Тұғалімнің өмір бойы денсаулығына әсері - БАДы для здоровья и спорта | Качественные добавки

Тұғалімнің өмір бойы денсаулығына әсері

I. генетика және тұқым қуалаушылық негіздері

ИА Адам геномы: Өмір картасы

Адам геномы – адам ағзасын құру және жұмыс істеу үшін қажетті генетикалық нұсқаулар жиынтығы. Оның құрамына ДНҚ (дезоксырибонуклеин қышқылы), құрамында екі қабатты және қос спираль ретінде белгілі болатын генетикалық ақпарат бар молекулалар кіреді. Адам геномында шамамен 20 000-25000 гендер бар 3 миллиардқа жуық ДНҚ-ның базалары бар. Гендер тұқымдастықтың негізгі бірлігі болып табылады және ағзадағы ақуыздар шығаратын ақуыздар өндірісі үшін ақпараттың кең ауқымын, метаболизм мен иммундық реакцияны реттеуге дейін.

Геном статикалық емес; Ол мутациялар түріндегі өзгерістерге ұшырайды. Мутация ДНҚ репликациясы немесе радиациялық немесе химиялық заттар сияқты қоршаған орта факторларының әсерінен өздігінен орын алуы мүмкін. Көптеген мутациялар бейтарап немесе шамалы немесе маңызды және денсаулыққа айтарлықтай әсер етпейді. Алайда, кейбір мутациялар зиянды және генетикалық аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.

ХБ мұрагері: генетикалық ақпаратты беру

Тұқымқуалаушылық – генетикалық ақпаратты ата-аналардан ұрпақтарға беру. Бұл процесс жыныстық көбею кезінде, әкесінің спермасы ананың жұмыртқасын ұрықтандырғанда пайда болады. Сперма мен жұмыртқаны құрамында 23 хромосомалар бар, олардың әрқайсысы жаңа ағзаның қалыптасуына қажетті генетикалық ақпаратты алады. Ұрықтанудан кейін зигота 46 хромосомамен (23 жұп) құрылады, бұл екеуінің де мұра еткен генетикалық ақпараттар жиынтығы.

Хромосомалар – бұл ДНҚ және ақуыздардан тұратын құрылымдар, олар өзек ядросында ДНҚ-ны ұйымдастырады және жинайды. Әр хромосомада белгілі бір тәртіпте орналасқан көптеген гендер бар. Сол хромосомаларда орналасқан гендер көбінесе гендер ілінісі деп аталады.

Ата-аналардан гендердің ата-аналардан ұрпақтарға қалай берілетіні және олардың фенотитпен (байқалған сипаттамалары) қалай көрінетіні анықталған мұрагерлік түрлері бар.

IC мұрагерлік түрлері:

Автосомалық үстем мұра: Ауруды көрсету үшін, 22 автосомалық (шыбық емес) хромосомалардың кез-келгенінде мутант генінің бір данасы болуы жеткілікті. Ата-ананың әр ұрпағы аурудың мұрагерлік қаупі 50% құрайды. Мысалдар: Гентингтон ауруы, нейрофиброматоз.
Автосомалық рецессивті мұрагерлік: Ауру өздігінен тек аутосомалық хромосомаларда мутантты геннің екі данасы болған кезде көрінеді. Ата-аналар – бұл мутант генінің және әдетте аурудың белгілері жоқ. Әр ұрпақтан 25% -ы аурудың мұрагері, тасымалдаушы болу қаупі 50% және мутантты генді мұра етпеу қаупі 25% қауіп төндіреді. Мысалдар: цистикалық фиброз, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы.
X Байланыстырылған үстем мұра: Мутантты ген х хромосомада, ал әйелдердегі бір данасы және ерлердегі бір данасы ауруды көрсете алады. Ауру әкесі мутант генін барлық қыздарына тапсырады, бірақ оның ұлдарына емес. Науқас ана мутантты генді әр ұрпақтан, 50% ықтималдығы бар. Мысалдар: Ретта синдромы, дәрумені-D-төзімді рахит.
X байланыстырылған рецессивті мұра: Мутант ген x хромосомада орналасқан, ал ауру екі данасы және әйелдерде екі данасы болғанда, ер адамдарда көрінеді. Ер адамдар көбінесе әйелдерге қарағанда рыцессивті мұрагерлікке байланысты аурулардан зардап шегеді. Мутант генінің тасымалдаушысы өзінің ұлына ауырып, оның ұлына, ал 50% тасымалдауға, ал 50% тасымалдауға қауіп төндіреді. Мысалдар: гемофилия, колорторлар, Дученнің бұлшықет дистрофиясы.
Әйелге байланысты мұрагерлік: Мутант ген Y хромосомасында орналасқан және тек әкесінен ұлға беріледі. Y-байланысқан мұрагерлерге байланысты аурулар тек ерлерде болады. Мысалдар: ерлердің бедеулігі (кейбір нысандар).
Митохондриялық мұра: Митохондрия, жасушалық органеллалар, олардың жеке ДНҚ бар. Митохондриялық аурулар анадан тек аналардан беріледі, өйткені сперматозожада митохондрия жоқ. Ауру ананың барлық ұрпақтары ауруды мұра етеді. Мысалдар: Leia синдромы, Мэлс.
Көп ауыратын мұрагерлік: Көптеген аурулар мен белгілер көптеген гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуімен анықталады. Ауруды ұрпақтардағы ауруды дамыту қаупін болжау қиын, өйткені әр ген мен қоршаған орта факторының қосқан үлесі аз болуы мүмкін. Мысалдар: 2 типті қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары, қатерлі ісік, шизофрения.

Ii. Тұқым қуалайтын аурулар: мысалдар мен механизмдер

Ii.a. Моногендік аурулар:

Моногендік аурулар бір гендегі мутациялардан туындайды. Бұл аурулар көбінесе мұрагерлік үлгісіне ие және оны генетикалық тестілеуді қолдану арқылы диагноз қоюға болады.

Цековысқидоз (цистикалық фиброз): CFTR геніндегі мутациялардан туындаған автосомалық рецессивті ауру, ол хлоридті жасуша мембраналары арқылы хлоридті тасымалдауды реттейтін ақуызды кодтайды. Мутация қалың шырышты қалыптастыруға әкеледі, бұл өкпенің, ұйқы безіне және басқа мүшелерге әсер етеді. Симптомдар: созылмалы жөтел, өкпе инфекциясы, ас қорыту бұзылыстары, бедеулік.
Фенилкетонурия (FCU): Фенилаланин амин қышқылының метаболизмі үшін қажет фениланейнеinineInineEineIneIneIneIneIneIneECyExyleSexy фентиланиніIENEINEINEINEINEINESELASE-дің мутациясынан туындаған автосомалық рецессивті ауру. Қандағы фениллензиннің жинақталуы мидың зақымдалуына және кешіктірілген психикалық дамуына әкеледі. Симптомдар: даму, конвульсия, экзема, зәрнің ерекше иісі.
Athle -cell анемиясы: Бета-глобинді, гемоглобиннің, ақуыз компонентінің құрамдас бөлігін, гемоглобиннің құрамдас бөлігін, қандағы оттегінің құрамдас бөлігінен туындаған автосомалық рецессивті ауру. Мутация гемоглобиннің қалыптасуына әкеледі, ол орақ түрінде қызыл қан клеткаларын деформациялайды. Черпат жасушалары ауырсыну, органдар мен анемия тудыратын қан тамырларын бұғаттайды. Симптомдар: ауырсыну, шаршау, жиі инфекциялар, өсуді тежеу.
Гентингтон ауруы: HTT геніндегі мутациядан туындаған автосомаломалум-доминантты ауру, ол гидророкарпонның гидрокарпонын кодтайды. Мутация мида жүйке жасушаларын зақымдауы мүмкін аномальды ақуыздың пайда болуына әкеледі. Симптомдар: еріксіз қозғалыстар, танымдық бұзылулар, психикалық бұзылулар.
Дюшенна бұлшықеті Дистрофия: Бұлшықет талшықтарының құрылымын ұстап тұру үшін ақуыз дистрофинін кодтайтын DMD геніндегі мутациядан туындаған ргендік рецессивті ауру. Мутация бұлшықет әлсіздігі мен атрофияға әкеледі. Симптомдар: бұлшықет әлсіздігі, жүру қиын, тыныс алу проблемалары, кардиомиопатия.

II.B. Хромосомалық ауытқулар:

Хромосомалық ауытқулар хромосомалардың санының немесе құрылымындағы өзгерістерге байланысты туындайды. Бұл аномалиялар әртүрлі синдромдар мен аурулардың дамуына әкелуі мүмкін.

Даун синдромы (21-тривом): Ол 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуымен байланысты. Симптомдар: даму, ақыл-ойды кешіктіру, ақыл-ойды тежеу, бет әлпеті, туа біткен ақаулар.
Тернердің синдромы (моносоме х): Ол әйелдерде кездеседі және бір X хромосоманың немесе оның бір бөлігінің болмауынан туындайды. Симптомдар: төмен өсу, бедеулік, туа біткен жүрек ақауы, лимфедидем.
KLainFelter синдромы (XXY): Ол ерлерде кездеседі және қосымша X хромосоманың болуына байланысты. Симптомдар: бедеулік, гинекомастия, жоғары өсім, ақыл-ойдың төмендеуі.

II.C. Мультиформалық аурулар:

Көп ауыратын аурулар көптеген гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуінен туындайды. Бұл аурулар мұрагерлік үлгісі жоқ және көбінесе популяцияда кездеседі.

2 типті қант диабеті: Ол қандағы глюкоза деңгейін реттеуді бұзумен сипатталады. Экологиялық факторлармен үйлесімде, мысалы, семіздік, физикалық белсенділік пен дұрыс тамақтанбау, 2-типті қант диабетінің қаупін арттырады.
Жүрек-қан тамырлары аурулары: Жүрек пен қан тамырларына әсер ететін жүрек жүрек аурулары, инсульт, гипертензия және басқа да аурулар кіреді. Темекі шегу, жоғары қан қысымы, жоғары холестерин және семіздік сияқты экологиялық факторлармен бірге генетикалық бейімділік, жүрек-қан тамырлары аурулары даму қаупін арттырады.
Қатерлі ісік: Тіркелген аурулар тобы, реттелмеген өсіммен және қалыптан тыс жасушалардың таралуымен сипатталады. Генетикалық бейімділік қатерлі ісік ауруының көптеген түрлерін, мысалы, сүт безі қатерлі ісігі, тоқ ішек қатерлі ісігі және өкпе обыры сияқты рөл атқарады. Темекі шегу, радиациялық және химиялық заттар сияқты қоршаған орта факторлары қатерлі ісік ауруын арттыруы мүмкін.
Аутоиммунды аурулар: Иммундық жүйе ағзаның жеке тіндеріне шабуыл жасайтын аурулар. Генетикалық бейімділік көптеген аутоидты аурулардың дамуында рөл атқарады, мысалы, ревматоидты артрит, жүйелік лупус эритематозы және бірнеше склероз сияқты. Инфекциялар мен стресс сияқты қоршаған орта факторлары аутоиммунды аурулардың дамуына ықпал ете алады.
Психикалық ауру: Шизофрения, биполярлық тәртіпсіздік және депрессияны қамтиды. Генетикалық бейімділік осы аурулардың дамуында рөл атқарады, бірақ олардың дамуы, жарақаттары және психоактивті заттарды асыра пайдалану, мысалы, олардың дамуына ықпал ете алады.

Iii. Тұқым қуалаушылықтың өмірдің әртүрлі кезеңдеріне әсері

III.А. Интрохалинді дамыту:

Генетикалық факторлар жүктілік кезінде ұрықтың дамуында маңызды рөл атқарады. Мутациялар, хромосомалық ауытқулар және басқа генетикалық бұзылулар бұрмалаушылықтарға, кедір-бұдырларға және туа біткен ақауларға әкелуі мүмкін.

Туа біткен ақаулар: Туу кезіндегі мүшелердің құрылымы немесе функциясының аномалиясы. Мысалдар: Жүрек ақаулары, еріндер мен аспанның саңылаулары, жүйке түтігінің ақаулары (жұлын грыжа, анесенфалус). Генетикалық факторлар көптеген туа біткен ақаулардың дамуында рөл атқара алады, бірақ инфекциялар, дәрі-дәрмектер мен алкоголь сияқты экологиялық факторлар олардың пайда болуына ықпал ете алады.
Генетикалық синдромдар: Генетикалық мутациялардан немесе хромосомалық ауытқулардан туындаған аурулар тобы, олар бірнеше туа біткен ақауларға және басқа да денсаулыққа қатысты мәселелерге әкеледі. Мысалдар: Төменгі синдром, Тернер синдромы, Пату-синдром.
Фетопатиялар: Жүктілік кезіндегі ананың алдында әрекет ететін экологиялық факторлардан туындаған жеміс зақымданулары. Кейбір фетопатия ұрықтың генетикалық бейімділігімен байланысты болуы мүмкін. Мысалдар: ұрықтың алкогольдік синдромы, ұрық қызамық.

III.B. Балалық шақ және жасөспірімдер:

Тұқым қуалаушылық балалық шақта және жасөспірімде денсаулыққа әсер етуді жалғастыруда. Генетикалық факторлар инфекцияларға өсу, игеру, сезімталдыққа және созылмалы аурулардың дамуына әсер етуі мүмкін.

Өсім мен даму: Баланың өсуі мен дамуын анықтауда генетикалық факторлар маңызды рөл атқарады. Гендер Кодтау Гормондары және өсу факторлары сүйектер мен бұлшықеттердің өсуіне әсер етуі мүмкін. Генетикалық мутациялар ергежейлі немесе гигантизмге әкелуі мүмкін.
Жұқпалы аурулар: Генетикалық факторлар жұқпалы ауруларға бейімділікке әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдар тұмау немесе пневмония сияқты инфекцияның ауыр ағымына генетикалық бейімділікке ие. Иммундық реакцияға қатысқан гендер дененің инфекциялармен күресу қабілетіне әсер етуі мүмкін.
Аллергиялық аурулар: Генетикалық факторлар астма, аллергиялық ринит және экзема сияқты аллергиялық аурулардың дамуында рөл атқарады. Отбасымен аллергиялық аурулар тарихы бар адамдар бұл аурулардың даму қаупі жоғары. Иммундық реакцияны реттеуге және қабынуды реттеуге қатысатын гендер аллергияның дамуына әсер етуі мүмкін.
Дамуды дамыту: Генетикалық факторлар психикалық және физикалық дамудың кідірісіне әкелуі мүмкін. Генетикалық синдромдар, мысалы, Даун синдромы және X хромосоманы сындыру, дамудың кідірісі болуы мүмкін.
Созылмалы аурулардың ерте басталуы: 1 типті қант диабеті және кәмелетке толмаған ревматоидты артрит сияқты созылмалы аурулар, балалық шақта немесе жасөспірімде басталуы мүмкін. Бұл аурулардың дамуында генетикалық бейімділік рөл атқарады.

III.C. Ересек өмір:

Тұқым алқабының денсаулығына әсері ересектерде жалғасуда. Генетикалық факторлар жүрек-қан тамырлары аурулары, 2-ші типтегі қатерлі ісік және қант диабеті сияқты созылмалы аурулардың қаупіне әсер етуі мүмкін, сонымен қатар басқа ауруларға сезімталдық.

Жүрек-қан тамырлары аурулары: Генетикалық бейімділік жүрек-қан тамырлары ауруларының дамуында рөл атқарады. Холестеринге әсер ететін гендер холестеринге, қан қысымына және қанның коагуляциясына әсер ететін гендер жүрекке арналған жүрек ауруы, инсульт және басқа жүрек-қан тамырлары аурулары қаупін арттыруы мүмкін.
Қатерлі ісік: Генетикалық бейімділік қатерлі ісік ауруының көптеген түрлерін дамытуда рөл атқарады. Кейбір адамдар қатерлі ісік түрлерін, мысалы, сүт безінің қатерлі ісігі, тоқ ішек қатерлі ісігі және өкпе обыры сияқты гендерді иемденеді.
2 типті қант диабеті: Генетикалық бейімділік 2 типті қант диабетімен дамуда рөл атқарады. Инсулин секрециясы мен инсулиннің сезімталдығы әсер ететін гендер 2 типтік қант диабетінің қаупін арттыруы мүмкін.
Нейродэнерсивті аурулар: Альцгеймер ауруы және Паркинсон ауруы сияқты кейбір нейротегенеративті аурулар генетикалық негізге ие. Генетикалық мутациялар бұл ауруларды дамыту қаупін арттыруы мүмкін.
Репродуктивті денсаулық: Генетикалық факторлар ерлер мен әйелдердің репродуктивті денсаулығына әсер етуі мүмкін. Генетикалық мутациялар бедеулікке, бұрыссыздарға және репродуктивті денсаулыққа қатысты басқа да проблемаларға әкелуі мүмкін.

III.D. Қарттар жасы:

Қарт дәуірде тұқым қуалаушылықтың денсаулыққа әсері одан да байқалады. Генетикалық факторлар өмір сүру ұзақтығына, жас аурулары мен жалпы денсаулықты дамытуға әсер етуі мүмкін.

Өмір сүру ұзақтығы: Генетикалық факторлар өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдар ұзақ өмір сүруге ықпал ететін гендерді иеленеді, ал басқалары – ерте өлімге бейім.
Жас аурулары: Генетикалық бейімділік көптеген жас ауруларының дамуында, альцгеймер ауруы, Паркинсон ауруы, остеоартрит және катаракта сияқты көптеген жас ауруларының дамуында рөл атқарады.
Танымдық функцияларды азайту: Генетикалық факторлар жасына байланысты танымдық функциялардың төмендеуіне әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдар деменция қаупін арттыратын гендерді иеленеді.
Жалпы денсаулық: Генетикалық факторлар қарттық-санаттағы жалпы денсаулығына әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдар кәріліктегі жақсы денсаулық пен белсенділікке өз үлесін қосатын гендерді иемденеді, ал басқалары – аурулар мен мүгедектікке негізделетін гендер.

Iv. Генетикалық тестілеу және кеңес беру

IV.A. Генетикалық тестілеу түрлері:

Генетикалық тестілеу – генетикалық мутациялар немесе хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін ДНҚ талдауы. Зерттеудің мақсаты мен талданған материалдың түріне байланысты генетикалық тестілеудің әр түрлі түрлері бар.

Пренатальды тестілеу: Ол жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық ауруларын анықтау үшін жүзеге асырылады.
- Жүкті әйелдердің скринингі: Қан сынақтарын талдау негізінде ұрықта белгілі бір генетикалық ауруларды дамыту қаупін бағалайтын инвазивті емес әдіс. Мысалдар: қос сынақ, үштік сынақ, бірінші триместрдің біріктірілген сынағы, семесе емес пенатальды емес тест (NIPT).
- Инвазивті әдістер: Жеміс сұйықтығының немесе генетикалық талдау үшін плацента тінінің үлгісі үлгіні қажет етеді. Мысалдар: Amniocentesise, хориона биопсиясы.
Неонатальды скрининг: Ол жаңа туылған нәрестелерде ерте кезеңде емделуге болатын генетикалық ауруларды анықтауға арналған. Мысалдар: Фенилкетонурияға арналған скрининг, цистикалық фиброз, гипотиреоз.
Диагностикалық тестілеу: Симптомдары бар немесе аурудың отбасылық тарихы бар генетикалық аурудың диагнозын растау бойынша жүзеге асырылады.
Болжалды тексеру: Болашақта генетикалық ауруды симптомдарсыз дамыту қаупін бағалау жүргізілуде. Мысалдар: Гидрофойлар ауруы, сүт бездерінің қатерлі ісігін тексеру (BRCA1 және BRCA2 гендері).
Фармакогенетикалық тестілеу: Адам белгілі бір препараттарға қалай жауап беретінін анықтау үшін жүзеге асырылады. Генетикалық факторлар дәрі-дәрмектердің метаболизміне және олардың тиімділігіне әсер етуі мүмкін.
Тар сынау: Адамның ұрпақтарына берілуі мүмкін мутант генінің тасымалдаушысы екенін анықтау бойынша жүзеге асырылады.

IV.B. Генетикалық кеңес беру:

Генетикалық кеңес беру – генетикалық кеңесші генетикалық кеңесші генетикалық ауруды дамыту немесе тарату қаупі бар адамдарға ақпарат пен қолдау көрсететін процесс. Генетикалық кеңес беру мыналарды қамтуы мүмкін:

Отбасы тарихын бағалау: Генетикалық-кеңесші ауруды дамыту немесе тарату қаупін бағалау үшін аурудың отбасылық тарихы туралы ақпарат жинайды.
Аурудың генетикасын түсіндіру: Генетикалық кеңесші аурудың генетикалық негізін, мұрагерлік үлгісін және басқа отбасы мүшелеріндегі ауруды дамыту қаупін түсіндіреді.
Генетикалық тестілеудің нұсқаларын талқылау: Генетикалық кеңесші генетикалық тестілеу опцияларын, олардың артықшылықтары мен кемшіліктерін талқылайды, сонымен қатар генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіреді.
Емдеу және басқарудың нұсқалары туралы ақпарат беру: Генетикалық кеңесші емдеу және басқару нұсқалары, сондай-ақ қолда бар ресурстар және қолдау туралы ақпарат береді.
Психологиялық қолдау: Генетикалық кеңесші генетикалық проблемаларға тап болған адамдарға психологиялық қолдау көрсетеді.

V. гендер мен қоршаған ортаның өзара әрекеті: эпигенетика

В.А. Эпигенетикалық механизмдер:

Эпигенетика – бұл гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу, ол ДНҚ-ның реттелетін өзгерістерімен байланысты емес. Эпигенетикалық өзгерістер ауруларға, өсуіне, қартаюға және сезімталдыққа әсер етуі мүмкін. Эпигенетикалық механизмдерге мыналар кіреді:

ДНҚ метилизациясы: Метил тобына ДНҚ-ға кіру. ДНҚ метилизациясы әдетте гендерді басады.
Гистондарды өзгерту: ДНҚ-ны химиялық модификациялау, оның айналасындағы ақуыздар оралған. Гистондық модификациялар гендердің өрнегін қосады немесе баса алады.
Микроорнок: MRNA-ға байланыстыру арқылы гендердің өрнектерін реттейтін кішкентай RNA молекулалары.

В.Б. Эпигенетикаға экологиялық әсері:

Тамақтану, стресс, токсиндер және дәрі-дәрмектер сияқты қоршаған орта факторлары эпигенетикалық өзгерістерге әсер етуі мүмкін. Бұл өзгерістер мұрагерлікке және ұрпақтардың денсаулығына әсер етуі мүмкін.

Тамақтану: Ананың жүктілік кезіндегі тамақтануы ұрықтың эпигенетикалық өзгерістеріне әсер етуі мүмкін. Тамақтану жеткіліксіз тамақтану болашақта созылмалы аурулардың қаупін арттыратын эпиггенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін.
Стресс: Бала кезіндегі стресс Мидың дамуына әсер етуі мүмкін эпиггенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін және психикалық бұзылу қаупін арттыру.
Токсиндер: Темекі түтіні мен ауаны ластаушы заттар сияқты токсиндердің әсері қатерлі ісік және басқа аурулардың пайда болу қаупін арттыратын эпигенетикалық өзгерістерге әкелуі мүмкін.
Дәрілер: Кейбір препараттар эпигенетикалық өзгерістерге әсер етуі мүмкін. Мысалы, эпилепсияны емдеу үшін қолданылатын валюталық қышқыл, гистондакилаздың ингибиторы және гендердің өрнегін өзгерте алады.

Vi. Тұқымқуалаушылық пен денсаулықты зерттеудегі перспективалар

Vi.a. Геномика және жекелендірілген медицина:

Геномиканың дамуы жекелендірілген медицинаның жаңа мүмкіндіктерін ашады. Жеке медицина аурулардың алдын-алу, диагностикалау және емдеудің жеке тәсілдерін дамыту үшін адам генетикалық ақпараттарын қолдануды қамтиды.

Геномдық тізбек: Адам ДНҚ-ның толық тізбегін анықтау. Геномдық жүйе ауруларды дамыту қаупімен байланысты генетикалық мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді.
Фармакогеномия: Генетикалық факторлардың дененің дәрілік заттарға реакциясына әсерін зерттеу. Фармакоогеномия сізге адам генетикалық профиліне негізделген жеке емдеу режимдерін дамытуға мүмкіндік береді.
Мақсатты терапия: Ауруларды тудыратын нақты генетикалық мутацияларға бағытталған дәрілік заттардың дамуы.

В.Б. Гендік терапия:

Гендік терапия – генетикалық ауруларды генетикалық ауруларды емдеу әдісі, генетаның сау көшірмені науқастың ұяшығына енгізу арқылы. Гендік терапияны цистикалық фиброз және Дученнің бұлшықет дистрофиясы сияқты моногендік ауруларды емдеу үшін қолдануға болады.

VI.C. Crispr-Cas9 және гендерді редакциялау:

Crisprpras9 – бұл жаңа гендерді редакциялау технологиясы, бұл сізге ДНҚ-ны ұяшықтардағы ДНҚ тізбегін дәл және тиімді түрде өзгертуге мүмкіндік береді. Crispr-Cas9 генетикалық ауруларды және генетикалық мутациялармен байланысты басқа ауруларды емдеудің үлкен әлеуеті бар.

Vii. Генетика мен тұқым қуалаушылықтың этикалық және әлеуметтік аспектілері

Генетика мен тұқым қуалаушылықтың дамуы маңызды этикалық және әлеуметтік мәселелерді көтереді.

Генетикалық ақпараттың құпиялылығы: Адамның генетикалық ақпараты – бұл жеке және құпия. Генетикалық ақпаратты рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғау керек.
Генетикалық ақпаратқа негізделген кемсітушілік: Сіз олардың генетикалық ақпаратына сүйене отырып, адамдарды кемсітей алмайсыз. Заңдар адамдарды жұмыспен қамту, сақтандыру және басқа салалардағы генетикалық дискриминациядан қорғауы керек.
Генетикалық тестілеу және емдеудің болуы: Экономикалық жағдайына қарамастан, генетикалық тестілеуге және емдеуге тең қол жетімділікті қамтамасыз ету қажет.
Гендерді редакциялау және «Дизайнерлік балалар»: Генді редакциялау адам генетикалық материалдың өзгеруінің қауіпсіздігі мен этикасы туралы сұрақтар туғызады. Қиянат жасамау үшін гендерді редакциялау технологияларын қолдануды мұқият реттеу қажет.

Соңында тұқым қуалаушылық өмір бойы денсаулыққа терең әсер етеді. Денсаулыққа әсер ететін генетикалық факторларды түсіну сізге аурулардың алдын-алу, диагностикалау және емдеудің жеке тәсілдерін дамытуға мүмкіндік береді. Генетика мен геномиканың дамуы жекелендірілген медицина және генетикалық терапия үшін жаңа көкжиектер ашады, бірақ сонымен бірге маңызды этикалық және әлеуметтік мәселелерді де ашады.

Leave a Reply Cancel reply