Тұқымқуалаушылық және психикалық денсаулық: байланыс бар ма? Генетика, қоршаған орта және психикалық бұзылуларға бейімділік
I. генетика және тұқым қуалаушылық негіздері
А. ДНҚ және гендер дегеніміз не?
ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) – бұл барлық тірі организмдер мен көптеген вирустардың генетикалық ақпараттарының молекуласы. Бұл азотты негіздер арасындағы сутегі байланыстарымен қосылған екі нуклеотидтік тізбектерден тұратын қос спираль: Аденин (A), Thymine (T), гуанин (G) және цитозин (C). Бұл негіздердің тізбегі генетикалық кодты анықтайды.
Гендер – бұл белгілі бір ақуыздар немесе функционалдық РНҚ синтезі туралы нұсқаулықтары бар ДНҚ алаңдары. Ақуыздар организмдегі, құрылымдыққа дейінгі функцияларды орындайды. Геном – бұл ДНҚ-да кодталған организм генетикалық ақпараттың толық жиынтығы.
Б. Хромосомалар және олардың тұқым қуалаушылығындағы рөлі.
Хромосомалар – бұл сызықтық түзілімдерде ұйымдастырылған ДНҚ және ақуыздардан тұратын құрылымдар. Адамда 46 хромосома 23 жұпта ұйымдастырылған. Әр жұптың бір хромосомасы анадан, екіншісі әкесінен мұра болады. Хромосомалар әр жасушаның ядросында.
Жасушаларды бөлу кезінде (Митоз және Мейоз), хромосомалар екі есеге артып, еншілес компаниялар арасында таратылады. Мейоз – бұл ұрық және жұмыртқа ұрпақтарының (гаметалар) қалыптасуына апаратын жасуша бөлінуінің процесі. Мейоз кезінде хромосомалар генетикалық материалдармен (кроссовермен) алмасуға болады, бұл генетикалық репомбинацияға және генетикалық әртүрліліктің өсуіне әкеледі.
C. Мұрагерлік түрлері: басым, рецессивті, еденге байланысты.
Мұра – генетикалық белгілерді ата-аналардан ұрпаққа беру. Мұрагерліктің бірнеше түрі бар:
-
Басым мұра: Белгіні ұрпақтан шығарған, егер ол доминантты геннің кем дегенде бір данасын мұра еткен болса. Мысалы, егер гендік кодтау белгілі бір белгі басым болса, онда осы геннің кем дегенде бір данасы бар адам бұл белгіні көрсетеді.
-
Реццесс мұрагері: Белгі тек ұрпағы рецессивті геннің екі данасын мұра еткен жағдайда ғана көрінеді (әр ата-анадан). Егер адам рецессивті геннің бір данасын мұра етсе, ол тасымалдаушы, бірақ оның белгісі өзін көрсетпейді.
-
Мұра Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер (x және y) автосомдарда орналасқан гендерге қарағанда басқаша мұра болады (барлық хромосомалар, жыныстық). Еденге байланысты гендер х-хромосомада. Ерлерде ерлерде бір рт-хромосома болғандықтан, Х-хромосомада орналасқан рецессивті гендер әйелдерде әйелдерге қарағанда жиі көрінеді.
D. Генетикалық мутациялар және олардың денсаулыққа әсері.
Генетикалық мутациялар – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Мутация өздігінен немесе радиациялық немесе химиялық заттар сияқты сыртқы факторлардың әсерінен пайда болуы мүмкін.
Мутациялар:
- Нүкте: Нуклеотидті өзгерту.
- Істер: ДНҚ-ны жоғалту.
- Иерттер: ДНҚ сюжеттік кірістіру.
- Инверсиялар: ДНҚ бөліміндегі нуклеотидтердің ретін өзгерту.
- Трансхекторлар: ДНҚ сайтының бір хромосомадан екіншісіне ауыстыру.
Мутациялар бейтараптық болуы мүмкін (денеге әсер етпейді), пайдалы (дененің қоршаған ортаға бейімделуін жақсартады) немесе зиянды (аурудың себебі). Ұрпақтарда пайда болатын мутация ұрлыққа жіберілуі мүмкін.
Ii. Психикалық бұзылулардың генетикасы: гендердің бейімділіктің рөлі
А. Шизофрения: генетикалық факторлар және олардың үлесі.
Шизофрения дегеніміз – ойлау, қабылдау, эмоциялар мен мінез-құлықтың бұзылуымен сипатталатын ауыр психикалық ауытқулар. Шизофренияның генетикалық компоненті бар. Шизофрения қаупі осы аурумен туыстары бар адамдарда әлдеқайда жоғары.
Геноматану (GWAS) шизофренияның жоғарылауына байланысты көптеген генетикалық опцияларды анықтады. Бұл опциялардың көпшілігі мидың дамуы мен жұмыс істеуіне, әсіресе сигналдарды синтесжумен айналысатын гендермен байланысты. Кандидаттар гендері, мысалы Диск1, WRG1 Жіне Ытарлықсонымен қатар шизофренияға байланысты оқыды.
Алайда, шизофрения қатаң генетикалық ауру емес. Шизофренияның дамуы генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуіне байланысты.
Б. Биполярлық бұзылыс: генетикалық бейімділік және мұрагерлік.
Биполярлық бұзылыс (маник-депрессивті психоз) – бұл манияның ауыспалы эпизодтарымен (өсу, белсенділік, белсенділік, импульсивизм) және депрессиямен сипатталатын психикалық бұзылыс (көңіл-күйді азайту, көңіл-күйді азайту, шаршау). Биполярлық бұзылу, сонымен қатар генетикалық компонент бар.
Зерттеулер көрсеткендей, биполярлық бұзылу қаупі осы аурумен туыстары бар адамдарда әлдеқайда жоғары екенін көрсетті. Геномдық зерттеулер биполярлық бұзылу қаупімен байланысты бірнеше генетикалық опцияларды анықтады. Бұл опциялардың көпшілігі көңіл-күйді, ұйқы циклдерін және оянуды, сондай-ақ мидың жұмысына қатысты гендермен байланысты.
Кальций арналары сияқты гендерді кодтау Cacna1cкөбінесе биполярлық бұзылумен байланысты. Кандидаттардың басқа гендері кіреді Ank3 Жіне ODZ4. Биполярлық бұзылыстың мұрасы күрделі және мүмкін полигенді, яғни бірнеше гендердің өзара әрекеттесуімен байланысты.
C. Депрессия: гендердің рөлі және қоршаған орта факторларымен өзара әрекеттесу.
Депрессия дегеніміз – көңіл-күймен, қызығушылықтан, шаршаудан, ұйқыдан, ұйқыдан, ұйқыдан және тәбетті төмендетілген жалпы психикалық бұзылыс. Депрессияда Цизофрениядан немесе биполярлық бұзылудан гөрі мықты болса да генетикалық компонент бар.
Зерттеулер көрсеткендей, депрессия қаупі осы аурумен туыстары бар адамдарда жоғары екенін көрсетті. Алайда, депрессияны дамытуға стресс, жарақаттар, әлеуметтік оқшаулану және созылмалы аурулар сияқты қоршаған ортаға әсер етеді.
Геномтанулар депрессияның жоғарылауына байланысты бірнеше генетикалық опцияларды анықтады. Бұл нұсқалардың көпшілігі көңіл-күйді реттеуде маңызды рөл атқаратын серотонин, допамин және нейрепнефринді реттеумен байланысты гендермен байланысты.
Ген Slc6a4Кодтау конвейері Серотонин депрессияға байланысты ең зерттелген гендердің бірі болып табылады. 5-HTTLPR деп аталатын осы гендегі полиморфизм стресстік оқиғаларға жауап ретінде депрессияны дамыту қаупіне әсер етуі мүмкін. Кандидаттардың басқа гендері кіреді Bdnf (мидың нейротрофиялық факторы) және Crhr1 (рецептор кортикотропин-шығарғыш гормон). Гендер мен қоршаған ортаның өзара әрекеті депрессияны дамытуда шешуші рөл атқарады.
D. Оятқыштың бұзылуы: генетикалық бейімділік және қоршаған ортаның әсері.
Шамамен бұзылулар – бұл шамадан тыс мазасыздық, қорқыныш пен мазасыздықпен сипатталатын психикалық бұзылулар тобы. Мазасыздыққа қатысты мысалдардан жалпыланған дабыл бұзылуы, дүрбелең бұзылуы, әлеуметтік дабыл және обсессивті-компульсивті бұзылулар кіреді.
Дабыл бұзылыстарында сонымен қатар күрделі және көп функциялы болса да генетикалық компонент бар. Зерттеулер көрсеткендей, алаңдаушылық бұзылу қаупі осы бұзылулармен туыстары бар адамдарда жоғары екенін көрсетті.
Мазасыздық бұзылулардың генетикалық зерттеулері тәуекелдің жоғарылауымен байланысты бірнеше генетикалық опциялар анықталды. Бұл опциялардың көпшілігі гамма-аминоматикалық қышқылды (GABA) реттеуге қатысты гендермен байланысты, олар мазасыздық пен толқуды азайтуда маңызды рөл атқарады.
Гамек рецепторларын кодтайтын гендер Габра2көбінесе мазасыздықтың бұзылуымен байланысты. Кандидаттардың басқа гендері кіреді Slc6a4 (конвейер Серотонин), Crhr1 (рецептор кортикотропин-шығарғыш гормон) және Adcyap1r1 (Аденилатциклакикикалық пептид рецепторын ойнаңыз). Стресс, жарақаттар мен білім, мысалы, экологиялық факторлар, сондай-ақ мазасыздық бұзылуларының дамуында маңызды рөл атқарады.
Е. Аутист спектрлі бұзылулар: генетикалық мутациялар және қауіп факторлары.
Аутист-спектрлік бұзылулар (RAS) – әлеуметтік өзара әрекеттесу, қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлық бұзылған бұзушылықтармен сипатталатын нейрес дамытатын бұзылулар тобы. РА-да генетикалық компонент бар.
Зерттеулер көрсеткендей, жарыстардың даму қаупі ағалары мен әпкелері нәсілдері бар адамдарда үлкенірек екенін көрсетті. Генетикалық зерттеулер тәуекелді жоғарылатумен байланысты көптеген генетикалық мутациялар жасады. Бұл мутациялардың көпшілігі қайтадан (балада өздігінен пайда болады және ата-аналардан мұра емес).
Синаптердің дамуы мен жұмыс істеуіне қатысатын гендердегі мутациялар көбінесе нәсілдермен байланысты. Мұндай гендердің мысалдары жатады Shank3, Nrxn1, Nlgn3 Жіне Nlgn4. Кандидаттардың басқа гендері кіреді FMR1 (X-Chromosome спрейін синдромымен байланысты ген) және Mecp2 (Rett синдромымен байланысты ген).
RAS генетикалық түрде гетерогенді, яғни олар көптеген генетикалық мутациялар тудырады. Ата-аналардың жасы сияқты қоршаған орта факторлары, жүктілік кезінде және босану кезінде кейбір токсиндердің әсері жарыстардың дамуында да рөл атқара алады.
Iii. Гендер мен қоршаған ортаның өзара әрекеті: эпигенетика және психикалық денсаулық
А. Эпигенетика: қоршаған орта гендердің өрнегіне қалай әсер етеді.
Эпигенетика – бұл гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу, ол ДНҚ-ның реттелетін өзгерістерімен байланысты емес. Эпигенетикалық механизмдерге ДНҚ метилизациясы, гистонды модификациялау және мыналар кіреді.
ДНҚ метилизациясы – цитозинге метил тобын қосу (ДНҚ-ның азотыз негіздерінің бірі). ДНҚ метилизация әдетте гендік өріктің төмендеуіне әкеледі.
Гистондардың модификациясы гистоның химиялық құрылымының өзгеруі болып табылады (ДНҚ оралған ақуыздар). Гистондық модификациялар гендік өрнектің жоғарылауына немесе төмендеуіне әкелуі мүмкін.
Шикі – бұл гендердің, MRNO (Matrix RNA), оның ақуызға айналуымен байланысты гендердің өрнегін реттейтін кішкентай РНҚ молекулалары.
Стресс, тамақтану және токсиндер әсер ету сияқты қоршаған орта факторлары гендердің өрнегіне әсер ететін эпигенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін және психикалық бұзылулар қаупін арттыруы немесе азайтуға мүмкіндік береді.
Б. Эпигенетикалық өзгерістердегі стресстің рөлі және психикалық бұзылу қаупі.
Стресс көңіл-күйдегі эпигенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін, бұл көңіл-күйді реттеуге, мінез-құлық пен танымдық функцияларға әсер етеді. Созылмалы стресс стресске жауап беруді реттеуге қатысатын гендердегі ДНҚ метилизациясына әкелуі мүмкін, мысалы, Nr3c1 (General глюкокортикоидты рецептор). Бұл гипоталамус-гуипофиз (GGG) -а жүйесін реттеудің бұзылуына әкелуі мүмкін, бұл организмнің күйзеліске қарсы әрекетін реттейді.
Ерте жастағы стресстен туындаған эпигенетикалық өзгерістер психикалық денсаулыққа ұзақ әсер етуі мүмкін. Мысалы, қатыгез емдеу немесе немқұрайлылықтан аман өткен балалар депрессияның, мазасыздыққа қарсы және ересектердегі басқа да психикалық бұзылу қаупі бар болуы мүмкін.
C. Тамақтанудың эпигенетикалық процестер мен мидың дамуына әсері.
Тамақтану эпиггенетикалық процестер мен мидың дамуына да әсер етуі мүмкін. Фолий қышқылы, В12 дәрумені және омега-3 май қышқылдары сияқты қоректік заттардың кемшілігі ДНҚ метилизациясы мен гистонды модификациялауға әкелуі мүмкін. Бұл мидың дамуына әсер етуі және психикалық бұзылу қаупін арттыруы мүмкін.
Холин сияқты кейбір қоректік заттар миға қорғаныс әсері болуы мүмкін. Холин – ацетилхолиннің алдындағы – нейротрансмиттердің алдындағы – нейротрансмиттер – бұл оқыту мен жадында маңызды рөл атқарады. Жүктілік кезінде холинді тұтыну баланың сау дамуына ықпал ете алады.
D. Ерте өмірлік тәжірибе және эпигенетикалық бағдарламалау.
Ерте өмірлік тәжірибе, мысалы, балаларды, білім беру және әлеуметтік өзара әрекеттесу, мидың эпигениялық бағдарламалауына қатты әсер етуі мүмкін. Ерте өмірлік тәжірибенің оң тәжірибесі мидың сау дамуына және психикалық бұзылу қаупін азайтуға ықпал ете алады.
Керісінше, ертедегі ерте өмірлік тәжірибе, мысалы, қатыгездік, немқұрайлылық және жарақат, психикалық бұзылу қаупін арттыратын эпигенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін. Балаларға мидың денсаулығы мен психикалық денсаулығы үшін қолайлы және қолдау ортасы бар.
Iv. Генетикалық кеңес беру және психикалық бұзылулардың алдын-алу
А. Психикалық денсаулыққа қатысты генетикалық кеңесшімен қашан хабарласуым керек?
Генетикалық кеңестер психикалық бұзылуларының отбасылық тарихы бар немесе өз балаларында немесе балаларында психикалық ауытқу қаупі бар адамдарға пайдалы болуы мүмкін. Келесі жағдайларда генетикалық кеңесшімен байланысыңыз:
- Егер сізде шизофрения, биполярлық тәртіпсіздік, депрессия, мазасыздық, мазасыздық немесе аутистикалық спектрдің бұзылуы бар туыстарыңыз болса.
- Егер сізде аутист спектрлі бұзылысы немесе басқа да ащы ауруы бар балаңыз болса.
- Егер сіз жүктілікті жоспарласаңыз және туылмаған балаңыздағы психикалық бұзылу қаупін бағалағыңыз келсе.
- Егер сіз генетикалық факторлардың психикалық денсаулығыңызға әсері туралы алаңдасаңыз.
Б. Психикалық бұзылуларға бейімделу үшін генетикалық тестілеу: мүмкіндіктер мен шектеулер.
Генетикалық тестілік психикалық бұзылуларға бейімделу үшін қол жетімді болып табылады. Алайда, осы сынақтардың мүмкіндіктері мен шектеулерін түсіну маңызды.
Генетикалық сынақтар психикалық ауытқулардың жоғарылауымен байланысты генетикалық нұсқаларды анықтай алады. Алайда, бұл сынақтар адамның ақыл-ой бұзылуын дамытпайтынын немесе жоқ деп болжай алмайды. Психикалық аурудың даму қаупі генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуіне байланысты.
Сонымен қатар, генетикалық сынақтар тек психикалық бұзылулармен байланысты белгілі генетикалық опцияларды анықтай алады. Психикалық бұзылу қаупіне әсер ететін көптеген генетикалық нұсқалар әлі анықталмаған.
Генетикалық тестілеу генетикалық кеңесшінің жетекшілігімен жүргізілуі керек, ол сізге тест нәтижелерін түсінуге көмектеседі және сіздің отбасыңыздың денсаулығы мен денсаулығыңыз үшін маңыздылығын бағалайды.
C. Профилактикалық шаралар: салауатты өмір салты және ерте көмек.
Генетикалық бейімділік психикалық бұзылулардың дамуында рөл атқара алады, дегенмен, психикалық бұзылулар, салауатты өмір салты және ерте көмек осы бұзылуларды дамыту немесе олардың бағытын жақсарту қаупін төмендетеді.
Профилактикалық шараларға мыналар кіреді:
- Дұрыс тамақтану: Жемістерге, көкөністерге, астық өнімдеріне және арық протеиндеріне бай, теңдестірілген диетаны қолдану.
- Тұрақты физикалық жаттығулар: Физикалық жаттығулар стрессті азайтуға, көңіл-күй мен танымдық функцияларды жақсартуға көмектеседі.
- Ұйқы жеткілікті: Ақыл-ой денсаулығы үшін жеткілікті арман.
- Стрессті басқару: Медитация, йога және тыныс алу жаттығулары сияқты стрессті басқару әдістерін дамыту.
- Әлеуметтік қолдау: Әлеуметтік байланыстарды сақтау және әлеуметтік қызметке қатысу.
- Ерте анықтау және емдеу: Психикалық бұзылу белгілері пайда болған кезде мамандан көмек сұрауға үндеу.
Ертерек көмек көрсетілмейтін психотерапия, есірткіні емдеу немесе басқа емдеу түрлері болуы мүмкін, бұл симптомдармен күресуге және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
D. Генетикалық тестілеудің этикалық мәселелері және ақпараттың құпиялылығы.
Генетикалық тестілеу ақпараттың, кемсітушіліктің және Евгеньаның құпиялылығына қатысты бірқатар этикалық мәселелерді көтереді. Генетикалық ақпараттың құпиялығын қорғау және оның дискриминация үшін қолданылуын болдырмау маңызды.
Кейбіреулер генетикалық тестілеу нәтижелері жалдау, сақтандыру немесе басқа қызметтерді кемсіту үшін пайдаланылуы мүмкін деп қорқуы мүмкін. Генетикалық ақпаратты тек адамдардың денсаулығы мен денсаулығын жақсарту үшін және кемсітушілікке емес, қолдануға болатындығын қамтамасыз ету маңызды.
Евгеника – бұл қажетті белгілерді таңдау және қажетсіз белгілерді жою арқылы адам халқының генетикалық құрамын жақсартуды қамтитын тұжырымдама. Евгеника өте этикалық және дискриминациялық тәжірибе. Евгендік мақсаттар үшін генетикалық тестілеуді қолдану әрекетінен бас тарту маңызды.
V. генетика және психикалық денсаулық саласындағы соңғы зерттеулер
А. Геномдық зерттеулер және жаңа генетикалық маркерлерді анықтау.
Геномдық зерттеулер, мысалы, геномдық зерттеулер (GWA) және бүкіл эксомды (WES) реттейтін және психикалық бұзылулармен байланысты жаңа генетикалық маркерлерді анықтауды жалғастыруда. Бұл зерттеулер бізге осы бұзылулардың генетикалық негізін жақсы түсінуге және диагностика мен емдеудің жаңа әдістерін жасауға көмектеседі.
Б. Генетикалық мәліметтерді талдау және тәуекелді болжау үшін жасанды интеллект қолдану.
Жасанды интеллект (AI) генетикалық мәліметтердің үлкен көлемін талдау және психикалық бұзылу қаупін болжау үшін қолданылады. Машиналарды оқыту алгоритмдері адам көзіне көрінбейтін генетикалық мәліметтердегі күрделі үлгілерді аша алады. Бұл бізге тәуекел және жеке емдеу тәсілдерін болжаудың дәл әдістерін жасауға көмектеседі.
C. Генетикалық мақсаттар негізінде жаңа дәрі-дәрмектерді дамыту.
Психикалық бұзылулардың генетикалық негізін түсіну бізге белгілі бір гендер мен белоктарға бағытталған жаңа дәрілерді жасауға мүмкіндік береді. Бұл тәсіл «мақсатты терапия» деп аталады. Мысалы, егер белгілі бір ген депрессияны дамытуда маңызды рөл атқаратынын білсек, біз осы ген немесе ақуыздың белсенділігін блоктайтын дәрілерді дамыта аламыз.
D. Психикалық денсаулық генетикасының болашағы: жекелендірілген медицина және алдын-алу.
Психикалық денсаулық генетикасының болашағы жекелендірілген медицина және алдын-алумен байланысты. Біз әр адамның ерекше гендік профилін ескере отырып, жеке емдеу және алдын-алу жоспарларын жасау үшін генетикалық ақпаратты пайдалана аламыз. Бұл бізге емдеу нәтижелерін жақсартуға және психикалық бұзылулар ауыртпалығын азайтуға мүмкіндік береді. Генетикалық кеңес беру маңызды рөл атқарады.