Тұқым қуалаушылық және ауруға бейім - БАДы для здоровья и спорта | Качественные добавки

Генетика және денсаулық: тұқым қуалаушылық және ауруға бейімділік

I. Тұқымқуалаушылық негіздері: геном, гендер және хромосомалар

Геном: генетикалық ақпараттың толық жиынтығы:
- Геномды анықтау: дене корпусындағы ДНҚ-ның толық жиынтығы. Кодтау (гендер) жәнесіз аймақтарды да қамтиды.
- Генома құрылымы: ДНҚ хромосомаларда ұйымдастырылған. Адамда 23 жұп хромосомалар бар (барлығы 46), оның ішінде 22 жұп автокөлікпен және бір жұп жыныстық хромосомалардан тұрады (XX әйелдерде, xy әйелдерде).
- Геномның мөлшері: Адам геномында 3 миллиард жұп ДНҚ базалары бар.
- Жеке геномдық: аурудың қаупін болжау және оңтайлы емдеуді болжау үшін жеке геномдық өзгерістерді зерттеу.
Гендер: тұқым қуалаушылық бірліктер:
- Генді анықтау: ДНҚ, белгілі бір ақуызды немесе функционалды RNN кодын кодтау.
- Ген құрылымы: Кодтау эксондары мен индронды емес. Реттеуші аудандар (промоутерлер, жұмысшылар) геннің көрінісін басқарады.
- Гендер: гендер жасушалардың, ұлпалардың және ағзалардың құрылымы мен функцияларын анықтайды, физиологиялық процестерге әсер етеді және ауруларға сезімталды.
- Гендер мутациялары: ДНҚ генінің өзгеруі. Пайдалы, бейтарап немесе зиянды болуы мүмкін. Зиянды мутациялар генетикалық аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.
- Гендер өрнегі: генде кодталған ақпарат протеинді немесе РНҚ синтездеу үшін пайдаланылатын процесс. Ол әртүрлі факторлармен, соның ішінде эпигенетикалық модификациялармен және қоршаған орта факторларымен реттеледі.
Хромосомалар: генетикалық ақпарат тасымалдаушылары:
- Хромосоманы анықтау: ДНҚ және ақуыздардан тұратын құрылым (гистондар), онда генетикалық материал ұйымдастырылған.
- Хромосоманың құрылымы: центромер қосылған екі хроматидтен тұрады. Хромосомалардың ұштары теломерлермен қорғалады.
- Хромосомалардың түрлері: Автосомдар (22 жұп) және секс хромосомалары (x және y).
- Хромосомалық аберрациялар: хромосомалардың құрылымындағы немесе мөлшеріндегі өзгерістер. Олар хромосомалық аурулардың дамуына әкелуі мүмкін, мысалы, синдром сияқты (21-хромосома) немесе бұрылыс синдромы (Х-хромосомадағы моносомия).
- Кариоип: тордағы хромосомалардың толық жиынтығы. Хромосомалық аберрация диагнозын қою үшін қолданылады.

Ii. Мұрагерлік тетіктері: ата-аналардан ұрпақтардан

Менделе мұрагері:
- Мендель заңдары: бірінші буын будандарының біркелкілік заңы, бөлу белгілері, тәуелсіз мұра заңы.
- Alleli: бірдей гендің әртүрлі формалары.
- Генотип: дененің генетикалық конституциясы, аллель жиынтығы.
- PhenoType: дененің бақыланған сипаттамалары, генотип пен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуінің нәтижесі.
- Үстем және рецессивті аллельдер: доминантты аллель рецессивті аллель болса да, өзін фенотипте көрсетеді. Рецессивті Allele компаниясы екі данасы болған жағдайда ғана көрінеді.
- Автосомалық үстем мұра: Ауру аутосомада орналасқан мутант генінің кем дегенде бір доминантты аллінің болғанымен көрінеді. Мысал: Gentington ауруы.
- Автосомальмалық мұра: Ауру автосимада орналасқан мутант генінің екі рецессивті аллінің болғанымен ғана көрінеді. Мысал: цистикалық фиброз.
- Х-байланысқан үстем мұра: ауру х-хромосомада орналасқан мутант генінің кем дегенде бір доминантты аллінің болғанымен көрінеді. Әйелдер ерлерге қарағанда жиі зардап шегеді.
- X Байланыстырылған рецессивті мұра: ауру Х-хромосомада орналасқан мутант генінің бір рецессивті аллелінің қатысуымен ер адамдарда көрінеді. Әйелдерде ауру тек екі рецессивті аллель болған кезде ғана көрінеді. Мысал: Гемофилия.
- Y байланыстырылған мұрагерлік: ауру тек әке-үйге жіберіледі, өйткені ген ген ген гені й хромосомасында орналасқан.
Неменделе мұрасы:
- Митохондриялық мұра: Митохондрия, өз ДНҚ бар жасушалардың жасушалары анадан ұрпақтарға жіберіледі. Митохондриялық ДНҚ-да мутациялар митохондриялық аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.
- Геномдық басып шығару: гендік өрнек өзінің ата-анасына байланысты. Кейбір гендер, егер олар әкенің мұрасы болса, басқалары тек анадан.
- Мозаикизм: денеде әртүрлі генотипі бар жасушалардың болуы. Бұл эмбрионның ерте кезеңдерінде болған мутациялардың нәтижесі болуы мүмкін.
- Полигенді мұрагерлік: белгі бірнеше гендермен анықталады, олардың әрқайсысы фенотипке қысқа үлес қосады. Мысалдар: биіктігі, салмағы, тері түсі.
- Көп жағдайда кактивті мұра: белгі генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуімен анықталады. Қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары және қатерлі ісік және қатерлі ісік сияқты жиі кездесетін аурулар көп өлшемді сипатқа ие.
Эпигенетика: гендердегі тұқым қуалайтын өзгерістер ДНҚ тізбегінің өзгеруіне байланысты емес:
- ДНҚ метилизациясы: ДНҚ-да цитозинге метил тобын қосу. Метилюлер әдетте гендердің өрнегін басады.
- Гистондардың модификациялары: ДНҚ-ның айналасындағы ақуыздар құрылымындағы өзгерістер. Гистондық модификациялар гендердің өрнегін қосады немесе баса алады.
- Шағын: гендердің өрнегін реттейтін, MRNO-мен байланысу және таратылымды басатын кішігірім емес РНҚ.
- Эпигенетикалық өзгерістер және даму: эпигенетикалық өзгерістер эмбрионның дамуында және жасушалардың саралануында маңызды рөл атқарады.
- Эпигенетикалық өзгерістер мен аурулар: қатерлі ісік, жүрек-қан тамырлары аурулары, неврологиялық бұзылулар мен басқа да ауруларды дамытуға эпигенетикалық өзгерістер тартылуы мүмкін.
- Трансгенерациялық эпигенетика: бір ұрпақтан екіншісіне эпигенетикалық өзгерістерді беру.

Iii. Ауруға генетикалық бейімділік: тәуекел және ықтималдық

Генетикалық бейімділік туралы түсінік:
- Анықтау: белгілі бір генетикалық опциондардың болуына байланысты адамда белгілі бір ауруды дамыту ықтималдығын арттыру.
- Генетикалық тәуекел: генетикалық ақпарат негізінде ауруды дамыту ықтималдығының өлшемі.
- Генетикалық маркерлер: аурудың даму қаупімен байланысты генетикалық нұсқалар.
- Генетикалық бейімделудің көріністеріне әсер ететін факторлар: қоршаған орта факторлары, өмір салты, басқа гендер.
- Генетикалық бейімділігі барлардың барлығы бірдей ауырып қалмайды: генетикалық бейімділік аурудың дамуының кепілі емес.
Генетикалық бейімділігі бар жалпы аурулар:
- Жүрек-қан тамырлары аурулары:
  - Ичемиялық жүрек ауруы (Жүректің коронарлық ауруы): липидтер алмасуына, қабынуына, қанның коагуляциясына әсер ететін генетикалық нұсқалар.
  - Гипертония: қан қысымын реттейтін гендер, су-тұз балансы.
  - Кардиомиопатия: гендер жүрек бұлшықетінің ақуыздарын кодтайды.
- Қант диабеті:
  - 1 типті қант диабеті: иммундық жүйеге әсер ететін гендер және панкреатикалық жасушалардағы аутоиммунды шабуыл.
  - 2 типті қант диабеті: инсулиннің, инсулин сезімталдығының секрециясына әсер ететін гендер, глюкоза алмасуы.
- Қатерлі ісік:
  - Сүт безі қатерлі ісігі: гендер brca1, brca2, tp53.
  - Аналық без обыры: GRCA1, BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH2, MSH6, PMS2.
  - Тоқыма қатерлі ісігі: APC, MLH1, MSH2, MSH6, MSH6, PMS2 гендері.
  - Простата обыры: Goxb13 гендері, BRCA2.
- Неврологиялық бұзылулар:
  - Альцгеймер ауруы: апо, қолданба, PSEN1, PSEN2 гендері.
  - Паркинсон ауруы: SNCA, LRRK2 гендері, prkn.
  - Шашыраңқы склероз: HLA-DRB1 гендері, il2ра, IL7R.
- Психикалық бұзылулар:
  - Шизофрения: мидың дамуымен байланысты көптеген гендер, нейротрансмиссия.
  - Биполярлық бұзылыс: көңіл-күйді реттеу, нейротрансмиссиямен байланысты көптеген гендер.
  - Депрессия: көңіл-күйді реттеумен байланысты көптеген гендер, стресс-реакция.
- Аутоиммунды аурулар:
  - Ревматоидты артрит: HLA-DRB1, PTP22, CTLA4 гендері.
  - System Red Lupus: Gla-Drb1 гендері, IRF5, Stat4.
  - Крон ауруы: NOD2, IL23R, ATG16L1 гендері.
Мультиформалық аурулар: генетика мен қоршаған ортаның өзара әрекеті:
- Анықтау: дамыған аурулар генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуімен анықталады.
- Генетиканың рөлі: аурудың алдын-ала анықталғандығын анықтайды.
- Қоршаған ортаның рөлі: бейімделу ауру түрінде пайда болатынын анықтайды.
- Экологиялық факторлар: диета, физикалық белсенділік, темекі шегу, темекі шегу, алкогольді пайдалану, улы заттардың, инфекциялардың, инфекциялардың, стресстің әсері.
- Көп функциялы аурулардың мысалдары: жүрек-қан тамырлары аурулары, 2 типті қант диабеті, қатерлі ісік, демікпе, аутоиммунды аурулар.
- Көп функциялы аурулардың алдын-алу: өмір салтының өзгеруі, зиянды экологиялық факторлардан аулақ болу.

Iv. Генетикалық тестілеу: тәуекелдерді бағалау және болжам

Генетикалық тестілеу түрлері:
- Диагностикалық тестілеу: аурудың белгілері бар адамдарда диагнозды растау.
- Болжалды тексеру: болашақта ауруды дамыту қаупін бағалау.
- Алдын-ала тестілеу: болашақта көрсетілетін аурудың туындауын анықтау.
- Жаңа туған нәрестені таныс тестілеу: емдеудің ерте басталуы үшін жаңа туылған нәрестелердегі генетикалық ауруларды анықтау.
- Фармакогенетикалық тестілеу: есірткіге реакцияға әсер ететін генетикалық опцияларды анықтау.
- Пренатальды диагноз: жүктілік кезіндегі ұрықта генетикалық ауруларды анықтау.
- Алдын ала қарау генетикалық диагноз: генетикалық диагностика: генетикалық ауруларды мотивацияларда жатыр мотивациясының нәтижесінде алынған, жатыр модерусына имплантациядан бұрын алынған генетикалық ауруларды анықтау.
- Тасымалдауды сынау: анықтаманы анықтау: адам рецессивті ауруды тудыратын мутацияның тасымалдаушысы екенін анықтау.
Тестілеудің генетикалық әдістері:
- PCR (Polymerase Желілік реакциясы): талдау үшін белгілі бір ДНҚ бөлімінің көбеюі.
- ДНҚ-ның реттілігі: ДНҚ тізбегін анықтау.
- ДНҚ микрочиптері: бір уақытта мыңдаған генетикалық опциондарды анықтау.
- Ожиотиал: хромосома жиынтығын талдау.
- Балық (Situ буландыру): хромосомалардағы нақты ДНҚ тізбегін анықтау.
- MLPA (Мультиплексті зардап шеккен зондты күшейту): гендердің көшірмелері санындағы өзгерістерді анықтау.
- NGS (жаңа буынның реттелуі): ЖАҢАЛЫҚТЫҢ ДНҚ-ны біршама уақыт ішінде геномның үлкен бөліктерін талдауға мүмкіндік беретін жоғары деңгейдегі ДНҚ реттелуі.
Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру:
- Белгілі патогендік әсері бар опциялар: ауруды сенімді түрде тудыратын мутациялар.
- Патогендік әсері бар опциялар: ауру тудыратын мутациялар, бірақ қосымша зерттеулер қажет.
- Белгісіз мәні бар опциялар (VUS): патогендіктілігі белгісіз мутациялар.
- МИНИНАЛЫҚ ОРНАТУ: Аурудың дамуымен байланысты емес мутациялар.
- Генетикалар бойынша кеңес беру: генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру және ауруды дамыту қаупін бағалау қажет.
Генетикалық тестілеудің этикалық және әлеуметтік аспектілері:
- Генетикалық ақпараттың құпиялылығы: генетикалық ақпаратты рұқсатсыз кіруден қорғау.
- Генетикалық ақпарат негізінде кемсітушілік: генетикалық ақпарат негізінде жұмысқа орналасу немесе сақтандыру туралы өтініш берген кезде кемсітушілікке тыйым салу.
- Генетикалық тестілеу нәтижелерінің психологиялық әсері: генетикалық тестілеу нәтижелерін алған адамдарды қолдау, әсіресе аурудың даму қаупі туындаған жағдайда.
- Хабарланған келісім: Процедуралар, тәуекелдер және артықшылықтар туралы толық ақпарат бергеннен кейін генетикалық тестілеуге пациенттің ерікті келісімін алу.
- Генетикалық кеңес беру: генетикалық аурулар, олардың даму қаупі, алдын-алу және емдеу мүмкіндігі туралы ақпарат беру.

V. генетикалық кеңес беру: шешім қабылдауға көмектесу

Генетикалық кеңесшінің рөлі:
- Отбасы тарихын жинау: отбасындағы генетикалық аурулардың даму қаупін бағалау.
- Тәуекелдерді бағалау: науқаста немесе оның ұрпақтарында ауруды дамыту ықтималдығын анықтау.
- Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру: генетикалық нұсқалар туралы ақпарат беру және олардың денсаулыққа әсері туралы ақпарат беру.
- Емдеу және алдын-алу нұсқаларын талқылау: генетикалық ауруларды емдеу және алдын-алудың қол жетімді әдістері туралы ақпарат беру.
- Науқастарға және олардың отбасыларына қолдау көрсету: психологиялық қолдау және шешім қабылдауға көмек көрсету.
- Мамандарға бағыт: генетологтар, эндокринологтар, кардиологтар, онкологтар, неврологтар сияқты басқа мамандарға жолдама.
Генетикалық кеңесшіге қашан хабарласу керек:
- Отбасы тарихы генетикалық аурулары бар: отбасында генетикалық аурулар, туа біткен ақаулар, ақыл-ой дамуы жағдайлары.
- Қайталанатын бұрыс қателіктер немесе бедеулік: репродуктивті проблемалардың генетикалық себептерін бағалау.
- Жүкті әйелдің жасы 35 жастан асқан: ұрықта хромосомалық аберрациялау қаупі артып келеді.
- Ұрықта генетикалық аурудың жоғарылау қаупі бар скринингтің немесе диагностиканың нәтижелері: Диагнозды растау және опцияларды талқылау.
- Ауруды дамыту қаупін бағалау үшін генетикалық тестілеуден өту керек: қол жетімді сынақтар, олардың артықшылықтары мен шектеулері туралы ақпарат алу.
- Диагноз қойылған генетикалық ауру: ауру, оның болжамы, оның болжамы, емдеу және алдын-алу нұсқалары, сондай-ақ оны ұрпақтарға беру қаупі бар.
Генетикалық кеңес беруден не күту керек:
- Отбасы тарихының егжей-тегжейлі жинағы: туыстарының денсаулығы, аурулардың болуы, өлім жасы.
- Физикалық тексеру: науқастың физикалық сипаттамаларын бағалау.
- Генетикалық тәуекелдерді талқылау: ауруды дамыту ықтималдығы туралы ақпарат беру.
- Генетикалық тестілеу опцияларын талқылау: қол жетімді сынақтар, олардың артықшылықтары мен шектеулері туралы ақпарат беру.
- Емдеу және алдын-алу нұсқаларын талқылау: генетикалық ауруларды емдеу және алдын-алудың қол жетімді әдістері туралы ақпарат беру.
- Сұрақтарға қолдау және жауаптар: пациент пен оның отбасының сұрақтарына эмоционалды қолдау және жауаптар беру.

Vi. Жеке медицина: генетика негізінде емдеуге жеке көзқарас

Жеке медицина туралы түсінік:
- Анықтама: пациенттің жеке генетикалық, экологиялық және өмір салтын ескере отырып, емдеу тәсілдері.
- Мақсаты: Әр науқас үшін ең тиімді және қауіпсіз емдеуді таңдау.
- Негіз: Геномдық ақпаратты аурудың, ауруды диагностикалау, есірткіні таңдау және емдеу тиімділігін бақылау үшін геномдық ақпаратты қолдану.
Фармакогенетика: генетика негізінде дәрілік заттарды таңдау:
- Анықтама: генетикалық опциондардың есірткіге реакцияға әсерін зерттеу.
- Мақсаты: есірткінің дозасын оңтайландыру және әр пациент үшін ең тиімді препаратты таңдау.
- Мысалдар:
  - Варфарин: Cyp2C9 генетикалық опциялары және vkorc1 және vkorc1 варфарин, антикоагулянттың дозасына әсер етеді.
  - Клопидогрель: Cyp2C19 генетикалық нұсқалары клопидогельдің тиімділігіне, антисонгтардың тиімділігіне әсер етеді.
  - Абакавир: HLA-B * 57: 01 генетикалық нұсқалары Абакавр, антиретровирустық препаратқа жоғары сезімталдықты дамыту қаупімен байланысты.
- Артықшылықтары: Жанама әсерлер қаупін азайту, емдеудің тиімділігін арттыру.
Қатерлі ісікке бағытталған терапия: нақты генетикалық мутацияларға бағытталған емдеу:
- Анықтау: рак клеткаларында кездесетін белгілі бір генетикалық мутацияларға әсер ететін дәрілердің қолданылуы.
- Артықшылықтары: аз жанама әсерлері бар тиімді емдеу.
- Мысалдар:
  - Иматиниб: тирозинкиназа ингибиторы BCR-BL MUTATE көмегімен созылмалы миелекозды (кГМ) емдейтін ингибитор.
  - Трастузумаб: Моноклоналды антиденелер, сүт безі қатерлі ісігін grow hy2 гипермесімен емдеуге арналған.
  - Вемурафениб: Braf ингибиторы мутаноманы мутация брак V600E-мен емдейтін.
- Қатерлі ісік жасушаларының генетикалық тестілеуі: қатерлі ісік жасушаларын генетикалық сынақтан өткізу қажеттілігі, нақты мутациялардың болуын және қолайлы мақсатты препаратты таңдауды анықтау үшін.
Гендік инженерия: Геномды емдеуге арналған геномды өңдеу:
- Анықтама: ДНҚ-ның реттілігін дененің ұяшықтарында өзгертуге мүмкіндік беретін технология.
- Crispr-Cas9: геномдық редакциялаудың ең көп таралған технологиясы.
- Ықтимал қосымшалар: генетикалық ауруларды, қатерлі ісік, жұқпалы ауруларды емдеу.
- Этикалық мәселелер: қауіпсіздік, тиімділік, ұзақ салдары, адамдарды «дизайнды» жақсарту үшін пайдалану мүмкіндігі.
- Клиникалық зерттеулер: Клиникалық зерттеулер әр түрлі ауруларды емдеуге арналған Crispr-Cas9 қолдану бойынша жүзеге асырылады.

Vii. Генетикалық бейімділікті ескере отырып, аурулардың алдын-алу

Өмірді өзгерту Өзгерту:
- Диета: жемістер, көкөністер, көкөністер, түйірлер, қаныққан майлардың, транс майларының, қант пен тұздың аз мөлшері бар теңдестірілген диета.
- Дене белсенділігі: серуендеу, жүгіру, жүзу, велосипед, аптасына кемінде 150 минут.
- Темекі шегуден бас тарту: Темекі шегу көптеген ауруларды, соның ішінде жүрек-қан тамырлары ауруларын, қатерлі ісік және өкпе ауруларын дамыту қаупін арттырады.
- Алкогольді тұтынуды шектеу: алкогольді қалыпты мөлшерде немесе алкогольден қабылдамау.
- Салмақты сақтау: қалыпты шектерде дене салмағының индексін (BMI) ұстау.
- Күйзелісті азайту: Йога, медитация, тыныс алу жаттығулары сияқты релаксация әдістерін қолдану.
Тұрақты медициналық тексерулер және скрининг:
- Дәрігерге жүйелі түрде бару: Отбасы тарихын, қауіп факторларын және скрининг жүргізу қажеттілігін талқылау.
- Қатерлі ісіккею үшін скрининг: маммография (сүт безі қатерлі ісігі), колоноскопия (тоқ ішек қатерлі ісігі), ит (простата обыры), жатыр мойнының центологиялық сараптамасы (жатыр мойны обыры).
- Жүрек-қан тамырлары аурулары үшін скрининг: қан қысымын, холестеринді, қан глюкозасының деңгейін өлшеу.
- Қант диабеті скрининг: қандағы глюкозаның деңгейін өлшеу.
- Генетикалық тестілеу: белгілі бір аурулардың даму қаупін бағалау үшін генетикалық тестілеу мүмкіндігін қарастыру.
Вакцинация:
- Жұқпалы ауруларға қарсы вакцинация: басқа ауруларға генетикалық бейімділігін күшейтетін аурулардан қорғау.
- Адам папилломасы вирусына қарсы вакцинация (HPV): жатыр мойны обырының алдын алу, анальскальды қатерлі ісік, аналькалық қатерлі ісік және басқа HPS-болжамды аурулар.
Профилактикалық дәрі-дәрмектер:
- Аспирин: жүрек-қан тамырлары аурулары мен тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупін азайту қаупі жоғары адамдарда.
- Статиндер: холестериннің төмендеуі және жоғары қауіпті адамдарда жүрек-қан тамырлары аурулары қаупі.
- Тамоксифен: жоғары қауіпті әйелдерде сүт безі обырының қаупін азайту.
- Metformin: Тәуекелді адамдардағы 2 типтегі қант диабеті қаупін азайту.
Репродуктивті шешімдер:
- Пренатальды диагноз: жүктілік кезіндегі ұрықта генетикалық ауруларды анықтау.
- Алдын ала қарау генетикалық диагноз: генетикалық диагностика: генетикалық ауруларды мотивацияларда жатыр мотивациясының нәтижесінде алынған, жатыр модерусына имплантациядан бұрын алынған генетикалық ауруларды анықтау.
- Донор жұмыртқаларын немесе сперматозоидтарды қолдану: генетикалық аурулардың ұрпақтарға берілу қаупін азайту.

Бұл мақалада тұқым қуалаушылық пен ауруларға, іргелі тұжырымдамаларды, мұрагерлік заңдылықтарды, генетикалық тестілеу, дараланған медицина және алдын-алу шаралары туралы толық шолу берілген. Бұл оңай оқылым үшін құрылған және SEO оңтайландыру үшін тиісті кілт сөздерді қамтиды. Ол оқырмандар үшін генетика мен денсаулық пен денсаулыққа арналған күрделі интерфейсті түсінуге мүмкіндік беретін жоғары мазмұнды және егжей-тегжейлі ресурс болуға бағытталған.

Leave a Reply Cancel reply