Тұқым қуалаушылық және жүрек-қан тамырлары аурулары

Тұқым қуалаушылық және жүрек-қан тамырлары аурулары: генетикалық қауіп факторлары және жекелендірілген алдын-алу

I. Жүрек-қан тамырлары ауруларының генетикасына кіріспе

Жүрек-қан тамырлары аурулары (SVD) – жүрек пен қан тамырларына әсер ететін аурулар тобы. Жүректің коронарлық ауруы (жүректің коронарлық ауруы), инсульт, артериялық гипертензия, жүрек жеткіліксіздігі, аритмия және туа біткен жүрек ақаулары. SSZ бүкіл әлемде өлім-жітімнің негізгі себебі болып қала береді, бұл денсаулық сақтаудың маңызды проблемасын білдіреді. Диета, физикалық белсенділік, темекі шегу, темекі шегу, темекі шегу және алкогольді пайдалану сияқты өмір салты факторлары, SVD-дің дамуында маңызды рөл атқарады, сонымен қатар генетикалық бейімділік – айтарлықтай фактор.

SSZ генетикі күрделі және көп қырлы. КВД-ның көп бөлігі көп ауырады, яғни олар генетикалық нұсқалар мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Алайда, бір генде мутациядан туындаған SVD-дегі моногендік формалар бар, олар өте жоғары дәрежеде ауруға әкеледі.

ЖКО генетикалық негіздерін түсінудің алдын алу және емдеудің жекелену стратегиясын жасау үшін маңызды. Генетикалық тәуекелге ие адамдарды сәйкестендіру өмір салтын өзгерту және мүмкін, бұрынғы кезеңдердегі есірткі терапиясын өзгертуге бағытталған шараларды қабылдауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, генетикалық зерттеулер SVD-ді дамытуға қатысатын нақты генетикалық механизмдерге бағытталған инновациялық терапевтік тәсілдерді дамытудың жаңа мүмкіндіктерін ашады.

Ii. Жүрек-қан тамырлары ауруларын дамытудың негізгі генетикалық қауіп факторлары

SSZ дамуының генетикалық қаупі әртүрлі генетикалық опциондардың жиынтығымен анықталады, олардың әрқайсысы жалпы тәуекелге аз немесе орташа әсер етеді. Бұл опциялар жүрек-қантамыр жүйесінің әртүрлі аспектілеріне, мысалы, қан қысымын реттеу, липидтер метаболизмі, қабыну, қанның коагуляциясы және қан тамырларының құрылымына әсер етуі мүмкін.

Липидтер алмасуына әсер ететін A. A. гендер:

• Апое (Аполипопротеин Е): Апостың гені липопротеиндердің метаболизмінде, әсіресе LDL холестеринінде негізгі рөл атқаратын ақуызды кодтайды (төмен тығыздық липопротеиндер). Үш негізгі апооо аллель бар: ε2, ε3 және ε4. Ε4 Allele LDL холестеринінің жоғарылауымен және жүрек жүрек ауруының жоғарылауымен және альцгеймер ауруының жоғарылауымен байланысты. Allree ε2, керісінше, LDL холестеринінің төменгі деңгейімен және IBS тәуекелінің төмендеуімен байланысты. Allree ε3 ең көп таралған және бейтарап болып саналады.
• LDLR (төмен тығыздық липопротеидтер рецепторлары): LDLR гені LDL холестериніне байланған рецепторды кодтайды және қан ағымын кетіруге көмектеседі. LDLR геніндегі мутациялар тұқымдас Гатчолестеролемия (SGH), LDL холестеринінің деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру, ал лед холестеринінің деңгейінің жоғарылауымен және жүректің ерте коронарлық ауруының жоғарылауымен сипатталады.
• PCSK9 (Proteinconvertase Subt Стилзинді-печенье 9): PCSK9 гені бауыр ұяшықтарының бетіне LDL рецепторларының санын реттейтін ферментті кодтайды. PCSK9 LDL рецепторларымен байланысты және олардың деградациясына ықпал етеді, бұл LDL холестеринін қаннан шығарудың азаюына әкеледі. PCSK9 гендегі функцияның жоғалуымен мутациялар LDL холестерин деңгейінің төмендеуіне әкеледі және жүректің ишемиялық ауруының қаупі төмендейді. PCSK9 ингибиторлары, PCSK9 әрекетін блоктайтын есірткі LDL холестеринін жоғары Ibal IBAL қауіптілігі жоғары адамдарда азайту үшін қолданылады.
• LPL (LIPOTEINLIPAZ): LPL ген-глэ-липопротеиндердегі триглицеридтерді кодтайды, мысалы, чиломикрондар және ұзын (тығыз липопротеиндер). LPL геніндегі мутациялар гипертриглемияға, қандағы триглицеридтердің жоғарылауына әкелуі мүмкін, бұл SVD дискілерін дамытудың қауіп факторы болып табылады.
• ABCA1 (ATP-байланыстырушы кассета тасымалдаушысы A1): ABCA1 гені HDL-де холестеринді холестеринді тасымалдауда рөл атқаратын ақуызды кодтайды (жоғары тығыздық липопротеиндер). ABCA1 геніндегі мутациялар Терыстың ауруына, сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, HDL-дің өте төмен деңгейімен және SVD қаупін арттырады.

B. Қан қысымын реттеуге әсер ететін гендер:

• Ace (ангиотенсинопротинг ферменті): ACE гені Ренин-ангиотенсин-Алдостерон жүйесінде негізгі рөл атқарады, ол қан қысымын және су-электролит балансын реттейтін жүйеде маңызды рөл атқарады. ACE геніндегі полиморфизм I / D (инверсия / жою) ACE жұмысындағы айырмашылықтармен және артериялық гипертензияның айырмашылығымен байланысты. Allele D (Өкілдік) жоғары ACE белсенділігімен және гипертонияның жоғарылауымен, әсіресе белгілі бір этникалық топтармен байланысты.
• AGT (ангиогенсиноген): Agt gen Angiotensinogen, ангиотерсиннің II-ін кодтайды, күшті вазоконстриктор. Кейбір гендер гендік нұсқалары артериялық гипертензия қаупімен байланысты.
• Қосу1 (Adducin 1): Add1 гендік гендік электруцин протеині, ол бүйрек жасушаларында натрий иондарының тасымалдануын реттеуде рөл атқарады. Қосу қосымшасының белгілі нұсқалары тұзға сезімталдықтың жоғарылауымен және гипертонияның қауіп-қатеріне, әсіресе көп тұз тұтынатын адамдарға байланысты.
• NOS3 (азот оксиді синтазаты): NOM3 гені азот оксидінің эндотелиялық синтазын (Enos) кодтайды, азот оксидінің (eNOS), азот оксидінің (NO), қуатты вазодилататорды шығарады. NOM3 геніндегі өзгерістер ешқандай нәтижеге әсер етуі мүмкін, эндотелийдің жұмысына әсер етуі, гипертония және басқа SVDS қаупін арттырады.

C. Қабыну әсер ететін гендер:

• IL6 (Интерлекин 6): IL6 генде-гене-қабыну цитокинінің itokine onleukin-6 кодтайды, ол атеросклероздың дамуында рөл атқарады. IL6 генінің кейбір нұсқалары қандағы IL-6 деңгейімен және жүрек ауруының жоғарылау қаупімен байланысты.
• TNF (некроз факторы): TNF гені ісік некрозының информаторлық цитокині факторын кодтайды (TNF-α), ол атеросклероздың дамуында рөл атқарады. Кейбір TNF гендік нұсқалары жүректің ишемиялық ауруының жоғарылауымен байланысты.
• CRP (C-реактивті ақуыз): CRP геном емес болса да, қандағы C-реактивті ақуыздың концентрациясы, қабыну маркері белгілі бір генетикалық анықтамаға ие. Гендердегі өзгерістер Қабынуды реттеумен айналысатын ақуыздар CRP деңгейіне әсер етуі мүмкін.

D. қанның коагуляциясына әсер ететін гендер:

• F2 (Протромбин): F2 гені протромбин кодтайды, қанның коагуляция факторы II. G20210A геніндегі Мутация KZ-дағы протромбиннің жоғарылауымен және мың миокард инфарктісіне немесе инсультке әкелуі мүмкін тромбоздың жоғарылауымен (матаны қалыптастыру) жоғарылайды.
• F5 (V фактор): F5 гені қан кемесін кодтайды V. Қанның коагуляция факторы V. F5 гендегі LEIDEN (R506Q) мутация – тромбоздағы тұқым қуалайтын қауіп факторы. Лейден мутациясы V факторының қарсылығына қарсы қозғалуына әкеледі, бұл табиғи антикоагулянт, ол тромбоз қаупін арттырады.
• ITGB3 (Agnetin Beta 3): ITGB3 гені Beta 3 интегрі, бромобоциттер рецепторының құрамдас бөлігі, ол тромбоциттердің рецепторының компоненті, ол тромбоциттердің агрегациясында рөл атқарады. ITGB3 геніндегі PIA1 / PIA2 полиморфизмі тромбоциттердің агрегациясы мен тромбоз қаупіндегі айырмашылықтармен байланысты.

E. қан тамырларының құрылымына әсер ететін гендер:

• Mmp9 (математина Metalloprothrotropsin 9): MMP9 гендері Matrix MetalloProtePase 9 (MMP-9), тамырлы матрицаның компоненттерін бұзатын, кеме жидектерін қалпына келтіретін ферменттер. Кейбір MMP9 гендік нұсқалары аорталық аневризманың жоғарылауымен байланысты.
• Eln (эластин): Eln gen Elastin, қан тамырлары қабырғаларындағы серпімді талшықтардың негізгі компоненті кодтайды. Эльн геніндегі мутациялар Уильямс синдромын, аортаның тарылуымен және басқа жүрек-тамыр проблемаларымен сипатталатын ауруды тудырады.
• Col3a1 (Коллаген түрі III, ALPHA 1): Col3a1 гендік кодтары, дәнекер тінінің құрамдас бөлігі III коллаген түрі. Col3a1 геніндегі мутациялар қан тамырларының нәзіктігімен сипатталатын және аорты жыртқыштар мен басқа да артериялармен сипатталатын тамырлы типтегі элс-типтік элсарийлерді тудырады.

Iii. Моногендік жүрек-қан тамырлары аурулары

Моногендік SVD-ге қарағанда, моногендік SSZ-ге қарағанда, моногендік SSZ-ге бір жыныстағы мутациялар туындайды және енкегінің жоғары деңгейімен сипатталады, яғни мутациялық тасымалдаушыларға аурудың даму ықтималдығы жоғары. Моногендік SSZ-ді ерте диагностикалау уақтылы емдеу және асқынулардың алдын алу үшін маңызды.

A. Отбасының гиперххолестеролемиясы (SGH):

SGH – бұл LDL холестеринінің деңгейін едәуір арттырған және ертедегі коронарлық аурудың қаупін едәуір арттыру. SGH LDLR, APOB (Apolipprotein B), PCSK9 және LDLRAP1 (LDL рецептор адаптері) деп аталады. LDLR геніндегі мутациялар SGH-дің ең көп таралған себебі болып табылады.

B. гипертрофиялық кардиомиопатия (GKMP):

ГКМП – бұл жүрек қабырғасының қалыңдауымен сипатталатын мұрагерлік ауру, ол сол жақ қарыншаның қабырғасының қалыңдауымен, ол қанның ағып кетуіне, артимиядан және кенеттен жүрек өліміне әкелуі мүмкін. ГКМП гендердегі мутациядан туындайды, бұл гендер, жүрек бұлшықетінің контрактарлық аппараттарын кодтайды. Ең жиі кездесетін мутазиялық гендер мих7 (HARA-Miozin), MyBpc3 (ақуыз с, миозин) және TNNT2 (тропонин Т).

C. кең дилатациялық кардиоматика (DCMP):

DKMP – жүрек палаталарының кеңеюімен және жақындаушысының төмендеуімен сипатталатын жүрек ауруы. DKMP әр түрлі гендердегі мутациялардан, соның ішінде цитоскелетон ақуыздарын, саркомер және ядролық мембрананы кодтаудан туындауы мүмкін. Ең жиі кездесетін мутазиялық гендерге LMNA (LAMIN A / C), DES (DESM) және TTN (Титин) кіреді.

D. Ұзартылған Qt интервал синдромы (Suiqt):

Suiqt – бұл электрокардиограмма (ЭКГ) QT интервалын (ЭКГ) ұзартумен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру, ол кенеттен жүрек өліміне әкелуі мүмкін. Suiqt жүрек арналарын кодтаудан туындайды, мысалы, KCNQ1 (кВ 5.1 калий арнасы), KCNH2 (калий арнасы) және SCN5A (NAV1.5 натрий арнасы).

E. бругада синдромы:

Бругада синдромы – ЭКГ-дағы нақты өзгерістермен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру және кенеттен жүрек өлім қаупі жоғарылайды. Брругад синдромы көбінесе SCN5A геніндегі мутациядан, Nav1.5 натрий арнасын кодтайтын мутациялардан туындайды.

Ф.Марфан синдромы:

Марфан синдромы – бұл дәнекер тінінің жүрек, көз, қаңқа және басқа мүшелерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауруы. Марфан синдромы FBN1 геніндегі мутациялардан туындайды, ол Fibrillin-1 ақуызын, жасушадан тыс матрицаның құрамдас бөлігін кодтайды. Марфан синдромының жүрек-қан тамырлы көріністеріне Aorta AureurySM, Aorta Aorta және Mitral клапанының стратификациясы кіреді.

Iv. Кардиологиядағы генетикалық тестілеу

Генетикалық тестілеу SVD диагностикасында, алдын-алу және емдеуде маңызды рөл атқарады. Генетикалық тестілеуді CVD-ді дамытудың генетикалық қаупі бар адамдарды, моногендік SVD-дің диагнозын, ең қолайлы терапияны таңдау және туыстарында SVD қайталану қаупін бағалау үшін генетикалық қауіптерді анықтау үшін қолданыла алады.

A. Генетикалық тестілеу көрсеткіштері:

• Отбасы тарихындағы SVD-дің алғашқы басталуы: Егер адамда ертерек ғасырдағы SSZ-пен ауырған жақын туыстары болса (мысалы, ерлер үшін және 65 жасқа дейін, әйелдер үшін 65 жасқа дейін), оған генетикалық тест ұсынылуы мүмкін.
• Отбасы гиперхолестеролемиясы (SGH): SGH күдіктілігі бар адамдар диагнозды растау және ауруды тудыратын нақты мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілеуді жүзеге асыруы керек.
• Гипертрофиялық кардиомиопатия (GKMP) немесе кеңейтілген кардиомиопатия (DKMP): GKMP немесе DKMP бар адамдар аурудың генетикалық себебін анықтау және туыстарындағы қауіп-қатерді бағалау үшін генетикалық тест өткізуі керек.
• Ұзартылған QT интервал синдромы (Suiqt) немесе Броудад синдромы: Сүйежут немесе бругад синдромы бар адамдар диагнозды растау үшін генетикалық тестілеуді жүргізуі керек және ауруды тудыратын нақты мутацияны анықтауы керек.
• Aortic Aneurysm немесе Aorta стратификациясы: Аорта аневризмі немесе аортаның стратификациясы бар адамдар, әсіресе отбасы тарихы бар, әсіресе, фанельдік тіндердің тұқым қуалайтын ауруларын, мысалы, марфан синдромы немесе Эрерс Данлос синдромы.
• Отбасы тарихындағы кенеттен жүрек өлімі: Егер адам кенеттен жүректің қайтыс болған жақын туыстары болса, оған кенеттен қайтыс болуы мүмкін тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін.

B. Генетикалық сынақтардың түрлері:

• Жеке генді бөлу: Сынақ түрі ауруға байланысты белгілі бір күдіктінің ДНҚ-ның дәйектілігін талдау үшін қолданылады.
• Гендік панельдер: Гендік панельдер гендер тобының ДНҚ-ның дәйектілігін талдайды, бұл белгілі, белгілі бір аурумен немесе аурулар тобымен байланысты.
• Толық экссенсив (WES): WES геномның барлық кодтау аймақтарының (экскурсиялық) ДНҚ тізбегін талдайды. WES SVD-мен байланысты сирек кездесетін немесе жаңа генетикалық опцияларды анықтау үшін пайдалы болуы мүмкін.
• Толық берілгендік (WGS): WGS барлық геномның ДНҚ-ның дәйектілігін, оның ішінде кодтау және түзетілмейтін аймақтарды талдайды. WGS CVD-ге генетикалық бейімділік туралы толық ақпарат береді.
• SNP талдау (жалғыз -оклеотий полиморфизмі): SNP талдауы SVD тәуекелінің жоғарылауымен байланысты геномдағы өзгерістерді анықтау үшін қолданылады. SNP талдауы көбінесе Genome (GWA) бойынша қауымдастықтарды зерттеуде қолданылады, олар Халықтың деңгейіндегі SVD-мен байланысты генетикалық нұсқаларды анықтауға бағытталған.

C. генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру:

Генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру күрделі және генетика және кардиология саласындағы білім қажет. Генетикалық тестілеу нәтижелерін генетикалық кардиология тәжірибесі бар білікті генетолог немесе кардиологпен түсіндіру керек. Генетикалық тестілеу нәтижелері:

• Позитивті: Оң нәтиже генетикалық мутацияның бар екенін көрсетеді, бұл SVD қаупін арттырады. Нақты мутация мен отбасы тарихына байланысты өмір салтын, есірткі терапиясын немесе басқа араласуларды өзгертуге кеңес берілуі мүмкін.
• Теріс: Теріс нәтиже зерттелген генетикалық мутацияның жоқтығын көрсетеді. Алайда, теріс нәтиже SVD-ді дамыту мүмкіндігін жоққа шығармайды, өйткені рөл атқара алатын басқа генетикалық факторлар мен қоршаған орта факторлары бар.
• Белгіссіз (белгісіз мән, вус): VUS – бұл генетикалық нұсқа, оның мәні қазіргі уақытта белгісіз. VUS мәнін анықтауға қосымша тестілеу немесе бақылау қажет болуы мүмкін.

V. Генетикалық ақпарат негізінде жүрек-қан тамырлары ауруларын жекелендіру және емдеу

Генетикалық ақпаратты қолдану аурудың даму қаупін азайтуға және пациенттерде нәтиже беруге бағытталған SVD-дің алдын алу мен емдеудің дамуына жол бермейді.

A. Жекешелендірілген алдын-алу:

• Өмірді өзгерту Өзгерту: SVD дискілерін дамытудың генетикалық қаупі бар адамдар үшін өмір салтын өзгерту, мысалы, дұрыс тамақтану, тұрақты физикалық жаттығулар, темекі шегуден бас тарту және салауатты салмақ сақтау сияқты қарқынды шаралар ұсынылуы мүмкін.
• Есірткінің алдын-алу: SVD дамуының жоғары генетикалық қаупі бар адамдар үшін, медициналық алдын-алу ұсынылуы мүмкін, мысалы, лдтер холестерин деңгейінің деңгейін немесе фандомгоз қаупін азайту үшін аспиринді қабылдау үшін статиндерді қабылдауға болады. Дәрі-дәрмектің алдын алудың басталуы туралы шешім генетикалық тәуекелді, басқа да қауіп факторларын және пациенттің денсаулығының жалпы жағдайын ескере отырып, жеке-жеке жасалуы керек.
• Туыстарын скрининг: Егер адамда омогендік SSZ тудыратын генетикалық мутация болса, оның туыстары мутациялық тасымалдаушыларды анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынады. Мутация тасымалдаушыларына ерте сатысында аурудың белгілерін анықтау үшін тұрақты скрининг ұсынылуы мүмкін.

B. Жеке емдеу:

• Дәрілік заттарды таңдау: Генетикалық ақпаратты SSZ емдеу үшін ең қолайлы препараттарды таңдау үшін пайдалануға болады. Мысалы, есірткі метаболизмімен айналысатын ферменттердің генетикалық нұсқалары есірткі заттарының тиімділігі мен қауіпсіздігіне әсер етуі мүмкін.
• Дәрілердің дозасы: Генетикалық ақпаратты белгілі бір науқасқа арналған препараттың оңтайлы дозасын анықтау үшін пайдалануға болады. Мысалы, Варфарин метаболизміне қатысты ферменттерді кодтау ферменттерінің генетикалық нұсқалары, антикоагулянт соғыс дозасына әсер етуі мүмкін.
• Гендік терапия: Гендік терапия – бұл SVD-мен емдеудің инновациялық тәсілі, ол өз функцияларын қалпына келтіру үшін жүрек жасушаларына немесе қан тамырларына гендерді жеткізуден тұрады. Гендік терапия дамудың алғашқы кезеңдерінде орналасқан, бірақ генетикалық ақауларға байланысты моногендік SVDS және басқа SVD-мен емдеудің үлкен әлеуеті бар.

Vi. Генетикалық тестілеудің этикалық және әлеуметтік аспектілері

Генетикалық тестілеу бірқатар этикалық және әлеуметтік мәселелерді ескереді.

• Құпиялылық: Науқастың генетикалық ақпаратының құпиялығын қамтамасыз ету қажет. Генетикалық ақпаратты жұмыспен қамту, сақтандыру немесе басқа салалар саласында кемсіту үшін пайдалануға болады.
• Хабарланған келісім: Науқастарға келісім бергенге дейін генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен қауіптері туралы толық ақпарат алу керек.
• Генетикалық кеңес беру: Генетикалық тестілеуден өткен науқастарға тест нәтижелерін түсінуге және ақылға қонымды шешім қабылдауға көмектесетін генетикалық кеңес беруі керек.
• Қол жетімділік: Генетикалық тестілеу олардың әлеуметтік-экономикалық жағдайына қарамастан, оған мұқтаж барлық адамдарға қол жетімді болуы керек.
• Нәтижелерді түсіндіру: Дұрыс емес түсіндіру және негізсіз мазасыздыққа жол бермеу үшін генетикалық тестілеу нәтижелерінің дұрыс түсіндірілуін қамтамасыз ету маңызды.

Vii. Қорытынды

Тұқымқуалаушылық CVD-ді дамытуда маңызды рөл атқарады. SVD-дің генетикалық қауіп факторларын түсіну сізге аурудың даму қаупін азайтуға және пациенттердің нәтижесін жақсартуға бағытталған жекелендірілген алдын-алу және емдеу стратегиясын жасауға мүмкіндік береді. Генетикалық тестілеу кардиологиядағы маңызды құралға айналуда, адамдарға генетикалық қауіп-қатердің жоғарылауымен, моногендік SPS диагноздарын растаңыз және ең қолайлы терапияны таңдауға мүмкіндік береді. Алайда, құпиялылықты, ақпараттандырылған келісім мен барлығына қол жетімділікті қамтамасыз ету үшін генетикалық тестілеудің этикалық және әлеуметтік аспектілерін ескеру қажет. SVD генетика саласындағы одан әрі зерттеулер жаңа генетикалық қауіп факторларын анықтауға және алдын-алу мен емдеудің одан да тиімді стратегияларын жасауға көмектеседі.

Viii. Болашақ зерттеу бағыттары

• GWAS кеңейту (геном бойымен бірлестіктерді зерттеу): CVD-ге байланысты жаңа генетикалық опцияларды анықтау үшін үлкен және әр түрлі GWA-ны жүргізу.
• Мультимдік зерттеулер: Генетикалық деректерді басқа да эхриптомика, протеомика және метаболомдар сияқты генетикалық деректерді біріктіру, мысалы, CVD-ге негізделген биологиялық механизмдер туралы толық түсінік алу.
• Жаңа генетикалық тесттерді әзірлеу: SVD дискілерінің генетикалық қаупі бар адамдарды анықтау үшін дәл және қол жетімді генетикалық тесттерді әзірлеу.
• Генотикалық бағытталған терапияны клиникалық зерттеулер: Генотикалық бағытталған SSZ терапиясының тиімділігі мен қауіпсіздігін бағалау үшін клиникалық зерттеулер жүргізу.
• Эпигенетикалық факторлардың әсерін зерттеу: Эпигенетикалық факторлардың әсерін зерттеу (ДНҚ тізбегінің өзгеруімен байланысты өзгерістердің өзгеруіндегі өзгерістер), SVD.
• SVD қаупін болжау үшін машинаны оқыту алгоритмдерін жасау: Машиналарды оқыту алгоритмдерін SVD қаупін болжау және жекелендіру және емдеудің жекелену стратегиясын жасау үшін генетикалық ақпаратты басқа клиникалық мәліметтермен біріктіру үшін қолдану.
• Әр түрлі этникалық топтардың генетикаларын зерттеу: SSZ өзін әр түрлі этникалық топтарда басқаша көрсете алады. Әр түрлі этникалық топтарға тән генетикалық қауіп факторларын анықтау қажет, олар тиімді және әділ алдын-алу және емдеуді қамтамасыз ету үшін.
• Кандидаттар гендерін зерттеу: Қолданыстағы биологиялық мәліметтер мен тәжірибелік модельдерге негізделген SVD-ді дамытуда рөл атқаратын нақты гендерді зерттеу.

Зерттеудің бұл бағыттары жүрек-қан тамырлары ауруының генетикалық архитектурасын түсінуді және сайып келгенде, қауіпті науқастарға арналған жетілдірілген клиникалық күтімге қатысты уәде береді.