Predisposisi genetik penyakit: apa yang perlu anda ketahui

Posted on by

Predisposisi genetik penyakit: apa yang perlu anda ketahui

I. Asas genetik dan keturunan

  1. Apakah gen dan gen?

    • Gen adalah unit asas keturunan, seksyen DNA yang mengandungi maklumat untuk sintesis protein tertentu atau RNA berfungsi.
    • Genom ini adalah satu set lengkap maklumat genetik badan yang terkandung dalam DNA. Pada manusia, genom ini terdiri daripada kira-kira 20,000-25,000 gen yang dianjurkan dalam 23 pasang kromosom (22 pasang oleh Autosom dan sepasang kromosom seksual).
    • Gen: Gen menentukan ciri -ciri fizikal (ketinggian, warna rambut, warna mata), proses biokimia (metabolisme, tindak balas imun), serta kecenderungan kepada pelbagai penyakit.

  2. Struktur DNA dan peranannya dalam keturunan.

    • DNA (asid deoxyribonucleic) adalah lingkaran ganda yang terdiri daripada nukleotida. Setiap nukleotida terdiri daripada gula (deoxyribose), kumpulan fosfat dan asas nitrogen (adenin (a), guanine (g), sitosin (c) atau thyme (t)).
    • Urutan nukleotida dalam DNA menentukan kod genetik yang mengkodekan maklumat untuk sintesis protein.
    • DNA direplikasi (dua kali ganda) sebelum membahagikan sel, memastikan penghantaran maklumat genetik dari sel ibu kepada sel -sel subsidiari.
    • Keturunan dipastikan oleh pemindahan maklumat genetik (DNA) dari ibu bapa kepada anak -anak.

  3. Bagaimana ciri genetik yang diwarisi?

    • Setiap orang menerima separuh daripada gennya dari ibu dan separuh bapanya.
    • Gen wujud dalam pelbagai versi yang dipanggil alel. Seseorang mewarisi satu alel setiap gen dari setiap ibu bapa.
    • Alel dominan ditunjukkan dalam fenotip (atribut yang diperhatikan) walaupun dengan kehadiran satu salinan, sementara alel resesif menunjukkan dirinya hanya dengan kehadiran dua salinan.
    • Warisan boleh menjadi autosomal (gen berada pada autosom) atau dihubungkan ke lantai (gen adalah pada kromosom seks). Tanda -tanda autosomal diwarisi sama pada lelaki dan wanita, sementara tanda -tanda yang dikaitkan dengan lantai dapat nyata dengan cara yang berbeza.
    • Contoh: Penyakit dominan autosomal (neurofibromatosis), penyakit resesif autosom (fibrosis sista), penyakit X-combined (hemofilia).

  4. Mutasi: Punca dan akibatnya.

    • Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA. Mereka boleh berlaku secara spontan atau di bawah pengaruh faktor luaran (radiasi, bahan kimia).
    • Jenis mutasi: Mutasi titik (penggantian satu nukleotida), penghapusan (kehilangan tapak DNA), memasukkan (penyisipan seksyen DNA), penyongsangan (DNA rampasan), translocation (memindahkan bahagian DNA ke kromosom lain).
    • Akibat mutasi boleh berbeza: kekurangan kesan, perubahan fungsi protein, kehilangan fungsi protein lengkap.
    • Mutasi boleh berbahaya, neutral atau berguna. Mutasi yang berbahaya boleh membawa kepada perkembangan penyakit.
    • Pengumpulan mutasi semasa hidup dapat menyumbang kepada perkembangan kanser dan penyakit umur yang lain.

Ii. Predisposisi genetik: konsep dan faktor

  1. Apakah kecenderungan genetik?

    • Predisposisi genetik adalah kebarangkalian peningkatan penyakit tertentu disebabkan oleh kehadiran pilihan genetik tertentu (alel).
    • Predisposisi genetik tidak bermakna bahawa seseorang semestinya sakit, tetapi hanya bahawa dia mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit ini berbanding dengan orang tanpa pilihan genetik ini.
    • Banyak penyakit, terutama yang kronik, adalah hasil daripada interaksi predisposisi genetik dan faktor persekitaran.

  2. Peranan gen dan faktor persekitaran dalam pembangunan penyakit.

    • Genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan banyak penyakit, termasuk penyakit kardiovaskular, diabetes, kanser, penyakit autoimun, gangguan mental dan penyakit neurodegeneratif.
    • Faktor alam sekitar, seperti diet, aktiviti fizikal, merokok, penggunaan alkohol, kesan bahan toksik dan jangkitan, juga memainkan peranan penting dalam pembangunan penyakit.
    • Interaksi gen dan faktor persekitaran: Sesetengah orang boleh lebih mudah terdedah kepada kesan negatif faktor persekitaran disebabkan oleh kecenderungan genetik mereka. Sebagai contoh, pada orang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 2, risiko mengembangkan penyakit ini meningkat dengan ketara dengan pemakanan yang tidak wajar dan gaya hidup yang tidak aktif.

  3. Penyakit polygenic dan monogenik.

    • Penyakit monogenik disebabkan oleh mutasi dalam satu gen. Contoh: Fibrosis sista, phenylketonuria, hemofilia. Warisan penyakit monogenik biasanya dipatuhi oleh undang -undang Mendelev yang mudah.
    • Penyakit polygenik disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor persekitaran. Contoh: Penyakit kardiovaskular, diabetes jenis 2, kanser, asma. Warisan penyakit poligenik lebih rumit dan tidak mematuhi undang -undang Mendelev yang mudah.
    • Penyakit kronik yang paling biasa adalah polygenic.

  4. Epigenetik dan pengaruhnya terhadap kecenderungan genetik.

    • Epigenetik adalah kajian perubahan dalam ekspresi gen yang tidak dikaitkan dengan perubahan dalam urutan DNA.
    • Mekanisme epigenetik termasuk metilasi DNA, pengubahsuaian histon dan gangguan RNA.
    • Perubahan epigenetik boleh menjejaskan kecenderungan genetik, mengubah aktiviti gen dan kepekaan mereka terhadap faktor persekitaran.
    • Perubahan epigenetik boleh diwarisi dari ibu bapa kepada anak -anak, tetapi mereka juga boleh diterbalikkan dan berubah di bawah pengaruh faktor persekitaran.
    • Contoh: Perubahan epigenetik yang disebabkan oleh merokok semasa kehamilan dapat meningkatkan risiko asma pada anak.

Iii. Contoh penyakit dengan kecenderungan genetik

  1. Penyakit kardiovaskular.

    • Penyakit Jantung Korny (IBS): Faktor genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit jantung koronari. Gen yang mempengaruhi kolesterol, tekanan darah, pembekuan darah dan keradangan dapat meningkatkan risiko penyakit jantung koronari.
    • Hipertensi (tekanan darah tinggi): Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan hipertensi. Banyak gen menyumbang kepada peraturan tekanan darah.
    • Cardiomyopathy: Ini adalah sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh perubahan dalam struktur dan fungsi otot jantung. Banyak kardiomiopati mempunyai sifat genetik dan disebabkan oleh mutasi dalam gen pengekodan protein yang diperlukan untuk fungsi normal jantung.

  2. Diabetes.

    • Diabetes jenis 1: Ia adalah penyakit autoimun di mana sistem imun memusnahkan sel pankreas yang menghasilkan insulin. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan diabetes jenis 1, terutama gen yang berkaitan dengan sistem imun (HLA).
    • Diabetes jenis 2: Ini adalah penyakit yang dicirikan oleh rintangan insulin dan rembesan insulin. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan diabetes jenis 2. Banyak gen menyumbang kepada perkembangan penyakit ini, termasuk gen yang mempengaruhi fungsi sel beta pankreas, kepekaan terhadap metabolisme insulin dan glukosa.

  3. Kanser.

    • Kanser Payudara: Mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 dengan ketara meningkatkan risiko kanser payudara dan kanser ovari. Gen lain, seperti TP53, PTEN dan ATM, juga boleh meningkatkan risiko kanser payudara.
    • Kanser Tolstoy: Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan kanser kolon. Sindrom Lynch (kanser kolorektal bukan fluid keturunan) disebabkan oleh mutasi dalam gen yang terlibat dalam pembaikan DNA, dan dengan ketara meningkatkan risiko membangunkan kanser kolon.
    • Kanser paru -paru: Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan kanser paru -paru, terutama pada orang yang tidak pernah merokok. Mutasi dalam gen EGFR, ALK dan ROS1 boleh menyebabkan kanser paru -paru.

  4. Penyakit autoimun.

    • Rheumatoid Arthritis: Ini adalah penyakit autoimun kronik yang mempengaruhi sendi. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan arthritis rheumatoid, terutama gen HLA.
    • Sklerosis bertaburan: Ini adalah penyakit autoimun yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan sklerosis berganda, terutama gen HLA.
    • Sistem Red Lupus: Ia adalah penyakit autoimun kronik yang boleh menjejaskan pelbagai organ dan tisu. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan lupus erythematosus sistemik, terutama gen yang berkaitan dengan sistem imun.

  5. Gangguan mental.

    • Schizophrenia: Ini adalah gangguan mental yang teruk, dicirikan oleh pemikiran, persepsi dan tingkah laku yang terjejas. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan skizofrenia. Banyak gen menyumbang kepada perkembangan penyakit ini.
    • Gangguan Bipolar: Ini adalah gangguan mental yang dicirikan oleh episod mania dan kemurungan. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan gangguan bipolar. Banyak gen menyumbang kepada perkembangan penyakit ini.
    • Kemurungan: Ini adalah gangguan mental yang biasa, dicirikan oleh perasaan kesedihan, kehilangan minat dalam kehidupan dan penurunan tenaga. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan kemurungan. Banyak gen menyumbang kepada perkembangan penyakit ini.

  6. Penyakit neurodegenerative.

    • Penyakit Alzheimer: Ini adalah penyakit neurodegenerative yang dicirikan oleh kehilangan ingatan dan fungsi kognitif yang progresif. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit Alzheimer. Mutasi dalam aplikasi Gen, PSEN1 dan PSEN2 boleh membawa kepada permulaan awal penyakit Alzheimer. Gen APOE4 meningkatkan risiko membangunkan Alzheimer dengan permulaan lewat.
    • Penyakit Parkinson: Ini adalah penyakit neurodegenerative yang dicirikan oleh gegaran, ketegaran dan kelembapan. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan penyakit Parkinson. Mutasi dalam gen SNCA, LRRK2 dan PARK7 boleh membawa kepada pembangunan penyakit Parkinson.
    • Sklerosis amyotrophic lateral (bass): Ini adalah penyakit neurodegenerative yang mempengaruhi neuron motor. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan bass. Mutasi dalam gen SOD1, C9ORF72 dan TDP-43 boleh membawa kepada pembangunan bass.

Iv. Ujian Genetik: Peluang dan Sekatan

  1. Jenis ujian genetik.

    • Ujian diagnostik: digunakan untuk mengesahkan diagnosis penyakit pada seseorang yang mempunyai gejala.
    • Ujian Ramalan: Digunakan untuk menilai risiko mengembangkan penyakit pada masa akan datang dalam seseorang tanpa gejala.
    • Ujian pranatal: Digunakan untuk mengesan penyakit genetik pada janin semasa kehamilan.
    • Ujian biasa bayi yang baru lahir: Digunakan untuk mengesan penyakit genetik pada bayi baru lahir, yang boleh dirawat pada peringkat awal.
    • Ujian Farmakogenetik: Digunakan untuk menentukan bagaimana seseorang akan bertindak balas terhadap ubat -ubatan tertentu.
    • Ujian untuk Pengangkutan: Ia digunakan untuk menentukan sama ada seseorang itu adalah pembawa gen yang menyebabkan penyakit resesif.

  2. Bagaimana ujian genetik dijalankan?

    • Contoh: Untuk ujian genetik, sampel darah, air liur atau tisu biasanya diperlukan.
    • Analisis DNA: DNA dibezakan dari sampel dan dianalisis untuk pilihan genetik tertentu (mutasi atau alel).
    • Kaedah ujian genetik: penjujukan DNA, PCR (tindak balas rantai polimerase), microchips DNA.

  3. Kelebihan dan kekurangan ujian genetik.

    • Kelebihan:
      • Membantu menilai risiko membangunkan penyakit ini.
      • Membantu menubuhkan diagnosis penyakit.
      • Membantu menentukan bagaimana seseorang akan bertindak balas terhadap ubat -ubatan tertentu.
      • Membantu membuat keputusan mengenai perancangan keluarga.
    • Kelemahan:
      • Ia boleh mahal.
      • Hasilnya boleh samar -samar atau tidak bermaklumat.
      • Ia boleh menyebabkan kecemasan dan tekanan.
      • Boleh membawa kepada diskriminasi.
      • Hasilnya tidak selalu meramalkan perkembangan penyakit ini.

  4. Isu -isu etika dan sosial yang berkaitan dengan ujian genetik.

    • Kerahsiaan: Adalah penting untuk melindungi maklumat genetik manusia dan menghalang penggunaannya yang tidak dibenarkan.
    • Diskriminasi: Adalah perlu untuk mencegah diskriminasi oleh tanda -tanda genetik dalam bidang pekerjaan, insurans dan pendidikan.
    • Impak psikologi: Ujian genetik boleh memberi kesan psikologi yang signifikan terhadap seseorang dan keluarganya.
    • Persetujuan yang dimaklumkan: Sebelum ujian genetik, adalah perlu untuk mendapatkan persetujuan seseorang.

V. Pencegahan dan pengurusan risiko dengan kecenderungan genetik

  1. Kehidupan dan diet.

    • Pemakanan yang sihat: Diet seimbang, kaya dengan buah -buahan, sayur -sayuran, produk bijirin dan protein rendah, dapat membantu mengurangkan risiko banyak penyakit.
    • Aktiviti Fizikal: Aktiviti fizikal yang kerap membantu mengekalkan berat badan yang sihat, mengurangkan tekanan darah, meningkatkan kolesterol dan mengurangkan risiko diabetes jenis 2.
    • Penolakan merokok: Merokok adalah faktor risiko utama untuk perkembangan banyak penyakit, termasuk penyakit kardiovaskular, kanser dan penyakit paru -paru.
    • Mengehadkan penggunaan alkohol: Penggunaan alkohol yang berlebihan dapat meningkatkan risiko mengembangkan banyak penyakit, termasuk penyakit hati, penyakit kardiovaskular dan kanser.

  2. Peperiksaan dan pemeriksaan perubatan secara tetap.

    • Peperiksaan perubatan yang kerap membantu mengenal pasti penyakit pada peringkat awal, apabila mereka paling dirawat.
    • Pemeriksaan untuk kanser (mamografi, kolonoskopi, anjing) membantu mengenal pasti kanser pada peringkat awal.
    • Pemeriksaan untuk penyakit kardiovaskular (pengukuran tekanan darah, tahap kolesterol) membantu mengenal pasti faktor risiko untuk perkembangan penyakit kardiovaskular.
    • Pemeriksaan diabetes (ujian darah untuk glukosa) membantu mengesan diabetes pada peringkat awal.

  3. Pencegahan dadah.

    • Statin: Dadah yang mengurangkan kolesterol dapat membantu mengurangkan risiko mengembangkan penyakit kardiovaskular.
    • Aspirin: Dosis aspirin yang rendah dapat membantu mengurangkan risiko mengembangkan penyakit kardiovaskular pada orang yang berisiko tinggi.
    • Inhibitor ACE: Dadah yang mengurangkan tekanan darah dapat membantu mengurangkan risiko mengembangkan penyakit kardiovaskular.
    • Metformin: Perubatan yang digunakan untuk merawat diabetes jenis 2 juga boleh digunakan untuk mencegah diabetes pada orang yang berisiko tinggi.

  4. Kaunseling Genetik.

    • Kaunseling genetik dapat membantu orang memahami risiko genetik mereka untuk perkembangan penyakit dan membuat keputusan yang munasabah mengenai perancangan keluarga, pencegahan dan rawatan.
    • Perunding genetik dapat menilai sejarah keluarga, menjelaskan hasil ujian genetik dan menawarkan cadangan untuk mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini.
    • Kaunseling genetik boleh menjadi sangat berguna untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit genetik, bagi orang yang merancang kehamilan, dan bagi orang yang ingin mengetahui lebih lanjut mengenai risiko genetik mereka.

Vi. Masa Depan Genetik dan Penjagaan Kesihatan

  1. Ubat yang diperibadikan.

    • Perubatan yang diperibadikan adalah pendekatan untuk rawatan, yang mengambil kira ciri -ciri genetik individu seseorang.
    • Ujian genetik boleh membantu menentukan kaedah ubat dan rawatan yang paling berkesan untuk orang tertentu.
    • Perubatan yang diperibadikan boleh membawa kepada rawatan yang lebih berkesan dan selamat terhadap penyakit.

  2. Terapi gen.

    • Terapi gen adalah kaedah merawat penyakit genetik dengan memperkenalkan salinan fungsional gen ke dalam sel manusia yang tidak hadir atau rosak.
    • Terapi gen boleh digunakan untuk merawat penyakit monogenik seperti fibrosis sista dan hemofilia.
    • Terapi gen sedang dibangunkan, tetapi ia mempunyai potensi besar untuk rawatan banyak penyakit genetik.

  3. Penyuntingan Genoma (CRISPR).

    • Pengeditan genom adalah teknologi yang membolehkan anda mengubah urutan DNA dengan tepat dalam sel.
    • CRISPR adalah kaedah penyuntingan genom yang paling biasa.
    • Pengeditan genom boleh digunakan untuk merawat penyakit genetik dengan membetulkan mutasi dalam gen.
    • Genom ini juga mempunyai potensi pencegahan penyakit dengan mengubah gen yang meningkatkan risiko perkembangan penyakit.
    • Mengedit genom menyebabkan isu etika yang berkaitan dengan keselamatan dan kemungkinan penyalahgunaan teknologi ini.

  4. Genomik pencegahan.

    • Genomik pencegahan adalah penggunaan maklumat genetik untuk mencegah perkembangan penyakit.
    • Ujian genetik dapat membantu mengenal pasti orang yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu.
    • Genomik pencegahan mungkin termasuk perubahan gaya hidup, pencegahan dadah dan peperiksaan perubatan biasa untuk mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini.
    • Genomik pencegahan berpotensi untuk meningkatkan kesihatan awam dan mengurangkan kos penjagaan kesihatan.

Artikel terperinci ini memberikan gambaran menyeluruh tentang kecenderungan genetik terhadap penyakit. Ia merangkumi konsep asas genetik, menerangkan interaksi antara gen dan faktor persekitaran, memberikan contoh penyakit dengan komponen genetik, membincangkan kemungkinan dan batasan ujian genetik, menekankan pentingnya langkah -langkah pencegahan, dan meneroka arah masa depan dalam genetik dan penjagaan kesihatan. Maklumat ini dibentangkan secara berstruktur dan boleh diakses, menjadikannya sesuai untuk khalayak yang luas.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *