Тұқым қуат: бұл сіздің денсаулығыңызға қалай әсер етеді

Тұқым қуат: бұл сіздің денсаулығыңызға қалай әсер етеді

I. генетика және тұқым қуалаушылық негіздері

A. генетика дегеніміз не?

Генетика – бұл тірі организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін зерттейтін ғылым. Ол гендерді, геномдарды, хромосомаларды, сондай-ақ генетикалық ақпаратты ұрпақтан-ұрпаққа таратудың тетіктерін зерттейді. Генетика ДНҚ-ның молекулалық құрылымынан және халықтың молекулалық құрылымынан өсетін кең спектрді қамтиды. Қазіргі генетика геномдық және генетикалық редакциялау, генетикалық процестерді зерттеу және ауруларды емдеудің жаңа әдістерін әзірлеу сияқты озық технологияларды қолданады. Генетикалық зерттеулер өмірдің биологиялық негіздерін түсінуде және адам денсаулығы мен басқа да тіршілік иелерін жақсарту үшін жаңа мүмкіндіктер ашады.

B. Негізгі ұғымдар: гендер, геном, хромосомалар, ДНҚ

• Гендер: Гендер – тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері. Бұл ДНҚ-ның аудандары, құрамында белгілі бір ақуыздар немесе РНҚ синтезі туралы нұсқаулық бар, олар дененің белгілерін анықтайды. Әр ген хромосомада белгілі бір позицияны (локус) алады. Аллель деп аталатын гендердің әртүрлі нұсқалары бар.
• Геном: Геном – бұл органның генетикалық ақпараттарының толық жиынтығы, соның ішінде оның барлық гендері және ДНҚ-ға сәйкес келмейтін тізбектер. Адам геномы шамамен 3 миллиард жұп ДНҚ-дан тұрады және шамамен 20-25 мың гендерден тұрады. Геномды зерттеу (геномдық) дененің генетикалық құрамы туралы жан-жақты түсінік алуға және оның әртүрлі ауруларға бейімделуіне мүмкіндік береді.
• Хромосомалар: Хромосомалар – бұл ДНҚ және ақуыздардан тұратын құрылымдар, онда генетикалық ақпарат жинақталған. Әрбір жасушадағы адамда (ұрық жасушаларын қоспағанда), 23 жұпта 46 хромосомалар бар. Әр жұптың бір хромосомасы анадан, ал екіншісі әкесінен мұра болады. Жасушаларды бөлу кезінде хромосомалар көбейіп, генетикалық ақпараттың берілуін қамтамасыз ететін еншілес клеткалар арасында таратылады және таратылады.
• ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы): ДНҚ – бұл барлық танымал тірі организмдер мен көптеген вирустарды дамыту, жұмыс істеу және көбейту бойынша генетикалық нұсқаулық бар молекула. ДНҚ-да азотты негіздер (аденин, тасшөп, гуанин, гуанин және цитозин) арасындағы сутегі байланыстарымен өзара байланысты қос спиральдың құрылымы бар. Бұл негіздердің тізбегі ақуыздарға таратылатын генетикалық кодты анықтайды.

C. мұрагерлік механизмдері: ата-аналардан ұрпақтардан

Тұқымқуалаушылық – бұл дененің өз белгілері мен қасиеттерін ұрпақтарға жеткізу қабілеті. Мұрагерліктің басты механизмі – генетикалық ақпаратты сағыз жасушалары (гаметалар) – сперматозо және жұмыртқа арқылы беру.

• Мейоз: Мейоз – бұл жасушаларды бөлу процесі, нәтижесінде хромосомалар жиынтығы бар гаметалар пайда болады (адамдарда 23 хромосом). Мейоз кезінде рекомбинация (кроссовинация) пайда болады, онда хромосомалар генетикалық материалмен алмасады, ол генетикалық материалдан тұрады, бұл ұрпақтардың генетикалық әртүрлілігіне әкеледі.
• Ұрықтану: Ұрықтандыру – бұл сперма мен жұмыртқаның синтездеу процесі, нәтижесінде зигота хромосомалар жиынтығымен (46 хромосомалар) құрылады. Зигота ата-ананың екеуінен де генетикалық ақпаратты алмастыра бастайды және дамыта бастайды.
• Мендельдің заңдары: Мендель заңдары ерекшеліктердің мұрагерлік қағидаттарын сипаттайды. Бірінші заң (бірінші буын будандарының біркелкілігінің заңы) бір геннің әртүрлі аллендерімен гомозигациялық организмдерді кесіп өткен кезде, бірінші буынның барлық алқаптары гетерозигозды және басым болады деп айтады. Екінші заң (бөлу заңы) гетерозигациялық организмдерді кесіп өткен кезде, ұрпақтарда белгілердің бөлінуі белгілі бір арақатынаста (әдетте 3: 1 доминантты және рецессивті белгілер үшін) белгілердің бұзылуы бар деп мәлімдейді. Үшінші заң (тәуелсіз мұрагерлік заң) әр түрлі хромосомаларда орналасқан гендердің бір-біріне тәуелсіз екендігі мәлімдейді.
• Мұрагерлік, еденді жабыңыз: Кейбір гендер секс хромосомаларында (x және y) орналасқан. Осы гендермен анықталған белгілердің мұрагері ерлер мен әйелдерде ерекшеленеді. Мысалы, гемофилия мен колортонизм – бұл ерлерде жиі кездесетін рецессивті аурулар, өйткені оларда көп кездеседі, өйткені оларда тек бір X хромосома бар.
• Эпигенетика: Эпигенетика – бұл ДНҚ тізбегінің өзгеруімен байланысты гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу. Эпигенетикалық модификациялар (мысалы, ДНҚ метилдену және гистонды модификация) гендер мен мұрагерлерге әсер етуі мүмкін. Эпигенетикалық факторлар аурулардың дамуында және қоршаған ортаға бейімделуде маңызды рөл атқара алады.

Ii. Тұқым қуалаушылығы мен денсаулығы: тәуекелдер және бейімділік

А. Тұқым қуалайтын аурулар: қарау және жіктеу

Тұқым қуалайтын аурулар – бұл гендердегі мутациялар немесе ата-аналардан ұрпаққа берілетін гендердегі немесе хромосомалардан туындаған аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар кез-келген жаста пайда болуы мүмкін және дененің әртүрлі мүшелері мен жүйелеріне әсер етуі мүмкін.

• Моногендік аурулар: Моногендік аурулар бір гендегі мутациядан туындайды. Моногендік аурулардың мысалдары:
  • Автосомалық доминантты аурулар: Мутанттың генінің бір данасы ауру үшін жеткілікті (мысалы, Хантингтон ауруы, нейрофибратоз).
  • Автосомалық рецессивті аурулар: Мутанттың генінің екі данасы болуы керек, осылайша ауру өздігінен көрінеді (мысалы, цистикалық фиброз, фенилкетонурия).
  • Х-байланысқан доминантты аурулар: Ауру әйелдерде Х-хромосомада, ал ерлерде (мысалы, дәрумендеріне төзімді рахит) бір данадан көрінеді.
  • Рецессивті рецессивті аурулар: Ауру ерлерде жиі көрінеді, өйткені оларда тек бір X хромосомасы бар (мысалы, гемофилия, колорторизм).
• Хромосомалық ауытқулар: Хромосомалық ауытқулар хромосомалардың санының немесе құрылымындағы өзгерістерге байланысты туындайды. Хромосомалық аномалиялардың мысалдары:
  • Даун синдромы (21-тривом): 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуы.
  • Тернер синдромы (моносомия): Әйелдерде бір X хромосоманың болмауы.
  • KLainFelter синдромы (XXY): Еркектерде қосымша X-Chromosom-ның болуы.
• Мультиформалық аурулар: Мультифакторлы аурулар генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының жиынтығымен байланысты. Көп функциялы аурулардың мысалдары:
  • Жүрек-қан тамырлары аурулары (жүректің ишемиялық ауруы, гипертензия).
  • 2 типті қант диабеті.
  • Онкологиялық аурулар (сүт безі обыры, тоқ ішек қатерлі ісігі).
  • Аутоиммунды аурулар (ревматоидты артрит, бірнеше склероз).
  • Психикалық бұзылулар (шизофрения, биполярлық бұзылыс).

B. Жүрек-қан тамырлары аурулары: генетикалық бейімділік

Генетикалық бейімділік жүрек-тамыр ауруларының дамуында маңызды рөл атқарады. Тұқымқулық холестеринге, қан қысымына, тромбозға және басқа да қауіп факторларына әсер етуі мүмкін.

• Отбасы гиперхолестеролемиясы: LDL холестеринінің жоғары деңгейімен сипатталатын автосомалық-үстемдік ауру (төмен тығыздық липопротеиндер) және жас кезінде жүректің ишемиялық ауруының қаупі жоғарылайды. Бұл гендердегі мутациялардан туындайды, LDL рецепторларын немесе холестерин метаболизмімен айналысатын ақуыздар.
• Гипертония: Даму қан қысымын реттеуге әсер ететін көптеген гендермен айналысатын көп өлшемді ауру. Генетикалық факторлар тұздың сезімталдығын, Ренин-ангиотенсин-Алдостерон жүйесінің белсенділігі және тамырлы энтотелий функциясы.
• Кардиомейопатия: Жүрек бұлшықетінің құрылымдық және функционалдық өзгерістерімен сипатталатын аурулар тобы. Көптеген кардиомипатиялар генетикалық табиғатқа ие және гендердегі мутациядан туындайды және гендердегі мутациялардан туындайды, гендер, цитоскелетон және басқа құрылымдар.
• Жүректің туа біткен ақаулары: Жүктілік кезіндегі жүректің даму аномалиясы. Жүректің туа біткен ақаулары генетикалық сипатқа ие және жеке гендердегі хромосомалық ауытқулармен немесе мутациялармен байланысты болуы мүмкін.
• Тромбофилия: Қан ұйығыштарын қалыптастыру үрдісі. Тромбофилияның кейбір түрлері қанның коагуляция факторларын көбейтетін генетикалық мутациялармен байланысты немесе антикоагулянтты ақуыздарды азайтады.

C. Онкологиялық аурулар: тұқым қуалаушылықтың рөлі

Қатерлі ісік ауруының көпшілігі спорадикалық (кездейсоқ өмір бойы пайда болады), ал тұқым қуалаушылық қатерлі ісік ауруының кейбір түрлеріне маңызды рөл атқарады. Қатерлі ісік ауруының тұқым қуалайтын түрлері, әдетте, жас жасында пайда болады және бірнеше отбасы мүшелерінде дамуға бейім.

• Кеуде және аналық без обыры: BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар сүт безі обыры мен аналық бездерді дамыту қаупін едәуір арттырады. Бұл гендер ДНҚ-ны жөндетуге қатысады, ал олардың мутациялар генетикалық зақымданудың жиналуына және қатерлі ісік ауруының өсуіне әкеледі. TP53, PTEN, PTEN, ATM, CHEK2 және PARB2 сияқты гендер сонымен қатар сүт бездерінің және аналық бездің қатерлі ісігінің жоғарылауымен байланысты.
• Tolstoy ober: Тұқым қуалайтын колоректальды қатерлі ісік (линенд синдромы) – ДНҚ-ны жөндеу жүйесінің гендеріндегі мутациялардан туындаған аутосомалық доминантты ауру (MLH1, MSH2, MSH6, MSH6, PMS2). Бұл синдром тұзды қатерлі ісік, эндометрия, аналық без, асқазан және басқа органдар даму қаупін арттырады. Отбасының аденоматоздық полипозы (FAP) – APC геніндегі мутациялардан туындаған аутосомалық доминант ауру, ол ішектегі көптеген полиптердің пайда болуына әкеледі және тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупін арттырады.
• Простата обыры: Генетикалық бейімділік простата обырының дамуында маңызды рөл атқарады. BRCA2, HOXB13 және басқалар сияқты гендер осы аурудың даму қаупімен байланысты.
• Қатерлі ісік түрлері: Тұқым қуалайтын факторлар, сондай-ақ қатерлі ісік ауруының, мысалы, өкпе рак, ұйқы безінің қатерлі ісігі, терінің қатерлі ісігі, терінің қатерлі ісігі (меланома), қалқанша безінің қатерлі ісігі және лейкемия.

D. қант диабеті: генетикалық факторлар

Генетикалық факторлар қант диабетін дамытуда, әсіресе 2 типті қант диабетімен маңызды рөл атқарады. Көптеген гендер қандағы глюкоза деңгейлерін реттеуге, инсулин секрециясына және инсулин сезімталдығына қатысты.

• 1 тербелісті теріңіз Иммундық жүйе инсулин өндіретін ұйқы безі жасушаларын бұзатын және жоятын аутоиммунды ауру. 1 қант диабетін типтегі генетикалық бейімделу иммундық реакцияны реттеуде рөл атқаратын негізгі гистомпаттық кешеннің (HLA) гендерімен байланысты.
• 2 типті қант диабеті: Инсулинге төзімділігімен және инсулиннің бұзылуымен сипатталатын көп өлшемді ауру. Көптеген гендер 2 типті қант диабетімен, соның ішінде глюкоза алмасуымен, панкреатикалық бета жасушаларымен және тәбетті реттеумен байланысты гендермен байланысты. Семіздік, отырықшы өмір салты және дұрыс тамақтанбау сияқты қоршаған орта факторлары, сонымен қатар 2 типтегі қант диабетін дамытуда маңызды рөл атқарады.
• Моди (жас қант диабеті): Әдетте жас кезінде пайда болатын қант диабетінің моногендік түрлері тобы. Моди гендердегі мутациялардан туындайды, бұл еліктеу факторларын кодтау кезінде еліктеу факторлары, панкреатикалық бета жасушаларының дамуы мен жұмыс істеуіне байланысты.

E. нейропсихикалық бұзылулар: тұқым қуалайтын компонент

Тұқымқуалаушылық нейропсихрения, мысалы, шизофрения, биполярлы тәртіпсіздік, депрессия, аутизм және Альцгеймер ауруы сияқты нейропсихичериальды бұзылуларға қатысты маңызды рөл атқарады. Бұл бұзылулардың көпшілігі көп ауырады және генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторларының жиынтығынан туындайды.

• Шизофрения: Делий, галлюцинация, ойлау және мінез-құлықпен сипатталатын ауыр психикалық бұзылыс. Шизофренияға генетикалық бейімделуіміз мидың дамуы мен жұмыс істеуіне, соның ішінде нейротрансмиттерлерді, нейротрансмиттерлерді және синаптикалық ақуыздарды кодтауға және жұмыс істеуге қатысты көптеген гендермен байланысты.
• Биполярлық бұзылыс: Маникалық және депрессиялық күйлер арасындағы көңіл-күйдің тербелістерімен сипатталатын психикалық ауытқулар. Биполярлық бұзылуға генетикалық бейімделу сонымен қатар көңіл-күй, ұйқы және циркадиялық ырғақтарды реттеумен байланысты көптеген гендермен байланысты.
• Депрессия: Көңіл-күйдің бұзылуы, қайғы-қасірет, қызығушылық тудыратын немесе ләззаттың жоғалуы, ұйқы мен тәбетті нашарлатады. Депрессияға генетикалық бейімделу нейротрансмиттерлерді (серотонин, норепнешрин, допамин) реттеуге, стресс реакциясы мен нейрооплизмді реттеумен байланысты гендермен байланысты.
• Аутизм: Әлеуметтік өзара іс-қимыл, қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлықтың бұзылуымен сипатталатын жүйке жүйесін дамытудың бір тобы. Аутизмге генетикалық бейімделу мидың дамуына және жұмыс істеуіне, соның ішінде гендерді синаптикалық ақуыздар, транскрипция факторлары мен хроматинді модификациялауға қатысты көптеген гендермен байланысты.
• Альцгеймер ауруы: Жад және танымдық функциялардың прогрессивті жоғалуымен сипатталатын нейротегенеративті ауру. Альцгеймер ауруының кейбір түрлері генетикалық сипатқа ие және қолданба, PSEN1 және PSEN2 гендеріндегі мутациядан туындайды. Апое гені Альцгеймер ауруын дамыту қаупімен байланысты.

F. Басқа тұқым қуалайтын аурулар

Жоғарыда айтылғандардан басқа, адам денсаулығына әсер ететін көптеген басқа тұқым қуалайтын аурулар бар.

• Муковисциид: CFR геніндегі мутациялардан туындаған автосомалық рецессивті ауру, ол хлоридтердің жасуша мембраналары арқылы хлоридтерді тасымалдауды реттейтін ақуызды кодтайды. Циксоцоцидоз Өкпенің, ұйқы безіне, ішекке, ішекке, ішекке және басқа мүшелерге, қалың шырышты, ас қорытудың бұзылуына және созылмалы респираторлық инфекцияларға әсер етеді.
• Фенилкетонурия: Фенилаланин амин қышқылының метаболизмі үшін қажет фенилалайндинингфилдросилазаны кодтайтын PAH геніндегі мутациялардан туындаған автосомалық рецессивті ауру. Қандағы фенилаланиннің жинақталуы мидың зақымдануына және ақыл-ой дамуына әкелуі мүмкін.
• Гемофилия: Х-байланысқан рецессивті ауру, қанның бұзылуымен сипатталады. Гемофилия гендердегі мутациялардан туындайды.
• Марфан синдромы: FBN1 геніндегі мутациялардан туындаған автосомалық-үстемдік, бұл фибрилин-1 ақуызын кодтайтын, бұл дәнекер тінінің маңызды құрамдас бөлігі болып табылады. Марфан синдромы жүрекке, қан тамырларына, көзге, қаңқаге, қаңқаге және басқа органдарға әсер етеді.
• Хантингтон ауруы: Автосарлық-үстемдік ауру, HTT геніндегі мутациядан туындаған, бұл анормальды аңшылық ақуызының қалыптасуына әкеледі. Хантингтон ауруы миға әсер етеді, еріксіз қозғалыстар, танымдық құнсыздану және психикалық бұзылулар тудырады.

Iii. Генетикалық тестілеу және кеңес беру

A. Генетикалық тестілеу түрлері

Генетикалық тестілеу – бұл ауруларды, хромосомалық аномалияларды немесе басқа генетикалық өзгерістерді анықтау, олар ауруларды дамыту немесе тұқым қуалайтын белгілерді тарату қаупін анықтау үшін. Әр түрлі мақсаттарда қолданылатын генетикалық тестілеу түрлері бар.

• Диагностикалық тестілеу: Ол аналық тұқымның белгілері немесе осы аурудың белгілері бар адамда тұқым қуалайтын аурудың диагностикасын растау немесе алып тастау үшін қолданылады.
• БолжамPTOMATATAMATITATION: Ол болашақта аурудың даму қаупін, симптомдардың басталуына дейін мутацияларды анықтау үшін қолданылады. Мысалы, BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар бойынша тестілеу сүт бездерінің қатерлі ісігінің және отандық қатерлі ісік ауруын бағалау үшін.
• Болжалды тексеру: Ол болашақта ауруды дамыту ықтималдығын бағалау үшін қолданылады, егер адам симптомдары болмаса, бірақ бұл аурудың отбасылық тарихы бар.
• Скринингтік тестілеу: Ол рецессивті ауруларға байланысты гендердегі мутацияларды анықтау үшін қолданылады. Бұл әсіресе жүктілікті жоспарлау үшін өте маңызды.
• Пренатальды тестілеу: Ол жүктілік кезіндегі ұрықта хромосомалық ауытқуларды немесе ұрықта генетикалық ауруларды анықтау үшін қолданылады. Пренатальды тестілеудің мысалдары амниоцентез, хорионбиопсия және приэнатальды емес приатальды емес тест (NIPT) кіреді.
• Идентификаттау генетикалық диагностикасы (PGD): Ол эмбриондардағы генетикалық ақауларды status-тің жатырға имплантациясына дейін (IVF) алу нәтижесінде алынған эмбриондарда анықтауға қолданылады.
• Фармакогенетикалық тестілеу: Ол есірткінің метаболизміне әсер ететін генетикалық опцияларды және есірткіге жеке реакцияны анықтау үшін қолданылады. Бұл дәрігерлерге әр пациент үшін ең тиімді және қауіпсіз дәрі-дәрмек пен дозаны таңдауға мүмкіндік береді.
• Әкелік құруға арналған тестілеу: Баланың биологиялық әкеін анықтау үшін қолданылады.

B. генетикалық кеңес беру процесі

Генетикалық кеңес беру – бұл генетикалық кеңесші генетикалық кеңесші генетикалық аурулар, оларды беру тәуекелі, генетикалық тестілеу және алдын-алу және емдеу мүмкіндіктері туралы ақпарат береді.

• Анамнез тарихы: Генетикалық кеңесші аурудың отбасылық тарихы, пациенттің медициналық тарихы және оның жеке қауіп факторлары туралы толық ақпарат жинайды.
• Тәуекелді бағалау: Генетикалық кеңесші ауруды дамыту немесе оны жиналған ақпарат негізінде ұрпақтарды дамыту қаупін бағалайды.
• Генетикалық тестілеудің нұсқаларын талқылау: Генетикалық кеңесші науқаста генетикалық тестілеудің әртүрлі нұсқаларын, оның ішінде артықшылықтар, кемшіліктер, шектеулер және әр тестің құны туралы талқылайды.
• Тест нәтижелерін түсіндіру: Генетикалық кеңесші генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіреді және науқас пен оның отбасы үшін маңыздылығын түсіндіреді.
• Алдын алу және емдеу жоспарын жасау: Генетикалық кеңесші генетикалық тестілеу нәтижелері мен пациенттің жеке қауіп-қатер факторлары негізінде аурудың алдын алу және емдеудің жеке жоспарын жасайды.
• Психологиялық қолдау: Генетикалық кеңесші науқасқа және оның отбасына психологиялық қолдау көрсетеді, оларға генетикалық аурулармен байланысты эмоционалды және психологиялық мәселелерді жеңуге көмектеседі.

C. Генетикалық тестілеудің этикалық және әлеуметтік аспектілері

Генетикалық тестілеу маңызды этикалық және әлеуметтік мәселелерді ескереді.

• Құпиялылық: Генетикалық ақпараттың құпиялылығын қамтамасыз ету генетикалық тестілеудің маңызды аспектісі болып табылады. Генетикалық тәуекелдер туралы ақпарат рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғалуы керек.
• Кемсіту: Генетикалық ақпарат негізінде кемсіту қаупі бар, мысалы, жұмыс берушілерден немесе сақтандыру компанияларынан. Заңнама адамдарды генетикалық дискриминациядан қорғауға міндетті.
• Хабарланған келісім: Пациенттерге тестілеуден кетер алдында генетикалық тестілеудің артықшылықтары, кемшіліктері, шектеулері және қауіптері туралы толық ақпарат алу керек.
• Отбасы қатынастарына әсері: Генетикалық тестілеу отбасылық қатынастарға, әсіресе мутациялар немесе тұқым қуалайтын аурулардың тасымалдаушылары анықталған жағдайда әсер етуі мүмкін.
• Евгеналар: Евгениктердің мақсаттары үшін генетикалық технологияларды қолдану үшін, яғни халықтың генетикалық құрамын жақсарту және қажетсіз адамдарды жою арқылы халықтың генетикалық құрамын жақсартуға болады деп қорқады.

Iv. Өмір жолының гендер өрнегіне әсері (эпигенетика)

A. Эпигенетиканың денсаулықты сақтау рөлі

Эпигенетика – бұл ДНҚ тізбегінің өзгеруімен байланысты гендер өрнегіндегі өзгерістерді зерттеу. Эпигенетикалық модификациялар гендердің және мұрагерлікке әсер етуі мүмкін. Тамақтану, физикалық белсенділік, стресс және токсиндердің әсері сияқты қоршаған ортаға әсер ету факторлары эпигенетикалық модификациялар мен гендердің өрнегіне әсер етуі мүмкін, осылайша денсаулыққа әсер етеді.

• ДНҚ метилизациясы: Метил тобын ДНҚ-да цитозинге қосу. ДНҚ метилизация, әдетте, гендердің өрнектерін басуға әкеледі.
• Гистондардың модификациялары: Ацетия, метилизация және фосфорлану сияқты гистондардағы химиялық өзгерістер (ДНҚ оралған ақуыздар). Гистониялық модификациялар хроматиннің құрылымына және транскрипция үшін ДНҚ-ның қол жетімділігіне әсер етуі мүмкін.
• Микроорнок: Шағын РНҚ емес RNNA емес RNN, ол гендердің өрнектерін, MRNA-ға байланған және оның хабар таратуын бұғаттауы арқылы реттейтін.

B. Тамақтану және эпигенетика

Гендердің эпигенетикалық реттеуінде тамақ маңызды рөл атқарады. ДНҚ метилизациясына фолий қышқылы, холин, бетай, бетте және В12 дәрумені сияқты кейбір қоректік заттар тартылған. Сүлфорафан (брокколидегі), резвератролдың (қызыл шараптағы) және куркуминдегі (қызыл шараптағы) және куркуминнің басқа да қоректік заттары (куркума), гистондардың модификацияларына әсер етуі және гендердің өрнегіне әсер етуі мүмкін.

• Жүктілік кезінде ананың тамақтануының әсері: Жүктілік кезінде ананың тамақтануы ұрық гендерінің эпигениялық модификациясына және болашақта баланың алдағы уақытта, мысалы, семіздік, қант-тамыр және жүрек-қан тамырлары аурулары.
• Қатерлі ісік ауруының әсері: Жемістерге, көкөністерге және дәнді дақылдарға бай диеталар қатерлі ісік ауруын, жасуша циклін, апоптозды және ДНҚ-ны реттеуге қатысты гендердің эпигенетикалық модификациясының әсерінен қатерлі ісік ауруын азайтады.

C. Физикалық белсенділік және эпигенетика

Физикалық белсенділік глюкоза, липидтер мен қабыну метаболизміне қатысты гендердің эпигениялық модификациясына әсер етуі мүмкін. Тұрақты физикалық жаттығулар инсулиннің сезімталдығын жақсартады, холестеринді азайтады және қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары және басқа созылмалы аурулар қаупін азайтады.

D. Стресс және эпиганетикалық

Созылмалы стресс стресс-реакцияны, иммундық жүйені және жүйке жүйесін реттеуге қатысатын гендердің эпигеникалық модификациясына әсер етуі мүмкін. Созылмалы стресс депрессия мен мазасыздық, мысалы, депрессия мен мазасыздық, сондай-ақ жүрек-тамыр аурулары және басқа созылмалы аурулардың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін.

E. токсиндер мен эпигенетиктердің әсері

Темекі түтіні, алкоголь, пестицидтер және ауыр металдар сияқты токсиндердің әсері гендердің эпигениялық модификациясына әсер етуі және қатерлі ісік, нейродогенеративті аурулар және басқа созылмалы аурулар қаупін арттыруы мүмкін.

V. Тұқым қуалайтын тәуекелдерді болдырмау және басқару

A. Отбасы тарихы: тәуекелдерді маңызды бағалау құралы

Отбасы тарихы – бұл сіздің отбасы мүшелеріңізбен кездескен аурулар туралы ақпарат. Отбасы тарихы тұқым қуалайтын аурулардың даму қаупін бағалаудың маңызды құралы болып табылады және генетикалық тестілеу және кеңес беруді қажет ететін адамдарды анықтауға көмектеседі.

• Киндіктердің бірінші, екінші және үшінші дәрежелі туыстарындағы аурулар туралы ақпарат жинау: Ата-аналар, бауырлар мен әпкелер (алғашқы туыстық), ата-әжелер, тәтем, тәтем және ағай (екінші дәреже), немере және апалы (т.ғ.д.) аурулары туралы ақпарат жинау маңызды.
• Аурудың басталу дәуірін анықтау: Аурудың басталу дәуірі тұқым қуалайтын бейімділіктің қаупін бағалаудың маңызды факторы бола алады. Аурудың ерте басталуы аурудың тұқым қуалайтын формасының болуын көрсетуі мүмкін.
• Этникалық құндылықты анықтау: Кейбір генетикалық аурулар белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі.
• Отбасындағы қатерлі ісік ауруын анықтау: Сүт безі қатерлі ісігі, аналық без, тоқтар, тоқ ішек, простата және отбасындағы қатерлі ісік түрлеріне, әсіресе егер егер бұл аурулар жас кезінде болса, назар аударған жөн.

B. Тәуекелдерді азайту стратегиялары

Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу қаупін азайтуға немесе олардың көріністерін жұмсартуға көмектесетін түрлі стратегиялар бар.

• Салауатты өмір салты: Салауатты өмір салты, соның ішінде дұрыс тамақтану, тұрақты физикалық белсенділік, темекі шегуден бас тарту және алкогольді қалыпты пайдаланудан бас тарту, соның ішінде жүрек-қан тамырлары аурулары, қант-тамыр аурулары, қант диабеті және қатерлі ісік ауруын азайтуға мүмкіндік береді.
• Тұрақты медициналық тексерулер: Кәдімгі медициналық тексерулер және скринингтік тексерулер ауруларды ерте сатысында, оларды емдеу оңай болған кезде анықтауға көмектеседі.
• Вакцинация: Вакцинация қатерлі ісік түрлерін, мысалы, бауырдың қатерлі ісігін, мысалы бауырдың қатерлі ісігін (гепатит В вирусы) және жатыр мойны обырының пайда болу қаупін арттыратын жұқпалы аурулардан қорғайды.
• Хирургиялық алдын-алу: Кейбір жағдайларда хирургиялық профилактика, мысалы, профилактикалық мастэктомия (сүт бездерін алып тастау) немесе овариэктомия (аналық бездерді жою) (аналық безді жою), сүт безінің қатерлі ісігін және генетикалық қауіпті әйелдерде аналық безді дамыту қаупін азайту үшін ұсынылуы мүмкін.
• Есірткінің алдын-алу: Тамоксифен және ралыцифен сияқты кейбір дәрі-дәрмектер жоғары қауіпті әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің қаупін азайтады.
• Генетикалық кеңес беру және тестілеу: Генетикалық кеңес беру және тестілеу ауруды дамытудың жоғары генетикалық қаупі бар адамдарды анықтауға және алдын-алу мен емдеудің жеке жоспарын жасауға көмектеседі.

C. Жаңа технологиялар және болашақ

Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу және емдеудің жаңа генетикалық технологиялары жасалуда.

• Гендік терапия: Гендік терапия – генетикалық ақауды түзету немесе генетикалық ақауды түзету немесе жаңа функционалды генді қосу үшін генетикалық материалдарды (ген) енгізуден тұратын емдеу әдісі. Гендік терапияны цистикалық фиброз және гемофилия сияқты моногендік ауруларды емдеу үшін пайдалануға болады.
• Бас редакциялау (Crishpr-Cas9): Генді редакциялау – бұл ДНҚ-ның реттілігін дененің жасушаларында дәл өзгертуге мүмкіндік беретін технология. Crispr-Cas9 тұқым қуалайтын аурулармен байланысты гендердегі мутацияларды түзету үшін қолданыла алады.
• Жеке медицина: Жеке медицина – емделуге деген көзқарас, ол пациенттің жеке генетикалық, молекулалық және клиникалық сипаттамаларын ескереді. Жеке медицина дәрігерлерге әр пациент үшін ең тиімді және қауіпсіз емдеуді таңдауға көмектеседі.
• Жасанды интеллект (AI) және машинаны оқыту: AI және машинаны оқыту генетикалық мәліметтердің үлкен көлемін талдау және аурудың жаңа генетикалық маркерлерін анықтау, сонымен қатар диагностика мен емдеудің жаңа әдістерін жасау үшін қолданылады.

Тұқымқуалаушылық адам денсаулығын сақтауда маңызды рөл атқарады. Генетикалық тәуекелдерді түсіну және осы тәуекелдерді алдын-алу және басқару стратегиясын қолдану денсаулықты жақсартуға және өмірді ұзартуға көмектеседі. Жаңа генетикалық технологиялар тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеудің жаңа мүмкіндіктерін ашады, ал болашақта біз осы салада айтарлықтай жетістіктер күтеміз.