Kecenderungan genetik dan kesihatan manusia sebanyak 50 bergantung pada

Predisposisi genetik dan kesihatan manusia: Ketergantungan 50%. Analisis yang mendalam mengenai sumbangan genetik kepada kesihatan manusia dan faktor alam sekitar.

I. Asas predisposisi genetik dan peranannya dalam kesihatan.

1. Apakah kecenderungan genetik?

   Predisposisi genetik, yang juga dikenali sebagai kecenderungan keturunan, merujuk kepada kebarangkalian peningkatan penyakit tertentu atau negara berdasarkan komposisi genetik seseorang. Ini bermakna seseorang telah mewarisi gen tertentu atau mutasi genetik dari ibu bapanya, yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit tertentu. Adalah penting untuk menekankan bahawa kecenderungan genetik tidak bermakna bahawa seseorang semestinya akan mendapat penyakit ini, tetapi hanya risiko meningkat.

   Predisposisi genetik adalah hasil interaksi kompleks gen dan alam sekitar. Sesetengah gen boleh memberi kesan yang kuat terhadap perkembangan penyakit ini, sementara yang lain dapat memberi kesan yang lebih lemah. Di samping itu, faktor persekitaran, seperti diet, gaya hidup dan kesan toksin, juga boleh memainkan peranan penting dalam menentukan sama ada seseorang akan membangunkan penyakit yang mana ia secara genetik terdedah.

   Predisposisi genetik boleh diwarisi dalam pelbagai cara. Sesetengah penyakit disebabkan oleh mutasi dalam satu gen (penyakit monogenik), sementara yang lain disebabkan oleh mutasi dalam banyak gen (penyakit poligenik). Di samping itu, beberapa penyakit boleh diwarisi mengikut jenis dominan autosomal, apabila satu salinan gen bermutasi cukup untuk perkembangan penyakit ini. Penyakit lain boleh diwarisi mengikut jenis resesif autosomal, apabila dua salinan gen bermutasi diperlukan untuk perkembangan penyakit ini. Terdapat juga penyakit yang dikaitkan dengan lantai, apabila mutasi dalam gen yang terletak pada kromosom seks (X atau Y) menyebabkan penyakit.

   Memahami kecenderungan genetik terhadap pelbagai penyakit adalah penting untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan awal. Mengetahui kecenderungan genetiknya, seseorang boleh mengambil langkah -langkah untuk mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini, sebagai contoh, mengubah gaya hidupnya, menyaring pemeriksaan, atau memulakan rawatan pencegahan.

2. Konsep utama genetik: gen, genom, kromosom.

   Untuk memahami kecenderungan genetik, pengetahuan konsep utama genetik adalah perlu: gen, genom dan kromosom.

   • Gen: Gen adalah unit utama keturunan yang mengandungi arahan untuk pengeluaran protein. Protein melakukan pelbagai fungsi dalam badan, termasuk pembinaan dan penyelenggaraan tisu, peraturan tindak balas kimia dan perjuangan menentang jangkitan. Setiap orang mempunyai kira -kira 20,000 – 25,000 gen yang terletak dalam susunan tertentu pada kromosom.

   • Genom: Genom ini adalah satu set lengkap arahan genetik badan. Ia termasuk semua gen, serta urutan DNA lain yang tidak menyandikan protein. Genom manusia terdiri daripada kira -kira 3 bilion pasang pangkalan DNA yang dianjurkan dalam 23 pasang kromosom.

   • Kromosom: Kromosom adalah struktur yang membawa gen. Seseorang mempunyai 23 pasang kromosom, 22 pasang oleh autosom (kromosom bukan voiced) dan sepasang kromosom seksual (XX pada wanita dan XY pada lelaki). Setiap kromosom terdiri daripada molekul DNA yang panjang, rapat dengan protein yang dipanggil histon.

   Gen ini terletak di tempat -tempat tertentu di kromosom yang dipanggil loci. Setiap gen mempunyai dua alel, satu diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Alel adalah pelbagai pilihan gen. Pelbagai kombinasi alel boleh membawa kepada pelbagai fenotip, iaitu, ciri -ciri yang diperhatikan seseorang, seperti warna mata, pertumbuhan atau kecenderungan kepada penyakit tertentu.

   Variasi dalam urutan DNA, yang dipanggil polimorfisme, adalah bahagian normal kepelbagaian genetik. Sesetengah polimorfisme mungkin tidak memberi kesan kepada kesihatan, sementara yang lain dapat meningkatkan atau mengurangkan risiko mengembangkan penyakit tertentu.

3. Peranan keturunan dalam perkembangan penyakit.

   Keturunan memainkan peranan penting dalam pembangunan banyak penyakit. Sesetengah penyakit, seperti fibrosis sista dan anemia sel sabit, disebabkan oleh mutasi dalam satu gen dan diwarisi mengikut undang -undang Mendelev yang mudah. Penyakit lain, seperti penyakit jantung, diabetes dan kanser, lebih kompleks dan disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor persekitaran.

   Dalam kes penyakit monogenik, jika seseorang mewarisi gen yang bermutasi, dia kemungkinan besar akan mendapat penyakit ini. Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes penyakit monogenik, keterukan penyakit ini boleh berbeza -beza bergantung kepada faktor genetik lain dan faktor persekitaran.

   Dalam kes penyakit poligenik, sumbangan setiap gen individu kepada perkembangan penyakit biasanya kecil. Walau bagaimanapun, apabila beberapa gen yang meningkatkan risiko penyakit hadir pada masa yang sama, risiko mengembangkan penyakit ini dapat meningkat dengan ketara.

   Menilai peranan keturunan dalam perkembangan penyakit ini boleh menjadi tugas yang sukar. Untuk ini, pelbagai kaedah digunakan, termasuk penyelidikan keluarga, kajian kembar dan penyelidikan genomik.

   • Penyelidikan Keluarga: Kajian keluarga mengkaji kelaziman penyakit dalam keluarga untuk menentukan sama ada penyakit itu adalah keturunan. Sekiranya penyakit ini lebih biasa di dalam saudara -saudara pertama (ibu bapa, saudara, adik -beradik, anak -anak) orang yang sakit daripada populasi yang sama, ini menunjukkan bahawa keturunan memainkan peranan dalam perkembangan penyakit ini.

   • Penyelidikan Gemini: Kajian kembar membandingkan kelaziman penyakit dalam kembar yang sama (identik) dan dwibahasa (tidak berbakat). Kembar mengikat yang sama mempunyai komposisi genetik yang sama, manakala kembar dwibahasa hanya berkongsi kira -kira 50% daripada gen mereka, seperti saudara -saudara biasa. Sekiranya penyakit ini lebih biasa dalam kembar tunggal berbanding dengan kembar dwibahasa, ini menunjukkan bahawa keturunan memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini.

   • Penyelidikan Genomik: Kajian genomik, seperti pencarian penuh genomik untuk persatuan (GWAS), variasi kajian dalam genom sejumlah besar orang untuk mengenal pasti gen yang berkaitan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit tertentu. GWAS membandingkan kekerapan kejadian pilihan genetik (polimorfisme) pada orang yang mempunyai penyakit dan pada orang tanpa penyakit. Polimorfisme yang lebih biasa pada orang yang mempunyai penyakit dianggap berkaitan dengan penyakit ini.

4. Perbezaan antara kecenderungan genetik dan determinisme genetik.

   Adalah penting untuk memahami perbezaan antara kecenderungan genetik dan determinisme genetik. Predisposisi genetik bermakna seseorang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit tertentu kerana komposisi genetiknya, tetapi ini tidak bermakna bahawa dia semestinya akan mendapat penyakit ini. Faktor -faktor alam sekitar, seperti diet, gaya hidup dan kesan toksin, juga memainkan peranan penting dalam menentukan sama ada seseorang akan mengalami penyakit yang dia secara genetik terdedah.

   Determinisme genetik, sebaliknya, bermakna komposisi genetik seseorang adalah satu -satunya faktor penentu dalam perkembangan penyakit tertentu. Ini bermakna jika seseorang mempunyai gen atau mutasi tertentu, dia pasti akan mendapat penyakit ini, tanpa mengira faktor persekitaran.

   Determinisme genetik jarang berlaku. Kebanyakan penyakit adalah hasil daripada interaksi kompleks gen dan alam sekitar. Predisposisi genetik adalah kejadian yang lebih biasa. Ramai orang mempunyai kecenderungan genetik terhadap pelbagai penyakit, tetapi tidak semuanya mendapat penyakit ini.

   Sebagai contoh, seseorang boleh mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit jantung jika dia mempunyai sejarah keluarga penyakit jantung atau jika dia mewarisi gen yang meningkatkan risiko penyakit jantung. Walau bagaimanapun, jika orang ini membawa gaya hidup yang sihat, makan makanan yang sihat, kerap memainkan sukan dan tidak merokok, dia dapat mengurangkan risiko penyakit jantungnya, walaupun walaupun kecenderungan genetiknya.

   Memahami perbezaan antara kecenderungan genetik dan determinisme genetik adalah penting untuk membuat keputusan kesihatan yang munasabah. Mengetahui kecenderungan genetiknya, seseorang boleh mengambil langkah -langkah untuk mengurangkan risiko mengembangkan penyakit ini, tetapi dia tidak sepatutnya merasa ditakdirkan untuk penyakit. Adalah penting untuk diingat bahawa faktor persekitaran juga memainkan peranan penting dalam menentukan sama ada seseorang akan mengalami penyakit.

Ii. Penilaian sumbangan 50% daripada kecenderungan genetik kepada kesihatan.

1. Metodologi untuk menilai sumbangan genetik dan alam sekitar.

   Penilaian sumbangan relatif genetik dan persekitaran kepada kesihatan manusia adalah tugas yang sukar. Terdapat pelbagai metodologi yang digunakan untuk menilai sumbangan ini, masing -masing mempunyai kekuatan dan kelemahannya sendiri.

   • Penyelidikan Gemini: Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kajian kembar membandingkan kelaziman penyakit dalam kembar yang sama dan dwibahasa. Oleh kerana kembar tunggal mempunyai komposisi genetik yang sama, dan kembar dwibahasa hanya berkongsi kira -kira 50% daripada gen mereka, perbandingan prevalensi penyakit dalam kedua -dua kumpulan ini dapat memberi gambaran tentang peranan genetik dalam perkembangan penyakit ini. Sekiranya penyakit ini lebih biasa dalam kembar yang sama berbanding dengan kembar dwibahasa, ini menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan penting. Ijazah di mana penyakit ini lebih biasa dalam kembar tunggal berbanding dengan kembar dwibahasa boleh digunakan untuk menilai warisan penyakit, iaitu, bahagian variasi penyakit, yang disebabkan oleh faktor genetik.

   • Penyelidikan Keluarga: Kajian keluarga mengkaji kelaziman penyakit dalam keluarga untuk menentukan sama ada penyakit itu adalah keturunan. Sekiranya penyakit ini lebih biasa dalam saudara -saudara tahap pertama orang yang sakit daripada populasi yang sama, ini menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan. Walau bagaimanapun, kajian keluarga tidak boleh memisahkan faktor genetik dari faktor persekitaran, kerana ahli keluarga biasanya berkongsi bukan sahaja gen, tetapi juga persekitaran, gaya hidup dan tabiat.

   • Penyelidikan kanak -kanak angkat: Kajian kanak -kanak angkat membandingkan kelaziman penyakit dalam kanak -kanak angkat dengan kelaziman penyakit dalam ibu bapa biologi mereka dan ibu bapa angkat mereka. Sekiranya penyakit ini lebih biasa pada kanak -kanak angkat yang ibu bapa biologi mempunyai penyakit ini daripada kanak -kanak angkat, yang ibu bapa angkatnya mempunyai penyakit ini, ini menunjukkan bahawa genetik memainkan peranan. Penyelidikan kanak -kanak angkat membantu untuk memisahkan faktor genetik dari faktor persekitaran, kerana kanak -kanak angkat berkongsi gen dengan ibu bapa biologi mereka, tetapi habitat dan gaya hidup dengan ibu bapa angkat mereka.

   • Pencarian penuh untuk persatuan (GWAS): GWAS, seperti yang dinyatakan sebelum ini, variasi kajian dalam genom sejumlah besar orang untuk mengenal pasti gen yang berkaitan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit tertentu. GWAS dapat membantu mengenal pasti pilihan genetik yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini, tetapi ia tidak dapat menentukan sumbangan relatif genetik dan alam sekitar.

   • Pemodelan: Pemodelan matematik digunakan untuk menilai sumbangan relatif genetik dan persekitaran kepada perkembangan penyakit. Pemodelan membolehkan para penyelidik memperkenalkan pelbagai parameter, seperti warisan penyakit, kelaziman penyakit dalam populasi dan kesan pelbagai faktor persekitaran, dan melihat bagaimana parameter ini mempengaruhi risiko perkembangan penyakit.

   Adalah penting untuk diperhatikan bahawa tiada metodologi ini sempurna. Setiap metodologi mempunyai sekatan sendiri, dan hasil yang diperoleh menggunakan metodologi yang berbeza boleh berbeza. Oleh itu, untuk mendapatkan penilaian yang paling tepat mengenai sumbangan relatif genetik dan persekitaran kepada kesihatan manusia, beberapa metodologi biasanya digunakan.

2. Analisis warisan pelbagai penyakit.

   Warisan adalah ukuran statistik yang menilai bahagian variasi berdasarkan (contohnya, penyakit), yang disebabkan oleh faktor genetik. Warisan berbeza dari 0 hingga 1, di mana 0 bermaksud bahawa variasi secara asasnya disebabkan oleh faktor persekitaran, dan 1 bermakna bahawa variasi dalam asas sepenuhnya disebabkan oleh faktor genetik.

   Warisan pelbagai penyakit berbeza -beza. Sesetengah penyakit mempunyai warisan yang tinggi, yang bermaksud bahawa genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan mereka. Penyakit lain mempunyai warisan yang rendah, yang bermaksud bahawa faktor persekitaran memainkan peranan yang lebih penting.

   Berikut adalah contoh -contoh yang mewarisi beberapa penyakit biasa:

   • Penyakit Alzheimer: Warisan penyakit Alzheimer dianggarkan 60-80%. Ini bermakna 60-80% variasi dalam risiko membangunkan penyakit Alzheimer adalah disebabkan oleh faktor genetik.

   • Penyakit Jantung: Warisan penyakit jantung dianggarkan 40-60%. Ini bermakna bahawa 40-60% variasi dalam risiko membangunkan penyakit jantung adalah disebabkan oleh faktor genetik.

   • Diabetes jenis 2: Warisan diabetes jenis 2 dianggarkan pada 30-70%. Ini bermakna 30-70% variasi dalam risiko membangunkan diabetes jenis ke-2 adalah disebabkan oleh faktor genetik.

   • Barah payudara: Warisan kanser payudara dianggarkan 5-10%. Ini bermakna bahawa 5-10% daripada variasi risiko membangunkan kanser payudara adalah disebabkan oleh faktor genetik. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa anggaran warisan ini berkaitan dengan penduduk umum. Dalam sesetengah keluarga yang berisiko tinggi untuk mengembangkan kanser payudara yang disebabkan oleh mutasi dalam gen BRCA1 atau BRCA2, genetik memainkan peranan yang lebih penting.

   • Skizofrenia: Warisan skizofrenia dianggarkan sebanyak 80%. Ini bermakna 80% variasi dalam risiko perkembangan skizofrenia adalah disebabkan oleh faktor genetik.

   Adalah penting untuk diperhatikan bahawa warisan adalah ukuran statistik yang dimiliki oleh penduduk, dan bukan kepada individu. Ini bermakna bahawa warisan tidak dapat memberitahu kita betapa pentingnya genetik untuk risiko mengembangkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, warisan dapat membantu kita memahami kepentingan relatif genetik dan alam sekitar dalam perkembangan penyakit dalam populasi.

   Di samping itu, adalah penting untuk diingat bahawa penilaian warisan boleh berbeza -beza bergantung kepada metodologi yang digunakan, penduduk yang dikaji dan persekitaran yang diambil kira.

3. Konsep “warisan yang hilang”.

   Konsep “warisan yang hilang” merujuk kepada jurang antara warisan penyakit, yang dinilai berdasarkan kajian kembar dan kajian keluarga, dan saham variasi dalam penyakit yang dapat dijelaskan oleh pilihan genetik yang dikenal pasti (contohnya, polimorfisme yang diturunkan dalam kajian GWAS).

   Sebagai contoh, kajian kembar mungkin menunjukkan bahawa warisan penyakit adalah 80%, tetapi pilihan genetik yang dikesan dalam kajian GWAS dapat menjelaskan hanya 20% variasi dalam penyakit ini. Baki 60% variasi dianggap “warisan yang hilang.”

   Terdapat beberapa penjelasan yang mungkin mengenai “warisan yang hilang”:

   • Pilihan genetik yang tidak dapat disambungkan: Mungkin terdapat pilihan genetik lain yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini, tetapi yang belum dikenal pasti. Pilihan ini jarang berlaku, sukar untuk mengesan atau boleh mempunyai sedikit pengaruh terhadap risiko penyakit ini, yang merumitkan pengesanan mereka dalam kajian GWAS.

   • Interaksi Umum (Epistasis): Mungkin terdapat interaksi antara gen yang menyumbang kepada perkembangan penyakit. Epistasis berlaku apabila kesan satu gen bergantung kepada kehadiran gen lain. Kajian GWAS biasanya tidak dapat mengenal pasti interaksi jenius.

   • Interaksi Umum-Medium: Mungkin terdapat interaksi antara gen dan faktor persekitaran yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Interaksi gen-alam sekitar berlaku apabila kesan gen bergantung kepada kesan faktor persekitaran tertentu. Penyelidikan GWAS biasanya tidak dapat mengenal pasti interaksi gen-alam sekitar.

   • Faktor epigenetik: Faktor epigenetik adalah perubahan dalam ekspresi gen yang tidak dikaitkan dengan perubahan dalam urutan DNA. Faktor epigenetik boleh disebabkan oleh faktor persekitaran dan boleh dihantar dari generasi ke generasi. Faktor epigenetik boleh menyumbang kepada “warisan yang hilang”.

   • Pilihan yang jarang berlaku dengan kesan yang besar: GWAS biasanya memberi tumpuan kepada versi genetik biasa dengan kesan kecil. Mungkin terdapat pilihan genetik yang jarang berlaku dengan kesan yang besar yang menyumbang kepada perkembangan penyakit ini, tetapi yang tidak dikesan dalam kajian GWAS.

   • Ketidaktepatan dalam menilai warisan: Mungkin anggaran kebolehdarahan yang diperoleh berdasarkan penyelidikan kembar dan penyelidikan keluarga tidak tepat. Gred ini boleh diabaikan atau dipandang rendah kerana pelbagai faktor, seperti pengaruh faktor persekitaran umum terhadap kembar dan ahli keluarga.

   Memahami punca “warisan yang hilang” adalah tugas penting dalam kajian genetik. Perkembangan kaedah baru untuk mengenal pasti varian genetik yang tidak dapat ditanggung, interaksi genetik, interaksi gen-alam sekitar dan faktor epigenetik dapat membantu mengisi jurang antara warisan dan pilihan genetik yang dikenal pasti.

4. Mengapa betul -betul 50%? Argumen yang memihak dan menentang angka ini.

   Penegasan bahawa kecenderungan genetik dan kesihatan manusia sebanyak 50% bergantung kepada ia adalah penyederhanaan realiti kompleks. Angka ini agak bersyarat daripada berdasarkan data saintifik yang ketat, dan boleh berbeza -beza bergantung kepada penyakit tertentu, populasi dan faktor -faktor yang diambil kira.

   Argumen yang memihak kepada 50%:

   • Nilai Kompromi: 50% adalah kompromi yang mengiktiraf bahawa kedua -dua genetik dan faktor persekitaran memainkan peranan penting dalam menentukan kesihatan manusia. Nilai ini mencerminkan fakta bahawa kebanyakan penyakit adalah hasil interaksi kompleks gen dan alam sekitar.

   • Penilaian Umum Keperibadian: Bagi banyak penyakit biasa, seperti penyakit jantung, diabetes jenis 2 dan beberapa jenis kanser, warisan dianggarkan dalam lingkungan 30-70%. 50% berada di tengah -tengah julat ini dan boleh dianggap sebagai penilaian umum sumbangan genetik kepada perkembangan penyakit -penyakit ini.

   • Kesederhanaan komunikasi: 50% adalah angka yang mudah diingati dan difahami yang boleh digunakan untuk berkomunikasi dengan orang ramai tentang peranan genetik dalam kesihatan.

   Argumen berbanding 50%:

   • Pergantungan pada penyakit: Sumbangan genetik kepada perkembangan penyakit ini sangat bergantung kepada penyakit tertentu. Sesetengah penyakit, seperti fibrosis sista dan anemia sel sabit, mempunyai warisan yang tinggi dan terutamanya disebabkan oleh faktor genetik. Penyakit lain, seperti penyakit berjangkit dan kecederaan, mempunyai warisan yang rendah dan terutamanya disebabkan oleh faktor persekitaran.

   • Pergantungan kepada penduduk: Sumbangan genetik kepada perkembangan penyakit ini boleh berbeza -beza bergantung kepada populasi. Populasi yang berbeza mempunyai komposisi genetik yang berbeza dan faktor persekitaran yang berbeza. Ini boleh membawa kepada perbezaan dalam kebolehkerjaan penyakit dalam populasi yang berbeza.

   • Warisan yang rugi: Konsep “warisan yang hilang” menunjukkan bahawa kita masih tidak memahami sepenuhnya peranan genetik dalam perkembangan penyakit. Mungkin terdapat faktor genetik lain yang menyumbang kepada perkembangan penyakit, tetapi yang belum dikenal pasti.

   • Kerumitan interaksi gen dan alam sekitar: Interaksi antara gen dan faktor persekitaran adalah rumit dan sukar untuk dipelajari. Penilaian sumbangan relatif genetik dan persekitaran kepada perkembangan penyakit ini boleh menjadi tugas yang sukar kerana kerumitan interaksi ini.

   Kesimpulannya, dakwaan bahawa kecenderungan genetik dan kesihatan manusia sebanyak 50% bergantung kepada ia adalah penyederhanaan realiti kompleks. Sumbangan genetik kepada perkembangan penyakit ini sangat bergantung kepada penyakit tertentu, penduduk dan faktor -faktor yang diambil kira. Walaupun 50% boleh dianggap sebagai penilaian keseluruhan, adalah penting untuk memahami bahawa nilai ini boleh berbeza -beza.

5. Kritikan pendekatan yang mudah untuk menilai sumbangan genetik.

   Pendekatan yang mudah untuk menilai sumbangan genetik kepada kesihatan, yang datang kepada angka tetap (contohnya, 50%), tertakluk kepada kritikan yang munasabah kerana beberapa sebab:

   • Mengabaikan interaksi kompleks gen dan alam sekitar: Pendekatan mudah mengabaikan interaksi kompleks antara gen dan faktor persekitaran. Banyak penyakit adalah hasil daripada interaksi kompleks beberapa gen dan banyak faktor persekitaran. Anggapan bahawa genetik membuat sumbangan tetap tidak mengambil kira sifat dinamik dan kontekstual interaksi ini.

   • Epigenetics meremehkan: Faktor epigenetik yang mengubah ekspresi gen tanpa mengubah urutan DNA memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit. Perubahan epigenetik boleh disebabkan oleh faktor persekitaran dan boleh dihantar dari generasi ke generasi. Pendekatan yang mudah mengabaikan peranan epigenetik dalam kesihatan.

   • Mengabaikan perbezaan individu: Pendekatan mudah mengabaikan perbezaan individu dalam komposisi genetik, gaya hidup, kesan alam sekitar dan faktor lain. Risiko membangunkan penyakit dalam orang tertentu bergantung pada profil genetiknya yang unik dan pengalamannya yang unik.

   • Tafsiran warisan yang salah: Warisan adalah langkah statistik yang dimiliki oleh penduduk, dan bukan kepada individu. Pendekatan yang dipermudahkan boleh membawa kepada tafsiran warisan yang tidak betul dan kesimpulan yang salah mengenai peranan genetik dalam risiko mengembangkan penyakit ini.

   • Menggalakkan determinisme genetik: Pendekatan yang mudah dapat menggalakkan determinisme genetik, iaitu kepercayaan bahawa komposisi genetik seseorang adalah satu -satunya faktor penentu dalam kesihatannya. Ini boleh menyebabkan fatalisme dan penolakan gaya hidup yang sihat dan langkah pencegahan.

   • Pengabaian penentu kesihatan sosial: Penentu kesihatan sosial, seperti pendapatan, pendidikan, pekerjaan dan akses kepada penjagaan kesihatan, mempunyai kesan yang signifikan terhadap kesihatan. Pendekatan yang dipermudahkan dapat menyebabkan pengabaian penentu kesihatan sosial dan tidak mencukupi perhatian untuk pencegahan dan meningkatkan kesihatan di peringkat penduduk.

   Daripada pendekatan yang mudah untuk menilai sumbangan genetik kepada kesihatan, pendekatan yang lebih kompleks dan nuanced diperlukan, yang mengambil kira interaksi kompleks gen, persekitaran, epigenetik, perbezaan individu dan penentu kesihatan sosial.

Iii. Penyakit dengan kecenderungan genetik yang tinggi dan rendah.

1. Contoh penyakit dengan kecenderungan genetik yang tinggi (monogenik dan polygenic).

   Penyakit dengan kecenderungan genetik yang tinggi adalah penyakit -penyakit dalam perkembangan faktor genetik yang memainkan peranan yang dominan. Ini bermakna kehadiran gen tertentu atau mutasi genetik dengan ketara meningkatkan risiko perkembangan penyakit.

   Penyakit dengan kecenderungan genetik yang tinggi boleh dibahagikan kepada dua kategori: monogenik dan polygenic.

   • Penyakit Monogenik: Penyakit monogenik disebabkan oleh mutasi dalam satu gen. Warisan penyakit monogenik berlaku mengikut undang -undang Mendelev yang mudah. Sekiranya seseorang mewarisi gen yang bermutasi, dia kemungkinan besar akan mendapat penyakit ini.

     Contoh penyakit monogenik dengan kecenderungan genetik yang tinggi:

     • Mukoviscidoz: Cycassocide disebabkan oleh mutasi dalam gen CFTR, yang mengkodekan protein yang mengawal pengangkutan klorida melalui membran sel. Mutasi dalam gen CFTR membawa kepada pengumpulan lendir tebal di paru -paru, pankreas dan organ lain. Diwarisi oleh jenis resesif autosom.

     • Sickle -Cell Anemia: Anemia sel sickle disebabkan oleh mutasi dalam gen HBB, yang mengkodekan beta-globin, komponen hemoglobin. Mutasi dalam gen HBB membawa kepada pembentukan hemoglobin yang tidak normal, yang memaksa sel darah merah untuk mengambil bentuk sabit. Diwarisi oleh jenis resesif autosom.

     • Penyakit Gibington: Penyakit Gentington disebabkan oleh mutasi dalam gen HTT, yang mengkodekan hidrokarpen gelatin. Mutasi dalam gen HTT membawa kepada kemerosotan progresif sel saraf di otak. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal.

     • Phenylketonuria (FCU): FCU dipanggil oleh mutasi dalam gen PAH, yang mengkodekan enzim phenylanyeryxylase. Mutasi dalam gen PAH membawa kepada pengumpulan fenilalanin dalam darah, yang boleh menyebabkan kerosakan pada otak. Diwarisi oleh jenis resesif autosom.

     • Sindrom Down (Trisomi 21): Sindrom Down disebabkan oleh kehadiran salinan tambahan kromosom ke -21. Ini membawa kepada pelbagai gangguan fizikal dan mental.

   • Penyakit Polygenik: Penyakit polygenik disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor persekitaran. Warisan penyakit poligenik berlaku mengikut model yang lebih kompleks daripada warisan penyakit monogenik. Risiko membangunkan penyakit poligenik bergantung kepada bilangan gen yang meningkatkan risiko yang diwarisi seseorang, serta pengaruhnya terhadap pelbagai faktor persekitaran.

     Contoh penyakit poligenik dengan kecenderungan genetik yang tinggi:

     • Penyakit Alzheimer: Penyakit Alzheimer adalah penyakit neurodegeneratif yang progresif yang dicirikan oleh ingatan, pemikiran dan tingkah laku yang semakin buruk. Warisan penyakit Alzheimer dianggarkan 60-80%. Beberapa gen dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer, termasuk APP, PSEN1 dan PSEN2 gen yang berkaitan dengan permulaan penyakit awal, dan gen APOE4 yang berkaitan dengan permulaan penyakit lewat.

     • Skizofrenia: Schizophrenia adalah penyakit mental yang serius, yang dicirikan oleh kecelaruan, halusinasi, pemikiran dan tingkah laku yang tidak teratur. Warisan skizofrenia dianggarkan sebanyak 80%. Beberapa gen dikaitkan dengan peningkatan risiko skizofrenia.

     • Autisme: Autisme adalah gangguan perkembangan, yang dicirikan oleh pelanggaran dalam interaksi sosial, komunikasi dan tingkah laku berulang. Warisan autisme dianggarkan pada 70-90%. Beberapa gen dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme.

     • Diabetes Jenis 1: Diabetes jenis 1 adalah penyakit autoimun di mana sistem imun menyerang dan memusnahkan sel -sel yang menghasilkan insulin dalam kelenjar pankreas. Warisan diabetes jenis 1 dianggarkan sebanyak 50%. Gen HLA yang terletak pada kromosom ke -6 memainkan peranan penting dalam pembangunan diabetes jenis 1.

     • Penyakit keradangan usus (BCC): ISC, seperti penyakit Crohn dan kolitis ulseratif, dicirikan oleh keradangan kronik saluran gastrousus. Warisan UPC dianggarkan 20-50%. Beberapa gen dikaitkan dengan peningkatan risiko pembangunan OKK.

2. Contoh penyakit dengan kecenderungan genetik yang rendah.

   Penyakit dengan kecenderungan genetik yang rendah adalah penyakit -penyakit dalam perkembangan faktor -faktor persekitaran yang memainkan peranan yang dominan. Ini bermakna kesan faktor -faktor persekitaran tertentu dengan ketara meningkatkan risiko membangunkan penyakit ini, walaupun seseorang tidak mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini.

   Contoh penyakit dengan kecenderungan genetik yang rendah:

   • Penyakit berjangkit: Penyakit berjangkit disebabkan oleh mikroorganisma patogen, seperti bakteria, virus, kulat dan parasit. Risiko membangunkan penyakit berjangkit bergantung kepada kesan patogen dan keupayaan sistem imun untuk menangani jangkitan. Walaupun genetik boleh menjejaskan kerentanan terhadap beberapa jangkitan, faktor persekitaran, seperti kebersihan, sanitasi dan akses kepada vaksinasi, memainkan peranan yang lebih penting.

     • Selesema: Selesema disebabkan oleh virus influenza. Risiko jangkitan dengan influenza bergantung kepada hubungan dengan virus dan keberkesanan tindak balas imun.

     • Tuberkulosis: Tuberkulosis disebabkan oleh bakteria Mycobacterium tuberculosis. Risiko jangkitan dengan tuberkulosis bergantung kepada hubungan dengan bakteria dan keadaan sistem imun.

     • HIV/AIDS: HIV/AIDS disebabkan oleh virus immunodeficiency manusia (HIV). Risiko jangkitan HIV bergantung kepada hubungan dengan virus melalui darah, sperma atau pelepasan vagina.

   • Kecederaan: Kecederaan disebabkan oleh pengaruh fizikal, seperti kemalangan, jatuh dan keganasan. Risiko kecederaan bergantung kepada kesan pengaruh fizikal dan langkah -langkah perlindungan, seperti penggunaan tali pinggang keselamatan dan memakai peralatan pelindung.

     • Patah tulang: Fraktur tulang disebabkan oleh kesan fizikal pada tulang.

     • Kecederaan Hodo-Brain: Kecederaan hodo-otak disebabkan oleh kesan fizikal di kepala.

     • Burns: Burns disebabkan oleh kesan haba, bahan kimia atau elektrik.

   • Penyakit yang berkaitan dengan cara hidup: Sesetengah penyakit dikaitkan dengan cara hidup, seperti merokok, minum alkohol, pemakanan yang tidak sihat dan aktiviti fizikal yang tidak mencukupi. Risiko membangunkan penyakit ini bergantung kepada kesan faktor risiko dan kecenderungan genetik. Walau bagaimanapun, walaupun seseorang mempunyai kecenderungan genetik terhadap penyakit -penyakit ini, dia dapat mengurangkan risikonya dengan mengubah gaya hidupnya.

     • Barah paru -paru: Kanser paru -paru terutamanya disebabkan oleh merokok.

     • Sirosis: Sirosis hati boleh disebabkan oleh penggunaan alkohol atau hepatitis virus.

     • Penyakit kardiovaskular: Penyakit kardiovaskular boleh disebabkan oleh pemakanan yang tidak sihat, aktiviti fizikal yang tidak mencukupi dan merokok.

   • Penyakit yang berkaitan dengan pendedahan alam sekitar: Sesetengah penyakit dikaitkan dengan pengaruh bahan berbahaya di alam sekitar, seperti pencemaran udara, pencemaran air dan racun perosak. Risiko membangunkan penyakit ini bergantung kepada kesan bahan -bahan ini dan pada kecenderungan genetik.

     • Asma: ASTMA boleh disebabkan oleh pencemaran udara dan alergen.

     • Kanser Kulit: Kanser kulit boleh disebabkan oleh sinaran ultraviolet.

     • Keracunan plumbum: Keracunan plumbum disebabkan oleh pengaruh plumbum, yang boleh terkandung dalam cat, tanah dan air.

   Adalah penting untuk diperhatikan bahawa walaupun dalam kes penyakit dengan kecenderungan genetik yang rendah, genetik dapat memainkan peranan tertentu dalam kerentanan terhadap penyakit -penyakit ini. Sebagai contoh, sesetengah orang boleh lebih mudah terdedah kepada jangkitan atau kesan berbahaya alam sekitar kerana komposisi genetik mereka.

3. Interaksi gen dan persekitaran dalam pembangunan pelbagai penyakit.

   Interaksi gen dan alam sekitar memainkan peranan penting dalam pembangunan kebanyakan penyakit. Ini bermakna risiko membangunkan penyakit ini bukan sahaja bergantung kepada kecenderungan genetik seseorang, tetapi juga pengaruhnya terhadap pelbagai faktor persekitaran.

   Interaksi gen dan persekitaran boleh berlaku dengan cara yang berbeza:

   • Korelasi Medium Umum: Korelasi generasi berlaku apabila faktor genetik mempengaruhi pilihan atau kesan alam sekitar. Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk merokok boleh lebih cenderung untuk mula merokok atau berada dalam persekitaran di mana merokok adalah perkara biasa.

   • Interaksi Umum-Alam: Interaksi gen-alam sekitar berlaku apabila kesan gen bergantung kepada kesan faktor persekitaran tertentu. Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 2 boleh mendapatkan diabetes hanya jika dia memimpin gaya hidup yang tidak sihat, sebagai contoh, makan makanan yang tidak sihat dan bergerak sedikit.

   Contoh interaksi gen dan persekitaran dalam pembangunan pelbagai penyakit:

   • Barah payudara: Mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 dengan ketara meningkatkan risiko kanser payudara. Walau bagaimanapun, tidak semua wanita dengan mutasi dalam gen ini jatuh ke dalam kanser payudara. Faktor alam sekitar, seperti diet, aktiviti fizikal dan terapi hormon, juga memainkan peranan dalam perkembangan kanser payudara.

   • Penyakit Jantung: Faktor genetik, seperti sejarah keluarga penyakit jantung dan gen tertentu yang berkaitan dengan peningkatan risiko penyakit jantung, meningkatkan risiko penyakit jantung. Walau bagaimanapun, faktor persekitaran, seperti merokok, tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi dan pemakanan yang tidak sihat, juga memainkan peranan dalam perkembangan penyakit jantung.

   • Diabetes jenis 2: Faktor genetik, seperti sejarah keluarga diabetes jenis 2 dan gen tertentu yang dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes jenis 2 meningkatkan risiko diabetes jenis 2. Walau bagaimanapun, faktor persekitaran, seperti obesiti, pemakanan yang tidak sihat dan aktiviti fizikal yang tidak mencukupi, juga memainkan peranan dalam pembangunan diabetes jenis 2.

   • Asma: Faktor genetik, seperti sejarah keluarga asma dan gen tertentu yang dikaitkan dengan peningkatan risiko asma, meningkatkan risiko asma. Walau bagaimanapun, faktor persekitaran, seperti alergen, pencemaran udara dan jangkitan pernafasan, juga memainkan peranan dalam pembangunan asma.