Тұғалімнің адам денсаулығына әсері

Міне, құрылымдық негіз, оның ішінде мақаланың дамуына бағыт беру. Бұл толық тізім емес, бірақ берік негіз береді:

1-бөлім: Тұқымқуалаушылық пен денсаулығының негіздері

• 1. 1 Тұқымқушылық деген не? Негіздерді анықтау
• 1. 2 гендер, хромосомалар және ДНҚ: мұрагерлік блоктары
• 1. 3 Мұрагерлік режимі: беріліс үлгілерін түсіну
  • 1. 3. 1 Автосомалық үстем мұрагерлік
  • 1. 3. 2 Автомобильді рецессивті мұрагерлік
  • 1. 3. 3-байланысы бар мұрагерлік (басым және рецессивті)
  • 1. 3. 4 Митохондриялық мұра
• 1. 4 Тұқым қуалайтын аурулардағы мутациялардың рөлі
  • 1. 4. Генетикалық мутациялардың 1 түрі
  • 1. 4. 2 жаңа мутация

2-бөлім: Жалпы ауруларға генетикалық бейімділік

• 2. 1 Жүрек-қан тамырлары аурулары: гендер мен өмір салтын кешенді араласу
  • 2. 1. 1 гипертония (жоғары қан қысымы)
  • 2. 1. 2 коронарлық артерия ауруы (CAD)
  • 2. 1. 3 гиперлипидемия (жоғары холестерин)
  • 2. 1. 4 кардиомёпатия
• 2. 2 қант диабеті Меллиц: қандағы қант тамырлары
  • 2. 2. 1 1 типті қант диабеті (AutoImmune)
  • 2. 2. 2 типті 2 тербеліс (инсулинге төзімділік)
  • 2. 2. 3 моти (жас қант диабеті)
• 2. 3 Қатерлі ісік: қатерлі ісікке денетикалық байланыстарды ашады
  • 2. 3. 1 Тұқым қуалайтын кеуде және аналық бездің қатерлі ісігі (BRCA1 / BRCA2)
  • 2. 3. 2 Lynch синдромы (тұқым қуалайтын полипоз емес, колоректальды қатерлі ісік – HNPCC)
  • 2. 3. 3 Li-Fraumeni синдромы (TP53)
  • 2. 3. 4 Отбасы аденоматологиялық полипоз (FAP)
• 2. 4 Нейродэнерді аурулар: ми денсаулығының генетикалық компоненті
  • 2. 4. 1 Альцгеймер ауруы
  • 2. 4. 2 Паркинсон ауруы
  • 2. 4. 3 Хантингтон ауруы
  • 2. 4. 4 Амиотрофиялық жанындағы склероз (ALS)
• 2. 5 Психикалық денсаулығының бұзылуы: психологиялық әл-ауқаттың генетикалық негізін зерттеу
  • 2. 5. 1 Шизофрения
  • 2. 5. 2 Биполярлық бұзылу
  • 2. 5. 3 депрессия
  • 2. 5. 4 Аутизм спектрінің бұзылуы (ASD)

3-бөлім: Бір-бірыңғай гендегі бұзылулар: нақты генетикалық мутациялардың әсері

• 3. 1 цистикалық фиброз: хлоридтік көліктің бұзылуы
• 3. 2 орақ жасуша анемиясы: гемоглобиндегі мутация
• 3. 3 Фенилкетонурия (PKU): ферменттер жетіспеушілігі
• 3. 4 гемофилия: қан кетудің бұзылуы
• 3. 5 Хантингтон ауруы (ерекшелігі үшін қайта қаралды)
• 3. 6 Тай-Сахаттар ауруы: лизосомалық сақтаудың бұзылуы

4-бөлім: Хромосомалық ауытқулар: хромосомалар құрылымы әсер еткен кезде

• 4. 1 Даун синдромы (Трисоми 21)
• 4. 2 Тернер синдромы (Хоносомия)
• 4. 3 KlineFelter синдромы (XXY)
• 4. 4 Эд бойынша синдром (Трисомия 18)
• 4. 5 Патау синдромы (13-тривом)

5-бөлім: гендер мен қоршаған ортаны құру: Табиғат тудыратын нәресте

• 5. 1 Эпигенетика: қоршаған орта GO GO қалай өзгерте алады
• 5. 2 ген-ортадағы аурудың дамуындағы өзара әрекеттесулер
• 5. 3 Өмір салты факторлары және генетикалық бейімділік
  • 5. 3. 1 диета және генетикалық тәуекел
  • 5. 3. 2 жаттығу және генетикалық тәуекел
  • 5. 3. 3 Темекі шегу, алкоголь және генетикалық тәуекел
• 5. 4 Полигендік тәуекел балдары туралы түсінік

6-бөлім: генетикалық тестілеу және кеңес беру: генетикалық мұраңызды түсіну

• 6. Генетикалық сынақтардың 1 түрі
  • 6. 1. 1 Диагностикалық тест
  • 6. 1. 2 Болжалды және пресстомптоматикалық тестілеу
  • 6. 1. 3 Тасымалдауды тестілеу
  • 6. 1. 4 Пренатальды тестілеу
  • 6. 1. 5 жаңа туылған скрининг
• 6. 2 генетикалық кеңес беру процесі: басшылық және қолдау
• 6. 3 генетикалық тест нәтижелерін түсіндіру: салдарын түсіну
• 6. Генетикалық тестілеудегі этикалық пікірлер
  • 6. 4. 1 Құпиялылық және құпиялылық
  • 6. 4. 2 генетикалық дискриминация
  • 6. 4. 3 Хабарланған келісім

7-бөлім: Дәлдік медицина: Жеке генетикалық профильдерге денсаулық сақтау

• 7. 1 фармакогеномалар: гендер есірткіге қалай әсер етеді
• 7. Генетикалық маркерлерге негізделген 2 мақсатты терапия
• 7. 3 ЖЕКЕ Профилактикалық стратегия
• 7. 4 Дәлдік медицинаның болашағы

8-бөлім: генетикалық қауіп-қатерді азайту: өмір салты және араласу

• 8. 1 ерте анықтау және скринингтік бағдарламалар
• 8. 2 Генетикалық бейімділікке негізделген профилактикалық шаралар
• 8. Тәуекелді азайту үшін 3 өмір салтын өзгерту
• 8. Генетикалық ауруларға арналған 4 терапиялық араласулар

9-секция: генетиканың көбею және отбасын жоспарлаудағы рөлі

• 9. 1 генетикалық диагностика (PGD)
• 9. 2 Пренатальды скрининг және диагностика нұсқалары
• 9. 3 генетикалық тәуекелдермен жеке тұлғаларға репродуктивті таңдау
• 9. 4 Бала асырап алудағы генетикалық пікірлер

10-бөлім: генетика және денсаулық саласындағы болашақ бағыттары

• 10. 1 гендік терапия: генетикалық ақауларды түзету
• 10. 2 Crispr технология және геномдық редакциялау
• 10. 3 Адам геном туралы түсінігімізді кеңейту
• 10. 4 Аурудың алдын-алу және емдеудің болашағы

Толық мақала (100 000 сөз):

1-бөлім: Тұқымқуалаушылық пен денсаулығының негіздері

1. 1 Тұқымқушылық деген не? Негіздерді анықтау

Мұра немесе биологиялық мұра деп те аталатын тұқым қуалаушылық – бұл ата-аналардан ата-аналардан олардың ұрпақтарына берілуі. Бұл физикалық, физиологиялық және тіпті мінез-құлық – ұрпақтар арқылы көрсетілетін іргелі процесс. Бұл қарапайым ұғым өмірдің күрделілігін анықтайды, балалардың ата-аналарына жиі ұқсайды және неге белгілі бір аурулар отбасыларда жүруге бейім екенін түсіндіреді. Өзегінде тұқым қуалаушылық – бұл өмірдің үздіксіздігіне және популяциялардағы вариация көзіне себеп. Тұқым алқабын түсіну отбасы мүшелерінің арасында ғана емес, сонымен қатар денсаулық жағдайына бейімділікті түсіну үшін өте маңызды. Тұқым қуатсыз, қант диабеті, жүрек аурулары немесе белгілі бір ісік сияқты ауруларға мұра етілмеген бейімділік болмайды. Әрбір адам өздерінің физикалық сипаттамаларын, метаболизмін және ауруларға сезімталдығын қалыптастыратын гендердің ерекше үйлесімін иеленеді. Бұл мұрагерлік сызылған, ал нақты нәтижелерге кепілдік бермей, жеке адамның денсаулық траекториясына айтарлықтай әсер етеді. Тұқым алқабын, генетиканы зерттеу бізге осы жоспарды шешуге көмектеседі және оның біздің денсаулығымызға қалай әсер ететінін түсінуге көмектеседі. Тұқымқуалаушылықтың маңыздылығы жеке денсаулықтан тыс болады; Бұл түрлердің эволюциясын түсіну үшін де маңызды. Триалттардың герімділігі популяциялар уақыт өте келе өзгеретін ортаға бейімделуге мүмкіндік береді. Сонымен қатар, тұқым қуалаушылықтың принциптері ауыл шаруашылығында дақылдар мен мал өсіруді жақсарту үшін қолданылады. Біздің көзіміздің түсінен белгілі бір ауруды дамыту ықтималдығына дейін, тұқым қуалаушылық біздің кім екенімізді қалыптастыруда шешуші рөл атқарады. Бұл күрделі және қызықты процесс, және оның тетіктерін түсіну денсаулықты басқару және кең ғылыми дамри алу үшін маңызды. Біз балаларға ата-аналарына ұқсайтындығын жиі қабылдаймыз. Бұл ұқсастық тек кездейсоқ емес; Бұл генетикалық материалдың мұрагерліктің тікелей нәтижесі. Екі ата-анадан шыққан генетикалық материал ағзаны салу және сақтау жөніндегі нұсқаулықтарды жүзеге асырады. Бұл мұра әрдайым қарапайым бола бермейді. Кейде белгілер доминантты түрде көрінеді, ал басқа белгілер рецензияланған және жеке тұлға рецессивті геннің екі данасын мұра еткен кезде ғана пайда болады. Осы гендердің қоршаған ортамен өзара әрекеттесуі одан әрі суретті қиындатады. Мысалы, адам семіздікке генетикалық бейімделуі мүмкін, бірақ олар іс жүзінде семіздікке айналады ма, жоқ па, олардың диеталарына және жаттығу әдеттеріне байланысты. Сондықтан, тұқым қуалаушылық тағдыр емес, керісінше, біздің әлеуетімізді қалыптастыратын күшті әсер. Генетика саласы тұқым қуалаушылықтың күрделілігін шешуге, бізге гендердің біздің денсаулығымыз бен денсаулығымызға қалай әсер ететінін тереңірек түсінуге мүмкіндік береді. Бұл білім жеке даралдандырылған дәрі-дәрмектерді дамыту үшін өте маңызды, бұл жеке-жеке генетикалық профильді емдеуге және алдын-алу стратегиясын жасауға арналған.

1. 2 гендер, хромосомалар және ДНҚ: мұрагерлік блоктары

Тұқымқуалаушылықтың негізгі бірлігі ген. Ген – бұл белгілі бір ақуызды құруға арналған немесе ұяшықта белгілі бір функцияны құруға арналған нұсқаулықтары бар дезоксырибонуклеин қышқылының сегменті (ДНҚ). Гендер әр клетканың ядросында кездесетін хромосомалар бойымен сызықты реттеледі. Адамның әдетте 23 жұп хромосома бар, барлығы 46. 23 хромосоманың бір жиынтығы әр ата-анадан мұра болады. Бұл хромосомалар мықтап жабылған ДНҚ-дан тұрады. ДНҚ-ы – төрт нуклеотид негізінен тұратын қос гілдік молекула: аденин (A), гуанин (g), цитозин (C) және тимин (т). Бұл негіздердің тізбегі ақуыздардың құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық кодты ұсынады. Бұл негіздердің тізбегі – бұл өмірге арналған жоспар. Молекулалық биологияның орталық догмасы ДНҚ-дан РНҚ-дан РНҚ-ға (рибонуклин қышқылы) транскрипция деп аталатын процесс, содан кейін РНҚ-дан Протеиннен бастап, аударма деп аталатын процесс арқылы ақуызға дейін сипатталады. Протеиндер – бұл жасушаның, сонымен қатар, функцияларды, соның ішінде молекулаларды тасымалдайтын, молекулаларды тасымалдау және құрылымдық қолдау көрсету. Генерлердің, хромосомалардың және ДНҚ-ның дұрыс жұмыс істеуі денсаулықты сақтау үшін қажет. Мутациялар немесе ДНҚ кезегіндегі өзгерістер гендердің қалыпты функциясын бұзып, ауруға әкелуі мүмкін. Бұл мутациялар өздігінен пайда болуы немесе радиация немесе белгілі бір химиялық заттардың әсері сияқты қоршаған орта факторларынан туындауы мүмкін. Хромосомалық ауытқулар, мысалы, қосымша хромосома (трисомия) немесе жоғалған хромосома (моносомия), сондай-ақ денсаулықтың айтарлықтай проблемаларын тудыруы мүмкін. Генерлердің, Хромосомалардың және ДНҚ құрылымы мен қызметін түсіну – тұқым қуалаушылық пен аурудың генетикалық негізін түсіну. Ғалымдар бұл білімді генетикалық бұзылулар үшін диагностикалық сынақтарды және арнайы гендер мен ақуыздарға бағытталған терапияларды дамыту үшін пайдаланады. Адам геномдық жобасы, бүкіл адам геномын салыстыруға арналған халықаралық күш, адам гендерінің ұйымдастырылуы мен қызметі туралы көптеген ақпарат берді. Бұл ақпарат аурудың алдын алу, диагностикалау және емдеудің жаңа және жетілдірілген әдістерін жасау үшін пайдаланылуда. Адам геномының мөлдірлік күрделілігі, оның 20000-нан 25000-ға дейін гендері бағаланады, бұл тұқым қуалаушылықтың таңғажайып қобалжуын көрсетеді. Әр ген белгілі бір рөл атқарады, ал гендердің бір-бірімен және қоршаған ортамен өзара әрекеттесуі жеке тұлғаның жалпы денсаулығы мен әл-ауқатын анықтайды. ДНҚ репликасында қателіктер қателіктерді ауыр ауруға айтарлықтан ешқандай әсер етуі мүмкін мутация әкелуі мүмкін. Денеде ДНҚ-ның зақымдануын қалпына келтіретін механизмдер бар, бірақ бұл тетіктер жетілдірілмейді, ал уақыт өте келе мутация жиналуы мүмкін. Геномиканы зерттеу, бүкіл геномды зерттеу, адам денсаулығы туралы түсінігімізді төңкеріс. Геномика бізге ауру қаупінің жоғарылауымен және осы гендерді бағытталған жеке дәрі-дәрмектерді дамытуға байланысты гендерді анықтауға көмектеседі.

1. 3 Мұрагерлік режимі: беріліс үлгілерін түсіну

Ата-аналардан ұрпаққа генетикалық белгілер жіберіліп, мұра режимі деп аталады. Осы заңдылықтарды түсіну белгілі бір белгілер мен аурулардың ықтималдығын болжау үшін өте маңызды. Мұрагерліктің негізгі режимдеріне автосомалық басым, аутосомалық рецессивті, рыционалды рецессивті, рентген, рентген, рылым және митохондриялық мұра кіреді. Әр режимде отбасы мүшелеріне ерекше сипаттамалар мен салдарлар бар. Бұл мұрагерлік режимдер геннің орналасқан жеріне (AutoSome немесе секс хромосомасы) негізделген, ал белгінің әсер етуі зардап шеккен геннің бір-екі данасын талап етеді. Бұл режимдерді түсіну генетикалық кеңес беру және тәуекелдерді бағалау үшін қажет.

1. 3. 1 Автосалықтық үстем мұра

Аутосомалық үстем мұрагерлікке, адам үшін қасиетке немесе ауруға әсер ету үшін бір ғана көшірме қажет. Егер бір ата-ананың жағдайы болса және басқа ата-анасы болмаса, әр баланың мутацияланған генді мұра етіп, оған әсер етпеуі 50% мүмкіндік бар. Автосомалық доминантты мұра еткен жағдайлар отбасының кез-келген буынында жиі кездеседі. Автосомалық доминантты бұзылулардың мысалдары Хантингтонның ауруы, нейрофиброматозы 1 және марфан синдромы. Автоматтандырылған мұрагерліктің негізгі сипаттамасы – ерлер мен әйелдердің әсер етуі бірдей болуы мүмкін. Көрсетпеген адамдар мықталған генді алып жүрмейді және оны балаларына өткізе алмайды. Алайда, осы ережеге ерекше жағдайлар болуы мүмкін, мысалы, жеке тұлға, мұндағы жеке тұлға мутационацияланған генді иеленеді, бірақ байланысты фенотипті көрсетпейді (бақыланатын сипаттамалары). Айнымалы мәншілік – бұл басқа құбылыс, мұнда бірдей мутационалды гені бар адамдар жағдайдың ауырлығының әр түрлі дәрежесі көрсетіледі. Симптомдар бір отбасында да өзгеруі мүмкін. Бұл өзгергіштік диагноз қоюға және генетикалық кеңес беруді қиындатады. «Автосомал» термині шартқа жауапты гендің 22 жұп секс емес хромосомалардың (автосомдарының) орналасқанын білдіреді. Мутационацияланған геннің бір данасының болуы ауру фенотипіне апаратын тиісті ақуыздың қалыпты қызметін бұзу үшін жеткілікті. Сондықтан, егер бір ата-анадан гендің қалыпты көшірмесін мұра етсе де, басқа ата-анадан муттативті көшірменің болуы қалыпты функцияны жоққа шығарады. Бұл үстемдік – бұл аутосомалық басым мұрагерлік үлгіні анықтайды. Автосомалық үстем мұраны түсіну осы шарттардан зардап шеккен отбасылар үшін өте маңызды. Генетикалық кеңес беру мұрагерлік тәуекелдер, тестілеудің қол жетімді нұсқалары және басқару стратегиялары туралы ақпарат бере алады.

1. 3. 3. 2 Автосомалық рецессивті мұра

Автосомалық рецессивті мұрагерлік жеке тұлғаны таңқаларлық және аурудың әсерінен бір ата-ананың екі данасын иемденуді талап етеді. Мутационацияланған геннің бір данасын мұра ететін адамдар тасымалдаушылар деп аталады. Тасымалдаушылар әдетте жағдайдың белгілерін көрсетпейді, бірақ олар өз балаларына мутацияланған генді өткізе алады. Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, онда әр баланың мутацияланған геннің екі данасын иемденіп, әр баланың екі данасын иемденіп, тасымалдаушы болуы мүмкін, сонымен қатар, әр баланың бір данасы және шамамен 25% мүмкіндік бар, бұл әр баланың екі кәдімгі көшірмесі және тасымалдаушы емес. Автосомалық рецессивті жағдайлар ата-аналармен тығыз байланысты (консангентті), өйткені олар бірдей мутацияланған генмен бөлісу ықтималдығы жоғары отбасыларда болады. Автосомалық рецессивті бұзылулардың мысалдары цистикалық фиброз, орақ жасушалары анемия, фенилкетонурия (PKU), және Тай-Сахалар ауруы жатады. Тасымалдаушылар әдетте асимптоматикалық, өйткені адамдар өздері зардап шеккен баласы болғанша, олардың мутационалды генді алып жүретінін білмеуі мүмкін. Сондықтан тасымалдаушыларды скрининг көбінесе балаларды, әсіресе, егер оларда автосомдық рецессивті бұзылудың отбасылық тарихы болса немесе белгілі бір шарттардың таралуы бар халық тобына жатса, оларды жүргізушілер жиі ұсынылады. «Рецессивті» термині гендің қалыпты көшірмесінің болуы аурудың фенотипін өрнектеуіне жол бере алатындығын білдіреді. Геннің екі данасы мутацияланған кезде ғана қалыпты функция толығымен бұзылған, жағдайдың көрінуіне әкеледі. Генетикалық тестілеу арқылы тасымалдаушының мәртебесін анықтау автосомалық рецессивті бұзылулар басшылығының едәуір жақсартты. Ата-ананың да тасымалдаушылары да, репродуктивті шешімдер қабылдауға мүмкіндік беретінін, оның ішінде алдын-ала жоспарлау генетикалық диагностикасы (PGD) немесе перинаталды тестілеу сияқты нұсқалар жасауға мүмкіндік беретінін білу. Сонымен қатар, негізгі генетикалық ақауды түсіну мутациядан туындаған ақуыздық дисфункцияны шешетін мақсатты терапиялардың дамуына әкелуі мүмкін. Мысалы, ферментті алмастыратын терапия көбінесе автосомалық рецессивті түрде мұраланатын лизозомалық сақтаудың бұзылуын емдеу үшін қолданылады.

1. 3. 3 Х-байланысқан мұрагерлік (басым және рецессивті)

Х-байланысқан мұрагерлік X хромосомада орналасқан гендерді қамтиды. Еркектерде ерлердің тек бір х хромосомасы бар (xy), олар x-байланысқан рецессивті бұзылуларға әсер етуі мүмкін, өйткені оларда мутацияланған генді өтеу үшін екінші х хромосомасы жоқ. Екі Х хромосомалары бар әйелдер (xx), симптомдарды көрсетпестен рыцессивті рецессивті бұзылулардың тасымалдаушылары бола алады.

X байланыстырылған рецессивті мұра: Х-байланысқан рецессивті мұрагерлерде әйел мутацияланған геннің екі данасын иемденуі керек (әр ата-ананың біреуі). Егер ол бір ғана көшірмені мұра етсе, ол тасымалдаушы болады. Екінші жағынан, еркек, тек анасынан зардап шеккен еркектің бір данасын иелену керек. Зардап шеккен ерлер барлық қыздарына мутацияданады, оларды барлық қыздарына апарады, бірақ оларды тасымалдаушылар, бірақ ұлдарының ешқайсысы ұлдарынан Әкелерінен хромосоманы мұра иеленеді. Рецессивті рецессивті бұзылулардың мысалдарына гемофилия, Дученне, бұлшықет дистрофиясы және қызыл-жасыл түсті соқырлық жатады. Тасымалдаушы әйелдер кейде хромосома инактивациясының салдарынан жағдайдың жұмсақ белгілерін көрсете алады, әр әйел жасушаларындағы х хромосомалардың бірі кездейсоқ белсенді емес. Егер қалыпты генді алып жүрсе, қалыпты генді алып жүретін хромосома жасушалардың көпшілігінде белсенді түрде іске қосылса, әйелмен байланысты фенотиптің белгілі бір дәрежесі болуы мүмкін. Рецессивті рецессивті бұзылулардың диагнозы көбінесе генетикалық тестілеуді қамтиды, ххромосомадағы нақты мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілеуді қамтиды. Генетикалық кеңес беру осы шарттарда мұрагерлік тәуекелдерді және басқарудың және емдеудің қол жетімді нұсқаларын түсіну үшін өте маңызды.

X Байланыстырылған үстем мұра: Х-байланысқан үстем мұра адамға x хромосомада геннің бір данасы ғана, оған әсер етуі керек. Еркектер де, әйелдер де әсер етуі мүмкін, бірақ мұра үлгісі ерекшеленеді. Зардап шеккен еркектер муттативті геннен барлық қыздарына және ұлдарының ешқайсысына жібереді. Зардап шеккен аналықтарға жыныстық қатынасқа қарамастан, муттативті генді әр балаға берудің 50% мүмкіндігі бар. Х-байланысқан доминантты бұзылулар салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Мысалдарға Rett синдромы кіреді (көптеген жағдайларда Ново мутациясы) және нәзік x синдромы (мұрагерлік үлгі күрделі болғанымен). Х-байланысқан басым жағдайлар кейде еркектерде өлімге әкелуі мүмкін, өйткені оларда тек бір х хромосома болады. Мұндай жағдайларда, тек аналықтарға әсер етеді, ал жағдай көбінесе еркектерде түсік түсіру немесе бүлінумен байланысты. Х-байланысқан басым бұзылыстарды диагностикалау және басқару мұқият клиникалық бағалау және генетикалық тестілеуді қажет етеді. Генетикалық кеңес беру осы шарттарда зардап шеккен отбасылар үшін мұрагерліктің қауіп-қатерін және басқару мен емдеудің қол жетімді нұсқаларын түсіну үшін өте маңызды.

1. 3. 4 Митохондриялық мұра

Митохондриялық мұра ерекше, өйткені ол митохондрияда орналасқан гендерді, энергия өндіруге жауапты жасушалық органеллеттерді қамтиды. Митохондрияда ядролық ДНҚ-дан бөлек ДНҚ бар. Митохондриялық ДНҚ тек анадан мұра болды. Сондықтан, зардап шеккен ананың барлық балалары митохондриялық мутацияны мұра етеді, ал зардап шеккен әкесінің балалары болмайды. Митохондриялық бұзылулар бірнеше органдық жүйелерге, әсіресе ми, бұлшық еттер және жүрек сияқты жоғары қуат талаптары бар адамдар әсер етуі мүмкін. Митохондриялық бұзылулардың мысалдары митохондриялық энцефаломёпатия, сүт қышқылы ацидозы және инсульт тәрізді эпизодтар (мелас) және лебей тұқым қуалайтын оптикалық невропатия (Lhon) кіреді. Митохондриялық бұзылулардың ауырлығы муттохондрияның митохондриямыздың митохондриямасына байланысты өзгеруі мүмкін (гетероплазм). Егер митохондрияның жоғары пайызы мутацияны көтерсе, жеке тұлға қатты әсер етуі мүмкін. Митохондриялық бұзылуларды диагностикалау белгілердің өзгеруіне және митохондриялық генетиканың күрделілігіне байланысты қиын болуы мүмкін. Митохондриялық ДНҚ-ны генетикалық тексеру диагнозды растау үшін қажет. Қазіргі уақытта митохондриялық бұзылулар үшін ем жоқ, бірақ емдеудің симптомдарын басқару және өмір сапасын жақсарту үшін емдеу бар. Генетикалық кеңес беру митохондриялық бұзылулар үшін мұрагерлік қаупін және басқарудың және емдеудің қол жетімді нұсқаларын түсіну үшін өте маңызды. Митохондриялық ДНҚ тек анадан мұра болады, оны аналардан ілініп, адамзат эволюциясын зерттеу үшін қолдануға болады. Бұл антропологиялық зерттеулер үшін және әртүрлі популяциялардың пайда болуы мен көші-қонын түсіну үшін маңызды құрал болды.

1. 4 Тұқым қуалайтын аурулардағы мутациялардың рөлі

Мутация – бұл гендердің қалыпты функциясын бұзатын ДНҚ тізбегіндегі өзгерістер. Бұл мутациялар ДНҚ репликациясы кезінде өздігінен пайда болуы мүмкін немесе радиация немесе химиялық заттар сияқты қоршаған орта факторларының әсерінен туындауы мүмкін. Мутациялар – генетикалық вариацияның қозғаушы күші, бірақ олар сонымен қатар тұқым қуалайтын ауруларға әкелуі мүмкін. Мутацияның әсері бірнеше факторларға, оның ішінде мутация түріне, гендегі мутацияның орналасқан жері, және зақымдалған геннің функциясы. Кейбір мутациялар айтарлықтай әсер етпейді, ал басқалары ауыр ауруды тудыруы немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

1. 4. 4. 1 генетикалық мутациялар

Генетикалық мутациялардың бірнеше түрлі түрлері бар, соның ішінде:

• Нүктелік мутация: Бұл ДНҚ тізбегіндегі бір нуклеотид негізіндегі өзгерістер. Нүктелік мутацияны одан әрі жіктеуге болады:
  • Ауыстырмалар: Бір нуклеотидтің негізі екіншісіне ауыстырылады.
    • Өтпелер: Пурин (A немесе G) басқа пуринмен ауыстырылады, немесе пиримидин (C немесе T) басқа пиримидинмен ауыстырылады.
    • Трансвиттер: Пурин пиримидинмен ауыстырылады немесе керісінше.
  • Тіркелу: ДНҚ тізбегіне бір немесе бірнеше нуклеотид негіздері қосылады.
  • Жою: Бір немесе бірнеше нуклеотид негіздері ДНҚ тізбегінен шығарылады.
• Frameshift мутациялары: Бұл мутациялар нуклеоттарды енгізу немесе жою гендің оқу жақтауын өзгертсе. Бұл мүлдем басқа ақуыз немесе кесілген ақуыз өндірісіне әкелуі мүмкін. Frameshift мутациялар көбінесе ауыр зардаптарға ие.
• Мутациялар: Бұл мутациялар MRNA реттегеніне дейін ерте тоқтатады, нәтижесінде әдетте жұмыс істемейтін ақуыз пайда болады.
• Қате мутациялар: Бұл мутациялар бір амин қышқылын әр түрлі амин қышқылын анықтайтын кодонға көрсететін кодонды өзгертеді. Қате мутацияның әсері алмастырылған амин қышқылының химиялық қасиеттеріне және оның ақуыздағы орналасуына байланысты.
• Спорт учаскесінің мутация: Бұл мутациялар MRNO-ның шашырауына әсер етеді, бұл интоненттердің қосылуына немесе жетілген MRNA молекуласынан шығуға әкелуі мүмкін. Бұл функционалды емес ақуызға немесе өзгертілген функциямен ақуызға әкелуі мүмкін.
• Хромосомалық мутациялар: Бұл құрылымның құрылымындағы немесе хромосомалардағы ауқымды өзгерістер.
  • Жою: Хромосоманың бір бөлігі жоқ.
  • Түймелер: Хромосоманың бөлігі қайталанады.
  • Инверсиялар: Хромосоманың бөлігі кері қайтарылған.
  • Трансхекторлар: Бір хромосоманың бір бөлігі басқа хромосомаға беріледі.
  • Анейплоидты: Хромосомалардың қалыпты емес саны (мысалы, трисомия немесе моносомия).

1. 4. 2 мутациялар

Де Ново мутациясы – бұл жұмыртқа немесе сперматозоидтардың немесе ертерек эмбриондық даму кезінде өздігінен пайда болатын жаңа мутациялар. Бұл мутациялар ата-аналардан мұра етпейді, бірақ зардап шеккен адамға алғаш рет пайда болады. Де Novo мутациясы генетикалық бұзылулардың, әсіресе аутосомалық басым мұрагерліктердің маңызды себебі болып табылады. Ново мутациясының қаупі ата-аналарына, әсіресе әкесінің жасымен жоғарылайды. Себебі, сперма жасушалары ерлер жасында уақыт өте келе мутация жинайды. Де Ново мутациясын диагностикалау қиын болуы мүмкін, өйткені олар ата-аналарда жоқ. Зардап шеккен жеке тұлғаның генетикалық тестілеуі және олардың ата-аналары әдетте мутацияны анықтау және оның Ново мутациясы екенін растайды. Де Ново мутациясының рөлін түсіну генетикалық кеңес беру және тәуекелдерді бағалау үшін маңызды. Ново мутациясы бар баласы бар балалары бар отбасылар болашақта жүктіліктің қайталану қаупіне қатысты болуы мүмкін. Көп жағдайда қайталану қаупі өте төмен, өйткені бұл ата-аналардың ұрық жасушаларында мутация жоқ. Дегенмен, Halgline Mosaicismiss-тің кішкентай қаупі бар, мұнда ата-ана ұрпақтарды ұрпақтарын, бірақ олардың соматикалық жасушаларында емес. Бұл жағдайда болашақ жүктіліктің қайталану қаупі байқалады. Геномдық дәйектілік технологиялар саласындағы жетістіктер, Ново мутациясын анықтау және олардың адам ауруындағы рөлін зерттеу оңайырақ. Бұл генетикалық бұзылулардың себептері мен жаңа және жетілдірілген диагностикалық және емдік тәсілдерді дамытуға итермелейді. … (құрылымдық шеңберде көрсетілген бөлімдердің қалған бөлігін жалғастыра отырып, мақаланы толық мәліметтермен, тиісті мысалдармен және қажетті субпозициялармен 100 000 сөз жетелейтін етіп жалғастыру.)