мүмкін.
Iii. Генетикалық тестілеудің этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілері
Генетикалық тестілеу адам денсаулығы туралы құнды ақпарат береді, сонымен қатар бірқатар этикалық, құқықтық және әлеуметтік мәселелер туғызады.
A. генетикалық ақпараттың құпиялылығы мен құпиялылығы:
Генетикалық ақпарат жеке және құпия болып табылады. Генетикалық ақпаратты рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғау керек. Генетикалық ақпаратты өңдеу мен пайдалануды реттейтін заңдар мен нормативтік актілер бар.
B. генетикалық ақпарат негізінде дискриминация:
Жұмыспен қамту, сақтандыру және басқа салалардағы генетикалық ақпарат негізінде кемсіту қаупі бар. Генетикалық дискриминацияны болдырмау үшін шаралар қабылдау қажет. Кейбір елдер генетикалық ақпарат негізінде кемсітушілікке тыйым салатын заңдарды қабылдады.
C. генетикалық тестілеудің психологиялық әсері:
Генетикалық тестілеу нәтижелері адамға және оның отбасына айтарлықтай психологиялық әсер етуі мүмкін. Генетикалық тестілеуден өткен адамдарға психологиялық қолдау мен кеңес беру қажет.
D. Репродуктивті шешімдер:
Генетикалық тестілеу репродуктивті шешімдерге әсер етуі мүмкін, мысалы, репродуктивті шешімдерге әсер етуі мүмкін, мысалы, табиғи тұжырымдама, мысалы, GMD немесе гаметалардың қайырымдылығы. Репродуктивті шешімдер үшін генетикалық тестілеудің ықтимал салдары туралы толық және нақты ақпарат беру қажет.
E. Қол жетімділік және әділеттілік:
Әлеуметтік-экономикалық жағдайы мен тұрғылықты жеріне қарамастан, барлығына генетикалық тестілеуге тең қол жетімділікті қамтамасыз ету қажет.
Iv. Генетикалық тестілеудің болашағы:
Генетикалық тестілеу қарқынды дамуда, ал болашақта біз жаңа технологиялар мен мүмкіндіктердің пайда болуын күтеміз.
A. Жаңа реттік технологияларды дамыту:
Жаңа буынның (NGS) реттелуі қол жетімді және арзан бола бастайды, бұл сізге толық және экзудың толық реттілігін жүргізуге мүмкіндік береді. Бұл генетикалық ауруларды диагностикалау және емдеудің жаңа мүмкіндіктерін ашады.
B. генетикалық терапия әдістерін жасау:
Гендік терапия – бұл генетикалық ауруларды емдеу әдісі, пациенттің гендеріне өзгерістер енгізу. Гендік терапия дамудың алғашқы кезеңдерінде, бірақ бұл көптеген генетикалық ауруларды емдеудің тиімді әдісі болуға уәде береді.
C. Жеке медицина:
Генетикалық тестілеу жекелендірілген медицинаны дамытуда маңызды рөл атқарады, бұл оның генетикалық ақпаратына негізделген әр пациентті емдеуге жеке көзқарасты қамтиды. Фармакогенетикалық тестілеу белгілі бір науқас үшін ең тиімді және қауіпсіз болатын есірткі мен дозаларды таңдауға мүмкіндік береді.
D. профилактикалық геномдық:
Профилактикалық геномика аурулардың даму қаупін анықтау және олардың алдын алу шараларын қабылдау үшін генетикалық ақпаратты қолдануды қамтиды. Бұл өмір салтының өзгеруі, дәрі қабылдау немесе профилактикалық хирургия жүргізу.
V. Генетикалық тестілеудің практикалық аспектілері
A. генетикалық тестілеуді қашан қарау керек?
Генетикалық тестілеу мүмкіндігін қарастырыңыз, егер:
- Сізде генетикалық аурудың отбасылық тарихы бар.
- Сіз немесе сіздің балаңызда генетикалық ауруды көрсететін белгілер бар.
- Сіз жүктілікті жоспарлайсыз және баланың генетикалық ауруы бар қауіп туралы білгіңіз келеді.
- Сіз қандай дәрі-дәрмектердің сіз үшін ең тиімді және қауіпсіз болатындығын анықтауыңыз керек.
- Болашақта белгілі бір ауруларды дамыту қаупі туралы білгіңіз келеді.
B. Генетикалық тестті қалай таңдауға болады?
Генетикалық тестті таңдау тестілеудің, отбасылық тарихтың және басқа факторлардың мақсатына байланысты. Ең қолайлы тестілеуді таңдау үшін генетик немесе басқа медициналық маманмен кеңесу қажет.
C. Генетикалық тестілеуден қайдан өтуге болады?
Генетикалық тестілеу мамандандырылған генетикалық орталықтарда, емханаларда және зертханаларда өткізілуі мүмкін. Лицензиясы бар зертхананы таңдап, жоғары сапалы тестілеу әдістерін қолданған жөн.
D. Генетикалық тестілеу нәтижелерін алғаннан кейін не істеу керек?
Генетикалық тестілеу нәтижелерін алғаннан кейін оларды генетикалық немесе басқа медициналық мамандармен талқылау қажет. Олар сізге нәтижелерді түсінуге және одан әрі емдеу және алдын-алу туралы ақылға қонымды шешім қабылдауға көмектеседі.
Vi. Ресейдегі генетикалық тестілеудің құқықтық және нормативтік аспектілері
Ресейде генетикалық тестілеудің құқықтық және нормативтік аспектілері бірқатар федералды заңдармен және олармен реттеледі, соның ішінде:
- «Ресей Федерациясындағы азаматтардың денсаулығын қорғау негіздері туралы» 2011 жылғы 21 қарашадағы № 323-ФЗ.
- 2006 жылғы 27 шілдедегі № 152-ФЗ «Жеке деректер туралы» Федералды заң.
- Ресей Федерациясы Денсаулық сақтау министрлігінің 2012 жылғы 15 қарашадағы № 930N «Генетрия» профилінде медициналық көмек көрсету тәртібін бекіту туралы »бұйрығы.
- Ресей Федерациясы Денсаулық сақтау министрлігінің 2012 жылғы 30 қазандағы № 567N «Эндокриндік жүйе ауруларындағы балаларға медициналық көмек көрсету тәртібін бекіту туралы» бұйрығы.
Бұл нормативтік актілер генетикалық тестілеуге, генетикалық ақпаратты қорғауға, генетикалық ақпаратты қорғауға және генетикалық аурулары бар науқастарға медициналық көмек көрсетуге қойылатын талаптар белгіленеді. Ресейде генетиктердің кәсіби қауымдастығы, олар клиникалық ұсыныстар мен генетикалық тестілеу стандарттарын әзірлеуде.
Vii. Генетикалық кеңес беру: генетикалық тестілеу процесінің негізгі элементі
Генетикалық кеңес беру – генетикалық тестілеу процесінің ажырамас бөлігі. Бұл генетикалық немесе басқа арнайы дайындалған медицина қызметкері пациентке генетикалық аурулар, олардың даму қаупі, генетикалық тестілеу мүмкіндігі және оның салдары туралы ақпарат беретін процесс бар.
A. Генетикалық кеңес беру мақсаттары:
- Отбасылық тарих және басқа факторлар негізінде генетикалық аурудың даму қаупін бағалау.
- Генетикалық тестілеудің мақсаттары мен артықшылықтарын талқылау.
- Генетикалық сынақтардың әртүрлі түрлерін түсіндіру және олардың шектеулері.
- Генетикалық тестілеудің ықтимал нәтижелері және оларды түсіндіру туралы ақпарат беру.
- Генетикалық тестілеудің этикалық, құқықтық және әлеуметтік аспектілерін талқылау.
- Психологиялық қолдау және кеңес беру.
- Әрі қарай емдеу және алдын-алу туралы ақылға қонымды шешімдер қабылдауға көмек.
B. генетикалық кеңес беру кезеңдері:
- Анамнез тарихы: Генетиктің пациенттің отбасы тарихы, оның денсаулығы және басқа да қауіп факторлары туралы ақпарат жинайды.
- Қауіп-қатерді бағалау: Генетика жиналған ақпарат негізінде генетикалық аурудың қаупін бағалайды.
- Тестілеу опцияларын талқылау: Генетик генетикалық сынақтардың әртүрлі түрлерін, олардың артықшылықтары мен кемшіліктерін түсіндіреді.
- Хабарланған келісім: Науқас генетикалық тестілеудің мақсаттарын, тәуекелі мен артықшылықтарын түсінетіндігін растайтын ақпараттандырылған келісім түріне қол қояды.
- Нәтижелерді түсіндіру: Генетик генетикалық тестілеу нәтижелерін науқасқа түсіндіреді және олардың мағыналарын талқылайды.
- Психологиялық қолдау: Генетикті пациентке психологиялық қолдау көрсетеді және оған генетикалық тестілеу нәтижелерінің эмоционалды салдарларын жеңуге көмектеседі.
- Ұсынымдар: Генетиктер одан әрі емдеу, алдын-алу және репродуктивті шешімдер туралы ұсыныстар береді.
Viii. Генетикалық тестілеу шектеулері
Көптеген артықшылықтарға қарамастан генетикалық тестілеу белгілі бір шектеулерге ие:
- Барлық генетикалық опциялары жоқ: Барлық гендер мен ауруларға байланысты генетикалық опциондар зерттелді. Бұл дегеніміз, генетикалық сынақтар барлық тәуекелдерді анықтамауы мүмкін дегенді білдіреді.
- Аяқталмаған ене және ауыспалы мәнерлілік: Белгілі бір генетикалық опционы бар адамдар міндетті түрде ауырып, аурудың ауырлығы өзгере бермейді.
- Мультиформалық аурулар: Көптеген аурулардың дамуы генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуімен анықталады. Генетикалық тестілеу тәуекелді бағалай алады, бірақ аурудың нақты дамуын болжай алмайды.
- Этикалық дилеммалар: Генетикалық тестілеу құпиялылыққа, кемсітушілікке және репродуктивті шешімдерге байланысты этикалық дилеммалар тудыруы мүмкін.
Ix. Генетикалық тестілеу туралы жиі қойылатын сұрақтар
- Генетикалық тестілеуден өту ауыр ма? Генетикалық сынақтардың көпшілігі ауыр емес. Әдетте бұл қан, сілекей немесе тіндердің үлгісін алу үшін ғана қажет.
- Генетикалық тестілеу нәтижелерін алу қанша уақытты алады? Генетикалық тестілеу нәтижелерін алу уақыты тест және зертхананың түріне байланысты бірнеше күннен бірнеше аптаға дейін өзгеруі мүмкін.
- Генетикалық тест қанша тұрады? Генетикалық тестілеу құны тест және зертхананың түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Кейбір тесттер сақтандырумен қамтылуы мүмкін.
- Интернет арқылы алынған генетикалық тестілеу нәтижелеріне сенуге бола ма? Лицензиясы бар дәлелденген зертханаларды таңдау және жоғары сапалы тестілеу әдістерін қолдану маңызды. Интернет арқылы алынған генетикалық тесттердің нәтижелері расталмаған көздерден алынған нәтиже бере алады.
- Егер генетикалық тестің оң нәтижесі болса, не істеу керек? Егер сізде генетикалық тесттің оң нәтижесі болса, оны генетик немесе басқа медициналық маманмен талқылау қажет. Олар сізге нәтижелерді түсінуге және одан әрі емдеу және алдын-алу туралы ақылға қонымды шешім қабылдауға көмектеседі.
Х. Қазіргі заманғы медицинада генетикалық тестілеу орны туралы соңғы ойлар
Генетикалық тестілеу – бұл әртүрлі ауруларды диагностикалауға, алдын алуға және емдеуге көмектесетін қуатты құрал. Алайда, оның шектеулерін түсіну және оны басқа емтихан және емдеудің басқа әдістерімен бірге қолдану маңызды. Генетикалық кеңес беру – генетикалық тестілеу процесінің ажырамас бөлігі, пациенттерге қажетті ақпаратпен қамтамасыз етілген және ақылға қонымды шешім қабылдауға қолдау көрсету. Ғылым және технология дамып келе жатқанда, генетикалық тестілеу заманауи медицинада, жекелендірілген медицинаның дамуына және халықтың денсаулығын жақсартуға ықпал ететін маңызды рөл атқарады.