Генетикалық зерттеулер: диагностикалау мен емдеудің жаңа мүмкіндіктері

Генетикалық зерттеулер: диагностикалау мен емдеудің жаңа мүмкіндіктері

I. генетика және геномдық технологиялар негіздері

1. Дезоксырибонуклеин қышқылы (ДНҚ): ДНҚ немесе дезоксырибонуклеин қышқылы, бұл көптеген ағзаларда генетикалық ақпаратты сақтайтын негізгі молекула. Оның құрылымы екі жіптен тұратын екі жіптен тұратын екі жіптен тұратын екі жіптен тұратын, азотты негіздермен байланысты: Adenine (A) (A) тимин (t) және гуанин (g) және цитозинмен (C). Бұл негіздердің тізбегі генетикалық кодты анықтайды.

2. Гендер мен геном: Ген – бұл белгілі бір ақуыз немесе РНҚ синтезі туралы нұсқаулықтары бар ДНҚ бөлімі. Геном – бұл организм генетикалық ақпараттың толық жиынтығы, оның ішінде оның барлық гендері және ДНҚ-ның барлық гендері.

3. Хромосомалар: Жасушалардағы ДНҚ хромосомалар деп аталатын құрылымдарда ұйымдастырылған. Әр жасушадағы адам (жыныстық қатынастан басқа) 23 жұп хромосомалар бар, яғни 46 хромосомалар бар. Әр жұптан бір хромосома анадан, ал екіншісінен әкесінен мұра болады.

4. Мутациялар: Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар өздігінен немесе сыртқы факторлардың әсерінен, мысалы, радиация немесе химиялық заттар болуы мүмкін. Мутация бейтарап, пайдалы немесе зиянды болуы мүмкін. Зиянды мутациялар генетикалық ауруларға әкелуі мүмкін.

5. Полиморфизмдер: Полиморфизмдер – бұл 1% -дан асатын популяцияда кездесетін ДНҚ тізбегі. Олар ауруларға, дәрі-дәрмектерге және басқа жеке сипаттамаларға реакцияға әсер етуі мүмкін.

6. ДНҚ тізбегі: ДНҚ-ның реттілігі – ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің нақты дәйектілігін анықтау процесі. Бұл генетикалық зерттеулердегі негізгі технология, ол гендерді, мутациялар мен полиморфизмдерді анықтауға мүмкіндік береді. Процесті едәуір жеделдетіп, азайтып, жаңа буынның реттелуі (NGS) сияқты реттілік технологияларының дамуы.

7. Полимераза тізбегі (ПТР): ПТР дегеніміз – ДНҚ-ның белгілі бір бөлімшесінің күшейту әдісі (бірнеше арту). Ол қоздырғыштарды, генетикалық ауруларды диагностикалау және сот-медициналық сараптама үшін кеңінен қолданылады.

8. ДНҚ микрочиптері: ДНҚ микрочиптері ДНҚ-ны (ДНҚ) деп аталатын микрочиптер сізге мыңдаған гендердің өрнегін талдауға мүмкіндік береді. Олар генетикалық реттеуді зерттеу, биомаркерлер мен аурулардың диагностикасын анықтауға арналған.

9. Геномдық редакциялау (Crishpr-Cas9): Crispr-Cas9 – бұл революциялық геномдық редакциялау технологиясы, ол сізге жасушалардағы ДНҚ тізбегін дәл және тиімді түрде өзгертуге мүмкіндік береді. Онда генетикалық ауруларды емдеудің, жаңа дәрілерді құруға және ауыл шаруашылығын жақсартуға үлкен мүмкіндік бар.

10. Биоинформатика: Биоинформатика – бұл геномдық мәліметтер сияқты биологиялық деректердің үлкен көлемін талдау үшін есептеу әдістерін қолданатын пәнаралық аймақ. Бұл генетикалық зерттеулердің нәтижелерін түсіндіруде және диагностика мен емдеудің жаңа әдістерін дамытуда маңызды рөл атқарады.

Ii. Генетикалық диагностика: әдістер және қолдану

1. Пренатальды диагностика: Пренатальды диагноз – бұл жүктілік кезіндегі ұрықта генетикалық аурулар мен ақауларды анықтауға мүмкіндік беретін әдістер жиынтығы.

   • Привазивті емес пренатальды скрининг (NIPS): NIPS – ананың қандағы қандағы ұрықтың ДНҚ-ны талдауға негізделген әдіс. Бұл сізге жоғары дәлдігі бар, ди синдромы сияқты хромосомалық ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді.

   • Amniocentez: Амниоцентез – бұл инвазивті процедура – ұрықтың айналасындағы амниотикалық сұйықтықтың мысалы алынған. Алынған ұрықтың жасушалары хромосомалық ауытқулар мен генетикалық аурулардың болуы үшін талданады.

   • Хорион биопсиясы: Хорионның биопсиясы – бұл инвазивті процедура – бұл хорион тінінің үлгісі (жеміс-жидек мембранасы). Бұл генетикалық диагностикаға амниоцентезден гөрі ертерек диагностикаға мүмкіндік береді.

2. Идентификаттау генетикалық диагностикасы (PGD): PGD ​​- in vitro ұрықтандыру шеңберінде қолданылатын әдіс (IVF). Бұл эмбриондардың генетикалық тестілеуге жатыр мотивтеріне, олардың жатырдағы имплантациясына дейін мүмкіндік береді. ПГД Жатырға ауысу үшін генетикалық аурулардан тегін эмбриондарды таңдау үшін қолданылады.

3. Постнатальды генетикалық диагностика: Босанғаннан кейінгі генетикалық диагностика – бұл бала туылғаннан кейін немесе ересектерден кейін генетикалық тесттерді жүргізу.

   • Цитогенетикалық талдау: Цитогенетикалық талдау – хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін микроскоптың астындағы хромосомаларды зерттеу.

   • Молекулалық генетикалық талдау: Молекулалық генетикалық талдау – бұл белгілі бір мутациялар немесе полиморфизмдер үшін ДНҚ-ны зерттеу.

   • Exom-тің реттілігі: Exom-тің реттілігі – тек дна (Exon) бөлімдерінің реттілігі, ол геномның шамамен 1% құрайды. Бұл әдіс сізге гендер кодтағы ақуыздарда мутация түсуге мүмкіндік береді.

   • Геномды секвестр: Генома тізімі – бұл бүкіл геномның реттілігі, оның ішінде ДНҚ-ның кодтау және болжамсыз аудандары. Бұл әдіс кез-келген мутациялар мен полиморфизмдерді анықтауға мүмкіндік береді.

4. Генетикалық кеңес беру: Генетикалық кеңес беру – генетикалық немесе генетикалық кеңесші генетикалық аурулар, олардың пайда болу қаупі, диагностика және емдеу әдістері туралы ақпарат беретін процесс. Генетикалық кеңес беру науқастарға және олардың отбасыларына олардың денсаулығы мен репродуктивті жоспарлары туралы хабардар болуға көмектеседі.

5. Медицинаның әртүрлі салаларында генетикалық диагнозды қолдану:

   • Онкология: Генетикалық диагноз қатерлі ісікке тұқым қуалайтын бейімділікті анықтау үшін қолданылады, аурудың болжамын анықтап, ең тиімді терапияны таңдау үшін қолданылады.

   • Кардиология: Генетикалық диагноз кардиомиопатия және аритмия сияқты тұқым қуалайтын жүрек ауруларын анықтау үшін қолданылады.

   • Неврология: Генетикалық диагноз Альцгеймер ауруы және Паркинсон ауруы сияқты тұқым қуалайтын нейроэнгенеративті ауруларды анықтау үшін қолданылады.

   • Педиатрия: Генетикалық диагноз балалардағы тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар мен басқа генетикалық ауруларды анықтау үшін қолданылады.

   • Фармакогенетика: Фармакогенетика – бұл генетикалық факторлардың дәрілік заттарға реакциясына әсерін зерттеу. Генетикалық сынақтар дәрігерлерге белгілі бір науқастың ең тиімді және қауіпсіз дәрі таңдауына көмектеседі.

Iii. Генетикалық емдеу: жаңа көкжиектер

1. Гендік терапия: Гендік терапия – бұл генетикалық ауруларды емдеу әдісі, амал генінің науқастың ұяшығына немесе ақаулы генінің инактивациясын енгізу арқылы генетикалық ауруларды емдеу әдісі.

   • Вирустық векторлар: Вирустық векторлар генетикалық материалды науқастың жасушаларына жеткізу үшін қолданылатын вирустар болып табылады.

   • Невирус векторлары: Невирус векторлары – липосомалар мен плазмидтер сияқты генетикалық материалдарды жеткізудің балама әдістері.

   • VIVO гендік терапиясында: VIVO гендік терапиясы – генетикалық материалдарды пациенттің денесіне тікелей енгізу.

   • Ex Vivo гендік терапиясы: Ex vivo гендік терапиясы – бұл науқастың денеден тыс жасушалардың модификациясы, содан кейін олардың денеге оралуы.

2. Генома редакциялау: Геномды редакциялау – бұл сіздерге ДНҚ-ның реттілігін ұяшықтардағы дәл және тиімді түрде өзгертуге мүмкіндік беретін технология. Crispr-Cas9 – геномдық редакциялаудың ең көп таралған әдісі.

   • Crispr-Cas9 клиникалық зерттеулері: Қазіргі уақытта Crispr-Cas3 клиникалық сынақтары әр түрлі генетикалық ауруларды емдеу үшін, мысалы, бета-таласемия, орақ жасушаларының анемиясы және тұқым қуалайтын соқырлық.

3. Гендерге әсер ететін дәрі-дәрмектер:

   • Антимиялық олигонуклеотидтер (ASO): ASO – бұл РНҚ молекулаларымен байланысты нуклеотидтердің қысқа тізбегі және олардың функцияларын бұғаттайды.

   • Шағын интерферектер РНҚ (Markn): Мирнка – бұл гендердің өрнегін реттейтін қысқа РНҚ молекулалары.

4. Жеке медицина: Жеке медицина – емдеуге деген көзқарас, ол пациенттің жеке генетикалық сипаттамаларын ескереді. Генетикалық сынақтар дәрігерлерге тиімді терапияны таңдап, жанама әсерлердің алдын алуға көмектеседі.

5. Генетикалық емдеудің мәселелері мен болашағы:

   • Тиімділік және қауіпсіздік: Геномды жалпы терапия және редакциялау генетикалық ауруларды емдеудің перспективалық әдістері болып табылады, бірақ олардың тиімділігі мен қауіпсіздігін мұқият зерделеу қажет.

   • Этикалық сұрақтар: Генетикалық емдеу бірқатар этикалық мәселелерді көтереді, мысалы, жаңа технологияларға қол жетімділік және адамның генетикалық жақсаруы мүмкін.

   • Нормативтік аспектілер: Оның қауіпсіздігі мен тиімділігін қамтамасыз ету үшін генетикалық өңдеуді реттеудің нақты нормативтік-құқықтық базасын әзірлеу қажет.

Iv. Генетикалық зерттеулердің этикалық және әлеуметтік аспектілері

1. Генетикалық ақпараттың құпиялылығы: Генетикалық ақпарат жеке және құпия болып табылады. Генетикалық ақпаратты рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғау керек.

2. Генетикалық ақпаратқа негізделген кемсітушілік: Жұмыспен қамту, сақтандыру және басқа салалардағы генетикалық ақпарат негізінде кемсіту қаупі бар. Генетикалық дискриминацияға тыйым салатын заңдарды қабылдау қажет.

3. Генетикалық технологияларға қол жетімділік: Генетикалық диагностика және гендік терапия сияқты генетикалық технологиялар қымбат болуы мүмкін. Әлеуметтік-экономикалық жағдайына қарамастан, осы технологияларға барлық мүмкіндіктерге әділ қол жетімділікті қамтамасыз ету қажет.

4. Адамның генетикалық жақсаруы (жетілдіру): Адамды генетикалық жетілдіру мүмкіндігі айтарлықтай этикалық мәселелерді көтереді. Генетикалық жақсартудың салдарын мұқият талқылау және оны қолдануды реттейтін нақты этикалық қағидаларды әзірлеу қажет.

5. Генетикалық технологияларды әлеуметтік қабылдау: Генетикалық технологиялар туралы халықтың хабардарлығын арттыру және қателіктер мен қателер туралы хабардар болу маңызды. Генетикалық зерттеулер және олардың салдары туралы ашық және адал диалог жүргізу қажет.

V. генетикалық зерттеулердің болашағы

1. ДНҚ-ның жаңа технологиясын жасау: ДНҚ-ның реттелетін технологияларының одан әрі дамуы күтілуде, бұл одан да көп мөлшерде азаяды және реттілік мөлшерлемесін арттыруға әкеледі.

2. Генетикалық зерттеулердегі жасанды интеллект: Жасанды интеллект (AI) геномдық мәліметтерді талдауда маңызды рөл атқарады, ауруларға байланысты гендерді анықтау және емдеудің жаңа әдістерін әзірлеу.

3. Генетикалық терапия мен геномды редакциялаудың жаңа әдістерін жасау: Генетикалық терапияның жаңа, тиімді және қауіпсіз әдістері мен генетикалық терапия әдістерін әзірлейді деп күтілуде.

4. Генетикалық диагноз бен жеке медицинаны қолдануды кеңейту: Генетикалық диагностика және жекелендірілген медицина аурулардың алдын-алу, диагностикалау және емдеу үшін клиникалық тәжірибеде көбірек қолданылады.

5. Кешенді аурулардың генетикалық негізін зерттеу: Генетикалық зерттеулер қатерлі ісік, қант диабеті және жүрек-қан тамырлары аурулары сияқты күрделі аурулардың генетикалық негізін оқуға бағытталады.

Vi. Генетикалық зерттеулердің нақты мысалдары және оларды қолдану

1. Сүт безінің қатерлі ісігінің генетикалық зерттеулері: BRCA1 және BRCA2 гендері ДНҚ-ны жөнелтуге қатысады. Осы гендердегі мутациялар сүт безі қатерлі ісігінің және аналық бездің қатерлі ісігінің қаупін едәуір арттырады. BRCA1 / 2 мутациясында генетикалық тестілеу сізге қауіп төндіретін және профилактикалық мастэктомия немесе овариокти сияқты профилактикалық шараларды қабылдауға мүмкіндік береді. PARP ингибиторлары сияқты мақсатты терапия BRCA1 / 2 мутациясымен сүт безінің қатерлі ісігін емдеуге тиімді.

2. Кисталық фиброздың генетикалық зерттеулері: Циркоцидоз – CFR геніндегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын ауру, ол хлоридтің жасуша мембраналары арқылы хлоридті тасымалдауды реттейтін ақуызды кодтайды. Генетикалық тестілеу CFTR мутациясы мен пренатальды диагнозды анықтауға мүмкіндік береді. Дәрі-дәрмектер, мысалы, Ивакафор және Лумакафтар, мысалы, Ивакафор және Люмагафор, ол белгілі бір мутациялар бар науқастарда CFTR ақуызының қызметін қалпына келтіреді.

3. Отандық бұлшықет атрофиясының генетикалық зерттеулері (SMA): SMA – бұл SMN1 геніндегі мутациялар туындаған, моторлы нейрондардың тірі қалуы үшін қажет ақуызды кодтайтын мутациялар туындаған. Генетикалық терапия әдістері, мысалы, SMNOGENEPEAVEVETS (Золгенсма), SMN1 генінің функционалды көшірмесін пациенттің жасушаларына енгізетін генетикалық терапия (золгенсма) сияқты жасалды. SMN ақуыз өнімдерін көбейтетін Нусинраза (Эврисди) сияқты дәрі-дәрмектер де бар.

4. Гидрофой ауруының генетикалық зерттеулері: Гентингтон ауруы – бұл HTT геніндегі мутациядан туындаған нейроженеративті ауру, ол гендинді протеинді кодтайды. Мутация HTT геніндегі RECH қайталау санының өсуіне әкеледі. Генетикалық тестілеу сізге HTT мутациясы бар адамдарды анықтауға және аурудың дамуын болжауға мүмкіндік береді. Қазіргі уақытта есірткі гидрофойлар деңгейін төмендетуге бағытталған.

5. Фенилкетонурияның генетикалық зерттеулері (FCU): FCU – бұл фенилиандық кенесилазды кодтайтын Pah геніндегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Бұл ферменттің жетіспеушілігі мидың зақымдалуына әкелуі мүмкін қандағы фениллензиннің жиналуына әкеледі. Генетикалық тестілеу сізге FCU-мен жаңа туылған нәрестелерді анықтауға және аурудың дамуына жол бермеу үшін фенилаланин диетасын бастауға мүмкіндік береді.

Vii. Генетикалық зерттеулерді заңнамалық реттеу

1. Халықаралық құжаттар: ЮНЕСКО жасаған адам құқықтары мен адам құқықтарының жалпыға бірдей декларациясы генетикалық зерттеулер мен оларды пайдалану туралы жалпы қағидаттарды белгілейді.

2. Ұлттық заңнама: Әр түрлі елдерде генетикалық зерттеулерді, генетикалық диагностика мен гендік терапияны реттейтін әртүрлі заңдар мен нормативтік актілер бар. Бұл заңдар әдетте генетикалық ақпараттың құпиялылығына, пациенттердің генетикалық сынақ және генетикалық емдеуге, сондай-ақ генетикалық емдеуге келісімімен байланысты.

3. Жалпы редактирования ережелері: Жалпы редакциялауды реттеу қиын міндет болып табылады, өйткені бұл технология үлкен әлеуетке ие, бірақ айтарлықтай этикалық қорқыныш тудырады. Кейбір елдерде адамгершілік желісін геномдық редакциялауға тыйым салынады, ал басқа елдерде оған тек зерттеу мақсаттары үшін рұқсат етіледі.

Viii. Қорытынды

Генетикалық зерттеулер ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа мүмкіндіктерін ашады. ДНҚ, ПТР, ДНҚ және Crispr-CAS9-дің реттілігі сияқты геномдық технологиялардың дамуы, ерте кезеңдерде генетикалық ауруларды анықтауға, жеке емдеу әдістерін жасауға және тіпті ақаулы гендерді жасауға мүмкіндік береді. Алайда генетикалық зерттеулердің этикалық және әлеуметтік аспектілерін ескеру және оларды пайдалануды реттеудің нақты нормативтік-құқықтық базасын жасау қажет. Медицинаның болашағы сөзсіз генетикалық технологияларды дамытумен және оларды клиникалық тәжірибемен қолданумен байланысты.