Тұқым қуалысы аурулары және олардың денсаулыққа әсері

Тұқым қуалайтын аурулар және олардың денсаулыққа әсері: терең талдау

I. Тұқымқуалаушылық негіздері: гендер, хромосомалар және мутациялар

1. Генетикалық материал: өмірдің негізі. ДНҚ (дезоксырибонуклеин қышқылы) – барлық танымал тірі организмдер мен көптеген вирустарды дамыту, жұмыс істеу және көбейту үшін генетикалық нұсқаулық бар молекула. Ол қос спиральға оралған екі полиумуклеотит тізбегіден тұрады. Әрбір полиумуклеотид, олардың әрқайсысында қант (дезоксирибоз), фосфат тобы және төрт азоттық базаның бірі кіреді: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) және Timin (T). Бұл негіздердің тізбегі генетикалық ақпараттарды кодтайды.

   • Гендер: ДНҚ-ның функционалды бірліктері, ол белгілі бір ақуызды немесе РНҚ молекуласын кодтайды. Ақуыздар денеде, биохимиялық реакциялар катализінен жасушалар мен ұлпалардың құрылымдық компоненттерін қалыптастыруға арналған кең функцияларын орындайды.
   • Геном: ДНҚ-да кодталған дененің генетикалық нұсқауларының толық жиынтығы.

2. Хромосомалар: генетикалық ақпараттарды орау. ДНҚ торда еркін жүзбейді, бірақ хромосомалар деп аталатын құрылымдарда ұйымдастырылған. Адамда 46 хромосома 23 жұпта ұйымдастырылған. Әр жұптағы бір хромосома анадан, ал екіншісі әкесінен мұра болады. Хромосомалар ДНҚ-дан тұрады, гистондар деп аталатын ақуыздардың айналасында тығыз оралған.

   • Каротип: Тордағы хромосомалар жиынтығы. Каромосомалық ауытқуларды талдау хромосомалық ауытқуларды, мысалы, трисомия (мысалы, Даун синдромы) немесе моносомия (мысалы, бұрылыс синдромы).
   • Автосомдар: Дененің жынысын анықтамайтын 22 жұп хромосомалар.
   • Жыныстық хромосомалар: Бір жұбы хромосомалар (әйелдердегі XX, ерлердегі xy), ол еденді анықтайды.

3. Мутациялар: генетикалық кодтағы өзгерістер. Мутация – ДНҚ кезегіндегі өзгерістер. Олар ДНҚ репликациясы кезінде өздігінен пайда болуы немесе радиациялық, химиялық заттар немесе вирустар сияқты сыртқы факторлардың әсерінен туындауы мүмкін. Мутациялар:

   • Мутациялар: Бір нуклеотидтің өзгеруі. Оларды ауыстыруға болады (бір нуклеотид екіншісіне ауыстырылады), кірістіру (бір немесе бірнеше нуклеотидтерді қосады) немесе істер (бір немесе бірнеше нуклеотидтерді алып тастау).
   • Жақтаудың ауысуын оқу: Нуклеотидтердің кірістері немесе жойылуы, үш көбейтілмеген, мутаиннен бастап, ақуыздағы аминқышқылдарының реттілігінің өзгеруіне әкеледі. Бұл көбінесе кездейсоқ емес ақуызға әкеледі.
   • Хромосомалық мутациялар: Хромосомалардың құрылымындағы немесе мөлшеріндегі өзгерістер. Олар іс-әрекеттер, қайталанулар, инвессорлар (хромосома бөлімінің төңкерісі) немесе аудармалар бола алады (бір хромосоманың сюжетін екінші деңгейге ауыстыру).
   • Гендік мутациялар: Жеке генге әсер етеді.
   • Геномдық мутациялар: Хромосомалар санын өзгерту.

   Мутациялар зиянды, пайдалы немесе бейтарап болуы мүмкін. Зиянды мутациялар тұқым қуалайтын ауруларға әкелуі мүмкін. Пайдалы мутациялар организмнің экологиялық жағдайларға бейімделуіне ықпал ете алады. Бейтарап мутациялар денеге айтарлықтай әсер етпейді.

Ii. Мұрагерлік тетіктері: автомобиль доминант, тасымалдаушы-рецессивті, р

1. Мұраның автомобаманинант түрі. Егер аурудың кем дегенде бір данасы генотипте (гетерозигот) бар болса, ауру өздігінен көрінеді. Аурудың ата-анасының әрбір баласы мутант ген мен аурудың дамуының 50% қаупі бар.

   • Мысалдар: Хантингтон ауруы, 1 теріні нейрофибратоз, Ахондроплазия.
   • Ерекше өзгешеліктері: Ауру әр ұрпақтарда көрінеді. Екі жынысы да бірдей әсер етеді. Аурудың тік берілуі.

2. Автомобиль мұрагерлік түрі. Егер гендің екі данасы мутацияланған болса, ауру тек көрінеді (мутациялық гомозицот). Әдетте мутант генінің (гетерозиготоциклдер) тасымалдаушылары болып табылатын ата-аналар аурудың белгілерін көрсетпейді. Бірнеше тасымалдаушыда, баланың туу қаупі 25% құрайды, тасымалдаушы баланың туу қаупі 50%, ал дені сау баланың қаупі 25% құрайды.

   • Мысалдар: Цековысқидоз, фенилкетонурия, орақ жасушаларының анемиясы, омыртқа бұлшықет атрофиясы.
   • Ерекше өзгешеліктері: Ауру көбінесе ұрпақты сағынады. Екі жынысы да бірдей әсер етеді. Ата-аналар көбінесе асимптоматикалық тасымалдаушылар.

3. Х-байланысқан мұрагерлік түрі. Ауру үшін жауапты ген x хромосомада орналасқан.

   • Х-байланысқан доминант: Ауру әйелдерде х хромосомада кемінде бір данасы бар, ал X Хромосомада мутант гені бар ер адамдарда көрінеді.

   • X-байланысқан рецессивті: Ауру ер адамдарда жиі көрінеді, өйткені олардың тек бір х хромосомасы бар. Әйелдер аурудың белгілерін көрсетпей, бірақ оны балаларына тапсыра алмайтын мутант генінің тасымалдаушылары бола алады. Егер баспалдақ әйел ұл туатын болса, оның мутантты генді иемденіп, ауырып қалу мүмкіндігі 50% мүмкіндігі бар. Егер ол қызды дүниеге әкелсе, онда ол тасымалдаушы болуға 50% мүмкіндігі бар.

   • Мысалдар: Гемофилия, Дюшенна Дистрофия (жиі ерлерде), Мартин-Белл синдромы (Хромосоманы бұзу).

   • Ерекше өзгешеліктері: Ерлер мен әйелдерде пайда болудың басқа жиілігі. Аурудың анадан ұлға тік берілуі (рецессивті).

4. Митохондриялық мұра. Митохондрия, жасушалардағы энергия өндіруге жауапты органеллалар өз ДНҚ-да (MTDNK) бар. Митохондриялық аурулар тек анадан мұра болады, өйткені сперматозояның іс жүзінде митохондрия жоқ. Ауру анасының барлық балалары мутацияны мұра етеді, бірақ аурудың ауырлығы жасушалардағы мутохондрияның (гетероплазмия) санына байланысты өзгеруі мүмкін.

   • Мысалдар: Лебе (MERRF), Ли синдромы, Ли синдромы, Ли синдромы, Ли синдромы, тұқым қуалайтын оптикалық невропатиясы бар миоклониялық эпилепсия.
   • Ерекше өзгешеліктері: Тек анадан мұра болды. Оны әр түрлі отбасы мүшелерінің арасында әр түрлі дәрежеде көрсетуге болады.

5. Көп функциялы аурулар. Генетикалық бейімділік пен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуі нәтижесінде пайда болатын аурулар. Ауру үшін жауапты ген жоқ, керісінше генетикалық нұсқалардың үйлесімі жоқ, олардың әрқайсысы жалпы тәуекелге аз қосады.

   • Мысалдар: 2 тербілік қант диабеті, жүрек аурулары, қатерлі ісік түрлері, еріндер мен аспан, Spina Bifida.
   • Ерекше өзгешеліктері: Ауруды дамыту қаупін болжау қиын. Отбасы тарихы – маңызды қауіп факторы.

Iii. Тұқым қуалайтын аурулардың мысалдары және олардың денсаулыққа әсері

1. Кисталық фиброз (цистикалық фиброз). Автокөлік рецессивті ауру, CFR геніндегі мутациядан туындаған, ақуызды кодтау, хлоридтер мен су тасымалдауды реттейтін жасуша мембраналары арқылы реттейтін. Өкпе, ұйқы безі, бауыр және басқа органдарға әсер ететін қалың шырышты қалыптастыруға әкеледі.

   • Симптомдар: Созылмалы жөтел, өкпе инфекциясы, тыныс алу қиындықтары, салмағы нашар, диарея, ерлердегі бедеулік.
   • Денсаулыққа әсері: Өкпенің прогрессивті зақымдануы, тыныс алу жеткіліксіздігі, ас қорыту бұзылысы, қант диабеті, қант диабеті, бауыр циррозы.
   • Емдеу: Физиотерапия, антибиотиктер, бронходилаторлар, муколитика, фермент пиможүйесі, ферменттер, өкпенің трансплантациясы.

2. Фенилкетонурия (FCU). Фенилаланин амин қышқылының метаболизмі үшін қажет фениланейнеineIneIneIneIneIneIneECyExylease феньянинецилазын кодтаудан туындаған валюталық ауру. Қандағы фенилаланиннің жинақталуы мидың зақымдалуына әкеледі.

   • Симптомдар: Кешіктірілген даму, ақыл-ой дамуы, құрысулар, экзема, денеден жасалған иісі.
   • Денсаулыққа әсері: Мидың қайтымсыз зақымдалмауы, танымдық функциялары, мінез-құлық проблемалары.
   • Емдеу: Төмен фенилаланин диетасы, арнайы амин қышқылы қоспалары. Ерте диагностика және емдеу қайтымсыз зардаптардың алдын алу үшін өте маңызды.

3. Ауру жасушалық анемия. ГББ гендік кодтау бета-глобиніндегі мутациядан туындаған автокөлік рецессивті ауру, гемоглобин компоненті. Мутант гемоглобині (гемоглобин) оттегіне төзбейтін және шағын қан тамырларында тұрмайтын қатты, орақ қызыл қан клеткаларының пайда болуына әкеледі.

   • Симптомдар: Анемия, сүйек ауруы және буындар (ВАСО-КЛАТЕРДІҢ ДӘРІГЕРІ), инфекциялар, органдар (көкбауыр, бүйрек, өкпе, ми) және өсуді тежеу.
   • Денсаулыққа әсері: Созылмалы ауырсыну, органның ақаулығы, инсульт, ерте өлім.
   • Емдеу: Ауырсынушы, антибиотиктер, қан құю, гидроксымчевин, сүйек кемігін трансплантациялау.

4. Хантингтон ауруы. Автокөлік үстемдік ауруы HTT генінде мутациядан туындаған аңшылық ақуызын кодтау. Мутация мида жинақталған және нейрондардың азаюына әкелетін анормальды ақуыздың пайда болуына әкеледі.

   • Симптомдар: Хорея (еріксіз қозғалыстар), деменция, психикалық бұзылулар (депрессия, тітіркену, агрессия). Әдетте симптомдар әдетте 30-50 жас аралығында пайда болады.
   • Денсаулыққа әсері: Моторлы және танымдық функциялардың прогрессивті нашарлауы, мүгедектік, өлім.
   • Емдеу: Симптоматикалық емдеу (хорея, антидепрессанттар), терапия. Аурудың дамуын тоқтата алатын дәрі жоқ.

5. Дученна Дистрофия. Бұлшықет талшықтарының құрылымын сақтау үшін қажетті DMD GEE кодтағы мутациядан туындаған ргендік рецессивті ауру. Дистрофиннің жетіспеушілігі бұлшықет әлсіздігі мен атрофияға әкеледі.

   • Симптомдар: Бала кезінен басталатын бұлшықет әлсіздігі, жаяу жүру қиындықтарымен, бұзау бұлшықеттері гипертрофиясы, сколиоз, кардиомиопатия, тыныс алу жеткіліксіздігі.
   • Денсаулыққа әсері: Прогрессивті мүгедектік, тәуелсіз қозғалу қабілетінің жоғалуы, өкпенің жасанды желдету қажеттілігі, мерзімінен бұрын өлім.
   • Емдеу: Физиотерапия, стероидтар (бұлшықет әлсіздігінің дамуын бәсеңдету үшін), терапияны, кардиомиопатияны және тыныс алудың бұзылуын емдеуді жүргізеді.

6. Даун синдромы (21-тривом). Хромосомалық ауру 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындаған.

   • Симптомдар: Бет әлпеті (тегіс бет, эпикантус), ақыл-ой дамуы, жүрек ақаулары, жүрек ақаулары, көру қабілеті және есту проблемалары, лейкоздың қаупі артқан.
   • Денсаулыққа әсері: Әр түрлі ауырлық дәрежесін, денсаулығына байланысты, медициналық проблемаларды емдеу және емдеуді қажет етеді.
   • Емдеу: Қолдаушы терапия, ерте араласу, жүрек ақаулары мен басқа да жұптық ауруларды емдеу.

7. Гемофилия. Viii (гемофилия а) немесе IX (гемофилия б) немесе ix (гемофилия) әсерінен қанның бұзылған рецессивті ауруымен сипатталады.

   • Симптомдар: Өздігінен қан кету (буындарда, бұлшықеттерде, ішкі ағзаларда), жарақат алғаннан кейін немесе операциялардан кейін қан кету.
   • Денсаулыққа әсері: Бірлескен залал, мүгедектік, мидың қан кетуі, өлім.
   • Емдеу: Ауыстыру терапиясы коагуляция факторы, профилактикалық емдеу, физиотерапия.

8. 1 Нейрофиброматоз (NF1) теріңіз. NF1 геніндегі мутациядан туындаған автомобиль үстемдік ауру, жасушалық өсуді реттеуге қатысатын нейрофиброминді ақуызды кодтау.

   • Симптомдар: «Сүт қосылған кофе» түстерінің, нейрофибромдар (нервтердің бойында өсетін қатерлі ісіктер), лихен түйіндері (көздің кемпірқос қабығындағы дақтар), сколиоз, оқу қиындықтары.
   • Денсаулыққа әсері: Симптомдардың, өкпеден ауыр, косметикалық ақауларға, ауырсыну, неврологиялық мәселелерге, қатерлі ісіктердің пайда болу қаупінің жоғарылауы.
   • Емдеу: Симптоматикалық емдеу (нейрофинді хирургиялық алып тастау, сколиозды емдеу, терапия).

9. Ахондроплазия. Автокөлік үстемдік ауруы FGFR3 геніндегі мутациялардан туындайды, бұл фибробласттардың өсу факторының рецепторын кодтайды.

   • Симптомдар: Диспропорциясыз қысқа аяқтармен, үлкен басымен, маңдайдан шығатын ергежейлі.
   • Денсаулыққа әсері: Тыныс алу, омыртқаның қисықтық, моториканың дамуы кешіктірілген мәселелер.
   • Емдеу: Симптоматикалық, асқынуларды жеңілдетуге, өсу гормонын (кейде) жеңілдетуге бағытталған.

Iv. Тұқым қуалайтын аурулардың диагностикасы: әдістер мен тәсілдер

1. Клиникалық инспекция және отбасы тарихы. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың алғашқы қадамы – бұл отбасылық тарихтың мұқият жинағы және науқастың клиникалық зерттеуі. Дәрігер отбасында ауруларды, олардың жасын, ауырлық, байланысты байланыстарды сұрайды. Клиникалық инспекция белгілі бір тұқым қуалайтын ауруды көрсететін сипаттамалар мен белгілерді анықтауға мүмкіндік береді.

2. Генетикалық кеңес беру. Генетикалық кеңес беру – бұл тұқым қуалайтын аурулары бар адамдарға ақпарат пен қолдау көрсету процесі, немесе олардың даму қаупі. Генетикалық кеңесші аурудың мұрагерлік қаупін бағалауға, генетикалық тестілеуден және емдеу нұсқаларын талқылайды және психологиялық қолдау көрсетеді.

3. Генетикалық тестілеу. Генетикалық тестілеу – бұл ДНҚ, РНҚ немесе хромосомаларға анализ, тұқым қуалайтын аурулармен байланысты мутацияларды анықтау үшін талдау.

   • Цитогенетикалық талдау (Кариотип): Ол хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін қолданылады (хромосомалардың мөлшері немесе құрылымындағы өзгерістер).

   • Молекулалық генетикалық тестілеу: Жеке гендердегі мутацияларды анықтау үшін қолданылады.

     • ДНҚ-ның тікелей реттелуі: ДНҚ-да нуклеотидтердің реттілігін анықтау.
     • Полимераза тізбегі (ПТР): Оны одан кейінгі талдау үшін белгілі бір ДНҚ бөлімінің ұлғаюы.
     • Мультиплекстік тығыз дыбысты күшейту (MLPA): Шешімдер мен гендердің қайталануын анықтау әдісі.
     • ECZU реттілігі: Барлық эксондар (кодтау гендері) геномын реттеу.
     • Толық-толы реттілік: Барлық геномның реттілігі.

4. Пренатальды диагностика. Приатальды диагноз – бұл тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін жүктілік кезіндегі ұрық тестілеу.

   • Бірінші триместрді скрининг: Хромосомалық аномалиялар қаупін бағалау үшін ультрадыбыстық зерттеу және ананың қанын биохимиялық талдаудың үйлесімі (Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдромы).

   • Екінші триместрді скрининг (үш немесе төрт немесе төрт квадраттық тест): Ананың анасының биохимиялық анализі жүйке түтігінің ақаулары мен хромосомалық ауытқулар қаупін бағалау үшін.

   • Привазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT): Хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін ананың қанымен айналысатын ұрықтың ДНҚ-ны талдау. Бірінші және екінші триместрдің скринингіне қарағанда дәлірек әдіс.

   • Инвазивті әдістер:

     • Amniocentez: Амниотикалық сұйықтықтың қоршауы (амниотикалық сұйықтық) ұрық жасушаларын талдауға арналған. Ол әдетте жүктіліктің 15-18 аптасында жүзеге асырылады.
     • Хорион биопсиясы: Ұрық жасушаларын талдау үшін плацента тінінің үлгісі (хорион). Ол әдетте жүктіліктің 10-12 аптасында орындалады.
     • Кордоцентез: Ұрық жасушаларын талдау үшін ұрықтың кіндік сымыдан қан алу. Ол әдетте жүктіліктің 18 аптасынан кейін орындалады.

   Инвазивті әдістер жүктіліктің тоқтатылу қаупі бар.

5. Артимланта генетикалық диагнозы (PGD). PGD ​​- бұл жатырға имплантациядан бұрын экстракурпоральды ұрықтандыру нәтижесінде жасалған эмбриондардың генетикалық сынағы. Тұқым қуалайтын ауруларды тудыратын мутацияларды көрсететін эмбриондарды таңдауға мүмкіндік береді.

V. Тұқым қуалысы аурулары: заманауи тәсілдер мен перспективалар

1. Ауыстыру терапиясы. Жоғалған ақуыздың немесе затқа жетіспейтін зат немесе зат құю.

   • Мысалдар: Гемофилияға арналған коагуляция факторы, фениктік фиброзға арналған фенирлік препараттармен алмастырғыш терапия, фенилкетонурияға арналған фенилаланин диетасы.

2. Симптоматикалық емдеу. Аурудың белгілерін жою немесе босату.

   • Мысалдар: Қиын жасушаларымен анестетикалық анестезия, фиброзға арналған бронходилаторлар, Хантингтон ауруы үшін хореяны бақылауға арналған есірткі.

3. Мүшелер мен тіндердің трансплантациясы. Зардап шеккен ағзаны немесе матаны сау донорлармен немесе матамен алмастыру.

   • Мысалдар: Кистемалық фиброзға арналған өкпенің трансплантациясы, орақ жасушаларына арналған сүйек кемігін трансплантациялау.

4. Гендік терапия. Ауруды емдеу үшін генетикалық материалдарды науқастың жасушаларына енгізу.

   • Векторлы гендік терапия: Генетикалық материалдарды жасушаларға жеткізу үшін вирустық вирустық векторларды пайдалану.
   • Өндірілмейтін гендік терапия: Вирустық векторларды қолданбай генетикалық материалдарды жасушаларға енгізу.
   • Crispr-Cas9: Жасушалардағы ДНҚ тізбегін дәл өзгертуге мүмкіндік беретін геномды редакциялау технологиясы.

5. Фармакогенетика және жекелендірілген дәрі. Науқастың генетикалық ақпаратын тиімді және қауіпсіз емдеуді таңдау. Науқастың белгілі бір препараттарға реакциясын болжауға және оңтайлы дозаны таңдауға мүмкіндік береді.

6. Жаңа препараттардың дамуы. Зерттеулер тұқым қуалайтын аурулардың патогенетикалық механизмдеріне әсер ететін дәрілерді дамытуға бағытталған.

Vi. Тұқым қуалысы ауруларының алдын-алу: отбасын жоспарлау және генетикалық скрининг

1. Медициналық және генетикалық кеңес беру. Ерлі-зайыптыларға жүктілікті жоспарлау ұсынылады, әсіресе егер отбасында тұқым қуалайтын аурулар болса. Кеңес беру сізге баланың ауруы бар қаупін бағалауға және алдын-алу нұсқаларын талқылауға мүмкіндік береді.

2. Вагонның генетикалық скринингі. Жалпы автокөлік рецессивті және рылыммен байланысты мутацияларды тестілеу. Аурумен баланың қаупі жоғарылаған жұптарды анықтауға мүмкіндік береді.

3. Путальды скрининг және диагностика. Барлық жүкті әйелдерге ұрық хромосомалы аномалиялар мен басқа да тұқым қуалайтын аурулардың қаупін бағалау ұсынылады.

4. Артимланта генетикалық диагнозы (PGD). Ерлі-зайыптыларға мұрагерлік диагностикаға балама, баланың тұқым қуалайтын ауруы бар туу қаупі жоғары.

5. Отбасын жоспарлау. Репродуктивті мүмкіндіктерді талқылау және генетикалық ақпарат негізінде отбасын жоспарлау туралы саналы шешім қабылдау.

Vii. Генетикалық тестілеу және емдеудің этикалық және әлеуметтік аспектілері

1. Генетикалық ақпараттың құпиялылығы. Науқастың генетикалық ақпаратын рұқсатсыз кіруден және пайдаланудан қорғау.

2. Генетикалық ақпарат негізінде дискриминация. Ауруларға генетикалық бейімділік негізінде жұмыспен қамту, сақтандыру және басқа салалардағы кемсітушіліктің алдын алу.

3. Репродуктивті құқықтар және таңдау еркіндігі. Репродуктивті құқықтар мен пациенттердің генетикалық сынақ және емдеуге қатысты таңдау еркіндігін құрметтеу.

4. Генетикалық технологиялардың болуы. Әлеуметтік-экономикалық жағдайына қарамастан барлық адамдар үшін генетикалық технологияларға тең қол жетімділікті қамтамасыз ету.

5. Генетикалық терапияның этикалық мәселелері. Генетикалық терапияға қатысты этикалық мәселелерді, соның ішінде қауіпсіздік, тиімділік және ұзақ мерзімді салдарлармен байланысты талқылау.

Viii. Генетика мен тұқым қуалайтын аурулардың болашағы

1. Генетикалық тестілеудің жаңа әдістерінің дамуы. Генетикалық тестілеудің тез, дәл және қол жетімді әдістерін жасау.

2. Генетикалық терапияны жақсарту. Тұқым қуалайтын аурулардың кең спектрін емдеу үшін гендік терапияның тиімділігі мен қауіпсіздігін арттыру.

3. Жасанды интеллект пен үлкен деректерді пайдалану. Жасанды интеллект пен генетикалық ақпаратты талдау және тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау мен емдеудің жаңа әдістерін әзірлеу үшін үлкен мәліметтерді қолдану.

4. Жеке медицина және мақсатты терапия. Науқастың генетикалық ақпаратына негізделген өңдеудің жекелендірілген әдістерін жасау.

5. Алдын алу және ерте диагностика. Пациенттердің денсаулығы мен өмір сүру сапасын жақсарту үшін тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу және ерте диагностикалау бойынша күш-жігердің шоғырлануы.

Тұқым қуалысы аурулары – бұл кешенді және көп қырлы мәселе, оның ішінде генетикалық кеңес беру, диагностика, емдеу және алдын-алу. Мұрагерліктің тетіктерін түсіну, жаңа генетикалық технологияларды дамыту және генетикалық ақпаратқа қатысты этикалық және әлеуметтік мәселелерді шешуде тұқым қуалайтын аурулары бар адамдардың денсаулығы мен сапасын жақсарту үшін өте маңызды.