Jangan sertakan mana -mana subheadings. Keturunan dan imuniti adalah dua sistem biologi asas, yang rapat dengan tahap molekul dan selular. Gen, pembawa maklumat keturunan, bukan sahaja menentukan ciri -ciri fizikal kita, tetapi juga memainkan peranan penting dalam pembentukan dan penyelenggaraan sistem imun, perlindungan kita terhadap patogen dan ancaman lain. Memahami hubungan ini diperlukan untuk pembangunan strategi yang berkesan untuk pencegahan dan rawatan pelbagai penyakit, serta untuk memperdalam pengetahuan kita tentang sifat kehidupan. Pembawa utama maklumat genetik ialah asid deoxyribonucleic (DNA), molekul yang terdiri daripada dua benang yang saling berkaitan yang membentuk lingkaran berganda. DNA mengandungi gen, kawasan diskret yang mengodkan sintesis protein tertentu. Protein, pada gilirannya, melaksanakan banyak fungsi dalam sel, termasuk pemangkinan reaksi biokimia, molekul, sokongan struktur dan penghantaran isyarat. Sistem imun sebahagian besarnya bergantung kepada protein yang mengiktiraf patogen, mengaktifkan mekanisme perlindungan dan memusnahkan sel yang dijangkiti. Keturunan menentukan struktur dan fungsi sistem imun melalui banyak gen yang terlibat dalam pelbagai peringkat tindak balas imun. Ini termasuk gen pengekodan antibodi, reseptor sel T, molekul kompleks histokompatibiliti utama (MHC), sitokin dan mediator imun yang lain. Variasi dalam gen ini, disebabkan oleh polimorfisme genetik, boleh menjejaskan kerentanan terhadap jangkitan, penyakit autoimun dan gangguan immuno yang lain. Salah satu elemen utama sistem imun, yang ditentukan secara genetik, adalah MHC, yang juga dikenali sebagai antigen leukositik manusia (HLA) pada manusia. Gen MHC menyandikan protein yang memaparkan peptida yang diperoleh dari patogen pada permukaan sel, yang mewakili mereka ke sel T. Sel T, sebaliknya, mengiktiraf peptida ini dan melancarkan tindak balas imun yang bertujuan untuk memusnahkan patogen. Terdapat dua kelas utama MHC: MHC Kelas I, yang dibentangkan pada semua sel badan, dan kelas MHC II, yang dibentangkan pada sel-sel perwakilan antigen (APC), seperti sel dendritik, makrofag dan sel B. Gen MHC dicirikan oleh paras polimorfisme yang tinggi, iaitu, terdapat banyak pilihan (alel) gen yang berbeza dalam populasi. Polimorfisme ini penting untuk memastikan pelbagai tindak balas imun, kerana alel MHC yang berbeza menghubungkan peptida yang berbeza. Individu yang mempunyai alel MHC tertentu boleh lebih tahan terhadap jangkitan tertentu, tetapi juga lebih mudah terdedah kepada orang lain. Sebagai contoh, alel HLA-B27 tertentu dikaitkan dengan peningkatan risiko membangunkan spondylitis ankylosing, penyakit autoimun yang mempengaruhi tulang belakang. Antibodi, atau imunoglobulin, adalah satu lagi kelas protein yang penting untuk tindak balas imun. Mereka dihasilkan oleh sel B dan dikaitkan dengan antigen, molekul yang diiktiraf oleh sistem imun. Pengikatan antibodi dengan antigen dapat meneutralkan patogen, menghalang penembusan mereka ke dalam sel, atau mengaktifkan pelengkap, litar protein, yang membawa kepada pemusnahan patogen. Segmen gen pengekodan antibodi tertakluk kepada penggabungan somatik, satu proses yang menghasilkan pelbagai antibodi yang dapat mengenali pelbagai antigen. Proses ini termasuk penyusunan semula dan penyingkiran pelbagai segmen gen, serta penambahan nukleotida rawak pada sendi segmen. Reseptor sel T (TCR) adalah protein pada permukaan sel T yang mengiktiraf peptida yang diwakili oleh molekul MHC. Seperti antibodi, TCR tertakluk kepada penggabungan somatik, yang membawa kepada pelbagai jenis TCR, yang dapat mengenali pelbagai peptida. Terdapat dua jenis utama sel T: sel T sitotoksik (CTL) yang membunuh sel-sel yang dijangkiti, dan T-Highpers yang membantu sel B menghasilkan antibodi dan mengaktifkan sel-sel imun yang lain. Cytokins adalah protein kecil yang berfungsi sebagai molekul isyarat antara sel -sel sistem imun. Mereka memainkan peranan penting dalam peraturan tindak balas imun, menyelaraskan aktiviti pelbagai sel imun. Gen sitokin juga tertakluk kepada polimorfisme, dan variasi dalam gen ini boleh menjejaskan tahap pengeluaran sitokin dan, oleh itu, kekuatan dan sifat tindak balas imun. Sebagai contoh, varian gen TNF-alpha tertentu dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit autoimun, seperti arthritis rheumatoid. Imuniti kongenital adalah garis pertama jangkitan yang hadir sejak lahir dan tidak memerlukan pemekaan awal kepada patogen. Komponen utama imuniti kongenital adalah fagosit (makrofag dan neutrofil) yang menyerap dan memusnahkan patogen, dan pembunuh semulajadi (sel NK), yang membunuh sel -sel yang dijangkiti atau tumor. Gen pengekodan reseptor imuniti kongenital, seperti reseptor seperti tol (TLR), memainkan peranan penting dalam mengiktiraf patogen dan mengaktifkan tindak balas imun. TLR mengiktiraf struktur molekul konservatif yang terdapat pada patogen, seperti lipopolysaccharide (LPS) bakteria dan dua RNA RNA RNA. Imuniti penyesuaian adalah tindak balas imun yang lebih perlahan, tetapi lebih spesifik yang berkembang selepas pengaruh patogen. Ia termasuk sel B dan sel T yang mengiktiraf antigen tertentu dan menjana ingatan imun jangka panjang. Memori imun membolehkan sistem imun dengan cepat dan berkesan bertindak balas terhadap kesan berulang patogen yang sama. Vaksinasi menggunakan prinsip imuniti penyesuaian, memperkenalkan patogen yang lemah atau terbunuh untuk merangsang tindak balas imun dan pembentukan ingatan imun. Penyakit autoimun timbul apabila sistem imun salah menyerang tisu badan sendiri. Predisposisi genetik memainkan peranan penting dalam pembangunan penyakit autoimun. Banyak gen yang terlibat dalam tindak balas imun, seperti gen MHC, sitokin dan reseptor sel imun, dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit autoimun. Walau bagaimanapun, penyakit autoimun biasanya multifaktor, iaitu, ia timbul akibat daripada interaksi faktor genetik dan faktor persekitaran, seperti jangkitan, merokok dan kesan toksin. Immunodeficiences adalah keadaan di mana sistem imun tidak berfungsi dengan baik, yang menjadikan individu lebih mudah terdedah kepada jangkitan. Immunodeficiency boleh menjadi kongenital (genetik) atau diperolehi. Immunodeficiency kongenital timbul akibat daripada mutasi dalam gen yang terlibat dalam pembangunan dan fungsi sistem imun. Ketidaksuburan immunodeficiency boleh disebabkan oleh jangkitan seperti HIV, atau rawatan, seperti kemoterapi. Penuaan sistem imun, yang juga dikenali sebagai imunosion, adalah penurunan secara beransur -ansur dalam fungsi sistem imun dengan usia. Imunostation dikaitkan dengan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, mengurangkan kecekapan vaksinasi dan peningkatan risiko penyakit autoimun dan kanser. Perubahan yang berkaitan dengan usia dalam sistem imun termasuk penurunan kuantiti dan fungsi sel T, penurunan pelbagai antibodi dan peningkatan keradangan. Faktor genetik boleh menjejaskan kelajuan dan keterukan imunostasi. Gen juga memainkan peranan dalam kerentanan terhadap penyakit berjangkit. Sesetengah orang secara genetik lebih tahan terhadap jangkitan tertentu, sementara yang lain lebih mudah terdedah. Sebagai contoh, orang yang mempunyai varian gen CCR5 tertentu tahan terhadap jangkitan HIV. CCR5 adalah coreceptor yang menggunakan HIV untuk menembusi sel -sel. Mutasi yang dipanggil CCR5-DELTA32 membawa kepada kehilangan fungsi CCR5, yang menjadikan sel-sel tahan terhadap jangkitan HIV. Genetik juga memainkan peranan dalam tindak balas terhadap vaksin. Sesetengah orang bertindak balas dengan lebih berkesan terhadap vaksin daripada yang lain. Faktor genetik, seperti gen MHC dan gen sitokin, boleh menjejaskan kekuatan dan tempoh tindak balas imun terhadap vaksin. Memahami faktor genetik yang mempengaruhi tindak balas terhadap vaksin dapat membantu mengembangkan vaksin dan strategi vaksinasi yang lebih berkesan. Perubatan yang diperibadikan adalah pendekatan terhadap rawatan penyakit yang mengambil kira faktor genetik, alam sekitar dan gaya hidup individu. Dalam konteks imuniti, ubat yang diperibadikan boleh digunakan untuk membangunkan strategi individu untuk pencegahan dan rawatan penyakit berjangkit dan autoimun, serta mengoptimumkan keberkesanan vaksinasi. Sebagai contoh, ujian genetik boleh digunakan untuk menentukan risiko individu untuk membangunkan penyakit autoimun dan memilih rawatan yang paling berkesan. Terapi gen adalah pendekatan yang menjanjikan terhadap rawatan penyakit genetik, termasuk immunodeficiency kongenital. Terapi gen termasuk pengenalan salinan fungsional gen yang cacat ke dalam sel pesakit. Sekiranya immunodeficiency kongenital, terapi gen dapat memulihkan fungsi sistem imun dan melindungi pesakit dari jangkitan. Penyuntingan gen, seperti CRISPR-Cas9, adalah teknologi yang kuat yang membolehkan anda mengedit sel-sel dengan tepat dalam sel. Gen boleh diedit untuk membetulkan gen yang cacat yang menyebabkan immunodeficiency kongenital, atau mengubah suai sel -sel imun untuk meningkatkan keupayaan mereka untuk melawan jangkitan dan kanser. Imunoterapi adalah kaedah merawat kanser, yang menggunakan sistem imun untuk memerangi sel -sel kanser. Imunoterapi mungkin termasuk pengenalan antibodi yang menghalang titik kawalan imun, molekul yang menindas tindak balas imun, atau mengubah sel T untuk meningkatkan keupayaan mereka untuk mengenali dan membunuh sel -sel kanser. Faktor genetik boleh menjejaskan tindak balas terhadap imunoterapi. Mikroba, keseluruhan mikroorganisma yang hidup di dalam badan kita juga memainkan peranan penting dalam imuniti. Microbia menjejaskan perkembangan dan fungsi sistem imun, serta kerentanan terhadap jangkitan dan penyakit autoimun. Faktor genetik boleh menjejaskan komposisi mikrobioma. Epigenetik adalah kajian perubahan dalam ekspresi gen yang tidak dikaitkan dengan perubahan dalam urutan DNA. Perubahan epigenetik boleh disebabkan oleh faktor persekitaran, seperti diet, merokok dan tekanan, dan boleh menjejaskan fungsi sistem imun. Perubahan epigenetik boleh dihantar dari generasi ke generasi. Kajian dalam bidang imunogenetik terus memperluaskan pemahaman kita tentang peranan gen dalam imuniti. Teknologi baru, seperti penjujukan generasi baru dan analisis data yang besar, membolehkan kita mengenal pasti gen baru dan pilihan genetik yang berkaitan dengan penyakit imun. Pengetahuan ini boleh digunakan untuk membangunkan kaedah baru untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan penyakit ini. Memahami hubungan kompleks antara keturunan dan imuniti adalah penting untuk meningkatkan kesihatan manusia dan memerangi penyakit. Perkembangan ubat -ubatan baru dan kaedah rawatan berdasarkan ciri -ciri genetik setiap orang membuka prospek besar untuk ubat masa depan. Kajian yang bertujuan untuk mengkaji kecenderungan genetik terhadap pelbagai penyakit memerlukan pematuhan dengan norma dan peraturan etika yang ketat. Adalah penting untuk memastikan kerahsiaan maklumat genetik pesakit dan mencegah diskriminasi berdasarkan data genetik. Ia juga perlu memaklumkan pesakit tentang potensi risiko dan kelebihan ujian genetik dan kaunseling.